Relação entre características psicossociais e clínicas em portadores de mutação BRCA

Relationship between psychosocial and clinical characteristics in BRCA mutation carriers

Ana Pereira¹, Rute Meneses², & Raquel Guimarães³

¹FCHS-Universidade Fernando Pessoa, anafispereira@gmail.com

²FCHS/CTEC/OLD/APASD/CPP/FP-B2S-Universidade Fernando Pessoa

³Centro Hospitalar São João, Porto, Portugal

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RESUMO

Assistindo-se a uma crescente preocupação com aspetos psicológicos, como qualidade de vida e bem-estar, de pacientes oncológicos e/ou portadores de mutações, a avaliação psicossocial deve integrar os cuidados a prestar. O objetivo do estudo foi explorar a relação entre características psicossociais e clínicas de indivíduos com mutação genética BRCA1/2. Para tal, administrou-se um Questionário Sociodemográfico e Clínico, a HADS, WHOQOL-Bref e BEP a 62 utentes (19-77 anos) do CHSJ. A ansiedade, depressão e afeto negativo não apresentaram relações significativas com a duração do diagnóstico, nos diferentes grupos. A qualidade de vida (faceta geral) e o bem-estar pessoal (satisfação com a saúde) evidenciaram relações significativas com a duração do diagnóstico, no grupo sem doença oncológica e na amostra total. Os participantes com outras patologias, mas sem doença oncológica, reportaram maior satisfação com a ligação à comunidade do que os sujeitos sem outras patologias e sem doença oncológica. Quem tinha acompanhamento psicológico/ psiquiátrico aquando da avaliação diferia de quem não tinha em todas as variáveis psicossociais estudadas. Os resultados, preliminares, chamam a atenção para possíveis implicações psicossociais de diferentes aspetos clínicos em indivíduos com mutação BRCA1/2, que podem justificar uma intervenção (mais ou menos preventiva) ao nível da Psicologia.

Palavras-chave: Mutação Genética BRCA, Cancro da Mama, Características Psicossociais, Características Clínicas

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ABSTRACT

Given the growing concern about the psychological aspects, such as quality of life and well-being, of cancer patients and / or those with mutations, psychosocial assessment must integrate the care to be provided. The aim of the study was to explore the relationship between psychosocial and clinical characteristics of individuals with BRCA1 / 2 genetic mutation. To this end, a Sociodemographic and Clinical Questionnaire, HADS, WHOQOL-Bref and BEP were administered to 62 CHSJ users (19-77 years). Anxiety, depression and negative affect did not demonstrate significant relationships with the duration of diagnosis in the different groups. Quality of life (general facet) and personal well-being (health satisfaction) showed significant relationships with the duration of diagnosis in the group without cancer disease and in the total sample. Participants with other pathologies, but without cancer disease, reported greater satisfaction with community attachment than subjects without other pathologies and without cancer disease. Those who had psychological / psychiatric follow-up at the time of the assessment differed from those who did not have, regarding all the psychosocial variables studied. The preliminary results draw attention to the possible psychosocial implications of different clinical aspects in individuals with BRCA1 / 2 mutation, which may justify a (more or less preventive) intervention at the Psychology level.

Keywords: Genetic Mutation BRCA, Breast Cancer, Psychosocial Characteristics, Clinical Characteristics

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A suspeita de presença de uma mutação para uma doença de desenlace fatal, devido ao desconforto emocional que provoca, tende a aumentar o risco psicológico, podendo surgir sentimentos negativos (e.g. ansiedade, depressão), anedonia, vergonha e culpa (Liese & Larson, 1995; Sequeiros, 1998). Assim, para colmatar as dificuldades mencionadas, alguns autores salientam a importância do psicólogo nas consultas de aconselhamento genético, desde o início do processo, nos diferentes públicos (pré-sintomáticos, saudáveis, portadores), facilitando o encaminhamento para acompanhamento individual (Christinat & Pagani, 2013; Holland, 2002).

Não foram encontrados estudos que abordem os efeitos do acompanhamento psicológico em portadores de mutação, no entanto, existem outros que salientam a sua importância em sujeitos com cancro da mama. Diferentes autores defendem que as intervenções TCC têm efeitos terapêuticos significativos na redução de sintomatologia ansiosa, depressiva e na QdV de doentes oncológicos (Jacobsen & Jim, 2008; Osborn, Demoncada, & Feuersteins, 2006).

Estudos com doentes oncológicos da mama comprovam que existe um impacto emocional significativo perante a hipótese de diagnóstico de cancro, decrescendo os níveis de ansiedade e depressão ao longo do tempo o que contribui para uma melhor QdV (Schawarz et al., 2008; Stommel, Kurtz, Kurtz, Given, & Given, 2004; Turner, Kelly, Cheryl, Allison, & Wetzig, 2005). Neste sentido, poderá depreender-se que, se os doentes oncológicos apresentam níveis de ansiedade e depressão a considerar, colocando em causa a QdV e bem-estar dos mesmos, também os portadores de mutação podem encontrar estas dimensões comprometidas.

Importa compreender a co-morbilidade entre os aspetos psicossociais e outras doenças. Estudos demonstraram que níveis de ansiedade e depressão elevados tendem a agravar diversos fatores relacionados com a saúde em pacientes clínicos, como, por exemplo, doenças cardiovasculares, hipertensão arterial, diabetes melitus (Carney, Freedland, Miller, & Jaffe, 2002; Joynt, Whellan, & O’Connor, 2003) e doenças oncológicas (Raison & Miller, 2003).

O presente estudo pretende analisar a relação entre as características psicossociais e clínicas de portadores de mutação genética, tratando-se de um desenho que assenta na metodologia quantitativa, transversal, de caracter descritivo, exploratório, comparativo e correlacional.

Método

Participantes

Os participantes foram selecionados através de uma amostragem intencional, por conveniência, inscritos na Consulta de Oncogenética, Risco e Psico-Oncologia do Centro Hospitalar de São João (C.H.S.J.). A amostra é composta por 62 utentes (31 elementos portadores de BRCA 1 e 31 de BRCA 2), maioritariamente mulheres, casadas e com idades compreendidas entre os 19 e os 77 anos. Quanto às características clínicas, 25 elementos possuíam doença oncológica (13 BRCA 1 e 12 de BRCA2), a maioria realizara cirurgia ou quimioterapia e encontrava-se a realizar hormonoterapia aquando da avaliação. A totalidade da amostra recorria à vigilância como tipo de estratégia preventiva, cerca de 1/3 realizara cirurgia redutora de risco e a maioria não apresentava outras patologias. Verificou-se que a maioria não frequentara, nem tinha, na altura da avaliação, acompanhamento psiquiátrico e/ou psicológico. A amostra apresentava uma duração de diagnostico de doença oncológica da mama mínimo de 4 meses e máximo de 24 e duração do diagnóstico de mutação genética mínimo de 2 meses e máximo de 16.

Material

A realização desta investigação implicou o recurso a vários instrumentos, nomeadamente, o Questionário Sociodemográfico e Clínico (caracterizar os participantes); a Hospital Anxiety and Depression Scale - HADS (avaliar os níveis de ansiedade, depressão e afeto negativo) (Pais-Ribeiro et al., 2007); o World Health Organization Quality of Life - WHOQOL-Bref (avaliar a QdV) (Canavarro, Pereira, Moreira, & Paredes, 2010) e a Escala de Bem-Estar Pessoal - BEP (avaliar o grau de satisfação com a vida em geral) (Pais-Ribeiro & Cummins, 2008).

Procedimento

Primeiramente foi necessário formular um pedido de autorização aos autores das versões portuguesas dos instrumentos selecionados, de forma a usar os mesmos. Após o consentimento, procedeu-se ao pedido de autorização à Comissão de Ética para a Saúde do C.H.S.J. para a realização do estudo, tendo sido esta concebida. Posteriormente, iniciou-se o contacto com os utentes do Centro de Mama, estabelecido através da psicóloga, médicos e enfermeiros responsáveis. A cada participante foram prestados os devidos esclarecimentos, salvaguardando a confidencialidade, anonimato e participação voluntária durante todo o processo, solicitando o consentimento informado por escrito. Seguidamente, iniciou-se a recolha de dados, através do autopreenchimento do protocolo de investigação, que foram posteriormente introduzidos no Statistical Package for Social Science (SPSS) versão 24, usado para o seu tratamento.

Resultados

1. Duração do Diagnóstico de Mutação Genética

No que respeita à ansiedade, depressão e afeto negativo, pode-se verificar que não foram identificadas correlações estatisticamente significativas com o tempo de diagnóstico de mutação genética, nos diferentes grupos e na amostra total (cf. Quadro 1).

 

 

Quanto à QdV depreende-se que, foram encontradas relações de significância entre o tempo de diagnóstico e a faceta geral, quer no grupo de participantes sem doença oncológica, quer na amostra total. Especificamente, no grupo de participantes sem doença oncológica foi identificada uma correlação positiva significativa moderada e na amostra total uma associação positiva significativa baixa, ou seja, quanto maior o tempo de diagnóstico de mutação, melhor a perceção de QdV relativamente à faceta geral, o que revela melhor perceção de QdV e saúde geral (cf. Quadro 1).

Relativamente ao BEP, verificam-se correlações estatisticamente significativas entre o tempo de diagnóstico e o domínio da saúde, quer no grupo sem doença oncológica, como na amostra total. Nos participantes sem doença oncológica trata-se de uma correlação positiva significativa baixa entre o tempo de diagnóstico e o domínio da saúde, já na amostra total verifica-se uma associação positiva significativa moderada. No entanto, em ambos significa que quanto maior o tempo de diagnóstico de mutação, maior o grau de satisfação com a saúde.

2. Outras Patologias

Foi possível verificar que não existiam diferenças estatisticamente significativas entre os participantes que apresentavam outras patologias e os que não as apresentavam, ao nível da ansiedade, depressão, afeto negativo e QdV nos diferentes grupos considerados (cf. Quadro 2).

 

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No que respeita ao BEP, após observar o Quadro 2, é possível compreender que não existiam diferenças estatisticamente significativas entre os participantes que apresentavam outras patologias e os que não as apresentavam, à exceção do domínio da ligação à comunidade em participantes sem doença oncológica. Concretamente, os participantes com outras patologias, mas sem presença de doença oncológica, reportaram maior grau de satisfação com a ligação à comunidade do que os sujeitos sem outras patologias e sem doença oncológica (cf. Quadro 2).

3. Acompanhamentos Psicológico/Psiquiátrico

Como se pode verificar no Quadro 3, existiam diferenças estatisticamente significativas entre os participantes tinham acompanhamento psicológico/psiquiátrico e os que não o tinham, ao nível da ansiedade e do afeto negativo, no grupo com doença oncológica. Especificamente, os participantes que frequentavam as consultas relataram um grau de ansiedade e de afeto negativo significativamente superior ao dos participantes que não tinham esse acompanhamento. Relativamente ao grupo de participantes sem cancro, apenas ao nível da depressão foram atingidos valores de significância estatística, isto é, os sujeitos em acompanhamento psicológico/psiquiátrico demonstraram maior grau de depressão face ao grupo sem acompanhamento. Na amostra total, verificaram-se diferenças estatisticamente significativas em todos os indicadores da HADS, sendo os participantes com acompanhamento os que obtiveram maiores pontuações, indicadoras de maior ansiedade, depressão e afeto negativo.

 

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No que respeita à QdV, relativamente ao grupo com doença oncológica não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre os participantes que tinham acompanhamento e os que não tinham, em nenhum dos indicadores. Nos participantes sem doença oncológica foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos, no domínio psicológico (cf. Quadro 3), sendo que os sujeitos em acompanhamento demonstraram níveis mais elevados. Analisando a amostra total, pode-se verificar que foram encontradas diferenças estatisticamente significativas no domínio físico, isto é, os participantes que não tinham acompanhamento, reportaram perceção de melhor QdV relacionada com menor dor, desconforto, dependência de medicação, maior energia, mobilidade, entre outros, comparativamente ao grupo em acompanhamento.

Quanto ao BEP, pode-se verificar que, no grupo com doença oncológica, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre os participantes que tinham acompanhamento e os que não o tinham, em nenhuma das componentes. No que respeita aos participantes sem doença oncológica, existiram diferenças com significância estatística na componente das relações pessoais. Em detalhe, verifica-se que os participantes que não tinham acompanhamento revelaram maior grau de satisfação com as suas relações pessoais, comparativamente ao grupo que frequentava as consultas de psicologia/psiquiatria. No que diz respeito à amostra total, apenas nas componentes da realização pessoal e das relações pessoais se atingiram valores de significância estatística. Deste modo, em ambos os domínios se verifica que os participantes sem acompanhamento aquando da avaliação revelaram um maior grau de satisfação do que os sujeitos com acompanhamento.

Discussão

Este estudo demonstrou que a ansiedade, depressão e afeto negativo não demonstraram relações significativas com a duração do diagnóstico de mutação e com a existência de outras patologias, nos diferentes grupos. Tais resultados não vão ao encontro com a literatura (Carney et al., 2002; Joynt et al., 2003; Nosarti et al., 2002; Raison & Miller, 2003; Schawarz et al., 2008; Stommel et al., 2004; Turner et al., 2005). Quanto aos acompanhamentos aquando da avaliação, a ansiedade, depressão e afeto negativo apresentaram relações estatisticamente significativas e, os resultados encontrados parecem infirmar a literatura (Jacobsen & Jim, 2008; Osborn et al.,2006; Uitterhoeve et al.,2004). Salienta-se que não foi questionado há quanto tempo o acompanhamento em causa havia iniciado, sendo possível que os resultados espelhem maior necessidade de intervenção e não a ineficácia da mesma.

A QdV demonstrou relações estatísticas significativas com o tempo de diagnóstico de mutação e com a existência de acompanhamento. Quanto ao tempo de diagnóstico de mutação, estes resultados parecem confirmar os estudos revistos (Nosarti et al, 2002; Schawarz et al, 2008; Stommel et al., 2004; Turner et al., 2005). Face aos acompanhamentos aquando da avaliação, existem alguns dados que infirmam os resultados obtidos na amostra total ao nível do domínio físico (Jacobsen & Jim, 2008; Osborn et al., 2006; Uitterhoeve et al., 2004). Já relativamente ao grupo sem doença oncológica, ao nível do domínio psicológico, os resultados obtidos vão ao encontro aos dados descritos na literatura (Jacobsen & Jim, 2008; Osborn et al., 2006; Uitterhoeve et al., 2004).

O BEP demonstrou relações estatísticas de relevância com todas as variáveis clínicas em estudo, no entanto, é fundamental referir que não foi encontrada literatura concordante (ou não) com os resultados obtidos.

É relevante sublinhar a tendência para os participantes sem doença oncológica apresentarem resultados de significância estatística nas diferentes variáveis clínicas analisadas comparativamente com os participantes com doença oncológica. Contudo, uma possível justificação, poderá ser o número reduzido da amostra/número efetivo de cada subgrupo.

Devido à escassez de informação sobre a temática, existem vários resultados obtidos nesta investigação para os quais não foi encontrada literatura que permita concordar ou discordar desses mesmos. Estudos futuros devem ser realizados de modo a aumentar e otimizar o conhecimento científico nesta área, minimizando as necessidades que possam estar subjacentes a esta população.

 

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Recebido em 15 de Novembro de 2019

Aceite em 29 de Janeiro de 2020