Resumo

FONSECA, Margarida Silva et al. Uma causa muito rara de espasmos infantis. Nascer e Crescer [online]. 2020, vol.29, n.2, pp.108-112. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.15607.

A regressão ou atraso do desenvolvimento psicomotor associados a epilepsia constituem um desafio diagnóstico. A abordagem diagnóstica deve considerar o grupo etário, a síndrome epilética, o exame físico e neurológico e o envolvimento de órgãos/sistemas. É aqui descrito o caso clínico de uma criança em que o aspeto do cabelo e a evolução das crises epiléticas e dos resultados eletroencefalográficos foram importantes para o diagnóstico de Doença de Menkes. A evolução eletroclínica típica desta síndrome foi raramente descrita noutras publicações. Um rapaz de 22 meses, com 35 semanas de idade gestacional, foi admitido no hospital aos dois meses de idade devido a crises epiléticas. O exame físico revelou fácies dismórfico, pectus excavatum e hérnias inguinais. Foram iniciados antiepiléticos e um mês depois o rapaz foi readmitido por crises epiléticas recorrentes. O doente foi transferido para um hospital com apoio de Neurologia Pediátrica, onde se destacaram a pele clara e pregueada, cabelo escasso, má evolução ponderal e hipotonia axial. A investigação inicial através de estudo metabólico geral, neuroimagiológico, oftalmológico e de microarray não revelou alterações. Os eletroencefalogramas encontravam-se marcadamente anormais, inicialmente com alterações focais e posteriormente com hipsarritmia. Atendendo ao fenótipo do doente, foi efetuado o doseamento de cobre, com valor nulo. O estudo molecular confirmou o diagnóstico de Doença de Menkes e foi iniciada terapêutica com histidinato de cobre. A Doença de Menkes deve ser considerada em lactentes com atraso global do desenvolvimento, hipotonia severa, epilepsia refratária e alterações típicas do cabelo e pele com instalação precoce, mas é de diagnóstico neonatal difícil devido a sinais e sintomas inespecíficos nesta idade. Apesar de ser uma entidade rara e fatal, o diagnóstico precoce para rápida instituição terapêutica, evicção de exames complementares desnecessários e aconselhamento genético atempado são de extrema importância. A perda auditiva associada à displasia do canal semicircular é mais provável devido ao desenvolvimento anômalo do labirinto membranoso, que não é detetável radiologicamente pela tomografia computadorizada.

Palavras-chave : aconselhamento genético; alterações do desenvolvimento; cabelo; diagnóstico precoce; doença de Menkes; doença do transporte de cobre; eletroencefalografia; epilepsia; manifestações neurológicas.

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