Abstract

MURINELLO, António et al. Schwannomatose em mulher de 83 anos de idade. Rev. Port. Ortop. Traum. [online]. 2012, vol.20, n.4, pp.499-505. ISSN 1646-2122.

A schwannomatose é uma rara forma genética de neurofibromatose, recentemente descrita, na qual os doentes apresentam dois ou mais schwannomas não-vestibulares diagnosticados histologicamente. O diagnóstico implica a exclusão de neurofibromatose tipo 2 (NF2), com a qual partilha alguns aspectos em comum, através da realização de uma RMN crâneo-encefálica de alta resolução em doentes com mais de 18 anos de idade por forma a negar a existência de schwannomas vestibulares bilaterais. Isto é tanto mais importante porque o controlo evolutivo e o aconselhamento genético são muito diferentes nas duas entidades. Os autores apresentam um caso de schwannomatose múltipla não relacionada com NF2, incluindo um tumor no antebraço esquerdo,outro na parede abdominal e um maior no pé direito. A raridade da situação merece a divulgação deste caso.

Keywords : Schwannomatose; schwannomatose familiar; schwannomas múltiplos; schwannomas do pé.

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