Abstract

PRETO, Clara et al. Pele escura - constitucional ou patológica?: Um caso clinico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Nascer e Crescer [online]. 2018, vol.27, n.3, pp.191-195. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.12753.

Introdução: A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença peroxissomal geneticamente determinada. Caso clínico: Criança de 11 anos, encaminhada para a consulta de Pediatria por hiperpigmentação generalizada com início aos seis anos de idade. Apresentava comportamento regressivo e diminuição do desempenho escolar desde os dez anos. Documentada história de hiperpigmentação cutânea num tio materno. Os exames laboratoriais foram compatíveis com insuficiência suprarrenal. A Ressonância Magnética Cerebral revelou leucoencefalopatia frontal. A concentração plasmática elevada de ácidos gordos de cadeia muito longa e a sequenciação do gene ABCD1 permitiram a confirmação do diagnóstico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X. O estado geral da criança melhorou com o tratamento sintomático; no entanto a deterioração progressiva da função cognitiva manteve-se. Discussão/Conclusão: O diagnóstico e tratamento precoce desta condição rara é muito importante, uma vez que pode mudar o curso da doença. Neste caso clínico, dada a gravidade do envolvimento neurológico ao diagnóstico, não existe tratamento disponível que seja eficaz na interrupção da progressão da doença neurológica.

Keywords : Adrenoleucodistrofia ligada ao X; desmielinização cerebral; insuficiência supra-renal; pele escura.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )