POSTER ABSTRACTS / RESUMOS DE POSTERS

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A doença de Fabry (DF) é mais frequente na raça branca e ocorre devido à acumulação progressiva de globotriaosilcerami- da por deficiência da hidrólase lisossómica alfa-galactosidase A conduzindo à disfunção progressiva dos vários órgãos.

O objetivo deste trabalho é rever a literatura relacionada com esta afeção.

O defeito genético que conduz à doença é extremamente heterogéneo,

Carateriza-se pela presença de sintomas neurológicos, cutâneos (angioqueratomas), renais, cardiovasculares (hipertrofia ventricular esquerda, alterações do ritmo e espessamento valvular), cocleovestibulares e cerebrovasculares.

A pesquisa da história familiar é fundamental quando se suspeita do diagnóstico de DF, já que a maioria dos casos ocorre de forma hereditária. No entanto a ausência de dados familiares positivos não invalidam o diagnóstico, uma vez que mutações têm sido documentadas.

O tratamento desta complexa doença requer equipa multidisciplinar constituída por dermatologistas, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas e geneticistas experientes no assunto. Na ausência de tratamento ocorre dano progressivo de órgãos vitais: doença renal terminal e complicações cardiovasculares e cerebrovasculares potencialmente fatais, implicando redução da qualidade e esperança de vida.