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Health - a human right

Serum sickness-like reaction in pediatric age - experience of an imunoalergology unit

Background: Serum sickness is a systemic reaction reported after administration of heterologous serum. It is clinically characterized by fever, skin lesions, arthralgia/arthritis, lymphadenopathy, and nephritis and by presence of immune complexes. Serum sickness-like reaction mimics serum sickness and its pathophysiology is not well understood. It is more common in pediatric age and often associated with drug administration. This study aimed to characterize serum sickness-like reaction cases evaluated at a Drug Allergy Clinic. Material and methods: An analytical, retrospective, longitudinal study of a sample of 39 children (56% male) with diagnosis of serum sickness-like reaction evaluated at a Drug Allergy Clinic between January 2007 and December 2017 was performed. Results: Children had an average of 4.8 years at the time of reaction. In most cases (97%), beta-lactam antibiotics were the suspected triggering drugs. On average, clinical manifestations developed 7.5 days after treatment start. Skin lesions developed in all patients, and arthralgia/arthritis in 92.3%. Fifteen percent of children were hospitalized. Penicillin-specific IgE was evaluated in 87% of patients, but only tested positive in two. Skin prick tests and intradermal tests were performed in 46% of cases and were positive in seven. Oral challenge test was performed in 26% of patients and was positive in three. Conclusion: Serum sickness-like reaction is a rare and poorly understood entity. Diagnosis is essentially clinical, requiring a high index of suspicion. In the acute phase, usefulness of complementary tests lies mainly in the differential diagnosis with other diseases.

Introdução: A doença do soro é uma reação sistémica descrita após administração de soro heterólogo, caracterizada clinicamente por febre, lesões cutâneas, artralgias/artrite, linfadenopatia e nefrite, e laboratorialmente por presença de imunocomplexos. A doença do soro-like mimetiza a doença do soro, não estando a sua fisiopatologia bem estabelecida. É mais frequente em idade pediátrica e surge muitas vezes associada à administração de fármacos. Este estudo pretendeu caracterizar os casos de doença do soro-like avaliados numa consulta de alergia a fármacos. Material e métodos: Este foi um estudo analítico, retrospetivo e longitudinal de uma amostra de 39 crianças (56% do sexo masculino) com diagnóstico de doença do soro-like avaliadas em consulta de alergia a fármacos entre janeiro de 2007 e dezembro 2017. Resultados: A idade média das crianças na altura da reação foi de 4,8 anos. Antibióticos beta-lactâmicos foram os fármacos suspeitos na maioria dos casos (97%). As manifestações clínicas surgiram, em média, 7,5 dias após o início do tratamento. Verificaram-se lesões cutâneas em todos os doentes e atingimento articular em 92,3%. Um total de 15% das crianças foram internadas. Foi efetuado doseamento de IgE específicas em 87% dos doentes, tendo sido positivo em apenas dois. Foram realizados testes cutâneos por picada e intradérmicos em 46% dos casos, com resultados positivos em sete. A prova de provocação oral foi realizada em 26% dos doentes, tendo sido positiva em três. Conclusão: A doença do soro-like é uma patologia rara e pouco estudada. O diagnóstico é essencialmente clínico, sendo necessário um elevado índice de suspeição. A utilidade dos exames complementares reside principalmente no diagnóstico diferencial com outras patologias.

Association between food allergy and otitis media with effusion in light of current knowledge

Introduction: Otitis media with effusion (OME) is a common middle ear condition in childhood with possible short- and long-term complications regarding hearing, language, cognition, and inflammatory disorders. Food allergy (FA) is also frequent in children and has a seemingly growing prevalence. It can affect several organs, including the middle ear. Objectives: To review published literature regarding the potential association of these conditions and their relative risk. Literature review: Allergy is a factor commonly associated with increased OME risk. Most literature on the topic focuses allergic rhinitis, due to local mechanisms potentially implicated in middle ear pathology. FA mostly affects young children, with incidence peaking at one year of age, and seems to be linked to a higher risk of other future atopic manifestations, including allergic rhinitis and asthma. OME has been proposed as an atopic manifestation in the middle ear, with several authors developing clinical studies on the subject since 1958 until present. Results have been occasionally conflicting, both regarding relative prevalence rates and presence or absence of a significant correlation between OME and FA. Conclusions: Despite absence of consensus, OME and FA frequencies, as well as their potentially severe effects and often refractory course, highlight the need for clinicians to be alert to their potential association. Further clinical studies are required to clarify this important topic.

Introdução: A otite média serosa (OMS) é uma patologia frequente do ouvido médio na infância, com possíveis efeitos adversos a curto e longo prazo na audição, linguagem, cognição e alterações inflamatórias. A alergia alimentar também é frequente em crianças, com prevalência crescente, podendo implicar o atingimento de vários órgãos, nomeadamente o ouvido médio. Objectivos: Efetuar uma revisão da literatura publicada acerca da possível associação entre ambas as patologias e respetivo risco relativo. Desenvolvimento: A alergia é um dos fatores de risco apontados para o desenvolvimento de OMS. A maior parte da literatura foca sobretudo a rinite alérgica, dado o possível contributo de mecanismos locais para a patologia do ouvido médio. A alergia alimentar afeta sobretudo crianças pequenas, com um pico de incidência por volta do ano de idade. Parece implicar também um maior risco de outras manifestações atópicas no futuro, como rinite alérgica ou asma. A OMS foi proposta como possível manifestação atópica no ouvido médio, tendo vários autores desenvolvido estudos clínicos sobre o tema desde 1958 até ao presente. Os resultados obtidos foram por vezes díspares, nomeadamente em termos de prevalência relativa e presença ou ausência de uma correlação significativa entre ambas as condições. Conclusões: Apesar da falta de consenso, a frequência de OMS e de alergia alimentar, suas possíveis complicações graves e evolução clínica por vezes lenta, obrigam a um grau de suspeição elevado em relação a uma possível associação entre ambas. São necessários mais estudos que permitam clarificar este tema relevante.

Treatment of acute migraine and status migrainosus in pediatrics

Migraine is the most common acute and recurrent headache syndrome in children and adolescents but is often underdiagnosed. Migraine diagnosis in childhood rests on criteria similar to those used in adults but with some particularities, as duration of the attack, which is often much shorter than in adults, and location of the attack, which in many children may be bilateral. Despite its high prevalence, pediatric migraine remains undertreated, sometimes due to fear of caregivers and physicians and lack of studies about its treatment. Although treatment options for pediatric migraine are increasing, they remain limited. In this article, the authors review approved and off-label drugs currently used in migraine and status migrainosus acute treatment in pediatric patients. In migraine treatment, nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) should be used. In moderate-to-severe migraine unresponsive to analgesics or NSAIDs, triptans may be used, alone or in combination with the former. Rescue medication, including dihydroergotamine and sodium valproate, can be used in hospital setting for intractable migraine. Antiemetics with anti-dopaminergic properties may be helpful in patients with symptoms of nausea and vomiting in addition to headache, particularly when used in combination therapy.

A enxaqueca é a cefaleia aguda e recorrente mais comum em crianças e adolescentes, mantendo-se, no entanto, subdiagnosticada. O diagnóstico de enxaqueca na infância baseia-se em critérios semelhantes aos utilizados em adultos, mas com algumas particularidades, tais como a duração da cefaleia, que geralmente é muito menor do que no adulto, e a sua localização, que pode muitas vezes ser bilateral. Apesar da elevada prevalência, a enxaqueca pediátrica continua a ser subtratada, por vezes devido a receio dos cuidadores e médicos e à falta de estudos sobre o seu tratamento. Embora as opções de tratamento para a enxaqueca pediátrica tenham vindo a aumentar, permanecem limitadas. Neste artigo, os autores apresentam uma revisão dos fármacos atualmente aprovados e utilizados off-label para o tratamento agudo da enxaqueca e do estado de mal de enxaqueca em pediatria. No tratamento da enxaqueca devem ser usados anti-inflamatórios não-esteroides (AINEs). Na enxaqueca moderada a grave que não responde a analgésicos ou AINEs, podem ser utilizados triptanos, isoladamente ou em combinação com aqueles. Medicamentos de resgate, incluindo dihidroergotamina e valproato de sódio, podem ser usados em contexto hospitalar no estado de mal de enxaqueca. Antieméticos com propriedades anti-dopaminérgicas podem ser úteis em doentes com náuseas e vómitos, além de cefaleia, especialmente quando usados em combinação com outros fármacos.

Challenges of anorexia nervosa approach in autistic spectrum disorder patients

Introduction: Anorexia nervosa (AN) is an important cause of physical and psychosocial morbidity, typically develops in adolescence, and has a relatively common comorbidity with Autistic Spectrum Disorder (ASD). The clinical case of an adolescent with AN and ASD is presented, and its specific treatment challenges discussed. Case Report: Female, 16 years old, with AN and a diagnosis of ASD since the age of two. Cognitive-behavioral therapy, motivational techniques, and family involvement were used, with some adaptations. Discussion/Conclusions: Challenges were found which hampered treatment, such as rigid thinking patterns and routines, including very rigid rules around food. In clinical practice, it is important to be alert to this comorbidity with poor outcomes and no specific guidelines.

Introdução: A anorexia nervosa é uma importante causa de morbilidade física e psicossocial, tipicamente desenvolvida na adolescência, sendo a Perturbação do Espetro do Autismo uma comorbilidade relativamente comum. Neste estudo, é apresentado o caso clínico de uma adolescente com ambas as patologias e discutidos os desafios específicos associados ao seu tratamento. Caso clínico: Adolescente do género feminino, de 16 anos, com anorexia nervosa e diagnóstico de Perturbação do Espetro do Autismo desde os dois anos de idade. Foi realizada uma intervenção cognitivo-comportamental, juntamente com técnicas motivacionais e envolvimento familiar, com algumas adaptações. Discussão/Conclusões: Foram encontrados alguns desafios que dificultaram o tratamento, como padrões rígidos de funcionamento cognitivo e adesão inflexível a rotinas, nomeadamente alimentares. Na prática clínica, é importante estar atento a esta comorbilidade associada a resultados desfavoráveis e desprovida de linhas de orientação clínica específicas.

Pollen-food syndrome in the adolescent

Pollen-food syndrome (PFS) is characterized by allergic symptoms elicited by the ingestion of raw fruits or vegetables in patients with seasonal allergic rhinitis/rhinoconjunctivitis. The estimated prevalence of PFS in patients with pollen allergy is 50-70%. Typically, PFS-induced symptoms are restricted to the oral cavity (oral allergy syndrome - OAS). The authors present the case of a female adolescent with grass pollen allergic rhinitis treated with oral immunotherapy for four years and four months, who developed OAS to fresh fruits and walnuts. Diagnostic workup showed sensitization to several allergens, particularly to profilin, which seems to be responsible for PFS. The patient remains asymptomatic with fresh fruits and walnut avoidance, currently tolerating cooked apple, without symptoms.

O síndrome pólen-frutos (SPF) caracteriza-se por sintomas alérgicos causados pela ingestão de frutas ou vegetais crus em doentes com rinite/ rinoconjuntivite alérgica sazonal. A prevalência estimada de SPF em doentes com polinose é de 50−70%. Tipicamente, o SPF manifesta-se através de sintomas alérgicos localizados na cavidade oral (síndrome de alergia oral − SAO). Os autores descrevem o caso de uma adolescente com rinite alérgica a gramíneas, submetida a imunoterapia oral durante quatro anos e quatro meses, que desenvolveu SAO a frutos frescos e nozes. Os exames complementares de diagnóstico revelaram sensibilização a vários alergénios, particularmente a profilina, aparentemente responsável pelo SPF. A doente permanece assintomática com evicção de todos os frutos frescos e nozes, atualmente tolerando maçã cozinhada, sem sintomas.

Retroperitoneal paraganglioma, a rare cause of arterial hypertension

Introduction: Paragangliomas are rare tumors in pediatric age, derived from sympathetic tissue of extra-adrenal location or parasympathetic tissue. Some of these tumors secrete catecholamines, being a rare cause of hypertension. Clinical Case: A female adolescent, with 14 years old and unremarkable medical history, was referred to the Pediatric consultation due to episodes of holocranial headache associated with blurred vision with six months of evolution. Physical examination and brain magnetic resonance imaging revealed no abnormalities. Physical examination showed stage 1 hypertension, later confirmed by ambulatory blood pressure measurement. Analytical study, chest X-ray, electrocardiogram, and echocardiogram were normal. Renal echography revealed a heterogeneous mass contiguous to the left renal sinus and abdominal computed tomography showed a retroperitoneal lesion in the medial side of the left perirenal space. Due to retroperitoneal paraganglioma suspicion, the patient was referred to Portos Portuguese Institute of Oncology, where surgical excision of the lesion was performed. Anatomopathological examination confirmed diagnosis of sympathetic paraganglioma. Conclusion: Although rare in pediatric age, paragangliomas represent the most common endocrine tumor. Biochemical and imaging evaluation are key for diagnosis, after which a genetic study is recommended due to its relevance for patient management and follow-up. Treatment consists in surgical excision, and complete remission is achieved in approximately 90% of cases.

Introdução: Os paragangliomas constituem tumores raros em idade pediátrica, que derivam do tecido simpático de localização extra supra-renal ou do tecido parassimpático. Alguns destes tumores segregam catecolaminas e são uma causa rara de hipertensão arterial. Caso Clínico: Uma adolescente do sexo feminino, de 14 anos de idade e sem antecedentes pessoais de relevo, foi referenciada à consulta de Pediatria por episódios de cefaleia holocraniana associados a visão turva com seis meses de evolução. O exame físico e a ressonância magnética cerebral encontravam-se normais. Na consulta foi detetada hipertensão arterial estadio 1, confirmada através de monitorização ambulatória da pressão arterial. O estudo analítico, radiografia de tórax, eletrocardiograma e ecocardiograma não mostraram alterações. A ecografia renal revelou uma massa heterogénea em contiguidade com o seio renal esquerdo e a tomografia computorizada abdominal evidenciou uma lesão retroperitoneal na vertente medial do espaço perirrenal esquerdo. Perante suspeita de paraganglioma retroperitoneal, a doente foi encaminhada para o Instituto Português de Oncologia do Porto, onde realizou exérese cirúrgica da lesão, tendo o exame anatomopatológico confirmado o diagnóstico. Discussão: Embora raros em idade pediátrica, os paragangliomas representam o tumor endócrino mais comum. Perante suspeita clínica de paraganglioma, o diagnóstico bioquímico e imagiológico é fundamental. Após o diagnóstico, é recomendada a realização de estudo genético para uma melhor abordagem e seguimento do doente. O tratamento consiste na exérese cirúrgica, sendo alcançada remissão completa em cerca de 90% dos casos.

Severe hypokalemia in a child with mild gastroenteritis

Introdução: A hipocalémia (potássio sérico inferior a 3.5 mmol/L) pode ser causada por vários mecanismos. A hipocalémia grave é uma emergência médica pelas importantes repercussões cardíacas que pode ter. Caso clínico: Uma rapariga de oito anos, previamente saudável, com crescimento normal e tensão arterial tendencialmente baixa, foi observada por dor abdominal persistente, anorexia e febre dois dias após recuperar de uma gastroenterite aguda ligeira. A avaliação bioquímica revelou hipocalémia grave (1.8 mmol/L), hipomagnesémia e alcalose metabólica. A rapariga foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos para correção dos distúrbios eletrolíticos, monitorização cardíaca e investigação. O ionograma urinário (urina pontual) revelou excreção inapropriada de potássio. A correção iónica foi alcançada através de suplementação intravenosa e oral associadas a espironolactona. A pesquisa de mutações para Síndrome de Gitelman foi positiva. Discussão/Conclusão: Perante uma discrepância entre o quadro clínico e a gravidade da hipocalémia, deverão ser suspeitadas e pesquisadas 155 causas complexas deste distúrbio eletrolítico.

Persistent clavicle swelling in the infant

Introduction: Congenital pseudarthrosis of the clavicle is a rare entity of unknown etiology. It is more common in girls and on the right side. Diagnosis is challenging and often performed after the neonatal period, triggered by persistence of a clavicular prominence initially attributed to traumatic birth fracture. Case Report: Herein is presented the case of a healthy ten-month-old girl with a right clavicle prominence since neonatal period initially attributed to traumatic birth fracture. Radiographic examination of the clavicle revealed congenital pseudarthrosis of the right clavicle. Comments: One of the most common causes of clavicle swelling in the neonatal period is clavicle fracture due to birth trauma. Clavicular prominence persistence beyond four to six months should raise suspicion of this clinical entity.

Introdução: A pseudartrose congénita da clavícula é uma entidade rara e de etiologia desconhecida. Afeta sobretudo crianças do sexo feminino e surge mais frequentemente no lado direito. O diagnóstico é desafiante e frequentemente efetuado após o período neonatal, suscitado por persistência da tumefação clavicular inicialmente atribuída a fratura por traumatismo no parto. Caso Clínico: É descrito o caso de um lactente do sexo feminino de dez meses de idade, previamente saudável, observado em consulta por persistência de tumefação da clavícula direita identificada no período neonatal e atribuída a fratura da clavícula por traumatismo no parto. Realizou radiografia da clavícula, que foi compatível com pseudartrose congénita da clavícula direita. Discussão: Uma das principais causas de tumefação clavicular no período neonatal é fratura da clavícula por traumatismo no parto, com consequente formação de calo ósseo. A presença de uma tumefação clavicular indolor e sua persistência após quatro a seis meses deve motivar suspeição da causa mais rara de pseudartrose.

Dermatology clinical case

Here in is reported the case of a child observed due to disseminated papulosquamous eruption, subsequently diagnosed as pityriasis lichenoides et varioliformis acuta. It is an uncommon dermatosis of unclear etiology, presenting as recurrent crops of scattered erythematous and violaceous maculopapules. Several therapeutic options have been proposed. Although clinical course is typically benign, continued monitoring is recommended.

É descrito o caso de uma criança observada devido a uma erupção papuloescamosa disseminada, subsequentemente diagnosticada como pitiríase liquenóide aguda. Trata-se de uma dermatose incomum, de etiologia ainda não totalmente esclarecida, que se manifesta por surtos recorrentes de máculas e pápulas eritemato-violáceas dispersas. Diversas opções terapêuticas têm sido propostas. Embora de evolução geralmente benigna, é recomendada vigilância clínica regular.