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Nascer e Crescer

versão impressa ISSN 0872-0754

Nascer e Crescer vol.23  supl.3 Porto nov. 2014

 

COMUNICAÇÕES ORAIS

 

CO-3

Perturbações paroxísticas do movimento numa família

 

 

Margarida Reis MoraisI; Catarina MagalhãesI; Cristina GarridoI; Teresa TemudoI

IServiço de Neuropediatria, Centro Hospitalar do Porto

 

 

A síndrome de défice de transportador de glicose tipo 1 (GLUT1DS) compromete o transporte de glicose através da barreira hemato-encefálica. Classicamente, a apresentação clínica inclui encefalopatia epilética de início precoce e habitualmente refratária aos antiepiléticos, atraso do desenvolvimento, microcefalia adquirida, hipotonia, espasticidade e doença do movimento. O diagnóstico, baseado na presença de hipoglicorráquia, é confirmado através do estudo do gene SLC2A1. Apresenta-se o caso de uma criança, com atraso de desenvolvimento sobretudo na área da linguagem, que aos 2 anos iniciou episódios intermitentes de ataxia com cerca de 2 horas de duração, com perda de força nos membros inferiores e hipotonia, sem perda de consciência. Não havia noção de relação com alimentação ou jejum, exercício, intercorrências infeciosas ou ingestões medicamentosas. Sem perda de aquisições ou história de epilepsia. A mãe, seguida em consulta de Neurologia, apresenta quadro de distonia generalizada induzida pelo esforço, ainda de etiologia desconhecida.

Atualmente, com 3 anos de idade, apresenta um atraso da linguagem com QI global de 83, com maior atingimento da área da linguagem, é normocefálica e tem uma marcha com algum desequilíbrio. Do estudo realizado destaca-se a presença de hipoglicorráquia com uma relação de glicose LCR:soro de 45%, um forte indício de GLUT1DS. A sequenciação do gene SLC2A1 permitiu identificar a mutação c.971C>T (p.Ser324Leuc) em heterozigotia, confirmando o diagnóstico. O estudo genético da mãe está em curso.

Pela dificuldade em cumprir a dieta cetogénica proposta como terapêutica de primeira linha foi iniciada acetazolamida há 4 meses, não tendo surgido até ao momento novos episódios. Com a descrição deste caso os autores pretendem salientar o recente alargamento do espectro clínico desta doença metabólica, incluindo formas com predomínio de doença do movimento (discinésia paroxística, ataxia intermitente, distonia). Habitualmente considerada uma doença da idade pediátrica, adultos com discinésia paroxística induzida pelo exercício sem etiologia conhecida poderão ter na sua base este diagnóstico, um importante dado da história familiar.

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