Scielo RSS http://scielo.pt/rss.php?pid=0872-671X20240001&lang=es vol. 31 num. 1 lang. es http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100001&lng=es&nrm=iso&tlng=es http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract: Introduction: We sought to evaluate if internal medicine outpatients are candidates to COMPASS trial strategy (low dose rivaroxaban twice a day plus daily acetylsalicylic acid), to detail the inclusion and exclusion criteria of COMPASS trial presented by internal medicine patients and to evaluate the frequency of patients already under the strategy. Methods: Observational, retrospective, and transversal study in an internal medicine department of a tertiary university hospital. During a one-month period, we consulted all electronic medical records of internal medicine appointments to assess which patients presented inclusion and exclusion criteria of the COMPASS trial. Results: Of 228 patients, 40 (17.5%) met inclusion criteria for COMPASS trial. Twelve (30.0%) had coronary artery disease, 21 (52.5%) had peripheral artery disease, and 6 (1.5%) had both. One patient was already on the COMPASS trial strategy. Of those who met inclusion criteria, 70.0% (n = 28) presented at least one exclusion criteria. The most frequent was the use of oral anticoagulation (mostly due to atrial fibrillation), followed by the users of non-acetylsalicylic acid antiplatelet therapy. Conclusion: The number of internal medicine patients who are eligible to benefit from the COMPASS strategy is relevant. Internal medicine physicians must be aware of inclusion and exclusion criteria of this new prevention strategy to promptly apply it in clinical practice.<hr/>Resumo Introdução: O nosso objetivo foi avaliar se os doentes seguidos em consulta de Medicina Interna são elegíveis para a estratégia do estudo COMPASS (dose baixa de rivaroxabano bidiária e ácido acetilsalicílico diário), detalhar os seus critérios de inclusão e de exclusão e definir a frequência de doentes que já se encontravam sob esta estratégia terapêutica. Métodos: Estudo observacional, retrospetivo e transversal realizado num departamento de medicina interna de um hospital universitário e terciário. Durante um período de um mês, consultámos todos os registos médicos eletrónicos das consultas de Medicina Interna para avaliar quais os doentes que apresentavam critérios de inclusão e exclusão do estudo COMPASS. Resultados: Dos 228 doentes, 40 (17,5%) preenchiam os critérios de inclusão do estudo COMPASS. Doze (30,0%) tinham doença arterial coronária, 21 (52,5%) tinham doença arterial periférica e 6 (1,5%) tinham ambas. Um doente já se encontrava sob a estratégia. Dos que preenchiam os critérios de inclusão, 70,0% (n = 28) apresentavam, pelo menos, um critério de exclusão. O mais frequente era a anticoagulação oral (principalmente para o tratamento da fibrilhação atrial), seguido pela terapêutica antiplaquetária sem ácido acetilsalicílico. Conclusão: O número de doentes seguido em consulta de Medicina Interna elegíveis para beneficiar da estraté-gia do estudo COMPASS é relevante. Os internistas devem estar despertos para os critérios de inclusão e exclusão desta nova estratégia de prevenção para aplicá-la prontamente na prática clínica. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumo Introdução: A reorganização dos cuidados de saúde imposta pela pandemia COVID-19 relevou a capacidade de trabalho de todos os profissionais de saúde, espelhando o papel basilar da Medicina Interna. Este trabalho pretende evidenciar a complexidade da gestão do doente COVID-19, pautada muitas vezes pela ausência de suporte teórico/científico face ao desconhecido. Métodos: Avaliação retrospetiva e descritiva de todos os doentes com infeção SARS-CoV-2 internados numa enfermaria do serviço de Medicina Interna, da Unidade Local de Saúde de Viseu Dão-Lafões (ULS Viseu Dão-Lafões), no período compreendido entre janeiro-abril e julho-novembro de 2021 (picos pandémicos de 2021). Resultados: Durante os 9 meses em estudo, foram avaliados 394 doentes, com predomínio do género masculino 56,60% (n = 223) e uma idade média de 70,42 anos. O tempo médio de internamento foi de 13,95 dias. A maioria apresentava pelo menos um fator de risco cardiovascular e apenas 29,44% (n = 116) eram vacinados contra a COVID-19. Quanto à terapêutica, 84,26% (n = 332) realizaram dexametasona e 85,79% (n = 338) necessitaram de oxigenoterapia suplementar; cerca de 22,08% (n = 87) necessitaram de ventilação mecânica não invasiva e 7,61% (n = 30) de ventilação mecânica invasiva. Registaram-se 23,86% (n = 94) óbitos. A infeção SARS-CoV-2 foi o diagnóstico principal na maioria dos doentes, mas muitos foram os diagnósticos secundários. Conclusão: A gravidade e complexidade de uma entidade nosológica totalmente desconhecida num contexto pandémico é de uma enorme exigência profissional e pessoal, como representado através da caracterização desta amostra. Salienta-se o espetro de doentes graves e com necessidade de suporte ventilatório mecânico, numa curva de admissões que se revelou exponencial.<hr/>Abstract Introduction: The reorganization of health care imposed by the COVID-19 pandemic revealed the work capacity of all health professionals, mirroring the fundamental role of In-ternal Medicine. This work intended to highlight the complexity of managing the COVID-19 patient, often guided by the absence of theoretical/scientific support in the face of the unknown. Methods: A retrospective and descriptive evaluation of all patients with SARS-COV2 infection admitted to a ward of the Internal Medicine service, Unidade Local de Saúde de Viseu Dão-Lafões (ULS Viseu Dão-Lafões), in the period between January-April and July-November 2021 (pandemic peaks of 2021). Results: During the nine months under study, 394 patients were evaluated, with a predominance of males 56.60% (n = 223) and an average age of 70.42 years. The average length of stay was 13.95 days. Most had at least one cardiovascular risk factor, and only 29.44% (n = 116) were vaccinated against COVID-19. Of the therapy, 84.26% (n=332) received dexamethasone, 85.79% (n =3 38) needed supplemental oxygen therapy; approximately 22.08% (n = 87) required non-invasive mechanical ventilation, and 7.61% (n = 30) underwent invasive mechanical ventilation/high-flow oxygen therapy. There were 23.86% (N = 94) dea-ths. COVID-19 infection was the primary diagnosis in most patients, but many were secondary diagnoses. Conclusion: The severity and complexity of an unknown nosological disease, in the pandemic phase, is of enormous professional and personal demand, as represented by the characterization of this sample. The spectrum of critically ill patients in need of mechanical ventilatory support stands out, in an admissions curve that turned out to be exponential. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100017&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumo A síndrome hemolítica-urémica mediada por complemento (SHUc) é uma síndrome rara, que atinge predominantemente crianças e jovens adultos e surge por defeitos na regulação da cascata do complemento. Apresentamos o caso de uma doente que se apresenta com quadro de náuseas, vómitos, dor abdominal difusa, dejeções e colúria com três dias de evolução. Analiticamente com sinais de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal, foi internada para estudo. Inicialmente sob terapêutica com permuta plasmática e corticoterapia, sem melhoria clínica ou analítica. Após estudo exaustivo, e excluídos diagnósticos mais prováveis, assumido diagnóstico de SHUc tendo iniciado terapêutica dirigida com eculizumab com recuperação sustentada.<hr/>Abstract Complement-mediated hemolytic uremic syndrome (cHUS) is a rare syndrome that predominantly affects children and young adults and arises from defects in the regulation of the complement cascade. We present the case of a patient who presented with a clinical picture of nausea, vomiting, diffuse abdominal pain, diarrhea, and dark urine with three days of evolution. Analytically, there were signs of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal injury, and the patient was admitted for study. Initially treated with plasmapheresis and corticosteroids, without clinical or analytical improvement. After an exhaustive study, and with more likely diagnoses excluded, cHUS was assumed and treatment with eculizumab was initiated with sustained recovery. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100021&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumo A síndrome hemolítica-urémica mediada por complemento (SHUc) é uma síndrome rara, que atinge predominantemente crianças e jovens adultos e surge por defeitos na regulação da cascata do complemento. Apresentamos o caso de uma doente que se apresenta com quadro de náuseas, vómitos, dor abdominal difusa, dejeções e colúria com três dias de evolução. Analiticamente com sinais de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal, foi internada para estudo. Inicialmente sob terapêutica com permuta plasmática e corticoterapia, sem melhoria clínica ou analítica. Após estudo exaustivo, e excluídos diagnósticos mais prováveis, assumido diagnóstico de SHUc tendo iniciado terapêutica dirigida com eculizumab com recuperação sustentada.<hr/>Abstract Complement-mediated hemolytic uremic syndrome (cHUS) is a rare syndrome that predominantly affects children and young adults and arises from defects in the regulation of the complement cascade. We present the case of a patient who presented with a clinical picture of nausea, vomiting, diffuse abdominal pain, diarrhea, and dark urine with three days of evolution. Analytically, there were signs of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal injury, and the patient was admitted for study. Initially treated with plasmapheresis and corticosteroids, without clinical or analytical improvement. After an exhaustive study, and with more likely diagnoses excluded, cHUS was assumed and treatment with eculizumab was initiated with sustained recovery. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100023&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumo A síndrome VEXAS (vacúolos, enzima E1, cromossoma X, autoinflamação, mutação somática) foi identificada em 2020 por Beck et al, ao analisar o genoma de 2560 doentes com diferentes tipos de manifestações autoinflamatórias. Fizemos uma revisão da literatura com o objetivo de divulgar a evidência científica existente e aumentar o grau de suspeição clínica da comunidade médica. Atualmente, estão identificadas várias mutações associadas a esta síndrome, originando defeitos na ubiquitinação e ativação do sistema imune inato. Da análise fenotípica dos portadores da mutação, foram encontradas características comuns: sexo masculino, idade superior a 50 anos, citopenias, febre e sintomas constitucionais, podendo estar envolvidos todos os órgãos e sistemas com manifestações e proporções variáveis. A natureza inflamatória e multissistémica desta doença representa uma dificuldade acrescida no seu diagnóstico e tratamento, cursando com elevada morbimortalidade. Atualmente, os tratamentos com maior eficácia demonstrada são corticoterapia, azacitidina, inibidores da JAK-1/2 e inibidores da interleucina-6, parecendo também existir benefício com o transplante autólogo de células estaminais. Tendo em conta a sua identificação recente e baixo número de doentes diagnosticados, a maioria dos estudos disponíveis apresentam limitações relacionadas com a metodologia e curta duração de seguimento, imperando a necessidade de ensaios clínicos prospetivos de modo a definir as melhores estratégias terapêuticas e melhorar o prognóstico destes doentes.<hr/>Abstract VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome was identified in 2020 by Beck et al, when analyzing the genome of 2560 patients with different types of autoinflammatory manifestations. A literature review was carried out with the aim of disseminating existing scientific evidence and increasing the degree of clinical suspicion of the medical community. Currently, many mutations associated with this syndro-me have been identified, causing defects in the ubiquitylation and activation of the innate immune system. From the phenotypic analyses of the mutation carriers, some common features were found: male, over 50 years old, cytopenias, fever and constitutional symptoms, and all organs and systems with variable manifestations and proportions may be involved. The inflammatory and multi-systemic nature of this disease leads to a diagnostic and treatment challenge, adding to the already existing high morbimortality. Presently, the treatments with greater efficiency are corticosteroid therapy, azacytidine, JAK-1/2 inhibitors and interleukin-6 inhibitors. There are also benefits in autologous stem cell transplants. Given its recent identification and low number of diagnosed patients, most available studies have limitations related to the methodology and short duration of follow-up, prevailing the need for prospective clinical trials in order to define the best therapeutic strategies and to improve these patients’ prognosis. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100029&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumo A síndrome VEXAS (vacúolos, enzima E1, cromossoma X, autoinflamação, mutação somática) foi identificada em 2020 por Beck et al, ao analisar o genoma de 2560 doentes com diferentes tipos de manifestações autoinflamatórias. Fizemos uma revisão da literatura com o objetivo de divulgar a evidência científica existente e aumentar o grau de suspeição clínica da comunidade médica. Atualmente, estão identificadas várias mutações associadas a esta síndrome, originando defeitos na ubiquitinação e ativação do sistema imune inato. Da análise fenotípica dos portadores da mutação, foram encontradas características comuns: sexo masculino, idade superior a 50 anos, citopenias, febre e sintomas constitucionais, podendo estar envolvidos todos os órgãos e sistemas com manifestações e proporções variáveis. A natureza inflamatória e multissistémica desta doença representa uma dificuldade acrescida no seu diagnóstico e tratamento, cursando com elevada morbimortalidade. Atualmente, os tratamentos com maior eficácia demonstrada são corticoterapia, azacitidina, inibidores da JAK-1/2 e inibidores da interleucina-6, parecendo também existir benefício com o transplante autólogo de células estaminais. Tendo em conta a sua identificação recente e baixo número de doentes diagnosticados, a maioria dos estudos disponíveis apresentam limitações relacionadas com a metodologia e curta duração de seguimento, imperando a necessidade de ensaios clínicos prospetivos de modo a definir as melhores estratégias terapêuticas e melhorar o prognóstico destes doentes.<hr/>Abstract VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome was identified in 2020 by Beck et al, when analyzing the genome of 2560 patients with different types of autoinflammatory manifestations. A literature review was carried out with the aim of disseminating existing scientific evidence and increasing the degree of clinical suspicion of the medical community. Currently, many mutations associated with this syndro-me have been identified, causing defects in the ubiquitylation and activation of the innate immune system. From the phenotypic analyses of the mutation carriers, some common features were found: male, over 50 years old, cytopenias, fever and constitutional symptoms, and all organs and systems with variable manifestations and proportions may be involved. The inflammatory and multi-systemic nature of this disease leads to a diagnostic and treatment challenge, adding to the already existing high morbimortality. Presently, the treatments with greater efficiency are corticosteroid therapy, azacytidine, JAK-1/2 inhibitors and interleukin-6 inhibitors. There are also benefits in autologous stem cell transplants. Given its recent identification and low number of diagnosed patients, most available studies have limitations related to the methodology and short duration of follow-up, prevailing the need for prospective clinical trials in order to define the best therapeutic strategies and to improve these patients’ prognosis. http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2024000100031&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumo A síndrome VEXAS (vacúolos, enzima E1, cromossoma X, autoinflamação, mutação somática) foi identificada em 2020 por Beck et al, ao analisar o genoma de 2560 doentes com diferentes tipos de manifestações autoinflamatórias. Fizemos uma revisão da literatura com o objetivo de divulgar a evidência científica existente e aumentar o grau de suspeição clínica da comunidade médica. Atualmente, estão identificadas várias mutações associadas a esta síndrome, originando defeitos na ubiquitinação e ativação do sistema imune inato. Da análise fenotípica dos portadores da mutação, foram encontradas características comuns: sexo masculino, idade superior a 50 anos, citopenias, febre e sintomas constitucionais, podendo estar envolvidos todos os órgãos e sistemas com manifestações e proporções variáveis. A natureza inflamatória e multissistémica desta doença representa uma dificuldade acrescida no seu diagnóstico e tratamento, cursando com elevada morbimortalidade. Atualmente, os tratamentos com maior eficácia demonstrada são corticoterapia, azacitidina, inibidores da JAK-1/2 e inibidores da interleucina-6, parecendo também existir benefício com o transplante autólogo de células estaminais. Tendo em conta a sua identificação recente e baixo número de doentes diagnosticados, a maioria dos estudos disponíveis apresentam limitações relacionadas com a metodologia e curta duração de seguimento, imperando a necessidade de ensaios clínicos prospetivos de modo a definir as melhores estratégias terapêuticas e melhorar o prognóstico destes doentes.<hr/>Abstract VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome was identified in 2020 by Beck et al, when analyzing the genome of 2560 patients with different types of autoinflammatory manifestations. A literature review was carried out with the aim of disseminating existing scientific evidence and increasing the degree of clinical suspicion of the medical community. Currently, many mutations associated with this syndro-me have been identified, causing defects in the ubiquitylation and activation of the innate immune system. From the phenotypic analyses of the mutation carriers, some common features were found: male, over 50 years old, cytopenias, fever and constitutional symptoms, and all organs and systems with variable manifestations and proportions may be involved. The inflammatory and multi-systemic nature of this disease leads to a diagnostic and treatment challenge, adding to the already existing high morbimortality. Presently, the treatments with greater efficiency are corticosteroid therapy, azacytidine, JAK-1/2 inhibitors and interleukin-6 inhibitors. There are also benefits in autologous stem cell transplants. Given its recent identification and low number of diagnosed patients, most available studies have limitations related to the methodology and short duration of follow-up, prevailing the need for prospective clinical trials in order to define the best therapeutic strategies and to improve these patients’ prognosis.