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Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension

versão impressa ISSN 0872-0169

Resumo

MAIA, Catarina et al. Síndrome de pseudo-Bartter como apresentação inicial de fibrose quística. Port J Nephrol Hypert [online]. 2014, vol.28, n.4, pp.348-351. ISSN 0872-0169.

Introdução: A fibrose quistica e uma doenca autossomica recessiva que pode envolver multiplos sistemas. Apesar de tipicamente se manifestar por sintomas respiratorios e/ou gastrointestinais, o possivel envolvimento de outros orgaos, nomeadamente com alteracoes do equilibrio acido-base e hidro-electrolitico (denominado sindrome de Pseudo-Bartter), nao pode ser esquecido. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um lactente, sexo masculino, 4 meses de idade, admitido por recusa alimentar parcial com 2 semanas de evolucao, associada a sensacao materna de irritabilidade. Sem historia previa de sintomas respiratorios ou digestivos. Sem antecedentes familiares relevantes. Ao exame apresentava-se prostrado, embora hemodinamicamente estavel, com sinais de desidratacao moderada. O estudo complementar realizado na admissao mostrou hiponatremia ligeira, associada a alcalose metabolica hipocloremica. No decurso da investigacao etiologica foi realizado teste de suor que se revelou positivo (109mEq/L e 103mEq/L) e estudo genetico que mostrou a mutacao F508del em homozigotia no gene CFTR, o que confirmou o diagnostico de fibrose quistica. Conclusão: Este caso pretende relembrar que, perante uma crianca com alcalose metabolica hipocloremica e desidratacao hiponatremica, deve ser considerado o diagnostico de fibrose quistica mesmo na ausencia de queixas respiratorias ou gastrointestinais. O diagnostico precoce da doenca e fundamental na melhoria do prognostico e da sobrevivencia a longo prazo destas criancas

Palavras-chave : Alcalose metabolica; crianca; desidratacao; fibrose quistica; sindrome de pseudo-Bartter.

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