Abstract

SILVA, Cláudia Teles et al. Hipotonia e dificuldades alimentares no recém-nascido: um caso de distrofia miotónica tipo 1 congénita. Nascer e Crescer [online]. 2018, vol.27, n.4, pp.246-248. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i4.12046.

Introdução: A distrofia miotónica tipo 1 (DM1) congénita caracteriza-se por hipotonia e fraqueza generalizada grave ao nascimento. Frequentemente, apresenta-se com insuficiência respiratória, podendo ser fatal. Caso Clínico: Um recém-nascido do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de ventriculomegalia e polihidrâmnio, nasceu às 39 semanas sem intercorrências. Dos antecedentes familiares, destacam-se dois elementos da linhagem materna com doença neuromuscular não esclarecida. O recém-nascido foi internado no segundo dia de vida devido a dificuldades alimentares e episódios de dessaturação, apresentando hipotonia, choro pouco vigoroso, diplegia facial e artrogripose dos membros inferiores. Foi solicitado estudo genético de distrofia miotónica, que revelou expansão de citosina, tiamina e guanina (CTG) no gene DMPK (1100-1400 repetições), confirmando o diagnóstico de DM1 congénita. Discussão e conclusões: Apesar de se tratar de um caso de DM1 congénita, este recém-nascido apresenta um quadro menos grave do que o expectável. O reconhecimento da sintomatologia, aliado à história familiar, permitiu estabelecer um diagnóstico atempado e um plano de seguimento adequado.

Keywords : Distrofia miotónica congénita; Doença de Steinert; Gene DMPK; Hipotonia.

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