Scielo RSS <![CDATA[GE-Portuguese Journal of Gastroenterology]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=2341-454520180004&lang=pt vol. 25 num. 4 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[<b>Inserção do colonoscópio</b>: <b>Será o futuro subaquático</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Poderá o Método de Troca de Água Melhorar a Tolerância do Doente na Colonoscopia sem Sedação</b>: <b>Estudo Prospectivo Comparativo</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Background & Aims: Unsedated colonoscopy can be painful, poorly tolerated by patients, and associated with unsatisfactory technical performance. Previous studies report an advantage of water exchange over conventional air insufflation in reducing pain during unsedated colonoscopy. Our goal was to analyze the impact of water exchange colonoscopy on the level of maximum pain reported by patients submitted to unsedated colonoscopy, compared to conventional air insufflation. Methods: We performed a single-center, patient-blinded, prospective randomized comparative study, where patients were either allocated to the water group, in which the method of colonoscopy used was water exchange, or the standard air group, in which the examination was accomplished with air insufflation. Results: A total of 141 patients were randomized, 70 to the water and 71 to the air group. The maximum level of pain reported by patients during unsedated colonoscopy, measured by a numeric scale of pain (0-10), was significantly lower in the water group (3.39 ± 2.32), compared to the air group (4.94 ± 2.10), p < 0.001. The rate of painless colonoscopy was significantly higher in the water group (12.9 vs. 1.4%, p = 0.009). There were no significant differences between the two groups regarding indications for the procedure, quality of bowel preparation, cecal intubation time, withdrawal time, number of position changes, adenoma detection rate, and postprocedural complications. Only the number of abdominal compressions was significantly different, showing that water exchange decreases the number of compressions needed during colonoscopy. Conclusions: Water exchange was a safe and equally effective alternative to conventional unsedated colonoscopy, associated with less intraprocedural pain without impairing key performance measures.<hr/>Introdução e objectivos: A colonoscopia sem sedação pode constituir um procedimento doloroso e mal tolerado pelo doente, associando-se a um desempenho técnico subóptimo. Vários estudos demonstraram o benefício do método de troca de água, comparativamente à colonoscopia convencional com insuflação de ar, na redução do nível de dor na colonoscopia sem sedação. O objectivo deste trabalho foi analisar o impacto do método de troca de água no nível máximo de dor referido pelos doentes submetidos a colonoscopia sem sedação, comparativamente à colonoscopia convencional com ar. Métodos: Estudo comparativo unicêntrico, prospectivo e randomizado, cego para o doente, no qual os doentes foram alocados ao grupo água, no qual se utilizou o método de troca de água, ou ao grupo ar, no qual se utilizou a insuflação de ar. Resultados: Foram randomizados 141 doentes, 70 no grupo água e 71 no grupo ar. O nível máximo de dor referido pelos doentes submetidos a colonoscopia sem sedação, avaliado através de uma escala numérica de dor (0-10), foi significativamente inferior no grupo água (3.39 ± 2.32), comparativamente ao grupo ar (4.94 ± 2.10), p < 0.001. A taxa de colonoscopia indolor foi significativamente superior no grupo água (12.9 vs. 1.4%, p = 0.009). Não se verificam diferenças significativas entre os dois grupos relativamente à indicação do exame, qualidade da preparação intestinal, tempo de entubação cecal, tempo de retirada, número de mudanças de posição, taxa de detecção de adenomas, assim como complicações no pós-procedimento. Apenas o número de compressões abdominais foi significativamente diferente, verificando-se que o método de troca de água reduziu o número necessário durante a colonoscopia. Conclusões: O método de troca de água é seguro e constitui uma alternativa igualmente eficaz à colonoscopia convencional sem sedação, associando-se a uma menor dor durante o procedimento, sem comprometer as medidas de desempenho na colonoscopia. <![CDATA[<b>Doenças Linfoproliferativas e Doença Inflamatória Intestinal</b>: <b>Será o Tratamento ou a Doença</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Systemic inflammatory diseases are related to an increased risk of lymphoproliferative disorders. Although inflammatory bowel disease (IBD) was also associated with these conditions, population-based studies failed to demonstrate this relationship, and most studies only identified a very small number of cases. In the last few years, concerns arose regarding the role of thiopurines and tumour necrosis factor-alpha (TNF-α)-blocking agents in the development of lymphoma, influencing therapeutic decisions in IBD patients. The aim of this study was to describe a case series of IBD patients who developed a lymphoproliferative disorder in our tertiary referral centre. Material and Methods: The clinical records of all IBD patients who were observed in our unit between January 2007 and December 2016 were retrospectively reviewed, and IBD subjects who were diagnosed with a lymphoproliferative disorder were selected. Clinical and demographic data regarding both conditions were collected. Results: Six IBD patients were diagnosed with a lymphoma - 4 Hodgkin lymphomas and 2 B-cell non-Hodgkin lymphomas - of which 3 corresponded to primary colonic lymphomas. Immunohistochemical analysis detected the presence of Epstein-Barr virus in the tumour cells of 2 patients, both of them with Hodgkin lymphomas. Only 2 patients were previously treated with thiopurines or anti-TNF-α drugs; none of the remaining had any history of immunosuppressive treatment. Discussion and Conclusions: Despite major attention being currently focused on the effect of treatment, which may play the main role in the increased susceptibility to lymphoma in IBD patients, and although it may be difficult to demonstrate, IBD itself may contribute to the development of lymphoproliferative disorders, particularly primary intestinal lymphomas.<hr/>Introdução: Doenças inflamatórias crónicas estão relacionadas com um aumento de risco de doenças linfoproliferativas. Apesar da doença inflamatória intestinal (DII) também ter sido associada a estas complicações, estudos de base populacional falharam em demonstrar esta relação, e a maioria dos estudos apenas identificou um baixo número de casos. Nos últimos anos, preocupações foram levantadas no que diz respeito ao papel das tiopurinas e dos bloqueadores do factor de necrose tumoral alpha (TNF-α) no desenvolvimento de linfomas, influenciando decisões terapêuticas em doentes com DII. O objectivo deste estudo foi o de descrever uma série de casos de doentes com DII que desenvolveram doenças linfoproliferativas num centro de referência. Material e Métodos: Os registos clínicos dos doentes que foram observados na nossa unidade entre Janeiro de 2007 e Dezembro de 2016 foram retrospectivamente analisados, tendo sido seleccionados os doentes diagnosticados com uma doença linfoproliferativa. Os dados clínicos e demográficos respeitantes a ambas as condições foram colectados. Resultados: Seis doentes com DII foram diagnosticados com linfoma - 4 linfomas de Hodgkin e 2 linfomas não-Hodgkin de células B -, dos quais 3 corresponderam a linfomas primários do cólon. Análise imunohistoquímica detectou a presença do vírus Epstein-Barr nas células tumorais de 2 doentes, ambos com linfoma de Hodgkin. Apenas 2 doentes tinham recebido tratamento prévio com tiopurinas ou agentes anti-TNF-α; nenhum dos restantes tinha qualquer história de terapêutica imunossupressora. Discussão e Conclusão: Apesar da maioria das atenções estar focada no efeito do tratamento, o qual será o principal responsável pela maior susceptibilidade para linfomas em doentes com DII, e apesar da dificuldade em demonstrá-lo, a própria DII poderá contribuir para o desenvolvimento de doenças linfoproliferativas, particular de linfomas intestinais primários. <![CDATA[<b>Causa rara de epigastralgia</b>: <b>Enfarte focal de gordura intra-abdominal envolvendo o apêndice do ligamento falciforme - Caso clínico e revisão da literatura</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Torsion of the fatty appendage of the falciform ligament, part of the spectrum of conditions known as intra-abdominal focal fat infarction (IFFI), is very rare with less than 20 cases reported on imaging so far. Here we report a case of torsion of the lipomatous appendage of the falciform ligament in a middle-aged female, diagnosed on ultrasound and computed tomography (CT). CT showed classical “hyperattenuating rim” sign in the anterior perihepatic space adjacent to the falciform ligament. We re-emphasize the importance of “hyperattenuating rim” sign on CT in recognizing IFFI in locations other than the pericolic region.<hr/>A torção do apêndice epiplóico do ligamento falciforme, parte do espectro de condições conhecidas como enfarte focal de gordura intra abdominal (IFFI), é uma situação muita rara com menos de 20 casos descritos como imagem até à data. Reportamos um caso de torção do apêndice epiplóico do ligamento falciforme numa mulher de meia-idade, diagnosticado em ecografia e TC abdominal. A TC evidenciou o clássico sinal do “anel de hiperdensidade” no espaço perihepático anterior, adjacente ao ligamento falciforme. Enfatizamos a importância deste sinal radiológico na TC no reconhecimento de situações de IFFI noutras localizações para além da região pericólica. <![CDATA[<b>Enterocolite Eosinofílica</b>: <b>Uma Entidade Extremamente Rara</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Eosinophilic enterocolitis is an exceptionally rare condition with few described cases in the literature, representing the least frequent manifestation of the wide spectrum of eosinophilic gastrointestinal disorders. We describe a case of a young male patient presenting with a panmural form of the disease, manifested by abdominal pain, distention, and watery diarrhea with 4 days of evolution, bowel wall thickening, and ascites. Eosinophilic ascites is probably the most unusual presentation form of this entity. It poses a diagnostic challenge because of its nonspecific symptoms, associated with the absence of standardized histological criteria, hence requiring a high level of suspicion. There is also no consensus regarding treatment: it should be individualized according to the patient’s age and severity of symptoms.<hr/>A enterocolite eosinofílica constitui uma condição extremamente rara, com poucos casos descritos na literatura, representando a manifestação menos frequente do amplo espectro dos distúrbios eosinofílicos gastrointestinais. Descrevemos o caso de um jovem que apresenta uma forma transmural da doença, manifestada por dor e distensão abdominal, diarreia aquosa com quatro dias de evolução, espessamento da parede intestinal e ascite. A ascite eosinofílica é provavelmente a forma de apresentação mais rara desta entidade. Constitui um desafio diagnóstico devido à sintomatologia inespecífica, associada à ausência de critérios histológicos de diagnóstico bem estabelecidos. Não existe igualmente um consenso relativamente à sua abordagem terapêutica, devendo ser individualizada de acordo com a idade do doente e a gravidade dos sintomas. <![CDATA[<b>Um caso complexo de colestase num doente com mutações dos genes ABCB4 e ABCB11</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Carcinoma Adenoescamoso da Ampola de Vater</b>: <b>Uma Causa Rara de Icterícia Obstrutiva</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Colite por Dasatinib em Doente com Leucemia Mieloide Crónica</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Cistadenoma Mucinoso Mimetizando Neoplasia Mucinosa Papilar Intraductal do Pâncreas</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Angiodisplasia fugaz</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Necrose do cólon induzida por polistireno sulfonato de cálcio</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Disseção Endoscópica da Submucosa por Adenocarcinoma Gástrico Envolvendo a Circunferência do Piloro</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Uma causa incomum de colangite e colecistite</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita. <![CDATA[<b>Colocação de prótese metálica em estenose de colostomia</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452018000400014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a form of symptomatic cholelithiasis occurring in young adults, characterized by recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hepatolithiasis. The case refers to a healthy 39-year-old Caucasian male who presented with abdominal pain and jaundice. His blood tests showed conjugated hyperbilirubinemia and elevated liver enzymes (total bilirubin 6.65 mg/dL, γ-glutamyltransferase 699 IU/L) and abdominal computed tomography revealed dilation of common bile duct and left intrahepatic ducts. Magnetic resonance cholangiopancreatography identified choledocholithiasis, retrieved by endoscopic retrograde cholangiopancreatography, after which there was a worsening of jaundice (total bilirubin 23 mg/dL), which persisted for several weeks, possibly due to ciprofloxacin toxicity. After an extensive workup including liver biopsy, the identification of two foci of hepatolithiasis on reevaluation abdominal ultrasound raised the hypothesis of LPAC syndrome and the patient was started on ursodeoxycholic acid, with remarkable improvement. Genetic testing identified the mutation c.1954A>G (p.Arg652Gly) in ABCB4 gene (homozygous) and c.1331T>C (p.Val444Ala) in ABCB11 gene (heterozygous). In conclusion, we describe the unique case of an adult male with choledocholithiasis, hepatolithiasis, and persistent conjugated hyperbilirubinemia after retrieval of stones, fulfilling the criteria for LPAC syndrome and with possible superimposed drug-induced liver injury, in whom ABCB4 and ABCB11 mutations were found, both of which had not been previously described in association with LPAC.<hr/>A síndrome low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) é uma forma de coledocolitíase sintomática que ocorre em adultos jovens e que se caracteriza pela recorrência de sintomas após a colecistectomia e pela presença de hepatolitíase. O caso refere-se a um homem caucasiano de 39 anos, saudável, que se apresentou com um quadro de dor abdominal e icterícia. A avaliação laboratorial mostrou hiperbilirrubinémia conjugada e um padrão citocolestático (bilirrubina total 6,65 mg/dL; GGT 699 UI/L) e a tomografia computorizada abdominal revelou dilatação da via biliar principal e vias biliares intra-hepáticas à esquerda. A colangiopancreatografia por ressonância magnética identificou coledocolitíase, extraída por colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, tendo-se verificado posterior agravamento da icterícia (bilirrubina total 23 mg/dL) que persistiu por várias semanas, possivelmente por hepatotoxicidade associada à toma de ciprofloxacina. Após uma extensa investigação, incluindo a realização de biópsia hepática, foram identificados dois focos de hepatolitíase em ecografia abdominal de reavaliação, pelo que se colocou a hipótese de LPAC e o doente iniciou terapêutica com ácido ursodesoxicólico, com excelente resposta. O estudo genético identificou a mutação c.1954A>G (p.Arg652Gli) no gene ABCB4 em homozigotia e a mutação c.1331T>C (p.Val444Ala) no gene ABCB11 em heterozigotia. Em suma, descrevemos o caso único de um homem com coledocolitíase, hepatolitíase e hiperbilirribinémia conjugada persistente mesmo após extracção de cálculos, cumprindo critérios de LPAC e possivelmente com sobreposição de lesão hepática induzida por fármacos, tendo-se documentado mutações nos genes ABCB4 e ABCB11, cuja associação com LPAC não havia sido previamente descrita.