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CC-05

Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica

 

 

Esmeralda Martins^I

^IUnidade de Doenças Metabólicas, Serviço de Pediatria, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal. E-mail: esmeralda.g.martins@gmail.com

 

 

As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são entidades de natureza genética, causadas por mutações num ou vários genes codificantes para um determinado passo metabólico. A transmissão neste grupo de patologias pode ser mendeliana (recessiva, dominante ou ligada ao X) ou mitocondrial.

Perante a suspeita clínica de um erro inato do metabolismo, devemos considerar sempre em primeiro lugar as doenças tratáveis, uma vez que nestas, a instituição precoce de medidas terapêuticas pode alterar o prognóstico do doente.

As diversas formas de tratamento nas doenças metabólicas podem ser classificadas de acordo com o seu mecanismo de ação:

-   Restrição do substrato (redução do substrato da via metabólica afetada),

-   Correção da deficiência de produto,

-   Diminuição da toxicidade metabólica,

-   Estimulação da atividade enzimática residual,

-   Tratamento enzimático de substituição,

-   Transplante de órgãos ou células estaminais,

São consideradas as principais DHM ligadas ao X para as quais existe uma terapêutica específica, défice em ornitina carbamoil transferase, défice em piruvato desidrogenase, doença de Hunter e doença de Fabry, referindo a evolução dos doentes em tratamento.