Nascer e Crescer

Epilepsy in female adolescents: issues concerning epilepsy and antiepileptic drugs, contraception and pregnancy

Implicações da Respiração Oral e Deglutição Atípica na Postura Corporal

Introdução: O sistema estomatognático é um conjunto de estruturas que se interligam para a realização de funções vitais. Alterações em qualquer uma das partes podem levar a um dese- quilíbrio postural geral. Objetivo: Verificar se existe uma relação no padrão de respiração e deglutição com a postura corporal, oclusão dentária e hábitos orais deletérios da amostra. Materiais e Métodos: A amostra final de n=50 constituiu-se por 34 crianças/adolescentes do sexo masculino e 16 do sexo feminino. Da avaliação constou um questionário sobre sinais e sintomas da respiração oral, uma avaliação clínica e uma avaliação postural fotogramétrica. A análise estatística e inferencial dos dados foi obtida recorrendo ao software SPSS-21.0, e foi utilizado um nível de significância de α=0,05. Resultados: Verificou-se um predomínio da inclinação da cabeça à esquerda, elevação do ombro direito e tendência para a anteriorização da cabeça nos respiradores orais. Relativamente à oclusão verificou-se predomínio de oclusão Classe II de Angle e presença de um maior número de portadores de mordida aberta aquando da presença dos padrões de respiração oral e deglutição atípica. O estudo dos hábitos orais deletérios permitiu relacionar o padrão de respiração oral e deglutição atípica com hábitos de sucção digital e uso de chupeta. Conclusão: Foram estabelecidas associações estatisticamente significativas entre o padrão de respiração e o alinhamento horizontal dos acrómios, bem como com o alinhamento horizontal e vertical da cabeça; entre o padrão de respiração e deglutição com as relações oclusal antero-posterior e oclusal vertical e ainda entre padrão de respiração e deglutição com hábitos de sucção digital e uso de chupeta.

Introduction: The stomatognathic system is a set of structures that are interconnected to perform vital functions. Changes in any of the parts may lead to a general postural imbalance. Purpose: To verify if there is a relation between breathing pattern and swallowing with posture, dental occlusion and harmful oral habits of the sample under study. Materials and methods: The final sample of n=50 consisted of 34 children/ adolescents males and 16 females. The evaluation consisted of a questionnaire about signs and symptoms of mouth breathing, a clinical evaluation and a photogrammetric postural assessment, performed through software for Postural Assessment (SAPO®). Data analysis using descriptive and inferential statistics were obtained using the SPSS-21.0 software, and it was used a α=0.05 significance level. Results: There was a predominance of head tilt to the left, right shoulder elevation and tendency to tilt the head forward in mouth breathers. Regarding the occlusion there was a predominance of Angle Class II malocclusion and the presence of a greater number of children with open bite that also presented oral breathing and atypical swallowing patterns. The study of the deleterious oral habits allowed to determine a relationship between the pattern of mouth breathing and atypical swallowing with digital sucking habits and pacifier use. Conclusion: Statistically significant associations were established between the breathing pattern and the horizontal alignment of acromions, as well as the horizontal and vertical alignment of the head; between the pattern of breathing and swallowing with occlusal relationship anteroposterior and occlusal relationship vertical and also between breathing pattern and swallowing with digital sucking habits and pacifier use.

Encefalomielite aguda disseminada: série de casos

Introdução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas inespecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais. Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, laboratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM. Materiais e Métodos: Análise retrospectiva entre 2010- 2015 de crianças/adolescentes admitidas em hospital nível II. Resultados: Foram identificados onze casos, com predomínio do género masculino e idades entre 8 meses e 16 anos. Sete casos ocorreram no inverno/primavera. Em mais de metade dos casos havia história de patologia infeciosa recente. Sinais neurológicos mais frequentes: défices motores, neuropatia craniana e rigidez da nuca. Em todos os casos foram detetadas alterações do líquido cefalorraquidiano. Foi estabelecido diagnóstico microbiológico definitivo em duas crianças com vírus Epstein-Barr e diagnóstico provável/possível em duas crianças com infeção prévia por rotavírus e varicela. A ressonância magnética nuclear (RMN) identificou em todos os casos lesões multifocais. Todas as crianças foram submetidas a corticoterapia em altas doses. Em dois casos foi também administrada imunoglobulina humana. Verificou-se ADEM multifásica num caso, após um ano de seguimento. Em dois casos surgiram critérios de esclerose múltipla (EM). A taxa de mortalidade foi nula. Foram constatadas sequelas neurológicas em dois casos. A distinção entre ADEM e EM na altura da sua apresentação inicial permanece, em alguns casos, um desafio. Conclusões: A análise desta série de casos sugere que a presença de infeção esteja associada à etiologia da ADEM. A RMN foi o estudo de escolha para diagnóstico e seguimento. O prognóstico foi excelente. A distinção entre ADEM e EM permanece um desafio.

Background: Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a demyelinating monophasic disorder of the central nervous system characterized by diffuse neurologic signs and symptoms coupled with multifocal demyelinating lesions on neuroimaging. Aims: To describe the epidemiology, symptoms and signs, laboratory features, neuroimaging, treatment and outcome in a pediatric cohort with the initial diagnosis of ADEM. Methods and Materials: A retrospective review, between 2010-2015, of children/adolescents admitted at a level II hospital. Results: Eleven cases were identified with male predominance and ages between 8 months and 16 years. Seven patients presented in winter/spring. More than half of the cases had a recent infectious disease. Patients presented most often with motor deficits, cranial neuropathy and stiff neck. All patients had spinal fluid abnormalities. A definitive microbiologic diagnosis was established in two children with Epstein-Barr virus disease and probable/possible diagnosis in two children with previous rotavirus disease or varicella. Brain magnetic resonance imaging (MRI) identified multifocal lesions in every case. All patients were treated with corticosteroids, and two were also treated with human immunoglobulin. There was one case with multiphasic ADEM (after one year follow-up) and two cases developed criteria of multiple sclerosis (MS). All patients survived. Two patients had neurologic sequelae. The differential diagnosis between ADEM and MS at first presentaion may be challenging. Conclusions: Our case series suggests that infections are associated with the etiology of ADEM. MRI was the neuroimaging study of choice for diagnosis and follow-up. Prognosis was excellent. It remains difficult to differentiate ADEM and multiple sclerosis.

Adolescência e Abuso de Substâncias

Introdução: A adolescência é um período de diversas transformações, que proporciona novas sensações e experiências, facilitando o uso e abuso de substâncias psicoativas. As intoxicações voluntárias neste grupo são uma das causas de recorrência ao serviço de urgência. Objetivos: Caracterizar os casos de intoxicações voluntárias ocorridos em adolescentes, após o alargamento da idade de atendimento no serviço de urgência pediátrica, entre julho de 2011 e junho de 2015. Material e Métodos: Estudo retrospetivo realizado a partir da consulta dos processos informatizados de adolescentes que recorreram ao serviço de urgência pediátrica por intoxicação voluntária. Análise de variáveis demográficas, tipos e fatores precipitantes das intoxicações, antecedentes pessoais relevantes, terapêutica e orientação na alta. Resultados: O estudo incluiu 246 adolescentes, 0,64% do total de adolescentes admitidos no serviço de urgência pediátrica. A maioria (77,2%) apresentava idade compreendida entre os 15 e os 17 anos. As intoxicações alcoólicas (40,2%) e as medicamentosas (39,8%) apresentaram uma frequência semelhante. As intoxicações medicamentosas foram significativamente mais frequentes no género feminino (p = 0,000). Do total de adolescentes observados, 28,5% eram seguidos em uma ou mais consultas, nomeadamente de Adolescentes, Psicologia e/ ou Pedopsiquiatria/ Psiquiatria. Dos restantes, 27,2% foram referenciados para uma primeira consulta no momento da alta e 44,3% não foram referenciados a qualquer consulta. Conclusões: O alargamento da idade de atendimento no serviço de urgência pediátrica permitiu um maior contacto com os comportamentos de risco. A prevenção é fundamental, pelo que urge implementar estratégias de intervenção que incluam responsabilizar a família e a sociedade em geral.

Background: Adolescence is a time of great changes for young people when new sensations and experiences are sought and thus opening the door for psychoactive substance use and abuse. Self-induced intoxication is a recurrent cause of admission in emergency department units amongst adolescents. Objective: This study aims to characterize the sample of adolescents who presented to a pediatric emergency department with self-induced poisoning from July 2011 to June 2015, after the widening of attendance age in the pediatric care units. Methods: A descriptive retrospective study was conducted and data was collected from medical computerized records of adolescents admitted to the pediatric emergency department with self-induced intoxication. Analysis were performed to describe demographic variables, substance profile, precipitant/ motivation, relevant medical history, treatment received in the emergency department and follow-up. Results: Participants comprised 246 adolescents representing 0,64% of the overall adolescent admissions in the pediatric emergency department during that period. The majority of patients aged 15 to 17 years (77,2%). Alcohol and drug intoxication had similar frequencies (40,2% and 39,8% respectively). Drug intoxication was significantly more frequent in females (p = 0,000). Of the total number of adolescents, 28,5% were already attending a specialist outpatient clinic (Adolescent Medicine, Psychology and/or Child Psychiatry or Psychiatry), 27,2% were referred to ambulatory care and 44,3% were not referred to any other physician. Conclusions: The enlargement of pediatric age care generated a greater contact with risky behaviors. Prevention is very important and it is urgent to design intervention strategies committing the family and society in general.

Epilepsia em idade pediátrica: casuística da consulta de pediatria de um hospital distrital

Introdução e objetivos: A epilepsia é uma patologia relativamente frequente em idade pediátrica, com uma prevalência de quatro a seis casos por 1000 crianças. Este estudo teve como objetivos analisar as características clinico-epidemiológicas dos pacientes com epilepsia seguidas na consulta de pediatria de um hospital distrital. Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo de crianças e adolescentes com epilepsia seguidas na consulta de Pediatria-doenças neurológicas entre maio 2009 e junho de 2014. Os critérios de diagnóstico aplicados foram os da Liga Internacional Contra a Epilepsia. Resultados: Foram incluídos 42 pacientes, 54,8% do sexo masculino, com uma mediana de idade ao diagnóstico de 78 meses (IQR 5-205). Quatro crianças (9,5%) tinham antecedentes de prematuridade, três (7,1%) tinham sido reanimadas após o nascimento, uma (2,4%) apresentava alteração cerebral prévia conhecida e três (7,1%) tinham antecedentes de crises febris. A história familiar de epilepsia era positiva em 53,7% dos casos. Relativamente ao primeiro episódio de crise epilética, cerca de 60% das crises foram clinicamente classificadas como generalizadas, predominantemente tónico-clónicas. Após este primeiro episódio, 98% das crianças realizaram eletroencefalograma, que revelou alterações em 69% dos casos e nestes foi instituído tratamento antiepilético. A neuroimagem cerebral foi realizada em 27 pacientes (64,3%), estando alterada em quatro (15,4%). Dos 42 pacientes incluídos, cerca de metade tiveram novas crises. Por não apresentarem controlo clínico em monoterapia, foi necessário associar novo antiepilético em sete crianças (16,7%). Cerca de 75% dos casos mantêm seguimento e tratamento. Foram detetadas comorbilidades em 30% das crianças, principalmente atraso de desenvolvimento psicomotor/ défice cognitivo (21,4%). Conclusão: A história clínica detalhada e o eletroencefalograma são fundamentais para o diagnóstico de epilepsia. O prognóstico é bom na maioria das crianças. Estudos longitudinais deverão ser planeados no sentido de determinar a incidência nacional da epilepsia em idade pediátrica e as suas características.

Introduction and Objectives: Epilepsy represents one of the most frequent neurologic diseases in children and adolescents, with a prevalence of four to six cases per 1000 children. The aim of the present study is to analyze clinical and epidemiological characteristics of patients with epilepsy followed in a pediatric outpatient department of a level II hospital. Methods: Retrospective review of the clinical files of patients followed in a pediatric-neurologic diseases consultation between May 2009 and June 2014. The epileptic seizures were classified according to the International League Against Epilepsy. Results: The study included 42 patients, 54.8% males, with a median age at diagnosis of 78 months (IQR 5-205). Four children (9.5%) had a history of prematurity, three (7.1%) needed resuscitation maneuvers after birth, one (2.4%) had a previous neurologic impairment and three (7.1%) had a history of febrile seizures. Family history of epilepsy was positive in 53.7% of cases. Seizure types were generalized in 60% of the children, predominantly tonic-clonic. After the first seizure, 98% of children performed electroencephalography, that was abnormal in 69% of the cases and in these patients treatment was initiated with anti-epileptic drugs. The brain imaging was performed in 27 patients (64.3%) and was abnormal in four (15.4%). Of the 42 patients, half had new seizures. Because they had recurrent seizures, it was necessary to add a new anti-epileptic drug in seven children (16.7%). Morbidities were detected in 30% of children, especially cognitive impairment (21.4%). Conclusion: The clinical history and the electroencephalography are essential for the diagnosis of epilepsy. The prognosis is good in most children. Longitudinal studies should be planned in order to determine the national incidence of epilepsy in children and its characteristics.

Esofagite eosinofílica em idade pediátrica

Introdução: A Esofagite Eosinofílica (EEo) é uma causa cada vez mais frequente de esofagite em crianças e adultos, que requer monitorização intensiva e tratamento para prevenir complicações. Objetivos: Rever a etiopatogenia, diagnóstico, tratamento e seguimento da EEo em idade pediátrica. Desenvolvimento: A EEo pode afetar qualquer indivíduo em qualquer idade. Irritabilidade, recusa alimentar e atraso estaturo-ponderal são caraterísticas clássicas que se apresentam na infância, enquanto que disfagia e impactação de alimentos ocorrem sobretudo na criança em idade escolar e adulto jovem. A endoscopia digestiva alta com biópsias de diferentes locais do esófago para pesquisa de eosinófilos é essencial para o diagnóstico de EEo. O tratamento baseia-se em três pilares principais: dieta de evicção alimentar, farmacoterapia e dilatação esofágica. O objetivo é a resposta sintomática e histológica, com redução do risco de lesão do esófago e melhoria da qualidade de vida. Em crianças, e mais recentemente em adultos, vários tipos de dieta de evicção têm mostrado eficácia em reduzir a inflamação eosinofilíca. Em crianças mais velhas e adultos, preparações tópicas de corticosteroides deglutidos têm sido frequentemente usadas. Conclusão: A EEo é uma patologia emergente com critérios de diagnóstico e opções terapêuticas que demonstraram ser eficazes, sendo que o diagnóstico precoce é importante para prevenir complicações. Ainda não foram encontrados biomarcadores menos invasivos para o diagnóstico e monitorização da EEo, tornando-se importante a colaboração de uma equipa multidisciplinar.

Introduction: Eosinophilic esophagitis (EoE) is an increasingly common cause of esophagitis in children and adults that requires intensive monitoring and treatment to prevent complications. Objective: To review the literature available about EoE in children, namely the pathogenesis, diagnosis, treatment and follow-up. Development: EoE can affect any person at any age. Irritability, food refusal and failure to thrive are classic features that appear in childhood, while dysphagia and food impaction occur more characteristically in schoolchildren and young adult. Esophagogastroduodenoscopy with biopsies specimens of different parts of the esophagus is essential for the diagnosis of EoE. The treatment is based on three main pillars: elimination diets, pharmacotherapy and esophageal dilation. The aim is a symptomatic and histological response to reduce the risk of injury of the esophagus and to improve quality of life. In children (and more recently in adults) various types of elimination diets were effective in reducing eosinophilic inflammation. In older children and adults, swallowed topical corticosteroids have often been used. Conclusion: EoE is an emerging disease with diagnostic criteria and treatment options proved to be effective. Early diagnosis is important to prevent complications. A less invasive biomarker for diagnosis and monitoring of EoE has not yet been found. A multidisciplinary team is importante to manage these patients.

Hiperparatiroidismo primário em idade pediátrica: uma causa rara de litíase renal

Introdução: O hiperparatiroidismo primário é uma doença rara na idade pediátrica e define-se como uma alteração primária das glândulas paratiroideias, que condiciona uma produção excessiva de hormona paratiroideia. Caso Clínico: Adolescente do sexo masculino com doze anos de idade admitido na Urgência pediátrica por lombalgia tipo cólica e disúria. A ecografia renal evidenciou litíase renal. A investigação laboratorial realizada revelou hipercalcémia, elevação sérica da hormona paratiroideia e hipercalciúria. Estabelecido o diagnóstico de hiperparatiroidismo primário, realizou ecografia cervical e cintigrafia das glândulas tiroideias e paratiroideias que foi sugestiva de adenoma da paratiroideia inferior direita. Submetido a paratiroidectomia inferior direita com normalização dos valores da calcémia e da hormona paratiroideia pós-cirurgia. O exame histológico revelou hiperplasia das células principais. O estudo genético realizado foi negativo. Conclusão: O hiperparatiroidismo primário deve ser considerado no diagnóstico diferencial de litíase renal, de forma a permitir uma intervenção precoce determinante na prevenção de lesão de órgão-alvo.

Introduction: Primary hyperparathyroidism is a rare disease in the pediatric age group and a rare cause of nephrolithiasis. It results from an excessive production of the parathyroid hormone due to abnormalities within the parathyroid glands. Case report: The patient was a twelve-year-old male admitted in the paediatrics emergency department with intermitent flank pain and dysuria. An abdominal ultrassound identified nephrolithiasis. Laboratorial tests showed hypercalcemia, an increased serum level of parathyroid hormone and hypercalciuria. A primary hyperparathyroidism was diagnosed and the ultrassound plus scintigraphy of both thyroid and parathyroid glands revealed a right lower parathyroid adenoma. A right lower parathyroidectomy was performed with regularization of the calcium and parathyroid hormone levels. The histopathology revealed main cells hyperplasia and genetic tests were negative. Conclusion: Primary hyperparathyroidism should be considered in the differential diagnosis of nephrolithiasis to allow an early intervention and prevent organ damage.

Kérion celsi: uma complicação rara da Tinea capitis

A Tinea capitis atinge maioritariamente crianças em idade escolar, sendo a transmissão possível através do contacto com animais infetados, solo, de pessoa para pessoa ou através de objectos contaminhados. A apresentação clínica varia desde uma dermatose descamativa não inflamatória até uma doença inflamatória com lesões eritematosas e descamativas com alopécia, podendo progredir para lesões do tipo Kérion celsi. O Kérion caracteriza-se por uma placa inflamatória, bem delimitada e dolorosa, com pústulas e abcessos com tendência supurativa, e como consequência formam-se cicatrizes que podem condicionar alopécia definitiva. Apresenta-se o caso clínico da uma criança de dez anos, residente em meio rural, que após traumatismo crânioencefálico, desenvolveu uma lesão do couro cabeludo diagnosticada como Kerion celsi. Os autores visam chamar a atenção para uma complicação rara de uma patologia frequente, que pode condicionar alopécia permanente.

Tinea capitis affects mostly children at school age. The transmission is possible through contact with infected animals, soil, from person to person and from contaminated objects. The clinical presentation ranges from a non-inflammatory lesion to an inflammatory disease with erythematous scaly lesions with alopecia, that may progress to Kerion celsi. Kerion is characterized by an inflammatory well-delimited and painful plaque, with pustules and suppurative abscesses. The resulting scars can cause alopecia. We report the clinical case of a tem-year-old child, residing in a rural area, who developed a scalp lesion after skull trauma, diagnosed as Kerion celsi. The authors want to draw attention to a rare complication of a common condition that may lead to permanent alopecia.

Gravidez cervical: diferentes cenários clínicos que conduzem ao seu diagnóstico

We report all the cases of cervical pregnancy managed in our institution in the past ten years. One of them was treated with methotrexate. The other one was the result of in vitro fertilization, leading to an early embryo reduction. The last one was misdiagnosed as an uterine abortion and was submitted to dilatation and curettage with profuse bleeding, uterine perforation and need of laparotomy. As it continues to be a rare condition, the most important step in cervical pregnancy continues to be thinking about the possibility of its occurrence, because if it remains unrecognized it may have an end in an unfavorable outcome.

Este artigo descreve todos os casos de gravidez cervical que ocorreram na nossa instituição nos últimos dez anos. Um deles foi resolvido com metotrexato. Outro resultou de fertilização in vitro, tendo havido a necessidade de fazer uma redução embrionária precoce. O último foi mal interpretado como sendo um abortamento intrauterino, tendo sido a doente submetida a dilatação e curetagem, que resultou em hemorragia profusa, perfuração uterina e necessidade de laparotomia. Como a gravidez cervical continua a ser uma condição rara, o passo mais importante continua a ser pensar na possibilidade da sua ocorrência, porque uma gravidez cervical não reconhecida pode culminar num mau desfecho.

Instabilidade cromossómica e imunodeficiência: associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen

Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.

Introduction: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of chromosomal instability syndromes, more prevalent in Central and Eastern Europe. Clinical case: We describe the case of a 14-month-old boy, born to Ukrainian parents, that presented at birth with microcephaly, small to gestational age and dysmorphic facial characteristics, which became more obvious with age. The complementary study revealed spontaneous and induced chromosomal instability, with normal fetal haemoglobin and α-fetoprotein and cellular immunodeficiency. These features suggested NBS, confirmed by the identification of the founder mutation (657del5) in homozygous state, common in patients of Slavic origin. Discussion: NBS should be considered in the presence of microcephaly, typical facial features, growth retardation, chromosomal instability and immunodeficiency. The prognostic is poor due to the occurrence of frequent infections and the high incidence of cancer. Multidisciplinary follow-up and avoidance of radiation exposition are crucial.

Tumefação craniana de novo: um desafio diagnóstico

A Coleção Líquida Subaponevrótica (CLS) é uma tumefação craniana benigna e, provavelmente, subdiagnosticada, que surge poucas semanas após o nascimento. Descreve-se o caso de uma lactente com antecedentes de parto distócico por ventosa e cefalohematoma occipitoparietal reabsorvido no período neonatal. Aos dois meses de idade, desenvolve, de novo, uma tumefação occipitoparietal direita de consistência mole e móvel nos planos superficiais, transluzente, indolor e sem sinais inflamatórios. Manteve-se clinicamente estável, sem outras alterações ao exame físico e no estudo analítico sumário. A ressonância magnética nuclear cranioencefálica evidenciou uma coleção líquida subgaleal. Foi postulado o diagnóstico de CLS e, com atitude conservadora expectante verificou-se reabsorção total após dois meses. Apesar do impacto da sua apresentação clínica, trata-se de uma entidade benigna que os prestadores de cuidados de saúde devem estar aptos a identificar e orientar.

Subaponeurotic fluid collection (SFC) is a benign cranial swelling and, probably, underdiagnosed, which arises a few weeks after birth. We describe a case of an infant with a history of a vacuum delivery and a posterior cephalohematoma reabsorbed during the neonatal period. At two months of age, develops a soft, non-tender, translucent and painless right posterior swelling without any inflammatory signs. The infant remained clinically stable, without other changes on physical examination and summary analytical study. Cranial nuclear magnetic resonance showed a subgaleal fluid collection. The diagnosis of SFC was suported and a conservative attitude was decided, with full reversal two months after. Despite the impact of their clinical presentation, it is a benign entity that health care providers should be able to identify and manage.

Caso dermatológico

A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossómica dominante, caracterizada por manifestações pleomórficas envolvendo m últiplos órgãos, incluindo a pele. O diagn óstico de esclerose tuberosa é clínico. As lesões cutâneas mais comuns nestes doentes s ão: máculas hipopigmentadas, habitualmente com forma elíptica, os angiofibromas, tipicamente envolvendo a região malar e placas de shagreen, mais frequentemente localizadas à região inferior do tronco. No caso descrito, a doente foi referenciada à consulta de dermatologia por uma lesão atípica de localização incomum, que demonstra a importância da observação de toda a pele nesta patologia.

Tuberous sclerosis is an inherited neurocutaneous disorder characterized by pleomorphic features involving many organ systems, including the skin. The diagnosis of tuberous sclerosis is clinical. The most common cutaneous lesions are hypopigmented macules, also known as ash-leaf spots, which are usually elliptic in shape, angiofibromas, which typically involve the malar regions of the face, and shagreen patches, most commonly present over the lower trunk. In the present case, the patient was referred to the dermatology department due to an atypical lesion with an uncommon location, revealing the importance of a whole body examination in patients with this disease.

Caso oftalmológico

Introduction: Limbal dermoids are benign congenital tumours that contain choristomatous elements. These lesions are present at birth but may not be easily identified until later in life. Case report: We report a case of a one-day-old newborn, female, with no relevant gestational or neonatal history, referred to our pediatric ophthalmologic unit because of a whitish round mass in the inferotemporal limbus of the left eye. Clinical examination confirmed the diagnosis of limbal dermoid cyst, and she was referred to ophthalmologic consultation for clinical follow-up. Discussion: The diagnosis of limbal dermoids is established by the presence of a yellow/white solid tumour located at the limbus. These lesions have been classified into three grades. The treatment for grade I pediatric limbal dermoids is initially conservative. In stages II and III, a combination of simple excision, lamellar keratoplasty, sutureless amniotic membrane and limbal stem cell tranplantation may be necessary. Prognosis is generally favourable.

Introdução: Os dermóides límbicos são tumores benignos que contêm coristomas. Estas lesões estão presentes desde o nascimento, mas podem não ser facilmente reconhecidas até idades mais avançadas. Caso Clínico: Descrevemos o caso de um recém-nascido, do sexo feminino, com um dia de vida, sem antecedentes pré-natais ou neonatais de relevo, referenciada ao Serviço de Oftalmologia do nosso centro por apresentar uma tumefacção arredondada e esbranquiçada na região inferotemporal do limbo do olho esquerdo. A observação clinica confirmou o diagnóstico de quisto dermóide límbico, tendo sido orientada para consulta de oftalmologia para monitorização clinica. Discussão: O diagnóstico dos dermóides límbicos estabelece-se pela presença de uma massa tumoral sólida de coloração amarelada/esbranquiçada na região límbica. Estas lesões têm sido classificadas em três graus. Atualmente, o tratamento dos dermóides límbicos de grau I é inicialmente conservador. Por outro lado, nos de grau II ou III, uma combinação de excisão simples, queratoplastia lamelar, aplicação de membranas am-nióticas e transplante de células límbicas podem ser necessárias. O prognóstico é geralmente favorável.

Caso imagiológico

Introduction: Calcaneal osteomyelitis is a relatively rare entity and may be underdiagnosed for not being correctly recognized. Case report: An eight-year-old white boy presented with heel pain and an inability to weight-bearing. The condition was misdiagnosed as Severs disease so he was discharged with symptomatic treatment. Magnetic resonance imaging two weeks after clinical onset revealed diffuse osteomyelitis of his calcaneum. He underwent six weeks of antibiotics administered intravenously, with clinical improvement. In one year of follow-up he has no evidence of complications. Discussion: Paediatricians should include calcaneal osteomyelitis as a differential diagnosis in any child/adolescent presenting with indolent heel pain. Delays in the diagnosis can lead to disastrous complications.

Introdução: A osteomielite do calcâneo é uma entidade clinica relativamente rara e pode ser subdiagnosticada por não ser corretamente reconhecida. Caso Clínico: Criança de oito anos de idade, raça caucasina, observada no serviço de urgência por dor no calcanhar direito e incapacidade na marcha. Foi inicialmente diagnosticada de doença de Sever, pelo que foi medicada sintomaticamente. A Ressonância Magnética duas semanas após o início da sintomatologia revelou osteomielite difusa de calcâneo. Cumpriu seis semanas de antibioterapia endovenosa com melhoria clínica. No follow-up no ano seguinte, não apresentou evidência de complicações. Discussão: Os pediatras devem incluir a osteomielite do calcâneo no diagnóstico diferencial da criança/adolescente que apresenta dor indolente do calcanhar. Os atrasos diagnósticos podem conduzir a complicações desastrosas.