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Nascer e Crescer

versão impressa ISSN 0872-0754

Nascer e Crescer vol.23  supl.3 Porto nov. 2014

 

POSTERS

 

PM-2

Rabdomiólise como pista diagnóstica

 

 

Margarida CoelhoI; Anabela BandeiraII; Cristina GarridoIII; Esmeralda MartinsII

IServiço de Pediatria do Centro Hospitalar do Porto
IIUnidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Porto
IIIServiço de Neuropediatria do Centro Hospitalar do Porto

 

 

Introdução: A rabdomiólise é uma patologia frequente, tradutora de necrose muscular, que pode ser desencadeada por quadros infeciosos, convulsões, tóxicos, trauma, exercício físico intenso ou, mais raramente, por miopatias metabólicas. O diagnóstico é feito através do aumento das enzimas musculares em circulação, podendo complicar com insufirenal aguda.

Caso clínico: Adolescente 11 anos, sexo masculino, 4 º filho de pais saudáveis, não consanguíneos. Antecedentes familiares: irmão, 20 anos em estudo por quadro com início na adolescên cia de mialgias após esforços físicos, sobretudo em períodos de jejum, por vezes acompanhados de urina escura, actualmente a condicionar limita ção funcional importante. Dos exames complementares realizados: níveis normais de amónia e lactato, teste de esfor ço muscular sem alterações e biópsia muscular sem evid ência de sobrecarga de glicogénio.

Antecedentes pessoais: evolução estaturo-ponderal e desenvolvimento psicomotor adequados, encontrando-se medicado com metilfenidato por perturbação do défice de atenção e hiperactividade (PHDA), sem outros antecedentes patológicos de relevo.

Aos 10 anos de idade, apresentou quadro de mialgias generalizadas com dificuldades na marcha e acompanhado de urina de cor acastanhada após exercício físico intenso. Ao exame físico: dor à palapaçao muscuclar. O estudo analítico que revelou DHL 2578 /L, CK 36000U/L. Pelo quadro de rabdomiólise e pelos antecedentes familiares de miopatia foi encaminhado para investigação. Ao exame objectivo apresentava tónus adequado, força muscular mantida e simétrica,sem outras alterações.

O perfil das acilcarnitinas demonstrou um défice da desidrogenase de 3-hidroxi-acilCoA de cadeia muito longa (VLCAD), posteriormente confirmada pelo estudo molecular.

Iniciou dieta adaptada com restrição do aporte de ácidos gordos de cadeia muito longa e suplemento nutricional de hidratos de carbono e ácidos gordos de cadeia média, mantendo-se assintomático, e conservando a prática de exercício físico regular. As mesmas medidas terapêuticas foram aplicadas ao irmão, com melhoria clínica.

Discussão: Os quadros de rabdomiólise recorrente ou a presença de história familiar devem levantar a hipótese diagnóstica de miopatia metabólica. A VLCAD é uma doença do metabolismo energético de transmissão autossómica recessiva provocada pela ausência de uma enzima do ciclo de beta oxidação. Apresenta bom prognóstico desde que sejam cumpridas as medidas dietéticas e terapêuticas.

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