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Medicina Interna

versão impressa ISSN 0872-671X

Medicina Interna vol.25 no.2 Lisboa jun. 2018

https://doi.org/10.24950/rspmi/imagem/214/2/2018 

IMAGENS EM MEDICINA / IMAGENS EM MEDICINA

Síndrome de DiGeorge: Dismorfia Facial Chave para o Diagnóstico

DiGeorge Syndrome: Facial Dysmorphia as a Key for Diagnosis

Ana Raquel Freitas1, Elsa Sousa2, José Leal Loureiro3, Mafalda Santos1

1Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal
2Serviço de Medicina Intensiva Polivalente, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira; Portugal
3Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira; Portugal

Correspondência

 

Palavras-chave: Hipoparatiroidismo; Síndrome de DiGeorge

 


 

Keywords:DiGeorge Syndrome; Hypoparathyroidism

 


 

Descreve-se uma mulher de 32 anos de idade, avaliada por poliartralgias com um mês de evolução, de carácter inflamatório (ombros, cotovelos, mãos, coxofemorais, joelhos e pés), associadas a edema e rigidez matinal. Destacava-se atraso do desenvolvimento psicomotor, comportamento desinibido, perda precoce dos dentes, epilepsia desde os 16 anos, panuveíte bilateral e trombocitopenia imune desde os 30 anos. Tinha estado internada 10 meses antes por hipocalcemia e hipoparatiroidismo. Ao exame físico apresentava poliartrite, voz nasalada e dismorfia facial com face longa, orelhas pequenas e displásicas, hipertelorismo, fendas palpebrais inclinadas para baixo, raiz nasal prominente (Fig. 1e Fig. 2) e fenda palatina submucosa.

 

 

 

 

Dadas as alterações faciais típicas da síndrome de DiGeorge,1 foi realizado estudo genético que confirmou deleção 22q11.2 de novo. Não apresentava nenhuma doença autoimune específica. Para controlo das manifestações reumatológicas, foi medicada com corticosteroides e anti-inflamatórios não esteroides e posteriormente ciclosporina, dado os episódios de uveíte. Atualmente está sem terapêutica imunossupressora, mas sob suplementação crónica de eletrólitos, o que permitiu, corrigindo-se a hipocalcemia, um controlo completo da epilepsia.

A síndrome de deleção do cromossoma 22q11.2, na qual se inclui os doentes com síndrome de DiGeorge, tem uma incidência de 1:4000 nados vivos.2 A transmissão é autossómica dominante; contudo, mais de 90% dos doentes apresentam deleções de novo.3 Como consequência de um defeito de desenvolvimento dos arcos faríngeos, ocorre hipoplasia congénita das paratiroides e timo, o que se traduz nas manifestações clássicas da doença,4 como hipoparatiroidismo e, em 75% dos doentes, compromisso do sistema imunitário, traduzindo-se por imunodeficiência de gravidade variada5 e doenças autoimunes em até 10% dos casos.4 São ainda característicos, o atraso do desenvolvimento psicomotor, do comportamento, doenças psiquiátricas, anomalias cardíacas e características faciais típicas.1 Estas constituíram, neste caso, a chave do diagnóstico, feito já em idade adulta. O diagnóstico é geralmente feito na infância, por hibridação fluorescente in situ (FISH) e apenas cerca de 31% dos doentes são diagnosticados após os 10 anos de idade.6

Os doentes requerem acompanhamento, tratando-se manifestações e possíveis complicações, e as famílias afetadas podem necessitar de aconselhamento genético.

 

Referências

1. Emanuel BS, McDonald-McGinn D, Saitta SC, Zackai EH. The 22q11.2 deletion syndrome. Adv Pediatr. 2001;48:39-73.         [ Links ]

2. Óskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 2004;89: 148-51.         [ Links ]

3. McDonald-McGinn DM, Tonnesen MK, Laufer-Cahana A, Finucane B, Driscoll DA, Emanuel BS, et al. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: Cast a wide FISHing net! Genet Med. 2001;3:23-9.         [ Links ]

4. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 Deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine. 2011;90:118.         [ Links ]

5. Morsheimer M, Brown Whitehorn TF, Heimall J, Sullivan KE. The immune deficiency of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A. 2017;173:2366-72.         [ Links ]

6. Friedman N, Rienstein S, Yeshayahu Y, Gothelf D, Somech R. Post-childhood Presentation and Diagnosis of DiGeorge Syndrome. Clin Pediatr. 2016;55:368-73.         [ Links ]

 

 

Correspondência:Ana Raquel Freitas rakel.freitas@hotmail.com
Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal
R. Dr. Cândido Pinho 5, 4520-16, Santa Maria da Feira

 

Fontes de Financiamento: Não existiram fontes externas de financiamento para a realização deste artigo.

Financing Support: This work has not received any contribution, grant or scholarship.

Consentimento do Doente: Obtido.

Patient Consent: Obtained.

Direito à Privacidade e Consentimento Informado: Os autores declaram que nenhum dado que permita a identificação do doente aparece neste artigo.

Confidentiality of data: The authors declare that they have followed the protocols of their work center on the publication of data from patients.

Proteção de Seres Humanos e Animais: Os autores declaram que não foram realizadas experiências em seres humanos ou animais.

Protection of human and animal subjects: The authors declare that the procedures followed were in accordance with the regulations of the relevant clinical research ethics committee and with those of the Code of Ethics of the World Medical Association (Declaration of Helsinki).

 

Recebido: 07/11/2017

Aceite: 07/01/2018

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