Resumo

MULJI, Riquen; FLORENCIO, Nuno  e  ALVES, Pedro. Trimetilaminúria ou síndrome do odor de peixe podre: relato de caso e considerações para a prática clínica. Rev Port Med Geral Fam [online]. 2014, vol.30, n.2, pp.117-121. ISSN 2182-5173.

O «síndrome do odor de peixe podre» ou trimetilaminúria caracteriza-se pela presença de um cheiro típico a peixe podre nas secreções corporais, devido a uma perturbação metabólica pouco frequente, provavelmente subdiagnosticada e da qual podem decorrer perturbações psicossociais graves. Este artigo relata o caso duma utente com este diagnóstico pré-estabelecido, que apresenta odor corporal caraterístico a peixe podre, anosmia seletiva e alergia ao marisco, em que a identificação intuitiva e precoce das medidas terapêuticas poderá ter limitado o impacto da doença. A suspeita diagnóstica é clínica e a confirmação é feita com base em estudo genético ou na excreção urinária de óxido de trimetilamina e trimetilamina. As principais medidas terapêuticas visam controlar o odor de forma a prevenir as complicações, que são determinantes no prognóstico. O objetivo deste artigo breve é a divulgação desta patologia, efetuando uma breve revisão do tema com foco na relevância para a prática clínica do médico de família.

Palavras-chave : Trimetilaminúria; Síndrome do Odor a Peixe Podre.

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