Resumo

COUTINHO, Rita et al. Síndrome de Bartter antenatal. Port J Nephrol Hypert [online]. 2015, vol.29, n.3, pp.243-247. ISSN 0872-0169.

A Síndrome de Bartter é uma doença renal tubular rara, de transmissão hereditária autossómica recessiva, com uma prevalência estimada de 1 por milhão de pessoas. Existem duas formas distintas de apresentação clínica: síndrome de Bartter antenatal e síndrome de Bartter clássico. A síndrome de Bartter antenatal é considerada a forma mais grave, tendo início in utero. As caraterísticas típicas incluem o início precoce de poliúria fetal condicionando polidrâmnios materno e parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino, poliúria e desidratação pós natais, nefrocalcinose e osteopenia. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Bartter antenatal suspeitado precocemente devido à história familiar e pré-natal. A gravidez foi complicada às 24 semanas por polidrâmnios. Nasceu um prematuro de 31 semanas, filho de pais consanguíneos. O recém-nascido desenvolveu poliúria, desidratação, distúrbios hidroeletrolíticos e alcalose metabólica. Adicionalmente apresentava hiperaldosteronismo hiperreninémico, com tensão arterial normal. O irmão mais velho, nascido prematuro, tinha nefrocalcinose e hipercalciúria que foram atribuídas à prematuridade e às suas complicações. Foi feito o diagnóstico molecular de síndrome de Bartter tipo 2, o que ajudou a clarificar o quadro clínico do irmão mais velho. As manifestações da síndrome de Bartter podem ser descuradas e encobertas pelo diagnóstico de prematuridade. Desta forma, obstetras e pediatras devem estar cientes desta doença rara. Uma completa e cuidadosa história clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico definitivo

Palavras-chave : Distúrbios eletrolíticos; polidrâmnios; poliúria; prematuridade; síndrome de Bartter antenatal.

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