SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.27 issue2Inhibitors of the mammalian target of rapamycin in kidney transplantation: impact of conversion on allograft and patient survivalEmphysematous pyelonephritis complicating pauci-immune crescentic glomerulonephritis: a case report author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension

Print version ISSN 0872-0169

Abstract

PERIQUITO, Isabel et al. Acidose tubular renal distal e surdez neurossensorial com mutação no gene ATP6V1B1. Port J Nephrol Hypert [online]. 2013, vol.27, n.2, pp.109-112. ISSN 0872-0169.

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende-se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara

Keywords : Acidose renal tubular distal; surdez neurossensorial.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License