Abstract

CAMPOS, Sara et al. Incertezas na Abordagem ao Doente com Síndrome de Lynch: A propósito de um Caso Clínico. GE Port J Gastroenterol [online]. 2017, vol.24, n.5, pp.241-246. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000461590.

Introdução: O síndrome de Lynch (SL), a causa mais frequente de cancro colorectal hereditário, é caracterizado por mutações nos genes de reparação do ADN e risco aumentado de cancro, nomeadamente colorectal. Caso: No contexto de vigilância endoscópica, uma lesão plana com 40mm (0-IIa+b, classificação de Paris) foi identificada e submetida a resseção endoscópica fragmentada num doente de 64 anos com SL com mutação germinativa do gene MLH1 (262delATC) e duas resseções segmentares prévias por cancro colorectal metacrónico. A histologia era suspeita de invasão submucosa superficial por carcinoma pouco diferenciado. A imunohistoquímica mostrou expressão heterogénea de MLH1 e perda de PMS2. O diagnóstico de um segundo carcinoma avançado com 30 mm em reavaliação endoscópica determinou a referenciação para cirurgia. Conclusões: Este caso levanta várias questões: (1) tumorigénese e progressão para carcinoma aceleradas no SL e implicações no rastreio e vigilância endoscópica; (2) problemas na interpretação da imunohistoquímica das proteínas MMR; (3) papel da resseção endoscópica no SL.

Keywords : Síndrome de Lynch; Imunohistoquímica; Resseção endoscópica.

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