GE-Portuguese Journal of Gastroenterology

O Desvanecer das Fronteiras da Enteroscopia Terapêutica

Alterações Genéticas e Risco de Cancro Gástrico

Mucosectomia Endoscópica de Pólipos Jejunais por Enteroscopia de Duplo Balão

Background: There are only two single case reports describing double-balloon enteroscopy (DBE)-assisted endoscopic mucosal resection (EMR) of the jejunum. The aim of this case series was to evaluate the feasibility and utility of DBE-assisted EMR in patients with familial and non-familial jejunal polyps. Patients and methods: Observational, open-label, retrospective, single-arm case series in two hospitals. Results: Eight patients underwent DBE assisted jejunal EMR. Median age of patients was 42 years (range 24-62 years), male: female ratio 1.5:1. DBE was done through the antegrade (i.e. oral) route in all patients. Four patients had FAP; two had Peutz-Jeghers syndrome, one had a sporadic adenoma and one had a bleeding jejunal polyp, which on histological examination turned out to be lipoma. 3/8 underwent piece-meal EMR. No immediate adverse events occurred. Conclusions: This is the first case series presenting the technical details, feasibility and outcomes of EMR of the small bowel. EMR of the jejunum is feasible and safe during DBE.

Introdução: Existem apenas duas séries clínicas na literatura a descrever os resultados da mucosectomia no jejuno por enteroscopia de duplo balão (DBE). O objetivo desta série de casos foi avaliar a exequibilidade e utilidade da mucosectomia por DBE em doentes com pólipos jejunais familiares e não familiares. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, open-label, descrevendo uma série de casos em dois hospitais. Resultados: Oito doentes realizaram mucosectomia por DBE. A idade mediana foi 42 anos (âmbito 24-62 anos), razão homem:mulher 1,5:1. Foi realizada DBE por via anterógrada (oral) em todos os doentes. Quatro doentes tinham polipose adenomatosa familiar (PAF); dois tinham síndroma de Peutz-Jeghers, um tinha um adenoma esporádico e um tinha um pólipo jejunal sangrante, cuja avaliação anatomopatológica revelou tratar-se de um lipoma. A mucosectomia foi fragmentada em 3 dos 8 doentes. Não se verificou nenhum efeito adverso imediato. Conclusões: Este é o primeiro estudo que descreve os detalhes técnicos, exequibilidade e resultados da mucosectomia no intestino delgado. A mucosectomia no jejuno por DBE é exequível e segura.

Associação entre Variantes de Expressão da IL-4 e IL-6 e o Cancro Gástrico na População Portuguesa

Introduction: Multiple studies have reported strong associations between Helicobacter pylori (Hp) inflammation and gastric cancer (GC) development. Altered expressions of pro/anti-inflammatory cytokines have a crucial role in Hp and GC proliferation. Although there are many studies related to cytokines polymorphisms involvement in GC risk, the role of Interleukin-4 (IL-4) and Interleukin-6 (IL-6) in gastric inflammation process is not yet clarified. Aim: This study aimed to investigate the impact of common IL-4 and IL-6 polymorphisms in GC development risk among Portuguese population. Methods: A total of 100 GC biopsies (50 with intestinal type, IGC, 50 with diffuse type, DGC) and 50 chronic gastritis cases, used as control group, were included in this case-control study. IL-4 and IL-6 common polymorphisms were genotyped by PCR-SSP, using commercially available kits. Results: IL-4 low producer genotypes, IL-4-590TT (OR = 6.7; 95% CI 1.4-32.4) and IL-4-1098GG (OR = 4.4; 95% CI 1.7-16.9) were found associated with IGC and DGC, respectively. We also verified that IL-4 TTT haplotype was linked with both IGC (OR = 5.8; 95% CI 2.3-14.4) and DGC (OR = 2.3; 95% CI 1.0-5.5) groups. Concerning IL-6 results, IL-6-174CG genotype showed a higher prevalence among IGC cases (OR = 7.3; 95% CI 2.7-20.3), and IL-6-174CC (OR = 3.8; 95% CI 1.7-8.7) showed upper prevalence within DGC subjects. Finally, IL-6-174/nt565CG haplotype showed a significant association with both IGC (OR = 7.3; 95% CI 2.7-20.3) and DGC (OR = 7.9; 95% CI 4.2-14.9). Conclusion: IL-6 and IL-4 expression variants seem to have an important role in GC risk mechanisms. This study provides preliminary evidence that IL-4 and IL-6 polymorphisms, although not directly linked to the disease, may be useful tools in the study of this multifactorial disease.

Introdução: Múltiplos estudos têm referenciado fortes associações entre infeção/inflamação por Helicobacter pylori (Hp) e o desenvolvimento do cancro gástrico (CG). A alteração na expressão das citocinas pro/anti-inflamatórias desempenha um papel crucial na proliferação da Hp e do CG. Apesar de existirem vários estudos relacionados com os polimorfismos das citocinas envolvidos na progressão do CG, o papel da Interleukin-4 (IL-4) e Interleukin-6 (IL-6) no mecanismo de inflamação gástrica ainda não está totalmente esclarecido. Objetivo: Este estudo teve como objetivo principal estudar o impacto dos polimorfismos comuns da IL-4 e IL-6 no risco de desenvolvimento do CG na população Portuguesa. Métodos: Um total de 100 biópsias de CG (50 do tipo intestinal, CGI, 50 do tipo difuso, CGD) e 50 casos de gastrite crónica, utilizados como grupo controlo, foram incluídos neste estudo de caso-controlo. Os polimorfismos da IL-4 e da IL-6 foram genotipados por PCR-SSP, utilizando kits comerciais disponíveis. Resultados: Os genótipos de baixa produção da IL-4, IL-4 -590TT (OR = 6,7; 95% CI 1,4 a 32,4) e IL-4 -1098GG (OR = 4,4; 95% CI 1,7 a 16,9) encontram-se associados com o CGI e com o CGD, respetivamente. Também verificámos que o haplótipo IL-4 TTT encontra-se relacionado com ambos os grupos de CGI (OR = 5,8; 95% CI 2,3 a 14,4) e CGD (OR = 2.3; 95% CI 1,0 a 5,5). Considerando os resultados da IL-6, o genótipo IL-6-174CG apresentou uma elevada prevalência entre os pacientes com CGI (OR = 7,3; 95% CI 2,7 a 20,3), e o IL-6 -174CC (OR = 3,8; 95% CI 1,7 a 8,7) apresentou maior prevalência no grupo de CGD. Finalmente, o haplótipo IL-6 -174/nt565CG apresentou uma associac¸ão significativa com ambos os grupos de CGI (OR = 7,3; 95% CI 2,7 a 20,3) e CGD (OR = 7,9; 95% CI 4,2 a 14,9). Conclusão: Os variantes de expressão da IL-6 e IL-4 parecem desempenhar um papel importante nos mecanismos de progressão do CG. Este estudo fornece evidências preliminares de que os polimorfismos da IL-4 e da IL-6, apesar de não estarem diretamente ligados a esta patologia, podem ser ferramentas úteis no estudo desta doença multifatorial.

Diagnóstico Imagiológico de Doenças Gastrointestinais: Critérios Diagnósticos do Carcinoma Hepatocelular

Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the leading causes of neoplastic morbidity and mortality worldwide, and despite recent treatment advances, the prognosis remains dismal, with a 5-year mortality rate of 85%. The surveillance and timely diagnosis is therefore of crucial importance in order to improve survival rates and alleviate the health burden imposed by the HCC. Previously, HCC diagnosis warranted liver biopsy, an invasive process with limited diagnostic accuracy. In the past 15 years, HCC diagnosis based solely on imaging criteria was accepted by all the major national and international guidelines, and is now widely employed across the globe. Current European guidelines for the HCC diagnosis support the use of both dynamic contrasted computer tomography as well as magnetic resonance imaging for the non-invasive diagnosis of HCC for nodules >1 cm in a cirrhotic liver. The non-invasive diagnosis of HCC depends on radiological hallmarks, such as homogeneous contrast uptake during the arterial phase and wash-out during the venous and late phases, but while such tumoral behaviour is frequent in nodules >2 cm, high-end equipment and superior expertise is often needed for the correct diagnosis of early HCC. Nevertheless, the accuracy of imaging techniques for the diagnosis of HCC is permanently improving, and supports the progressively reduced need for liver biopsy during liver nodule workout in a cirrhotic liver.

O carcinoma hepatocelular (CHC) é uma das principais causas de morbi-mortalidade a nível mundial, e apesar de avanços no tratamento, o prognóstico é sombrio, com uma mortalidade aos 5 anos de 85%. Assim, reveste-se de particular importância a vigilância e diagnóstico precoce do CHC, de forma a alterar substancialmente as taxas de sobrevida desta neoplasia. Previamente, o diagnóstico do CHC exigia a realização de uma biópsia hepática, uma técnica invasiva com acuidade diagnóstica limitada. Nos últimos 15 anos, o diagnóstico baseado em técnicas de imagem foi sendo progressivamente aceite pelas principais recomendações nacionais e internacionais, e é agora extensamente aplicado em todo o mundo. As recomendações europeias mais recentes para o diagnóstico do CHC aceitam a utilização de tomografia computorizada contrastada e ressonância magnética contrastada para o diagnóstico não invasivo de CHC em nódulos >1 cm no fígado cirrótico. Este diagnóstico depende da presença de alterações imagiológicas típicas, como a hipercaptação homogénea de contraste na fase arterial e o wash-out nas fases portal e tardia, características frequentes em nódulos >2 cm, mas de difícil identificação em CHC de dimensões reduzidas. Em conclusão, as técnicas imagiológicas para o diagnóstico do CHC apresentam uma acuidade diagnóstica progressivamente mais elevada, e permitirão reduzir significativamente a necessidade de biópsia hepática durante a abordagem de nódulos hepáticos num fígado cirrótico.

A Ecoendoscopia no Diagnóstico e Estadiamento do Cancro do Pâncreas

Pancreatic cancer is one of the digestive cancers with the poorest prognosis, so an early and correct diagnosis is of utmost importance. With the development of new therapeutic options an accurate staging is essential. Endoscopic ultrasonography (EUS) has a major role in all stages of the management of these patients. EUS has a high accuracy in the diagnosis of pancreatic adenocarcinoma and the possibility to perform fine-needle aspiration/biopsy (FNA/FNB) increases the diagnostic yield of EUS. There is still no consensus on the several technical aspects of FNA, namely on the rapid on-site evaluation (ROSE), the diameter and type of needle, the number of passes and the use of stylet and suction. Contrast-enhanced EUS (CE-EUS) and EUS elastography (EUS-E) have been used in recent years as an adjunct to EUS-FNA. Given the higher sensitivity of these techniques a negative cytology by EUS-FNA should not exclude malignancy when CE-EUS and/or EUS-E are suggestive of pancreatic neoplasia. EUS remains one of the main methods in the staging of pancreatic adenocarcinoma, namely to further evaluate patients with non-metastatic disease that appears resectable on initial imaging. EUS is crucial for an accurate preoperative evaluation of pancreatic cancer which is essential to choose the correct management strategy. The possibility to obtain samples from suspicious lesions or lymph nodes, by means of EUS-guided fine-needle aspiration as well as the use of contrast-enhanced and elastography, makes EUS an ideal modality for the diagnosis and staging of pancreatic cancer.

O adenocarcinoma do pâncreas é uma das neoplasias digestivas com pior prognóstico, sendo fundamental um diagnóstico correto e precoce. Com o desenvolvimento de novas opções terapêuticas é essencial um estadiamento preciso. A ecoendoscopia apresenta um papel relevante em todas as fases da abordagem destes doentes. A acuidade da ecoendoscopia no diagnóstico de adenocarcinoma pancreático é elevada. A possibilidade de realização de punção aspirativa aumenta o potencial diagnóstico, não havendo ainda consenso relativamente a vários aspetos da técnica, nomeadamente em relação à presença de citopatologista durante o procedimento, tipo e diâmetro de agulha, número de passagens e utilização estilete e aspiração. Nos anos recentes tem-se assistido à utilização de ecoendoscopia com contraste (CE-EUS) ou elastografia (EUS-E) como adjuvante da ecoendoscopia. Estas técnicas apresentam elevada sensibilidade e uma citologia negativa não exclui malignidade se a CE-EUS e/ou EUS-E apresentarem características sugestivas de malignidade. A ecoendoscopia mantém-se um dos principais métodos no estadiamento do adenocarcinoma pancreático, em especial na presença de doença não metastática que aparenta ser ressecável noutras técnicas imagiológicas. A ecoendoscopia é fundamental na avaliação pré-operatória do adenocarcinoma pancreático e na definição da correta estratégia de tratamento. A possibilidade de obtenção de amostras de lesões ou adenopatias suspeitas, através de punção aspirativa, assim como a utilização de contraste e elastografia, fazem da ecoendoscopia uma técnica ideal no diagnóstico e estadiamento.

Um Achado Inesperado em Doente com Carcinoma Hepatocelular com Hemorragia Digestiva Alta

Metástases Duodenais e Cólicas de Neoplasia do Ovário

Aspiração de Cápsula Endoscópica

Tratamento Bem-sucedido de Hemorragia Variceal Duodenal por Injecção Endoscópica de N-butil-2-cianoacrilato