GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

Doença por citomegalovírus do trato gastrointestinal alto: uma infeção emergente em hospedeiros imunocompetentes

Estudo Retrospectivo a 10 Anos sobre os Aspectos Clínicos e Achados Endoscópicos da Infecção a Citomegalovirus do Tubo Digestivo Alto

Background and Aims: Cytomegalovirus (CMV) disease of the gastrointestinal (GI) tract is a major cause of morbidity and mortality in immunocompromised patients. The colon is the most commonly affected site, and the literature is scarce regarding CMV disease of the upper GI tract. Therefore, our study aimed to evaluate the clinical and endoscopic features of upper GI CMV disease. Methods: This 10-year retrospective study included all patients with a histopathological diagnosis of upper GI CMV infection. Patients clinical, endoscopic, therapy, and follow-up data were collected from medical records. Results: Twelve patients with histopathologically proven upper GI CMV disease were identified (age 61 ± 18 years, 50% men). Most of the patients were immunocompromised (75%) due to acquired immunodeficiency syndrome (AIDS), malignancy, and/or immunosuppressive therapy. In the remainder (25%), the disease occurred in the absence of immunodeficiency and immunosuppression. Three patients (all with AIDS) presented with disseminated CMV infection. In the majority of the cases (83%), upper GI CMV disease was symptomatic, and the most common clinical presentations were odynophagia/dysphagia (25%) and nausea/vomiting (25%). Endoscopically, there were 5 cases of esophagitis (42%) and 7 cases of gastritis (58%). The lower esophagus (33%) and the gastric antrum (42%) were the most frequently affected GI sites. Regardless of the location, mucosal ulceration was the most common endoscopic finding (75%) and was associated with very deep ulceration resembling cavitation in 2 cases. Other endoscopic features were mucosal edema, hyperemia, and nodularity (25%). Eleven patients (92%) received antiviral treatment (duration 26 ± 12 days). The 1-month and 1-year mortality rates were 16.7 and 25%, respectively. Conclusions: Upper GI CMV disease can occur in the absence of immunodeficiency and immunosuppression. It is usually symptomatic, and mucosal ulceration is often evident at endoscopy. It is associated with significant mortality; therefore, early diagnosis and adequate antiviral treatment are essential.

Introdução: A doença gastrointestinal (GI) por Citomegalovírus (CMV) é uma causa importante de morbilidade e mortalidade em doentes imunocomprometidos. O cólon é o local mais comummente afectado e a literatura é escassa em relação à doença por CMV do tracto GI alto. Dessa forma, o nosso estudo teve como objectivo avaliar as características clínicas e endoscópicas da doença por CMV do tracto GI alto. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo de 10 anos, que incluiu todos os doentes com o diagnóstico histopatológico de doença por CMV do tracto GI alto. Os dados clínicos, endoscópicos e sobre a terapêutica e o follow-up dos doentes foram obtidos por consulta de processos clínicos. Resultados: Foram identificados 12 doentes com o diagnóstico histopatológico de doença por CMV do tracto GI alto (idade 61 ± 18 anos, 50% homens). A maioria dos doentes era imunocomprometida (75%) no contexto de síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA), malignidade e/ou terapêutica imunossupressora. Nos restantes doentes (25%), a doença ocorreu na ausência de imunodeficiência ou imunossupressão. Três doentes (todos com SIDA) apresentaram infecção por CMV disseminada. Na maioria dos casos (83%), a doença por CMV do tracto GI alto foi sintomática e as apresentações clínicas mais comuns foram odinofagia/disfagia (25%) e náuseas/vómitos (25%). Endoscopicamente, registaram-se 5 casos de esofagite (42%) e 7 casos de gastrite (58%). O esófago inferior (33%) e o antro gástrico (42%) foram os locais mais frequentemente envolvidos. Independentemente da localização, a ulceração da mucosa foi o achado endoscópico mais comum (75%) e associou-se a ulceração muito profunda semelhante a cavitação em 2 casos. Outros achados endoscópicos foram edema, hiperémia e nodularidade da mucosa (25%). Onze doentes (92%) receberam terapêutica antiviral (duração 26 ± 12 dias). As taxas de mortalidade a 1 mês e a 1 ano foram 16.7 e 25%, respectivamente. Conclusões: A doença por CMV do tracto GI alto pode ocorrer na ausência de imunodeficiência e de imunossupressão. É geralmente sintomática e apresenta com frequência ulceração da mucosa na endoscopia. Associa-se a mortalidade significativa, pelo que o diagnóstico precoce e a instuição adequada de tratamento antiviral são essenciais.

Iconografia em Endoscopia Gastrointestinal: Revisão de Recomendações

In recent years, endoscopic image documentation has gained an important role in gastrointestinal (GI) endoscopic reporting and has become an integral aspect of quality control. Since 2001, several important guidelines and statements, some from major endoscopic societies, have been published to standardize endoscopic image documentation. Therefore, and according to the most recent recommendations of the European Society of Gastrointestinal Endoscopy, we propose a set of images to be routinely captured in upper and lower GI endoscopy. Systematic acquisition of 10 and 9 photographs of specific landmarks is recommended in upper-GI endoscopy and colonoscopy, respectively. In addition to photo documentation of the normal endoscopic features, imaging of pathologic findings is also advocated. Considering accurate and adequate image documentation as an essential part of endoscopic reporting, it should be systematically performed in upper and lower GI endoscopy.

Nos últimos anos, a documentação por imagem tem adquirido um papel preponderante na elaboração do relatório em endoscopia digestiva, tornando-se num importante parâmetro no controlo de qualidade. Desde 2001, várias recomendações e vários comunicados, alguns de sociedades endoscópicas de relevo, têm sido publicados com o intuito de estandardizar a documentação por imagem em endoscopia. Por conseguinte, e de acordo com as mais recentes recomendações da European Society of Gastrointestinal Endoscopy, propomos um conjunto de imagens a serem capturadas por rotina em endoscopia digestiva alta e baixa. A aquisição sistemática de dez e de nove fotografias de locais de referência específicos é sugerida na endoscopia digestiva alta e na colonoscopia, respectivamente. Além da fotodocumentação de aspectos endoscópicos normais, é recomendada a obtenção de imagens de achados patológicos. Sendo considerada uma parte essencial do relatório em endoscopia, a adequada e rigorosa documentação por imagem, esta deve ser realizada de forma sistemática em endoscopia digestiva alta e baixa.

Doença Celíaca: O Que Sabemos em 2017

Celiac disease is one of the most prevalent digestive conditions. Diagnosis requires that strict criteria are used so that a life-long gluten-free diet may be correctly prescribed. Although genetic susceptibility has been known for a long time, there have been elusive environmental factors that lead to the occurrence of clinical disease. Many studies have addressed the identification of environmental modifiers, and different lines of research have been tried with variable success and even contradictory results. Infections and age of gluten introduction into the diet in the first few months of life have been evaluated, but a firm relationship could not be established. A recent paper addresses a fascinating hypothesis that could explain how some infectious agents might modulate the immune system and modify response to dietary antigens. Subsequently, animal models with genetic susceptibility were tested, and, indeed, there was abnormal response to gluten. These observations still do not provide final answers about the pathophysiology of celiac disease but certainly lead to progress in the knowledge of gluten sensitization and the role of some environmental factors.

A Doença Celíaca é uma das doenças digestivas mais prevalentes. O seu diagnóstico exige critério rigoroso para se justificar a prescrição de dieta restritiva a título definitivo. Apesar de ser conhecida a predisposição genética, há factoresambientais que levam ao desencadear da doença clínica. Vários estudos se têm dedicado a investigar os modificadores ambientais, prosseguindo várias linhas possíveis, com resultados variáveis. Hipóteses de infecções, idade ou sequência de introdução de alimentos durante os primeiros meses de vida foram investigados e não conduziram a resultados claros. Um artigo recente abre uma fascinante hipótese que poderia explicar como certos agentes infeciosos poderão levar à modulação do sistema imunitário e à modificação da sua resposta perante antigénios alimentares. Os dados observados foram testados em modelos de susceptibilidade de doença celíaca e confirmaram aumento de resposta imune ao glúten. Estes resultados não dão ainda respostas definitivas sobre a fisiopatologia ou alternativas terapêuticas da doença celíaca mas permitem progredir claramente na compreensão da sensibilização ao glúten e o papel de alguns factores ambientais.

Linfoma de Hodgkin em Doença de Crohn Medicada com Infliximab

Introduction: Lymphoproliferative disorders, particularly non-Hodgkins and Hodgkins lymphomas, are rare in patients with inflammatory bowel diseases. The use of thiopurines and infection by Epstein-Barr virus are well-known cofactors that can raise its prevalence. Other risk factors such as disease activity and biological treatment are the subject of discussion, without enough data in the literature to confirm a potential association. Methods: We report a case of Hodgkins lymphoma in a patient who had been treated with azathioprine and was on long-term monotherapy with infliximab. Conclusions: We stress the importance of recognizing the possible occurrence of a lymphoproliferative disorder in association with anti-tumor necrosis factor-α therapy.

Introdução: As doenças linfoproliferativas, em particular os linfomas não-Hodgkin e Hodgkin, são raras em doentes com doença inflamatória intestinal. O uso de tiopurinas e infecção pelo vírus Epstein-Barr são reconhecidos cofactores que podem aumentar a sua incidência. Outros factores de risco como a actividade da doença e o tratamento biológico são tema de discussão, não existindo dados suficientes na literatura para confirmar uma potencial associação. Métodos: Os autores descrevem um caso de linfoma Hodgkin num doente previamente medicado com azatioprina e em monoterapia de longa duração com infliximab. Conclusões: Este caso destaca a importância de reconhecer a possível ocorrência e/ou associação das doenças linfoproliferativas com a terapêutica com antifactor de necrose tumoral-α.

Perfuração Gástrica Contida Associada a Terapêutica Anti-Angiogénica

Anti-angiogenic therapy with bevacizumab, an inhibitor of vascular endothelial growth factor, is commonly used in metastatic colorectal cancer and is rarely associated with gastrointestinal perforation, perforation being more frequent in the primary tumor site or at the anastomotic level. We present the case of a 64-year-old male with stage IV rectal adenocarcinoma who was on palliative chemotherapy with FOLFOX and bevacizumab. After the 4th chemotherapy cycle, our patient started fever and epigastric pain. He was hemodynamically stable, and signs of peritoneal irritation were absent. There were no alterations in the abdominal Xray, and C-reactive protein was markedly elevated. A CT scan revealed a de novo thickness in the gastric antrum. Upper digestive endoscopy showed an ulcerated 40-mm lesion in the angulus, with a 20-mm orifice communicating with an exsudative cavity revested by the omentum. A conservative approach was decided including fasting, broad-spectrum intravenous antibiotics, and proton-pump inhibitors. Subsequent gastroduodenal series showed no contrast extravasation, allowing the resumption of oral nutrition. Esophagogastroduodenoscopy after 8 weeks showed perforation closure. Biopsies did not show neoplastic cells or Heliobacter pylori infection. Although the success in the conservative management of perforation allowing the maintenance of palliative chemotherapy (without bevacizumab), the patient died after 4 months due to liver failure. The reported case shows an uncommon endoscopic finding due to a rare complication of anti-angiogenic therapy. Additionally, it reminds clinicians that a history of gastroduodenal ulcers should be actively sought before starting anti-angiogenic treatment and that suspicion for perforation should be high in these cases.

A terapêutica anti-angiogénica com bevacizumab, um inibidor do fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF), é frequentemente utilizada no cancro colo-retal metastático. Associa-se raramente a perfuração gastrointestinal, que é mais frequente no local do tumor primário e na anastomose. Apresentamos o caso de um doente de 64 anos, sexo masculino, com adenocarcinoma do reto estadio IV sob quimioterapia com FOLFOX e bevacizumab. Após o 4° ciclo de quimioterapia, o doente recorreu ao Serviço de Urgência com febre e dor epigástrica; à observação, verificou-se estabilidade hemodinâmica e ausência de sinais de irritação peritoneal. A proteína C-reativa estava marcadamente elevada, não havendo alterações na radiografia simples do abdómen. Realizada TC, que mostrou um espessamento de novo no antro gástrico. A endoscopia digestiva alta realizada mostrou uma lesão ulcerada com 40mm na incisura angular, com um orifício de 20mm comunicando com loca exsudativa revestida pelo omento. Foi decidida abordagem conservadora que incluiu jejum, antibióticos endovenosos de largo espetro e inibidor da bomba de protões. Posteriormente realizado trânsito gastro-duodenal que não mostrou extravasamento do contraste, permitindo a reintrodução de alimentação oral. A endoscopia de controlo após 8 semanas mostrou encerramento completo da perfuração, não tendo as biopsias revelado alterações neoplásicas ou infeção Helicobacter pylori. Apesar do sucesso da terapêutica conservadora, permitindo continuação de quimioterapia sem bevacizumab, o doente faleceu após 4 meses devido a insuficiência hepática. O caso reportado mostra um achado endoscópico raro, devido a complicação rara da terapêutica anti-angiogénica. Além disso, relembra os clínicos da importância de pesquisar ativamente antecedentes de úlceras gastroduodenais antes do início da terapêutica anti-angiogénica e de que o índice de suspeição de perfuração deve ser elevado em doentes sob esta terapêutica.

Mucosectomia endoscópica em criança com heterotopia gástrica do reto

Gastric mucosal heterotopia has been described in all levels of the gastrointestinal tract. Its occurrence in the rectum is uncommon. We report the case of a 4-year-old boy referred to Pediatric Gastroenterology for intermittent rectal bleeding for the past 2 years. Total ileocolonoscopy revealed a flat, well-circumscribed lesion of 4 cm, with elevated margins, localized at 10 cm from the anal verge. Histologic examination showed typical gastric mucosa of the oxyntic type. Treatment with proton pump inhibitors was started without resolution of the symptoms and, therefore, an endoscopic mucosal resection was performed. Heterotopic gastric mucosa represents a rare cause of rectal bleeding in children and endoscopic evaluation is fundamental for diagnosis. Although not usually performed in pediatric ages, endoscopic mucosectomy allows complete resolution of the problem avoiding surgery.

A heterotopia da mucosa gástrica pode ocorrer em qualquer local do trato gastrointestinal, mas a localização retal é invulgar. Apresenta-se o caso clínico de uma criança de 4 anos, referenciada à consulta de Gastroenterologia Pediátrica por retorragia intermitente com cerca de 2 anos de evolução. Foi realizada ileocolonoscopia total com visualização de lesão plana de bordos elevados e bem delimitada, com cerca de 4 cm, localizada 10 cm acima da margem anal. O exame histológico revelou a presença de mucosa gástrica do tipo oxíntico. Iniciou terapêutica oral com inibidor da bomba de protões, sem resposta, pelo que se procedeu a mucosectomia endoscópica. A heterotopia da mucosa gástrica é uma causa rara de retorragias em idade pediátrica sendo a avaliação endoscópica fundamental para o diagnóstico. A utilização de técnica endoscópica de ablação da mucosa, pouco usual em idade pediátrica, permite a resolução definitiva do problema evitando a cirurgia.

Doença celíaca do adulto: a importância das manifestações extraintestinais

Celiac disease (CD) is a chronic immune-mediated enteropathy driven by gluten and affecting individuals of all ages. The diagnosis of CD in adulthood is emerging and patients often present with nonclassical extraintestinal manifestations. We report the case of a 53-year-old man presenting with neuromuscular symptoms, skin rash, inconspicuous chronic diarrhea, marked weight loss, and biochemical markers of malabsorption. A strong clinical suspicion led to the diagnosis of CD with clinical recovery after the initiation of a gluten-free diet. Clinical presentation with atypical symptoms in adult CD patients is the rule and not the exception. Most of the extraintestinal manifestations depend on background autoimmune phenomena and micronutrient malabsorption. A gluten-free diet re-establishes homeostasis and prevents long-term complications.

A Doença celíaca (DC) é uma enteropatia crónica imunomediada precipitada pela ingestão de glúten, afetando indivíduos de todas as faixas etárias. O diagnóstico de DC está a emergir, com os doentes a apresentarem-se frequentemente com manifestações extraintestinais não clássicas. Os autores descrevem o caso de um homem de 53 anos com sintomas neuromusculares, rash cutâneo, diarreia crónica não valorizada, marcada perda ponderal e evidência bioquímica e laboratorial de má absorção. O elevado nível de suspeição clínica conduziu ao diagnóstico de DC com recuperação clínica total após instituição de dieta sem glúten. A apresentação clínica da DC na idade adulta com sintomas atípicos é a regra e não a exceção. A maioria das manifestações extraintestinais está dependente de fenómenos de autoimunidade e má absorção de micronutrientes. A dieta sem glúten permite reestabelecer a homeostasia e prevenir complicações a longo prazo.

Pancreatite Autoimune Tipo 2: Desafio no Diagnóstico Diferencial de uma Massa Pancreática

Introduction: Autoimmune pancreatitis is a rare entity of unknown etiology that can mimic pancreatic cancer and whose diagnosis involves clinical, serological, imagiological, and histological findings. There are two types of autoimmune pancreatitis: type 1, in which the pancreas is involved as one part of a systemic immunoglobulin G4-related disease, and type 2, generally without immunoglobulin G4-positive cells and without systemic involvement. Case: We report the case of a 45-year-old female, who underwent an abdominal magnetic resonance imaging for etiological study of a solid liver lesion, which revealed a tail pancreatic mass. Laboratory analyses showed normal levels of immunoglobulin G4 and negative antinuclear antibodies. Endoscopic ultrasound revealed a homogeneous and hypoechogenic lesion in the pancreatic tail with a sausage-like appearance. Endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration was inconclusive and the patient underwent a laparoscopic distal pancreatectomy. Histopathology examination confirmed the diagnosis of type 2 autoimmune pancreatitis. Conclusion: This case highlights the challenge in the diagnostic approach of a pancreatic mass, particularly in distinguishing benign from malignant disease.

Introdução: A pancreatite autoimune é uma entidade rara, de etiopatogenia desconhecida, que pode simular cancro do pâncreas e cujo diagnóstico envolve a integração de dados clínicos, serológicos, imagiológicos e histológicos. Descrevem-se dois tipos de pancreatite autoimune: tipo 1, cujo envolvimento pancreático integra o espetro das doenças associadas à imunoglobulina G4, e tipo 2, geralmente sem evidência de células imunoglobulina G4 positivas e sem manifestações sistémicas. Caso: Apresentamos o caso de uma mulher de 45 anos, submetida a ressonância magnética abdominal para esclarecimento etiológico de lesão nodular hepática que revelou uma massa na cauda do pâncreas. Analiticamente apresentava imunoglobulina G4 normal e anticorpos antinucleares negativos. A ultrassonografia endoscópica revelou uma lesão homogénea e hipoecogénica na cauda pancreática com morfologia em salsicha. A punção aspirativa por agulha fina foi inconclusiva tendo a doente sido submetida a pancreatectomia distal por via laparoscópica. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico de pancreatite autoimune tipo 2. Conclusão: Este caso destaca o desafio na abordagem diagnóstica da massa pancreática, particularmente na diferenciação entre patologia benigna e maligna.

Hematidrose, Hemolacria e Hemorragia Gastrointestinal

Colangiopancreatografia Retrógrada Endoscópica com Enteroscópio com Técnica de Rendez-Vous com Colangiografia Percutânea Trans-Hepática para Alcançar o Duodeno em Doente com Anatomia Cirurgicamente Modificada

Um diagnóstico raro em doente com suspeita de neoplasia colo-rectal