SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.7 número2Em defesa do desportoAceleração e tempo de duração de impacto em segmentos corporais do judoca durante a realização de ukemi em diferentes tipos de tatames índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Revista Portuguesa de Ciências do Desporto

versión impresa ISSN 1645-0523

Rev. Port. Cien. Desp. v.7 n.2 Porto ago. 2007

 

Determinação da gemelaridade: do questionário de Peeters aos micro-satélites aleatórios espalhados pelo DNA

 

José António Ribeiro Maia1

Sónia Cristina de Tavares e Cruz Fernandes1

António Amorim2

Cíntia Alves2

Leonor Gusmão2

Luísa Pereira2

1Laboratório de Cineantropometria, Universidade do Porto, Portugal

2IPATIMUP, Universidade do Porto, Portugal

 

Resumo

Com a realização deste estudo pretendíamos testar a validade de um método indirecto para avaliação da gemelaridade em estudos na população portuguesa. Da pesquisa participaram 96 gémeos (45 grupos gemelares monozigóticos e dizigóticos), de ambos os sexos, dos 6 aos 12 anos de idade, e as respectivas mães biológicas, num total de 141 sujeitos. A determinação da zigotia foi efectuada com recurso a dois métodos: (1) Método indirecto, através da aplicação do questionário de Peeters et al. (1998) às mães dos gémeos; (2) Método directo, através da recolha de sangue (pequena picadela no dedo) a cada um dos membros dos grupos de gémeos e posterior análise do DNA em laboratório. A proporção global de gémeos correctamente classificados como monozigóticos e dizigóticos com recurso ao questionário foi de 97,8%. O valor do teste do qui-quadrado é altamente significativo (c2=41.053, p<0.0001), reforçado pelo teste de McNemar (p<0.0001). Face aos resultados obtidos, conclui-se que o questionário de Peeters et al. (1998) apresenta validade transcultural para avaliação da gemelaridade em estudos na população portuguesa.

 

Palavras-chave: gemelaridade, gémeos, questionário, DNA, validade

 

Abstract

Zygosity determination: From Peeters´ questionnaire to DNA microsatelites

This study had the purpose of testing the validity of an indirect method to assess zygosity in twin studies in the Portuguese population. The sample included 96 twins (45 monozygotic and dizygotic twin groups), of both sexes, from 6 to 12 yrs old, and their biological mothers, summing 141 subjects. Two methods were used to determine zygosity: (1) Indirectly, through Peeters et al. (1998) questionnaire filled out by the mothers; (2) Directly, through blood sampling of each twin member, and their DNA was analysed in the laboratory. Proportion of correct classification of twins as monozygotic or dizygotic through Peeters et al. (1998) Questionnaire was 97,8%. The Qui-Square test was highly significant (c2=41.053, p<0.0001), and it was reinforced by McNemar test (p<0.0001). The results allow us to conclude that Peeters et al. (1998) Questionnaire shows transcultural validity to assess zygosity in twin studies in the Portuguese Population.

 

Key-words : gemelarity, twins, questionnaire, DNA, validity

 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text only available in PDF format.

 

 

Referências Bibliográficas

1.    Borges-Osório, M.; Robinson, W. (2002). Genética humana. Artmed. Porto Alegre.        [ Links ]

2.    Bouchard, C.; Malina, R.; Pérusse, L. (1997). Genetics of fitness and physical performance. Human Kinetics. Champaign.

3.    Bryan, E. (1995). Twins, triplets & more. Their nature, development & care. Penguin Books. London.

4. Chen, W.; Chang, H.; Wu, M.; Lin, C.; Cheng, C.; Chiu, Y-N.; Soong, W-T. (1999). Diagnosis of zygosity by questionnaire and polymarker polymerase chain reaction in young twins. Behaviour Genetics 29 (2):115-123.

5.    Derom, R.; Vlietick, R.; Derom, C.; Keith, L.; Van Den Derghe, H. (1991). Zygosity testing at birth: A plea to the obstetrician. J Perinat Med 19: 234-240.

6.    Dugoff, L.; Litman, E.; Hobbins, J.; Leslie, K (1995). A non-invasive approach in prenatal determination of fetal Rhesus D Status by DNA amplification. J Soc Gynecol Invest 2 (2): 184.

7.    Elston, R.; Olson, J.; Palmer, L. (2002). Biostatistical genetics and genetic epidemiology. John Wiley & Sons, Ltd. Londres

8.    Essen-Møller, E. (1939)*. Die beweiskraft der ahnlichkeit im vaterschftsnachweiss. Theoretische brundlagen. Mitt. Anthrop. Ges. Wien. 68:9-53.

9.    Gingras, P. (1999). Identical differences. The Lancet 353: 562.

10.Gingras, P.; Chen, W. (2001). Mechanisms for differences in monozygous twins. Early Human Development 64:105-117.

11. Hall, J. G. (2003). Twinning. The Lancet 362:735-743.

12. Keith, L.; Machin, G. (1997). Zygosity testing: current status and evolving issues. J Reprod Med 11: 699-707.

13. Lareu MV, Phillips CP, Carracedo A, Lincoln AJ, Syndercombe Court D, Thomson JA (1994) Investigation of the STR locus HUMTH01 using PCR and two electrophoresis formats: UK and Galician Caucasian population surveys and usefulness in paternity investigations. Forensic Sci Int 66: 41-52.

14.Loos, R.; Beunen, G.; Fagard, R.; Derom, C.; Vlietinck, R.; Phillips, D. (2001). Twin Studies and Estimates of Heritability. The Lancet. 357, 1445.

15.Maia, J. A. R.; Thomis, M.; Beunen, G. (2002). Genetic factors in physical activity. A twin study. American Journal of Preventive Medicine 23(2S):87-91.

16.Maia, J.; Lopes, V. (2003). Estudo do crescimento somático, aptidão física, actividade física e capacidade de coordenação corporal de crianças do 1º CEB da Região Autónoma dos Açores. DREFD, DRCT e FCDEF-UP (eds). Porto.

17.Mange, E.; Mange, A. (1999). Basic Human Genetics. Sinauer Associates, Inc. Publishers, 2nd ed. Massachusetts.

18. Merriman, C. (1924)*. The intellectual resemblance of twins. Psychological monografs 33: 1-58.

19.Neale, M.; Cardon, L. (1989). Methodology for genetic studies of twins and families. Kluwer Academic Press. Dordrecht.

20. Oliveira, M.; Maia, J. (2002). Avaliação multimodal da actividade física. Um estudo exploratório em gémeos monozigóticos e dizigóticos. Porto. FCDEF-UP.

21. Peeters, H.; Van Gestel, S.; Vlietinck, R.; Derom, C.; Derom, R. (1998). Validation of a telephone zygosity questionnaire in twins of known zygosity. Behavioral Genetics 28:159-163.

22.Philips, D. (1993). Twin studies in medical research: can they tell us whether diseases are genetically determined? The Lancet 341: 1008-1009.

23. Regateiro, F. J. (2003). Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade. Coimbra.

24. Ricci, U.; Lapi, E.; Gaarduci, S.; Andreucci, E.; Bacci, C.; Toschi, B.; Brenner, C.; Uzielli, M. (2004). Twin zygosity studies with the formula from DNA – View’s Kinship Module after molecular analysis by polymorphic markers. International Congress Series 1261: 452-453.

25. Sapage, I. L. L.; Maia, J. A. R. (2005). Factores Genéticos e Ambientais nos Níveis e Padrões de Actividade Física. Omniserviços: Lisboa (em preparação).

26. Sarna, S.; Kaprio, J.; Sistonen, P.; Koskenvuo, M. (1978). Diagnosis of twin zygosity by mailed questionnaire. Human Heredity 28:241-254.

27. Seagal, N. (1984). Zygosity diagnosis: laboratory and investigator’s judgement. Acta Gen Med Gemellol 33: 515-520.

28. Seagal, N. L. (1999). Entwined Lives. Dutton Books. New York.

29. Siemens, H. (1924). Zwiligspathologie: Ihre Bedeutung; ihre Methodik, ihre bisherigen Ergebnisse. Springer Verlag. Berlin.

30. Spector, T.; Snider, H.; MacGregor, A. (2000). Advances in twin and sib-pair analysis. Kniphorst London.

31. Spitz, E.; Moutier, R.; Reed, T.; Busnel, M.; Marchaland, C.; Poubertoux, P.; Carlier, M. (1996). Comparatives diagnoses of twin Zygosity by SSLP variant analysis. Behav Genet 26: 55-63.

32. St. Clair, D. M.; St. Clair, J. B.; Swainson, C. P.; Bamforth, F.; Machin, G. A. (1998). Twin zygosity testing for medical purposes. American Journal of Medical Genetics 77:412-414.

33.Vlietinck, R. F. (1986). Determination of the zygosity of twins. Dissertação de doutoramento. Departamento de Biologia Humana e Centro de genética Humana. Universidade Católica de Lovaina. Lovaina.

34.Von Wurmb-Schwark, N.; Schwark, T.; Christiansen, L.; Lorenz, D.; Oehmichen, M. (2004). The use of different multiplex PCRs for twin zygosity determination and its application in forensic trace analysis. Legal Medicine 6:125-130.

35.Ward, K.; McInnes, A. (1995). Twin Zygosity using short tandem repeat DNA markers. J Soc Gynecol Invest 2 (2): 184

36.Zhang, Y.; Lawrence, S.; Ryder, O.; Zhang, Y.; Isaza, R. (2000). Identification of Monozygotic Twin Chimpanzees by Satellite Analysis. Am Journal of Primatololy 52: 101-106.

37. Zhao, J. H.; Sham, P. C. (1998). A method for calculating probability convolution using “ternary” numbers with application in the determination of twin zygosity. Computational Statistics & Data Analysis 28:225-232.

 

Agradecimentos

1) este estudo foi financiado por uma bolsa de investigação da Fundação para a Ciência e Tecnologia (POCI/DES/62499/2004); (2) ao revisor anónimo, cujas sugestões ajudaram a melhorar alguns aspectos do texto.

 

Correspondência

José António Ribeiro Maia

Laboratório de Cineantropometria

Faculdade de Desporto, Universidade do Porto

Rua Dr. Plácido Costa, 91

4200-450 Porto