Scielo RSS <![CDATA[GE-Portuguese Journal of Gastroenterology]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=2341-454520170005&lang=pt vol. 24 num. 5 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[<b>Qualidade em Endoscopia</b>: <b>É Altura de Auditar</b><b>!</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[<b>Qualidade em Colonoscopia</b>: <b>Para além da Febre da Taxa de Deteção de Adenoma</b><b>s</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Background: Colonoscopy quality is a hot topic in gastroenterological communities, with several actual guidelines focusing on this aspect. Although the adenoma detection rate (ADR) is the single most important indicator, several other metrics are described and need reporting. Electronic medical reports are essential for the audit of quality indicators; nevertheless, they have proved not to be faultless. Aim: The aim of this study was to analyse and audit quality indicators (apart from ADR) using only our internal electronic endoscopy records as a starting point for improvement. Methods: An analysis of electronically recorded information of 8,851 total colonoscopies from a single tertiary centre from 2010 to 2015 was performed. Results: The mean patient age was 63.4 ± 8.5 years; 45.5% of them were female, and in 14.6% sedation was used. Photographic documentation was done in 98.4% with 10.7 photographs on average, and 37.4% reports had <8 pictures per exam. Bowel preparation was rated as adequate in 67%, fair in 27% and inadequate in 4.9% of cases. The adjusted caecal intubation rate (CIR) was 92%, while negative predictors were inadequate preparation (OR 119, 95% CI 84-170), no sedation (OR 2.39, 95% CI 1.81-3.15), female gender (OR 1.61, 95% CI 1.38-1.88) and age ≥ 65 years (OR 1.56, 95% CI 1.34-1.82). In 28% of patients, a snare polypectomy was performed, correlating with adequate preparation (OR 5.75, 95% CI 3.90-8.48), male gender (OR 1.82, 95% CI 1.64-2.01) and age ≥ 65 years (OR 1.25, 95% CI 1.13-1.37; p < 0.01) as positive predictors. An annual evolution was observed with improvements in photographic documentation (10.7 vs. 12.9; p < 0.001), CIR (91 vs. 94%; p = 0.002) and “adequate” bowel preparation ( p = 0.004). Conclusions: There is much more to report than the ADR to ensure quality in colonoscopy practice. Better registry systematization and integrated software should be goals to achieve in the short term.<hr/>Introdução: A qualidade em colonoscopia tem sido um tópico de importante discussão com várias orientações publicadas nesta área. Embora a taxa de deteção de adenomas (ADR) seja o indicador mais importante, vários outros indicadores estão descritos e precisam ser estudados/publicados. Os registos médicos eletrónicos são essenciais para a auditoria de indicadores de qualidade, mas provaram não ser infalíveis. Objetivo: Analisar e auditar os indicadores de qualidade, além do ADR, recorrendo apenas à base de dados de endoscopia do nosso centro, como ponto de partida para a melhoria. Métodos: Análise do registo eletrónico de 8,851 colonoscopias totais realizadas em um único centro no período 2010-2015. Resultados: A idade média dos pacientes foi de 63.4 ± 8.5 anos, 45.5% do sexo feminino. Em 14.6%, foi utilizada sedação. Documentação fotográfica em 98.4%, com média de 10.7 fotografias por exame e 37.4% com menos de 8 fotos por exame. A preparação intestinal foi avaliada como “adequada” em 67%, “razoável” em 27% e “inadequada” em 4.9%. A taxa de intubação cecal ajustada (CIR) foi de 92%, com preparação inadequada (OR 119, 95% CI 84-170), exame sem sedação (OR 2.39, 95% CI 1.81-3.15), sexo feminino (OR 1.61, 95% CI 1.38-1.88) e idade ≥ 65 (OR 1.56, 95% CI 1.34-1.82) como preditores negativos. Em 28%, foi realizada polipectomia, correlacionando-se com preparação “adequada” (OR 5.75, 95% CI 3.90-8.48), sexo masculino (OR 1.82, 95% CI 1.64-2.01) e idade ≥ 65 (OR 1.25, 95% CI 1.13-1.37; p < 0.01). Da evolução anual destacar melhorias na documentação fotográfica (10.7 vs. 12.9; p < 0.001), taxa de intubação cecal (91 vs. 94%; p = 0.002) e preparação intestinal „adequada” ( p = 0.004). Conclusões: Há muito mais para reportar, além do ADR, de modo a garantir colonoscopias com qualidade. Uma maior sistematização no registo e softwares integrados devem ser objetivos a alcançar no curto prazo. <![CDATA[<b>Características Clínicas e Endoscópicas do Sarcoma de Kaposi Gastrointestinal</b>: <b>Experiência de um Centro Português na Última Década</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Background: Kaposi sarcoma (KS) is an angioproliferative tumor caused by human herpesvirus 8 (HHV-8). Gastrointestinal (GI) involvement by KS is a rare endoscopic finding, scarcely characterized in the literature. Objective: To characterize clinical and endoscopic features of patients with GI KS. Methods: This is a single-center retrospective study of GI KS cases confirmed by immunohistochemistry in the last decade (2006-2015). The following variables were analyzed: demographic data; clinical data (extraintestinal involvement, symptoms, presence and stage of HIV infection, immunosuppressive therapy); endoscopic data; stage-stratified therapeutic approach; and mortality (at 3 and 6 months). Results: Thirteen patients with GI KS were identified: 77% were men, the mean age was 55 years, and 62% of them were Native Africans. In most cases ( n = 10, 77%), KS was associated with HIV. A total of 90% of the HIV patients had a CD4+ count of <200/μL (C3, CDC classification), and 80% of them had KS as the initial manifestation of HIV infection. Thirty percent of the cases had other AIDS-defining illnesses, and only 20% received antiretroviral therapy. In the remaining 3 patients (23%), KS was associated with immunosuppressive therapy. Most patients (85%) had cutaneous lesions and 15% lung involvement. In most cases (85%), the lesions were diagnosed in the upper digestive tract in asymptomatic patients (7 stomach; 2 stomach and duodenum; 2 esophagus). Colonic involvement occurred in 2 patients presenting with hematochezia. Nearly half of the patients had more than 3 endoscopic lesions and the most frequent morphologic type was polypoid/nodular (62%). Treatment was based on antiretroviral therapy or reduction of immunosuppression and in 39% of the patients on administration of doxorubicin. Survival at 3 and 6 months was 46 and 39%, respectively. Conclusion: GI KS is mostly found in nontreated, stage 3, HIV patients, and particularly in men from areas where HHV-8 is endemic. Involvement of the upper digestive tract is often asymptomatic. The endoscopic appearance is variable and these patients have a poor prognosis.<hr/>Introdução: O sarcoma de Kaposi (SK) é um tumor angioproliferativo causado pelo virus humano herpes 8 (HHV-8). O envolvimento do tracto gastrointestinal (GI) é um achado endoscópico raro e pouco caracterizado na literatura. Objectivo: Caracterizar do ponto de vista clínico e endoscópico os doentes com sarcoma de Kaposi gastrointestinal. Métodos: Estudo rectrospectivo, unicêntrico, dos casos de SK GI, confirmados por imunohistoquímica, na última década (2006-2015). Foram analisados dados demográficos, clínicos (envolvimento extraintestinal, sintomas, presença e estadio da infecção por VIH, terapêutica imunossupressora) e endoscópicos, a abordagem terapêutica e a mortalidade aos 3 e aos 6 meses. Resultados: Diagnosticados 13 doentes com SK GI: 77% género masculino; idade media 55 anos; 62% naturais de África. Na maioria dos casos ( n = 10, 77%) o SK estava associado à infecção por VIH: 90% com CD4 <200/uL (C3, CDC); 80% com SK como manifestação inaugural desta infecção; 30% com outras doenças definidoras de SIDA; 20% sob terapêutica anti-retroviral. Nos outros 3 doentes (23%) o SK estava associado à imunossupressão. A maioria dos doentes (85%) apresentavam lesões cutâneas, e 15% envolvimento pulmonar. 85% apresentavam envolvimento assintomático do tubo digestivo alto (7 estômago; 2 estômago e duodeno; 2 esófago). Dois doentes apresentavam envolvimento cólico, que se manifestou por hematoquézia. Aproximadamente metade dos doentes tinham &gt;3 lesões endoscópicas e o tipo morfológico mais frequente (62%) foi polipoide/nodular. A terapêutica baseou-se na instituição de terapêutica anti-retroviral, redução da imunossupressão e em 39% dos doentes na administração de doxirrubicina. A sobrevida aos 3 e 6 meses foi, respectivamente, de 46 e 39%. Conclusões: SK GI é mais frequente em doentes VIH+, categoria 3, não tratados, particularmente em homens de áreas onde o HHV-8 é endémico. O envolvimento do tubo digestivo alto é frequentemente assintomático. Os achados endoscópicos são variados e estes doentes têm mau prognóstico. <![CDATA[<b>Três Casos de Carcinoma Epidermoide do Canal Anal Diagnosticados como Fissuras Anais Idiopáticas Crónicas</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Chronic anal fissure is a linear ulcer in the anal canal that has not cicatrized for more than 8-12 weeks of treatment. Most anal fissures are idiopathic and are located in the posterior midline. Squamous cell carcinoma of the anus commonly presents as bleeding and anal pain. It may also present as a mass, nonhealing ulcer, itching, discharge, fecal incontinence and fistulae. Not uncommonly, small and early cancers are misdiagnosed as benign anorectal disorders like anal fissures or hemorrhoids. The clinical suspicion of squamous cell carcinoma of the anus is of paramount importance in patients with nonhealing anal fissures, fissures in atypical positions or with indurated or ulcerated anal tags and in patients with risk factors for the development of anal squamous intraepithelial lesions that are precursors of invasive anal squamous cell carcinoma. The authors present 3 cases of squamous cell carcinoma of the anus initially misdiagnosed as benign chronic anal fissure.<hr/>A fissura anal crónica é uma úlcera linear presente no canal anal que não cicatriza após 8 a 12 semanas de tratamento. A maioria das fissuras anais são idiopáticas e localizadas na linha média posterior. O carcinoma epidermoide do canal anal apresenta-se frequentemente com proctalgia e hemorragia, podendo também manifestar-se como uma úlcera que não cicatriza, corrimento anal, incontinência fecal e fístula. Não raramente, os carcinomas pequenos e em estádios precoces podem ser diagnosticados incorretamente como patologia anorrectal benigna, como fissuras ou hemorróidas. A suspeição clínica de carcinoma epidermoide do canal anal é de enorme importância em fissuras anais que não cicatrizam, localizadas em posições atípicas, com marisca anal ulcerada ou endurecida e em doentes com fatores de risco para lesões escamosas intraepiteliais anais que são percursoras do carcinoma epidermoide anal. Os autores apresentam três casos de carcinoma epidermoide do canal anal inicialmente diagnosticados incorretamente como fissuras anais benignas. <![CDATA[<b>Abordagem endoscópica de perfuração do cólon por cateter de derivação ventrículo-peritoneal</b>: <b>caso clínico e revisão da literatura</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The authors report the case of a 41-year-old woman with a colonic perforation due to a ventriculoperitoneal shunt (VPS) catheter. Left-sided colonic perforation was diagnosed by abdominal computed tomography 28 years after shunt placement, following acute meningitis caused by Escherichia coli . The proximal end of the VPS was exteriorized and it was decided to remove the distal end by colonoscopy. After pulling out the catheter with a polypectomy snare, it broke at the site where it was entering the colon, leaving a small perforation in the colonic wall which was closed with 2 endoclips. The endoluminal fragment of the catheter, being 20 cm in length, was removed through the rectum. The patient is asymptomatic at the 12-month follow-up. A review of the literature regarding 9 endoscopically managed cases of digestive tract perforation caused by VPS is presented.<hr/>Os autores descrevem o caso de uma mulher de 42 anos com perfuração do cólon por cateter de derivação ventrículo-peritoneal (DVP) colocado 28 anos antes. No contexto de meningite aguda a Escherichia coli , o estudo complementar com tomografia computadorizada abdominal identificou a extremidade distal do cateter de DVP no interior do lúmen do cólon esquerdo. Após remoção da extremidade ventricular do cateter, optou-se pela tentativa de extração da extremidade intra-cólica por colonoscopia. Durante a extração do cateter com ansa de polipectomia, constatou-se secção do mesmo no local de entrada na parede cólica, observando-se um pequeno orifício. Procedeu-se ao encerramento da perfuração com 2 endoclips e extração do fragmento livre endoluminal do cateter, com cerca de 20 cm, pelo reto. A doente permanece assintomática após 12 meses de seguimento. Uma revisão da literatura identificou 9 casos de perfuração do tubo digestivo por cateter de DVP tratados com endoscopia. <![CDATA[<b>Neoplasia sólida pancreática incomum</b>: <b>o papel das novas modalidades de ultrassonografia endoscópica</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Undifferentiated carcinoma with osteoclast-like cells is a rare pancreatic neoplasm with unique ultrasound endoscopic features. A 59-year-old female presented with a 3-month history of weight loss. Abdominal computed tomography and endoscopic ultrasound showed a large pancreatic tumor with a heterogeneous echotexture and liver metastasis. Endoscopic ultrasound fine needle aspiration was used to establish the diagnosis. In this case report, we review the endoscopic, clinical, and pathological features of this type of tumor and describe for the first time the endoscopic features of real-time elastography and contrast enhancement. Realtime elastography revealed a heterogeneous predominantly blue pattern suggestive of pancreatic malignancy, and the contrast-enhanced endosonography showed a hypervascular mass and distinctive vascular (solid) and avascular (liquid/ necrotic) components of the lesion, guiding the fine needle aspiration.<hr/>O carcinoma indiferenciado de células do tipo osteoclástico é uma neoplasia rara com achados únicos de ultrassonografia endoscópica. Mulher, de 59 anos de idade, com história de perda ponderal nos últimos 3 meses. A tomografia computorizada e a ultrassonografia endoscópica mostraram um volumoso tumor pancreático com uma ecotextura heterogénea e metástases hepáticas. A punção aspirativa com agulha fina por ultrassonografia endoscópica estabeleceu o diagnóstico. Este caso clínico fará uma revisão dos achados endoscópicos, clínicos e histológicos deste tipo de tumor e descrever pela primeira vez os achados endoscópicos da elastografia em tempo real e do contraste por ultrassonografia. A elastografia em tempo real revelou um padrão heterogéneo predominante azul, sugestivo de malignidade pancreática e o contraste por ultrassonografia mostrou uma massa hipervascular, diferenciando o componente vascular (sólido) do não vascular (tecido necrótico/líquido) da lesão, orientando a punção com agulha fina. <![CDATA[<b>Incertezas na Abordagem ao Doente com Síndrome de Lynch</b>: <b>A propósito de um Caso Clínico</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Lynch syndrome (LS), the most common hereditary colorectal cancer syndrome, is characterized by mutations in mismatch repair (MMR) genes leading to an increased cancer risk, namely colorectal cancer. Case: In the context of surveillance colonoscopy, a 40-mm flat lesion (0-IIa+b, Paris classification) was identified and submitted to piecemeal mucosal endoscopic resection in a 64-year-old LS patient with an MLH1 germline mutation (262delATC) and two previous segmental resections due to metachronous colorectal cancer. Pathology raised the suspicion of superficial submucosal invasive carcinoma with poor differentiation. Immunochemistry showed heterogeneous MLH1 expression and PMS2 loss. In a short-term follow-up colonoscopy, another 30-mm advanced carcinoma was identified. The patient was referred to surgery. Conclusion: This case raises several issues: (1) the potentially fast tumorigenesis and progression to carcinoma in LS and implications for endoscopic screening and surveillance; (2) pitfalls in the interpretation of MMR proteins immunochemistry; (3) the role of endoscopic resection in LS.<hr/>Introdução: O síndrome de Lynch (SL), a causa mais frequente de cancro colorectal hereditário, é caracterizado por mutações nos genes de reparação do ADN e risco aumentado de cancro, nomeadamente colorectal. Caso: No contexto de vigilância endoscópica, uma lesão plana com 40mm (0-IIa+b, classificação de Paris) foi identificada e submetida a resseção endoscópica fragmentada num doente de 64 anos com SL com mutação germinativa do gene MLH1 (262delATC) e duas resseções segmentares prévias por cancro colorectal metacrónico. A histologia era suspeita de invasão submucosa superficial por carcinoma pouco diferenciado. A imunohistoquímica mostrou expressão heterogénea de MLH1 e perda de PMS2. O diagnóstico de um segundo carcinoma avançado com 30 mm em reavaliação endoscópica determinou a referenciação para cirurgia. Conclusões: Este caso levanta várias questões: (1) tumorigénese e progressão para carcinoma aceleradas no SL e implicações no rastreio e vigilância endoscópica; (2) problemas na interpretação da imunohistoquímica das proteínas MMR; (3) papel da resseção endoscópica no SL. <![CDATA[<b>Uma causa rara de disfagia</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Lynch syndrome (LS), the most common hereditary colorectal cancer syndrome, is characterized by mutations in mismatch repair (MMR) genes leading to an increased cancer risk, namely colorectal cancer. Case: In the context of surveillance colonoscopy, a 40-mm flat lesion (0-IIa+b, Paris classification) was identified and submitted to piecemeal mucosal endoscopic resection in a 64-year-old LS patient with an MLH1 germline mutation (262delATC) and two previous segmental resections due to metachronous colorectal cancer. Pathology raised the suspicion of superficial submucosal invasive carcinoma with poor differentiation. Immunochemistry showed heterogeneous MLH1 expression and PMS2 loss. In a short-term follow-up colonoscopy, another 30-mm advanced carcinoma was identified. The patient was referred to surgery. Conclusion: This case raises several issues: (1) the potentially fast tumorigenesis and progression to carcinoma in LS and implications for endoscopic screening and surveillance; (2) pitfalls in the interpretation of MMR proteins immunochemistry; (3) the role of endoscopic resection in LS.<hr/>Introdução: O síndrome de Lynch (SL), a causa mais frequente de cancro colorectal hereditário, é caracterizado por mutações nos genes de reparação do ADN e risco aumentado de cancro, nomeadamente colorectal. Caso: No contexto de vigilância endoscópica, uma lesão plana com 40mm (0-IIa+b, classificação de Paris) foi identificada e submetida a resseção endoscópica fragmentada num doente de 64 anos com SL com mutação germinativa do gene MLH1 (262delATC) e duas resseções segmentares prévias por cancro colorectal metacrónico. A histologia era suspeita de invasão submucosa superficial por carcinoma pouco diferenciado. A imunohistoquímica mostrou expressão heterogénea de MLH1 e perda de PMS2. O diagnóstico de um segundo carcinoma avançado com 30 mm em reavaliação endoscópica determinou a referenciação para cirurgia. Conclusões: Este caso levanta várias questões: (1) tumorigénese e progressão para carcinoma aceleradas no SL e implicações no rastreio e vigilância endoscópica; (2) problemas na interpretação da imunohistoquímica das proteínas MMR; (3) papel da resseção endoscópica no SL. <![CDATA[<b>Pneumoperitoneu Espontâneo Recorrente na Esclerodermia</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Lynch syndrome (LS), the most common hereditary colorectal cancer syndrome, is characterized by mutations in mismatch repair (MMR) genes leading to an increased cancer risk, namely colorectal cancer. Case: In the context of surveillance colonoscopy, a 40-mm flat lesion (0-IIa+b, Paris classification) was identified and submitted to piecemeal mucosal endoscopic resection in a 64-year-old LS patient with an MLH1 germline mutation (262delATC) and two previous segmental resections due to metachronous colorectal cancer. Pathology raised the suspicion of superficial submucosal invasive carcinoma with poor differentiation. Immunochemistry showed heterogeneous MLH1 expression and PMS2 loss. In a short-term follow-up colonoscopy, another 30-mm advanced carcinoma was identified. The patient was referred to surgery. Conclusion: This case raises several issues: (1) the potentially fast tumorigenesis and progression to carcinoma in LS and implications for endoscopic screening and surveillance; (2) pitfalls in the interpretation of MMR proteins immunochemistry; (3) the role of endoscopic resection in LS.<hr/>Introdução: O síndrome de Lynch (SL), a causa mais frequente de cancro colorectal hereditário, é caracterizado por mutações nos genes de reparação do ADN e risco aumentado de cancro, nomeadamente colorectal. Caso: No contexto de vigilância endoscópica, uma lesão plana com 40mm (0-IIa+b, classificação de Paris) foi identificada e submetida a resseção endoscópica fragmentada num doente de 64 anos com SL com mutação germinativa do gene MLH1 (262delATC) e duas resseções segmentares prévias por cancro colorectal metacrónico. A histologia era suspeita de invasão submucosa superficial por carcinoma pouco diferenciado. A imunohistoquímica mostrou expressão heterogénea de MLH1 e perda de PMS2. O diagnóstico de um segundo carcinoma avançado com 30 mm em reavaliação endoscópica determinou a referenciação para cirurgia. Conclusões: Este caso levanta várias questões: (1) tumorigénese e progressão para carcinoma aceleradas no SL e implicações no rastreio e vigilância endoscópica; (2) problemas na interpretação da imunohistoquímica das proteínas MMR; (3) papel da resseção endoscópica no SL. <![CDATA[<b>Achados em Ecoendoscopia com Elastografia e Contraste na Variante Pseudo-Sólida do Cistadenoma Seroso do Pâncreas</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Lynch syndrome (LS), the most common hereditary colorectal cancer syndrome, is characterized by mutations in mismatch repair (MMR) genes leading to an increased cancer risk, namely colorectal cancer. Case: In the context of surveillance colonoscopy, a 40-mm flat lesion (0-IIa+b, Paris classification) was identified and submitted to piecemeal mucosal endoscopic resection in a 64-year-old LS patient with an MLH1 germline mutation (262delATC) and two previous segmental resections due to metachronous colorectal cancer. Pathology raised the suspicion of superficial submucosal invasive carcinoma with poor differentiation. Immunochemistry showed heterogeneous MLH1 expression and PMS2 loss. In a short-term follow-up colonoscopy, another 30-mm advanced carcinoma was identified. The patient was referred to surgery. Conclusion: This case raises several issues: (1) the potentially fast tumorigenesis and progression to carcinoma in LS and implications for endoscopic screening and surveillance; (2) pitfalls in the interpretation of MMR proteins immunochemistry; (3) the role of endoscopic resection in LS.<hr/>Introdução: O síndrome de Lynch (SL), a causa mais frequente de cancro colorectal hereditário, é caracterizado por mutações nos genes de reparação do ADN e risco aumentado de cancro, nomeadamente colorectal. Caso: No contexto de vigilância endoscópica, uma lesão plana com 40mm (0-IIa+b, classificação de Paris) foi identificada e submetida a resseção endoscópica fragmentada num doente de 64 anos com SL com mutação germinativa do gene MLH1 (262delATC) e duas resseções segmentares prévias por cancro colorectal metacrónico. A histologia era suspeita de invasão submucosa superficial por carcinoma pouco diferenciado. A imunohistoquímica mostrou expressão heterogénea de MLH1 e perda de PMS2. O diagnóstico de um segundo carcinoma avançado com 30 mm em reavaliação endoscópica determinou a referenciação para cirurgia. Conclusões: Este caso levanta várias questões: (1) tumorigénese e progressão para carcinoma aceleradas no SL e implicações no rastreio e vigilância endoscópica; (2) problemas na interpretação da imunohistoquímica das proteínas MMR; (3) papel da resseção endoscópica no SL. <![CDATA[<b>Mucosectomia <i>Underwater </i>de Lesão Plana Adenomatosa com Pseudo-Invasão no Reto</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452017000500011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Lynch syndrome (LS), the most common hereditary colorectal cancer syndrome, is characterized by mutations in mismatch repair (MMR) genes leading to an increased cancer risk, namely colorectal cancer. Case: In the context of surveillance colonoscopy, a 40-mm flat lesion (0-IIa+b, Paris classification) was identified and submitted to piecemeal mucosal endoscopic resection in a 64-year-old LS patient with an MLH1 germline mutation (262delATC) and two previous segmental resections due to metachronous colorectal cancer. Pathology raised the suspicion of superficial submucosal invasive carcinoma with poor differentiation. Immunochemistry showed heterogeneous MLH1 expression and PMS2 loss. In a short-term follow-up colonoscopy, another 30-mm advanced carcinoma was identified. The patient was referred to surgery. Conclusion: This case raises several issues: (1) the potentially fast tumorigenesis and progression to carcinoma in LS and implications for endoscopic screening and surveillance; (2) pitfalls in the interpretation of MMR proteins immunochemistry; (3) the role of endoscopic resection in LS.<hr/>Introdução: O síndrome de Lynch (SL), a causa mais frequente de cancro colorectal hereditário, é caracterizado por mutações nos genes de reparação do ADN e risco aumentado de cancro, nomeadamente colorectal. Caso: No contexto de vigilância endoscópica, uma lesão plana com 40mm (0-IIa+b, classificação de Paris) foi identificada e submetida a resseção endoscópica fragmentada num doente de 64 anos com SL com mutação germinativa do gene MLH1 (262delATC) e duas resseções segmentares prévias por cancro colorectal metacrónico. A histologia era suspeita de invasão submucosa superficial por carcinoma pouco diferenciado. A imunohistoquímica mostrou expressão heterogénea de MLH1 e perda de PMS2. O diagnóstico de um segundo carcinoma avançado com 30 mm em reavaliação endoscópica determinou a referenciação para cirurgia. Conclusões: Este caso levanta várias questões: (1) tumorigénese e progressão para carcinoma aceleradas no SL e implicações no rastreio e vigilância endoscópica; (2) problemas na interpretação da imunohistoquímica das proteínas MMR; (3) papel da resseção endoscópica no SL.