Scielo RSS <![CDATA[GE-Portuguese Journal of Gastroenterology]]> http://www.scielo.mec.pt/rss.php?pid=2341-454520190005&lang=en vol. 26 num. 5 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.mec.pt/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.mec.pt <![CDATA[<b>Optical Diagnosis of Diminutive Colorectal Polyps</b>: <b>Can Any Old Dog  Learn This New Trick?</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Bacterial Infections in Patients with Cirrhosis Admitted to the Hospital</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500002&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Real-Time Optical Diagnosis of Colorectal Polyps in the Routine Clinical Practice Using the NICE and WASP Classifications in a Nonacademic Setting</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Narrow-band imaging (NBI) allows “in vivo” classification of colorectal polyps. Objectives: We evaluated the optical diagnosis by nonexpert community-based endoscopists in routine clinical practice, the impact of training, and whether the endoscopists could achieve the threshold for the “do not resect” policy. Methods: This was an observational study performed in two periods (P1 and P2). Endoscopists had no prior experience in NBI in P1 and applied the technique on a daily basis for 1 year before participation in P2. Lesions were classified by applying the NBI International Colorectal Endoscopic (NICE) and Workgroup serrAted polyps and Polyposis (WASP) classifications, simultaneously. Results: A total of 290 polyps were analyzed. The overall accuracyof optical diagnosis was 0.75 (95% CI 0.68-0.81) in P1, with an increase to 0.82 (95% CI 0.73-0.89) in P2 (p = 0.260). The accuracy of the NICE/WASP classifications to differentiate adenomatous from nonadenomatous histology was 0.78 (95% CI 0.72-0.84) in P1 and 0.86 (95% CI 0.77-0.92) in P2 (p = 0.164); assignments made with a high confidence level achieved statistical significance (13% improvement, 95% CI 3-22%; p = 0.022). The negative predictive value for adenomatous histology of diminutive rectosigmoid polyps was 81% (95% CI 64-93%) and 80% (95% CI 59-93%) in P1 and P2, respectively. Conclusions: Nonexpert endoscopists achieved moderate accuracy for real-time optical diagnosis of colorectal lesions with the NICE/WASP classifications. The overall performance of the endoscopists improved after sustained use of optical diagnosis, but did not achieve the standards for the implementation of the “do not resect” strategy.<hr/>Introdução: O narrow-band imaging (NBI) permite a classificação “in-vivo” dos pólipos colo-rectais. Objectivos: Avaliámos o diagnóstico óptico na prática clínica diária em endoscopistas da comunidade, sem experiência prévia em NBI, o impacto do treino e se estes conseguiam atingir o limiar da estratégia de “não ressecar”. Métodos: Estudo observacional, realizado em dois períodos (P1 e P2). Os endoscopistas não apresentavam experiência prévia em NBI em P1 e aplicaram a técnica diariamente durante um ano antes da participação em P2. As lesões foram classificadas aplicando as classificações NBI International Colorectal Endoscopic (NICE) e Workgroup serrated polypS and Polyposis (WASP), simultaneamente. Resultados: Foram analisados 290 pólipos. A acuidade global do diagnóstico óptico foi de 0.75 (IC 95%, 0.68-0.81) em P1, aumentando para 0.82 (IC 95%, 0.73-0.89) em P2 (p = 0.260). A acuidade das classificações de NICE/WASP na diferenciação de histologia adenomatosa de não-adenomatosa foi de 0.78 (IC 95%, 0.72-0.84) em P1, e 0.86 (IC 95%, 0.77-0.92) em P2 (p = 0.164); as predições realizadas com alto grau de confiança alcançaram significado estatístico (melhoria de 13%, IC 95%, 3-22%; p = 0.022). O valor preditivo negativo para histologia adenomatosa dos pólipos diminutos recto-sigmóides foi de 81% (IC 95%, 64-93%) e 80% (IC 95%, 59-93%), em P1 e P2, respetivamente. Conclusões: Endoscopistas sem experiência em NBI alcançaram acuidade moderada no diagnóstico óptico em tempo real de lesões colo-rectais, utilizando as classificações de NICE/WASP. O desempenho global melhorou após a utilização contínua do diagnóstico óptico, mas não alcançou o limiar definido para a implementação da estratégia de “não ressecar”. <![CDATA[<b>Bacterial Infections in Patients with Liver Cirrhosis in an Internal Medicine Department</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background and Aims: Liver cirrhosis (LC) is the end stage of multiple processes that lead to hepatic failure and is the 10th most common cause of death in the Western world. Bacterial infections are one of the most important clinical problems in patients with LC, as their underlying immune status is compromised. Approximately 60% of bacterial infections in cirrhotic patients are community acquired (CA) and 40% are nosocomial. The most common infections in cirrhotic patients are spontaneous bacterial peritonitis (SBP) (25%), urinary tract infection (UTI) (20%), pneumonia (15%), bacteremia (12%), and cellulitis (2-11%). The aim of this study was to evaluate the most frequent infections in patients with LC and describe the evolution of the microbiology in these patients. Material and Methods: This is a retrospective analysis of 4 interspersed years (2008, 2010, 2012, and 2014) that included 372 patients. Demographic characteristicswere evaluated, including gender, age, type of infection, bacteria resistance profile, antibiotic use, Child-Pugh-Turcotte and Model for End-Stage Liver Disease scores, and mortality rate. Results: The mean age of all patients enrolled in this study was 64.5 ± 12.2 years. Male patients were significantly more prevalent than female ones (72 vs. 28%). In the 4 analyzed years, the following numbers of infections occurred: 71 infections (49% CA and 51% nosocomial) in 2008; 86 infections (60.5% CA and 39.5% nosocomial) in 2010; 99 infections (56.6% CA and 43.4% nosocomial) in 2012; and 116 infections (70.7% CA and 29.3% nosocomial) in 2014. The most frequent infections were UTI (32.5%), respiratory tract infection (29.3%), SBP (26.1%), and cellulitis (6.2%). A microbiological agent was identified in 32.4, 59.3, 53.5, and 61.2% of infections in 2008, 2010, 2012, and 2014, respectively, with a predominance of gram-negative bacilli. In all series, a third-generation cephalosporin was the most frequent antibiotic used empirically. The majority of patients was in stage B (42.7%) of the Child-Pugh-Turcotte score, followed by stage C (39.3%) and stage A (18%). Mortality increased significantly over the years, from 7% in 2008 to 25% in 2014 (p = 0.016). Conclusions: The present study showed a high prevalence of bacterial infections in patients with LC. A high rate of suspicion is needed for an infectious process in these patients, and an appropriate antibiotic treatment can decrease the morbidity and mortality in cirrhotic patients.<hr/>Introdução: A cirrose hepática (CH) é o estágio final de múltiplos processos que conduzem à insuficiência hepática e corresponde à 10ª causa de morte mais comum no mundo Ocidental. As infeções bacterianas são uma complicação frequente nos doentes com CH, devido ao seu estado de imunossupressão. Aproximadamente 60% das infeções bacterianas em cirróticos são adquiridas na comunidade (AC) e 40% são nosocomiais. As infeções bacterianas mais comuns em cirróticos são Peritonite Bacteriana Espontânea (PBE) (25%), Infeção do Trato Urinário (ITU) (20%), Pneumonia (15%), Bacteriemia (12%) e Celulite (2-11%). O objetivo deste estudo é avaliar as infeções mais frequentes em doentes com CH e descrever a evolução da microbiologia nos mesmos. Material e Métodos: Análise retrospetiva de quatro anos intercalados (2008, 2010, 2012 e 2014) que incluiu trezentos e setenta e dois doentes. Características demográficas: género, idade, tipo de infeção, perfil de resistência bacteriana, uso de antibióticos, scores Child-Pugh-Turcotte e Model for End-Stage Liver Disease e taxa de mortalidade. Resultados: A idade média dos doentes incluídos neste estudo foi de 64.5 ± 12.2 anos. Os homens foram, significativamente, mais prevalentes que as mulheres (72 vs. 28%). Nos quatro anos intercalados, ocorreram: 71 infeções (49% AC e 51% nosocomiais) em 2008; 86 infeções (60.5% AC e 39.5% nosocomiais) em 2010; 99 infeções (56.6% AC e 43.4% nosocomiais) em 2012 e 116 infeções (70.7% AC e 29.3% nosocomiais) em 2014. As infeções mais frequentes foram a ITU (32.5%), Infeção do Trato Respiratório (29.3%), PBE (26.1%) e Celulite (6.2%). Identificou-se o agente microbiológico em 32.4, 59.3, 53.5 e 61.2% das infeções em 2008, 2010, 2012 e 2014, respetivamente, com predomínio de bacilos Gram-negativos. Em todas as séries, as cefalosporinas de terceira geração foram o antibiótico mais utilizado empiricamente. A grande maioria dos doentes encontra-se no estadio B (42,7%) do score Child-Pugh-Turcotte, seguido de C (39.3%) e A (18%). A mortalidade aumentou, significativamente, de 7% em 2008 para 25% em 2014 (p = 0.016). Conclusões: O presente estudo mostrou uma elevada prevalência de infeções bacterianas em doentes com CH. É necessário uma alta suspeita clínica para infeção nestes doentes, pois o tratamento antibiótico precoce e apropriado pode diminuir a morbilidade e a mortalidade. <![CDATA[<b>Cross-Sectional Study to Assess Endoscopic Ultrasound Practice in Portugal</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Despite the increasing number of national departments performing endoscopic ultrasound (EUS), there are no official data regarding clinical EUS practice in Portugal. Objectives: We aimed to evaluate the current practice of EUS in Portugal. Methods: By email, we invited 1 physician of each one of the 26 national Gastroenterology Departments which perform EUS to complete a survey questionnaire available on the Google Forms platform. The online questionnaire was available from September 2017 until February 2018 and was answered only by physicians who perform EUS. Results: A total of 21/26 (80.8%) national Gastroenterology Departments answered the questionnaire. In Portugal, there are 42 echoendoscopes in total; most of the echoendoscopy units have only 1 EUS processor (81%), 1 radial echoendoscope (66.7%), 1 linear echoendoscope (76.2%), 1 anorectal probe (57.1%), but no miniprobes (85.7%). About 81% have histological core acquisition needles. In 81% of the units, there are at least 2 ultrasonographers who perform echoendoscopy together (at least 2 ultrasonographers per EUS) in 47.6% of these departments. The ultrasonographers also performed abdominal ultrasound (US), anal US, and endoscopic retrograde cholangiopancreatography in 71.4, 66.7, and 42.9%, respectively. The echoendoscopy units have 2.4 ± 1.1 periods of echoendoscopy per week and 4 ± 1.5 EUS per period (499.2 ± 416.8 EUS per year). Subepithelial lesions and biliopancreatic lesion evaluation as well as gastrointestinal neoplasia staging were the most common EUS indications. The number of FNA (fineneedle aspirations) ranges from 10 to 160/year. Rapid on-site evaluation (ROSE) is available in 60% of units and is performed by the cytopathologist (66.7%) in the majority of cases. The main reason for omitting ROSE is the limited pathology staff. Cytopathological material is prepared by the ultrasonographer in 25% of the units. Air drying (50%) and formalin (50%) are most frequently used to fix and preserve smears, respectively. Pancreatic pseudocyst drainage (66.7%), celiac plexus neurolysis (52.4%) and pancreatic necrosectomy (42.9%) are the most widespread therapeutic procedures. Conclusions: This survey provides the first insight into the current status of digestive echoendoscopy in Portugal. There is a great variability in diagnostic and therapeutic echoendoscopy practice.<hr/>Introdução: Apesar do crescente número de serviços nacionais a realizar ecoendoscopia digestiva, não existem dados sobre a prática da ecoendoscopia no nosso país. Objetivos: Pretendemos avaliar a prática da ecoendoscopia em Portugal. Métodos: Por e-mail convidámos um elemento de cada dos 26 serviços nacionais de Gastrenterologia que realizam ecoendoscopia a preencher um questionário disponível na plataforma google forms. O questionário esteve disponível via online de setembro de 2017 a fevereiro de 2018 e foi respondido apenas por médicos que realizam ecoendoscopia. Resultados: Obtivemos resposta de 21 dos 26 serviços convidados (80.8%). Em Portugal existe um total de 42 ecoendoscópios. A maioria das unidades possui 1 ecógrafo (81%), 1 ecoendoscópio radial (66.7%), 1 eco endoscópio linear (76.2%), 1 sonda rectal (57.1%) mas não dispõem de mini-sondas (85.7%). 81% dispõem de agulhas de aquisição de core histológico. Em 81% dos serviços existem pelo menos 2 ecoendoscopistas que realizam ecoendoscopia em conjunto em 47.6% dos serviços. Os ecoendoscopistas também realizam ecografia abdominal, ecografia anal e colangiopancreatografia retrógrada endoscópica em 71.4, 66.7 e 42.9% respectivamente. Os serviços têm em média 2.4 ± 1.1 períodos de ecoendoscopia/semana realizando em média 4 ± 1.5 ecoendoscopia/período (499.2 ± 416.8 ecoendoscopias/ano). A avaliação de lesões subepiteliais e bilio-pancreática, assim como o estadiamento de neoplasias do tubo digestivo são as indicações mais frequentes para a realização de ecoendoscopia. O número de punções diagnósticas guiadas por ecoendoscopia varia entre 10 e 160/ano. A maioria dos serviços (60%) dispõe de rapid on-site pathological evaluation (ROSE) que é realizada pelo citopatologista na maioria das vezes (66.7%). A carência de funcionários nas unidades de Anatomia Patológica é o principal motivo para a ausência de ROSE. A preparação do material citopatológico é realizada pelo ecoendoscopista em 25% dos serviços. A secagem ao ar (50%) e o formol (50%) são o método de fixação dos esfregaços e o meio de preservação mais usados, respetivamente. A drenagem de pseudocisto pancreático (66.7%), neurólise do plexo celíaco (52.4%) e necrosectomia pancreática (42.9%) são os procedimentos terapêuticos mais disseminados. Conclusões: Este trabalho fornece os primeiros dados sobre a prática de ecoendoscopia digestiva em Portugal. Existe uma grande variabilidade nos exames diagnósticos e terapêuticos. <![CDATA[<b>Clube Português do Pâncreas Recommendations for Chronic Pancreatitis</b>: <b>Etiology, Natural History, and Diagnosis (Part I)</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Chronic pancreatitis (CP) is a heterogeneous disease, with different causes and often a long delay between onset and full classic presentation. Clinical presentation depends on the stage of the disease. In earlier stages, recurrent episodes of acute pancreatitis are the major signs dominating clinical presentation. As the inflammatory process goes on, less acute episodes occur, and pain adopts different aspects or may even disappear. After 10-15 years from onset, functional insufficiency occurs. Then, a classic presentation with pain and pancreatic exocrine and endocrine insufficiency appears. Diagnosis remains challenging in the early stages of the disease, as its initial presentation is usually ill-defined and overlaps with other digestive disorders. Computed tomography and magnetic resonance cholangiopancreatography should be the first choice in patients with suspected CP. If the results are normal or equivocal but still there is a high suspicion of CP, the next option should be endoscopic ultrasound. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography is mainly a therapeutic technique, and for the diagnostic purpose should only be used when all other imaging modalities and pancreatic function tests have been exhausted. Indirect tests are used to quantify the degree of insufficiency in already-established late CP. Recommendations on CP were developed by Clube Português do Pâncreas (CPP), based on literature review to answer predefined topics, subsequently discussed and approved by all members of CPP. Recommendations are separated in two parts: “chronic pancreatitis etiology, natural history, and diagnosis,” and “chronic pancreatitis medical, endoscopic, and surgical treatment.” This abstract pertains to part I.<hr/>A pancreatite crónica (PC) é uma doença heterogénea, com diferentes etiologias, muitas vezes, com um longo período entre o início de sintomatologia e a apresentação clínica clássica. A clínica depende do estadio da doença, sendo que nos estadios iniciais, predominam episódios recorrentes de pancreatite aguda; com a progressão da doença, os episódios agudos tornam-se menos frequentes, e a dor adota padrões diferentes, podendo inclusive desaparecer; a insuficiência funcional desenvolve-se 10 a 15 anos após o início, assumindo-se então, a apresentação clássica com dor, insuficiência pancreática exócrina e endócrina. O diagnóstico pode ser desafiador nos estadios iniciais da doença, já que a apresentação inicial é geralmente mal definida e se sobrepõe a outros patologias gastrointestinais. A TAC e CPRM devem ser os primeiros métodos de imagem em doentes com suspeita de PC. Se os resultados forem normais ou ambíguos, a próxima opção deve ser a ecoendoscopia. A CPRE é uma técnica principalmente terapêutica, sendo que para fins de diagnóstico, deve ser reservada para quando todas os outros exames de imagem/testes de função pancreática forem inconclusivos. Testes indiretos de função pancreática devem ser usados para quantificação do grau de insuficiência pancreática em doentes com PC já estabelecida. As recomendações sobre PC foram desenvolvidas pelo Clube Português do Pâncreas (CPP), com base numa revisão da literatura para responder a questões predefinidas, posteriormente discutidos e aprovados por todos os membros do CPP. As recomendações encontram-se separadas em duas partes: “etiologia da pancreatite crónica, história natural e diagnóstico” e “tratamento médico, endoscópico e cirúrgico da pancreatite crónica.” Este resumo corresponde à parte I. <![CDATA[<b>Neuroendocrine Carcinoma and Intracystic Papillary Neoplasm</b>: <b>A Rare Association in the Gallbladder</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Neuroendocrine carcinoma of the gallbladder is a very rare neoplasia comprising only 0.2% of all the gastrointestinal neuroendocrine tumors. We present the case of an 85-yearold male with nonspecific gastrointestinal symptoms, progressive weight loss, and deterioration in the preceding 15 days. Imaging study showed a 5-cm polypoid mass localized at the gallbladder fundus, leading to a radical cholecystectomy. Pathology revealed the known lobulated polypoid lesion, on cut section, constituted by friable tissue without evident infiltration of the gallbladder wall and a contiguous friable, brown, flat lesion. Histological evaluation displayed a small cell neuroendocrine carcinoma, consisting of intermediate and small cells, rounded or spindle, with extensive areas of necrosis, with positivity for neuroendocrine immunomarkers, associated with intracystic papillary neoplasm with high and low dysplasia. This is an uncommon association with few cases presented in the literature.<hr/>Carcinoma neuroendócrino da vesícula biliar é uma neoplasia muito rara, compreendendo cerca de 0.2% de todas as neoplasias neuroendócrinas do trato gastrointestinal. Apresentamos um caso de um homem de 85 anos, com sintomas gastrointestinais inespecíficos, perda de peso progressiva e deterioração do estado geral com 15 dias de evolução. Estudos de imagem demonstraram lesão polipóide com 5 cm localizada no fundo da vesícula biliar, motivando colecistectomia. Macroscopicamente observou-se lesão polipoide composta por tecido acastanhado e friável. Estudo histológico demonstrou lesão constituída por pequenas células, com extensas áreas de necrose e positivas para marcadores neuroendócrinos, associada a neoplasia papilar intraquística com displasia de baixo e alto grau. Esta associação é incomum, com apenas raros casos descritos na literatura. <![CDATA[<b>Fatty Liver and Autoimmune Hepatitis</b>: <b>Two Forms of Liver Involvement in Lipodystrophies</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introduction: Lipodystrophies are a heterogeneous group of rare diseases (genetic or acquired) characterized by a partial or generalized deficit of adipose tissue, resulting in less energy storage capacity. They are associated with severe endocrine-metabolic complications with significant morbidity and mortality. In the pathogenesis of the acquired forms, immunological disorders may be involved. Case 1: A 13-year-old female was diagnosed with acquired generalized lipodystrophy and observed for suspicion of portal hypertension. She presented with generalized absence of adipose tissue, cervical and axillary acanthosis nigricans, and massive hepatosplenomegaly. Laboratory tests revealed AST 116 IU/L, ALT 238 IU/L, GGT 114 IU/L, HOMA-IR 28.2, triglycerides 491 mg/L, and leptin < 0.05 ng/mL. Upper gastrointestinal endoscopy saw no signs of portal hypertension. Hepatic histology showed macrovesicular fatty infiltration (60% of hepatocytes) and advanced fibrosis/cirrhosis. Her clinical conditionworsened progressively to diabetes requiring treatment with subcutaneous insulin and hepatopulmonary syndrome. Case 2: A 15-year-old female, diagnosed with acquired partial lipodystrophy, Parkinson syndrome, autoimmune thyroiditis, and autoimmune thrombocytopenia was observed for hypertransaminasemia since the age of 8 years. She had absence of subcutaneous adipose tissue in the upper and lower limbs and ataxia. Laboratory tests showed AST 461 IU/L, ALT 921 IU/L, GGT 145 IU/L, HOMA-IR 32.6, triglycerides 298 mg/dL, normal leptin levels, platelets 84,000/μL, IgG 1,894 mg/dL, positive anti-LKM and anti-LC-1. Hepatic histology was suggestive of autoimmune hepatitis, without steatosis. She progressed favorably under metformin and immunosuppressive treatment. Conclusion: Early recognition and adequate characterization of liver disease in lipodystrophies is essential for a correct treatment approach. In acquired generalized lipodystrophy, the severe endocrine-metabolic disorder, which leads to steatohepatitis with cirrhotic progression, may benefit from recombinant leptin treatment.<hr/>Introdução: As lipodistrofias são um grupo heterogéneo de doenças raras (formas genéticas e adquiridas) caracterizadas por défice parcial ou generalizado de tecido adiposo, resultando em menor capacidade de armazenamento energético. Estão associadas a complicações endócrino-metabólicas graves com morbilidade e mortalidade significativas. Na patogénese das formas adquiridas poderão estar envolvidos distúrbios imunológicos. Caso 1: Adolescente de 13 anos, sexo feminino, com diagnóstico de lipodistrofia generalizada adquirida, observada por suspeita de hipertensão portal. Apresentava ausência generalizada de tecido adiposo, acantose nigricans cervical e axilar, e hepatoesplenomegalia volumosa. Do estudo destacavam-se: AST 116 UI/L, ALT 238 UI/L, GGT 114 UI/L, HOMA-IR 28.2, triglicerídeos 491 mg/L e leptina < 0.05 ng/mL. A endoscopia digestiva alta não evidenciou sinais de hipertensão portal. Histologia hepática com esteatose macrovesicular (60% dos hepatócitos) e fibrose avançada/cirrose. A sua condição clínica evoluiu progressivamente para diabetes com necessidade de tratamento com insulina subcutânea e síndrome hepatopulmonar. Caso 2: Adolescente de 15 anos, sexo feminino, com diagnóstico de lipodistrofia parcial adquirida, síndrome parkinsónico, tiroidite autoimune, e trombocitopenia autoimune, observada por elevação das transaminases desde os 8 anos. Apresentava ausência de tecido adiposo subcutâneo nos membros superiores e inferiores, ataxia e tremor das mãos, sem sinais de doença hepática. Do estudo destacavam-se: AST 461 UI/L, ALT 921 UI/L, GGT 145 UI/L, HOMA-IR 32,6, triglicerídeos 298 mg/dL, leptina normal, plaquetas 84,000/μL, IgG 1,894 mg/dL, anticorpos anti-LKM e anti-LC1 positivos. Histologia hepática sugestiva de hepatite autoimune, sem esteatose. A doente evoluiu favoravelmente com metformina e tratamento imunossupressor. Discussão: O reconhecimento precoce e a caracterização adequada da doença hepática nas lipodistrofias são fundamentais para uma correta abordagem terapêutica. Na lipodistrofia generalizada adquirida, o distúrbio endócrino-metabólico grave responsável por esteatohepatite com evolução cirrogénea poderá beneficiar do tratamento inovador com leptina recombinante. <![CDATA[<b>Mauriac Syndrome</b>: <b>A Rare Hepatic Glycogenosis in Poorly Controlled Type 1 Diabetes</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Hepatic glycogenosis (HG) is a complication of poorly controlled type 1 diabetes mellitus (T1DM), characterized by glycogen accumulation in hepatocytes. Mauriac syndrome (MS) is a glycogenic hepatopathy, initially described in 1930, characterized by growth failure, delayed puberty, cushingoid appearance, hepatomegaly with abnormal liver enzymes, and hypercholesterolemia. HG is a condition with good prognosis and fast resolution after adequate glycemic control (although it has potential for relapse), with no case of evolution to end-stage liver disease described. Case: We describe a 26-year-old female, with T1DM complicated by severe retinopathy. The patient maintained poor glycemic control since childhood, presenting glycated hemoglobin persistently higher than 10% and recurrent episodes of ketoacidosis. In adolescence, she developed hepatomegaly and fluctuating elevation of aminotransferases and triglycerides. A small, nonrepresentative hepatic biopsy suggested macrovacuolar steatosis and mild fibrosis. After 15 years of diabetes, the patient was referred for gastroenterology clinic due to chronic diarrhea and exuberant hepatomegaly. Laboratory showed persistent elevation of aminotransferases and triglycerides. Bilirubin, iron metabolism, and coagulation were normal; viral serologies and autoimmune study were negative. Upper endoscopy, ileocolonoscopy, and enteroscopy presented no lesions. Abdominal magnetic resonance imaging displayed massive hepatomegaly. Liver biopsy was repeated showing marked nuclear glycogenization, mild steatosis, and no fibrosis; electron microscopy revealed very large deposits of glycogen and pleomorphic mitochondria with an unusually dense matrix, described for the first time in this entity. The diagnosis of MS variant and diarrhea due to autonomic neuropathy were assumed. Conclusion: Currently, HG is a well-recognized disease that occurs at any age and can be present without the full spectrum of features initially described for MS. In the era of insulin therapy, this entity represents a rare complication, caused by low therapeutic compliance.<hr/>Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica. Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica. <![CDATA[<b>Fish-Eye Ampulla</b>: <b>A Rare Pathognomonic Sign</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500010&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Hepatic glycogenosis (HG) is a complication of poorly controlled type 1 diabetes mellitus (T1DM), characterized by glycogen accumulation in hepatocytes. Mauriac syndrome (MS) is a glycogenic hepatopathy, initially described in 1930, characterized by growth failure, delayed puberty, cushingoid appearance, hepatomegaly with abnormal liver enzymes, and hypercholesterolemia. HG is a condition with good prognosis and fast resolution after adequate glycemic control (although it has potential for relapse), with no case of evolution to end-stage liver disease described. Case: We describe a 26-year-old female, with T1DM complicated by severe retinopathy. The patient maintained poor glycemic control since childhood, presenting glycated hemoglobin persistently higher than 10% and recurrent episodes of ketoacidosis. In adolescence, she developed hepatomegaly and fluctuating elevation of aminotransferases and triglycerides. A small, nonrepresentative hepatic biopsy suggested macrovacuolar steatosis and mild fibrosis. After 15 years of diabetes, the patient was referred for gastroenterology clinic due to chronic diarrhea and exuberant hepatomegaly. Laboratory showed persistent elevation of aminotransferases and triglycerides. Bilirubin, iron metabolism, and coagulation were normal; viral serologies and autoimmune study were negative. Upper endoscopy, ileocolonoscopy, and enteroscopy presented no lesions. Abdominal magnetic resonance imaging displayed massive hepatomegaly. Liver biopsy was repeated showing marked nuclear glycogenization, mild steatosis, and no fibrosis; electron microscopy revealed very large deposits of glycogen and pleomorphic mitochondria with an unusually dense matrix, described for the first time in this entity. The diagnosis of MS variant and diarrhea due to autonomic neuropathy were assumed. Conclusion: Currently, HG is a well-recognized disease that occurs at any age and can be present without the full spectrum of features initially described for MS. In the era of insulin therapy, this entity represents a rare complication, caused by low therapeutic compliance.<hr/>Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica. Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica. <![CDATA[<b>Primary Extrarenal Renal Cell Carcinoma</b>: <b>A Unique Diagnosis Performed through Endoscopic Ultrasound</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500011&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Hepatic glycogenosis (HG) is a complication of poorly controlled type 1 diabetes mellitus (T1DM), characterized by glycogen accumulation in hepatocytes. Mauriac syndrome (MS) is a glycogenic hepatopathy, initially described in 1930, characterized by growth failure, delayed puberty, cushingoid appearance, hepatomegaly with abnormal liver enzymes, and hypercholesterolemia. HG is a condition with good prognosis and fast resolution after adequate glycemic control (although it has potential for relapse), with no case of evolution to end-stage liver disease described. Case: We describe a 26-year-old female, with T1DM complicated by severe retinopathy. The patient maintained poor glycemic control since childhood, presenting glycated hemoglobin persistently higher than 10% and recurrent episodes of ketoacidosis. In adolescence, she developed hepatomegaly and fluctuating elevation of aminotransferases and triglycerides. A small, nonrepresentative hepatic biopsy suggested macrovacuolar steatosis and mild fibrosis. After 15 years of diabetes, the patient was referred for gastroenterology clinic due to chronic diarrhea and exuberant hepatomegaly. Laboratory showed persistent elevation of aminotransferases and triglycerides. Bilirubin, iron metabolism, and coagulation were normal; viral serologies and autoimmune study were negative. Upper endoscopy, ileocolonoscopy, and enteroscopy presented no lesions. Abdominal magnetic resonance imaging displayed massive hepatomegaly. Liver biopsy was repeated showing marked nuclear glycogenization, mild steatosis, and no fibrosis; electron microscopy revealed very large deposits of glycogen and pleomorphic mitochondria with an unusually dense matrix, described for the first time in this entity. The diagnosis of MS variant and diarrhea due to autonomic neuropathy were assumed. Conclusion: Currently, HG is a well-recognized disease that occurs at any age and can be present without the full spectrum of features initially described for MS. In the era of insulin therapy, this entity represents a rare complication, caused by low therapeutic compliance.<hr/>Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica. Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica. <![CDATA[<b>Capsule Endoscopy in the Diagnosis of Eosinophilic Enteritis</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Hepatic glycogenosis (HG) is a complication of poorly controlled type 1 diabetes mellitus (T1DM), characterized by glycogen accumulation in hepatocytes. Mauriac syndrome (MS) is a glycogenic hepatopathy, initially described in 1930, characterized by growth failure, delayed puberty, cushingoid appearance, hepatomegaly with abnormal liver enzymes, and hypercholesterolemia. HG is a condition with good prognosis and fast resolution after adequate glycemic control (although it has potential for relapse), with no case of evolution to end-stage liver disease described. Case: We describe a 26-year-old female, with T1DM complicated by severe retinopathy. The patient maintained poor glycemic control since childhood, presenting glycated hemoglobin persistently higher than 10% and recurrent episodes of ketoacidosis. In adolescence, she developed hepatomegaly and fluctuating elevation of aminotransferases and triglycerides. A small, nonrepresentative hepatic biopsy suggested macrovacuolar steatosis and mild fibrosis. After 15 years of diabetes, the patient was referred for gastroenterology clinic due to chronic diarrhea and exuberant hepatomegaly. Laboratory showed persistent elevation of aminotransferases and triglycerides. Bilirubin, iron metabolism, and coagulation were normal; viral serologies and autoimmune study were negative. Upper endoscopy, ileocolonoscopy, and enteroscopy presented no lesions. Abdominal magnetic resonance imaging displayed massive hepatomegaly. Liver biopsy was repeated showing marked nuclear glycogenization, mild steatosis, and no fibrosis; electron microscopy revealed very large deposits of glycogen and pleomorphic mitochondria with an unusually dense matrix, described for the first time in this entity. The diagnosis of MS variant and diarrhea due to autonomic neuropathy were assumed. Conclusion: Currently, HG is a well-recognized disease that occurs at any age and can be present without the full spectrum of features initially described for MS. In the era of insulin therapy, this entity represents a rare complication, caused by low therapeutic compliance.<hr/>Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica. Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica. <![CDATA[<b>Giant “Tree Branch” Arteriovenous Malformation of the Hepatic Angle</b>]]> http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2341-45452019000500013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Background: Hepatic glycogenosis (HG) is a complication of poorly controlled type 1 diabetes mellitus (T1DM), characterized by glycogen accumulation in hepatocytes. Mauriac syndrome (MS) is a glycogenic hepatopathy, initially described in 1930, characterized by growth failure, delayed puberty, cushingoid appearance, hepatomegaly with abnormal liver enzymes, and hypercholesterolemia. HG is a condition with good prognosis and fast resolution after adequate glycemic control (although it has potential for relapse), with no case of evolution to end-stage liver disease described. Case: We describe a 26-year-old female, with T1DM complicated by severe retinopathy. The patient maintained poor glycemic control since childhood, presenting glycated hemoglobin persistently higher than 10% and recurrent episodes of ketoacidosis. In adolescence, she developed hepatomegaly and fluctuating elevation of aminotransferases and triglycerides. A small, nonrepresentative hepatic biopsy suggested macrovacuolar steatosis and mild fibrosis. After 15 years of diabetes, the patient was referred for gastroenterology clinic due to chronic diarrhea and exuberant hepatomegaly. Laboratory showed persistent elevation of aminotransferases and triglycerides. Bilirubin, iron metabolism, and coagulation were normal; viral serologies and autoimmune study were negative. Upper endoscopy, ileocolonoscopy, and enteroscopy presented no lesions. Abdominal magnetic resonance imaging displayed massive hepatomegaly. Liver biopsy was repeated showing marked nuclear glycogenization, mild steatosis, and no fibrosis; electron microscopy revealed very large deposits of glycogen and pleomorphic mitochondria with an unusually dense matrix, described for the first time in this entity. The diagnosis of MS variant and diarrhea due to autonomic neuropathy were assumed. Conclusion: Currently, HG is a well-recognized disease that occurs at any age and can be present without the full spectrum of features initially described for MS. In the era of insulin therapy, this entity represents a rare complication, caused by low therapeutic compliance.<hr/>Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica. Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica.