Resumo

MEDEIROS, Inês et al. Trissomia 20 em mosaico: um fenótipo subtil. Nascer e Crescer [online]. 2018, vol.27, n.3, pp.182-184. ISSN 0872-0754.  https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.11686.

Introdução: A trissomia 20 em mosaico é um dos tipos mais comuns de alterações citogenéticas detetadas no diagnóstico pré-natal. O produto destas gestações é normal na maioria dos casos descritos, mas as implicações clínicas do diagnóstico e o prognóstico da doença a longo prazo não são totalmente claros. Caso clínico: Os autores apresentam um caso de trissomia 20 em mosaico, sem diagnóstico pré-natal e com um período de seguimento de 13 anos, pretendendo ilustrar a existência de um fenótipo subtil, o que constitui um desafio no diagnóstico. Discussão/Conclusão: Nenhum fenótipo específico tem sido associado com os achados citogenéticos, mas certas características apesar de subtis parecem ser consistentes.

Palavras-chave : fenótipo; mosaicismo; trissomia 20.

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