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PM-19

Doença de Von Willebrand Tipo 1, nem sempre uma evolução benigna

 

 

Dinis Sousa^I; Mónica Costeira^I; Joana Macedo^I; Cláudia Neto^I

^IServiço de Pediatria do Centro Hospitalar do Alto Ave

 

 

Na abordagem a um doente com hemorragia recorrente, a frequência, a duração, a severidade e a falta de explicação para os episódios hemorrágicos poderão indicar um possível distúrbio hemorrágico. Uma doença hemorrágica hereditária pode ainda ser sugerida pelo início da sintomatologia na infância e/ ou uma história familiar positiva. Será relatado um caso clínico de Doença de Von Willebrand tipo 1 com manifestação clínica inicial pouco comum nesta patologia.

Criança de 13 meses, sexo masculino, com internamento por hemorragia prolongada e excessiva do local da sutura decorrente de traumatismo do lábio superior na semana precedente. Ao exame físico encontrava-se hemodinamicamente estável, com pele e mucosas descoradas e com boa perfusão periférica. No estudo analítico detetou uma anemia normocítica e normocrómica: Hb 6,2g/dL; HTc 18,7%; VCM 74,8fL; CHCM 33,2g/dL; RDW 13,7%; Reticulócitos 53000/uL; RTHE 28,1 pg. Estudo da coagulação: PT 12,9segundos e aPTT 24,6segundos. Parâmetros bioquímicos de ferro: Fe 43 g/dl; CTFF 398 g/dl; Saturação de transferrina 10,8%; Ferritina 18,6 ng/ml.

No segundo dia de internamento teve dois novos episódios de hemorragia do lábio, de difícil hemóstase, tendo sido necessário realização de nova sutura, com queda do valor da Hb para 5,9g/dL mas com emergência de reticulocitose (Reticulócitos 242200/uL). Efetuou perfusão de ferro endovenoso, não tendo sido necessário transfusão de concentrados de eritrócitos. Durante o restante internamento com boa evolução clínica e analítica com Hb 7,1g/dL à data de alta.

Foi orientado para CE de Pediatria Geral/Hematologia para estudo etiológico. Do estudo efetuado salienta-se o estudo da coagulação com Fator de Von Willebrand 41%; Co-fator da ristocetina 51%; Atg fator VIII 0,7 UI/mL; PFA 100 Col epi 211segundos e Col ADP 179segundos. O diagnóstico de Doença de Von Willebrand tipo 1 foi confirmado.

A doença de Von Willebrand tipo 1 é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, cursando habitualmente com tendência hemorrágica pouco expressiva. Este caso clínico realça a importância de sua suspeição diagnóstica e demonstra que por vezes esta patologia poderá se manifestar com hemorragia mucocutânea grave.