Nascer e Crescer

From the Post-Gutenberg Galaxy to the era of Skywriting

Hipertiroidismo: Experiência de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica

Introdução: O hipertiroidismo pode ter múltiplas etiologias, das quais se destaca a doença de Graves. Embora persista alguma controvérsia, a terapêutica de primeira linha na doença de Graves deve ser adequada às características do doente e, sempre que possível, adaptada aos seus valores e preferências. Objetivo: Caracterizar os doentes com hipertiroidismo seguidos numa consulta de Endocrinologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospetivo com revisão dos processos clínicos dos doentes acompanhados em consulta entre 2001 e 2013. Analisadas variáveis demográficas, clínicas, estudo complementar, opções terapêuticas e evolução. Resultados: Dos 13 doentes incluídos, 85% foram do sexo feminino e a mediana da idade ao diagnóstico foi de 14 anos. Relativamente à etiologia, 77% tinham doença de Graves, 8% hipertiroidismo autoimune com anticorpos anti-recetores da ti- rotropina (TRAb) negativos, 8% bócio multinodular tóxico e 8% hipertiroidismo neonatal transitório. Na sintomatologia de apresentação destacam-se: ansiedade/irritabilidade (46%), sudorese (31%), palpitações (31%) e fraqueza/cansaço (31%); e os seguintes sinais: bócio (77%), perda ponderal (62%) e taquicardia (54%). Apresentavam anticorpos antitiroideus positivos 92% dos doentes e TRAb positivos 85%. A primeira opção terapêutica foi maioritariamente o tiamazol (92%). Uma doente recidivou após suspensão do antitiroideu e foi submetida a terapêutica com 131I. O doente com bócio multinodular foi submetido a tiroidectomia por suspeita de tumor folicular na citologia aspirativa. Conclusão: Os dados obtidos são concordantes com a literatura. A terapêutica com tiamazol apresenta risco reduzido de reações adversas, mas baixa probabilidade de remissão, pelo que, em casos selecionados, o tratamento definitivo deve ser considerado.

Introduction: Hyperthyroidism may have multiple etiologies, including Graves disease, toxic multinodular goiter and toxic adenoma. Although there is still some controversy, the first-line therapeutic option in Graves disease should be the one that best suit the characteristics of the patient and, when possible, adapted to their values and preferences. Objective: To characterize pediatric patients with hyperthyroidism followed in a Pediatric Endocrinology Center. Methods: Retrospective study with review of medical records of patients followed for hyperthyroidism between 2001 and 2013. Variables analyzed included demographic data, personal and family history, clinical and analytic presentation, diagnostic tests, treatment and follow-up. Results: The study comprised 13 patients, the median age at diagnosis was 14 years and 85% were female. Regarding to etiology, 77% had Graves disease, 8% autoimmune hyperthyroidism with negative titer of thyrotropin receptor-blocking antibodies (TRAb), 8% multinodular goiter and 8% neonatal transient hyperthyroidism. In clinical presentation, we highlight the following symptoms: anxiety/irritability (46%), sudoresis (31%), palpitations (31%) and weakness/fatigue (31%) and the following signals: goiter (77%), weight loss (62%) and tachycardia (54%). 92% of patients had elevated antithyroid antibodies titers; 85% had an elevated TRAb titer. The first therapeutic option was mainly the methimazole (92%). One patient relapsed after discontinuing antithyroid medication and underwent radioiodine ablation. The patient with multinodular goiter underwent total thyroidectomy because of follicular tumor suspicion. Conclusion: Data obtained are consistent with the literature. Therapy with methimazole presents a reduced risk of adverse reactions but low probability of remission so, in selected cases, definitive treatment should be considered.

Hemoculturas positivas num serviço de pediatria: 2003-2012

Introdução: Em situações clínicas selecionadas é aconselhada investigação complementar da criança com febre, nomeadamente realização de hemocultura. Objetivos: Analisar as hemoculturas positivas por bactérias patogénicas num serviço de pediatria, nomeadamente agentes mais frequentes, sua evolução, respetivos antibiogramas e correlação com dados clínicos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de dados microbiológicos das bactérias patogénicas isoladas em hemoculturas e dados clínicos de crianças com idade entre um mês e 17 anos, admitidas num serviço de pediatria, entre 2003 e 2012. Resultados: No período estudado, a percentagem anual de hemoculturas positivas por bactérias potencialmente patogénicas variou entre 0,8% e 2,9%. No total isolaram-se 158 bactérias patogénicas, sendo mais frequentes: Staphylococcus aureus (29,1%), Streptococcus pneumoniae (27,8%), Escherichia coli (10,1%), Enterococcus faecalis (8,2%), Neisseria meningitidis (5,7%) e Streptococcus pyogenes (5,7%). Nenhuma Neisseria meningitidis foi resistente à resistente à ampicilina, 9% dos Streptococcus pneumoniae tiveram resistência intermédia à penicilina, 8,7% dos Staphylococcus aureus tiveram resistência à meticilina e 6,3% das Escherichia coli tinham resistência à amoxicilina/ácido clavulânico. Sessenta e sete porcento das hemoculturas positivas por bactérias patogénicas correspondiam a crianças com idade inferior a 36 meses. Os diagnósticos mais relevantes foram: bacterié- mia oculta, pneumonia, sépsis, meningite e pielonefrite. Ocorreu um óbito devido a choque sético (Streptococcus pneumoniae). Conclusão: Nos 10 anos analisados, as bactérias mais frequentes foram: Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae e Escherichia coli. Verificou-se diminuição da incidência da Neisseria meningitidis após 2005 e do Streptococcus pneumoniae após 2007. As suscetibilidades das diferentes bactérias patogénicas aos antimicrobianos mantiveram-se estáveis. Enfatiza-se a importância epidemiológica e clínica da monitorização de dados microbiológicos.

Introduction: In selected clinical situations is recommended to investigate the child with fever, including performing blood culture. Aim: To analyze positive blood cultures for pathogenic bacteria in a pediatric department, including the most common agents, its evolution, respective antibiotic susceptibility and correlation with some clinical data. Methods: Retrospective analysis of microbiological data of pathogens isolated in blood cultures and clinical data from children aged one month to 17 years, admitted in a pediatric department between 2003 and 2012. Results: During the study period, the annual rate of positive blood cultures for potentially pathogenic bacteria ranged between 0.8% and 2.9%. In total, were isolated 158 pathogenic bacteria and the most common were: Staphylococcus aureus (29,1%), Streptococcus pneumoniae (27,8%), Escherichia coli (10,1%), Enterococcus faecalis (8,2%), Neisseria meningitidis (5,7%) and Streptococcus pyogenes (5,7%). No Neisseria meningitidis were resistant to ampicillin, 9% of Streptococcus pneumoniae had intermediate resistance to penicillin, 8,7% of Staphylococcus aureus were resistant to methicillin and 6,3% of Escherichia coli were resistant to amoxicillin/clavulanic acid. Sixty-seven percent of positive blood cultures for pathogenic bacteria corresponded to children under the age of 36 months. The most relevant diagnoses were: occult bacteremia, pneumonia, sepsis, meningitis and pyelonephritis. A child died due to septic shock (Streptococcus pneumoniae). Conclusion: In the 10 years analyzed, the most common bacteria were: Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae and Escherichia coli. The incidence of Neisseria meningitidis after 2005 and Streptococcus pneumoniae after 2007 decreased. Susceptibility of different pathogenic bacteria to antimicrobials remained stable. We emphasize the importance of epidemiological and clinical monitoring of microbiological data.

Transfusão de concentrado eritrocitário em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e/ou Idade Gestacional menor ou igual a 32 semanas: experiência de 4 anos de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais

Introdução: A anemia é um problema frequente nos recém-nascidos (RN) pré-termo e a transfusão de concentrado eritrocitário (CE) é o tratamento mais rápido e eficaz. Objetivos: Verificar se a política transfusional da unidade de Neonatologia esteve de acordo com os Consensos Nacionais de Anemia da Prematuridade de 2004 e avaliar a morbilidade dos RN transfundidos e não transfundidos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de RN com peso à nascença (PN) ≤1500g e/ou idade gestacional (IG) ≤32 semanas (janeiro 2010-dezembro 2013). Os RN foram agrupados de acordo com a realização de CE durante o internamento (grupo transfundido vs não transfundido). As variáveis demográficas foram: idade gestacional (IG), PN, género e índice de Apgar <7 ao 1º e 5º minuto. A comorbilidade incluiu displasia broncopulmonar (DBP), sépsis, persistência canal arterial (PCA), enterocolite necrosante, hemorragia peri-intraventricular (HPIV), leucomalácia periventricular (LPV) e retinopatia da prematuridade. Resultados: Foram incluídos 160 doentes: 88 realizaram pelo menos uma transfusão e 72 não realizaram transfusões. O grupo transfundido tinha menor IG e PN e maior duração de internamento. As transfusões de CE foram realizadas com valores médios de hemoglobina superiores nas situações de ventilação invasiva e menor idade pós-menstrual. A prevalência de DBP, sépsis, PCA, HPIV e LPV foi estatisticamente maior no grupo transfundido. Discussão e Conclusão: O tratamento da anemia nos pre- maturos de menor IG e PN associou-se a maior número de transfusões de CE. Os critérios transfusionais aplicados estiveram de acordo com os consensos nacionais de Neonatologia de 2004. O grupo transfundido teve maior prevalência de comorbilidade.

Introduction: Anemia is a common problem in preterm infants; red blood cell (RBC) transfusion is the most quick and efficient treatment. The aim of this study was the evaluation of the 2004 National Neonatal Guidelines application in the neonatal intensive care unit and the evaluation of morbidity of transfused or non-transfused preterm. Materials and Methods: Retrospective chart review of preterm infants with birth weight (BW) ≤1500 g and/or gestational age (GA) ≤32 weeks admitted in NICU between January 2010 and December 2013. Patients were divided into two groups according to RBC transfusions (transfusion group and non-transfusion group). BW, GA, gender and Apgar score <7 at 1st and 5th minutes were analyzed. Morbidity indicators included bronchopulmonary dysplasia (BPD), sépsis, persistence of ductus arteriosus (PDA), necrotizing enterocolitis, peri-intraventricular hemorrhage (PIVH), periventricular leukomalacia (PVL) and retinopathy of prematurity. Results: 160 infants were enrolled in the study: 88 in the transfusion group and 72 in the non-transfusion group. In the transfusion group, GA and BW were lower and length of stay in hospital was higher. RBC transfusions were prescribed for higher haemoglobin levels in neonates in invasive ventilation and with less days of life. BPD, sépsis, PDA, PVL and PIVH were more common in the transfusion group. Discussion and Conclusion: RBC transfusions were more frequently used in preterm infants with lower GA and BW. Transfusion criteria applied were consistent with National Neonatal Guidelines in 2004. The transfused preterm infants had higher morbidity.

Hemangioma da Infância

Os hemangiomas infantis são os tumores mais comuns da infância, ocorrendo em cerca de 3 a 10% das crianças com idade inferior a um ano de idade, com predomínio no sexo feminino. Apesar da frequência destes tumores, a sua patogénese permanece pouco compreendida e a melhor abordagem terapêutica é controversa. Têm uma história natural de crescimento rápido durante a primeira infância, seguida de involução gradual, muitas vezes levando à regressão completa. Devido à sua involução espontânea, a maioria dos hemangiomas infantis não requerem qualquer intervenção. No entanto, em 10 a 15% dos casos é necessário tratamento devido às possíveis complicações locais, compromisso fisiológico ou estético a longo prazo elevado ou risco de vida.

Infantile hemangiomas are the most common softtissue tumors of infancy, occurring in approximately 3 to 10 percent of one-year-old children, with predominance in females. Despite the frequency of these tumors, their pathogenesis is not completely understood, and the best approach to their management remains controversial. They have a well-described natural history of rapid growth during early infancy followed by gradual involution, often leading to complete regression. Because of their spontaneous involution, most infantile hemangiomas do not require therapeutic intervention. However, in 10 to 15 % of cases, treatment is necessary because of local complications, life or physiological functioning is threatened or the long-term esthetic risk is too high.

Reações de hipersensibilidade a meios de contraste em idade pediátrica

Introdução: Os procedimentos diagnósticos e terapêuticos com utilização de produtos de contraste são muito frequentes na prática clínica. Qualquer um destes agentes pode ser responsável por reações de hipersensibilidade, com um amplo espetro de gravidade. Objetivos: Revisão da epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e prevenção das reações de hipersensibilidade aos produtos de contraste em idade pediátrica. Desenvolvimento: Os produtos de contraste incluem meios radiológicos e não radiológicos. Ambos os grupos podem causar reações de hipersensibilidade imediata (quando ocorrem na primeira hora após exposição) e não imediata (quando ocorrem após a primeira hora). Imunologicamente aparentam ser mediadas por IgE e por células T, respetivamente. A investigação alergológica tem como objetivo confirmar o potencial agente causal e identificar agentes alternativos. Esta processa-se sequencialmente através da história clínica, testes cutâneos e possível prova de provocação. Em casos de alergia confirmada, estes meios devem ser evitados. Conclusões: A abordagem sistematizada em caso de hipersensibilidade a produtos de contraste permite reduzir o número de reações adversas subsequentes, bem como a utilização de produtos alternativos com maior segurança.

Introduction: Even though diagnostic and therapeutic contrast-enhanced procedures are very frequently performed in clinical practice, the underlying contrast media may be associated with a wide range of hypersensitivity reactions. Objective: Overview of epidemiology, clinical presentation, diagnosis and prevention of hypersensitivity reactions to contrast media in pediatric population. Results: There are two major groups of contrast media: radiologic and non-radiologic, and both may cause hypersensitivity reactions. These reactions can be differentiated according to the time interval between contrast administration and the first appearance of symptoms as: immediate (when they occur during the first hour after administration) or non-immediate (when they occur between one hour up to ten days after administration). IgE-mediated and T cell-mediated immunologic mechanisms appear to be involved in these reactions, respectively. Clinical management aims to determine potential culprit and to identify alternative contrast agents via detailed anamnesis, skin tests and even a possible provocation test. In confirmed cases the culprit preparation should be avoided. Conclusions: A systematic approach to cases of hypersensitivity reaction to contrast media contributes to prevent recurrent reactions and to administrate alternative contrast media more safely.

Hipertensão renovascular num rapaz com 12 meses: o que pode o radiologista fazer?

We report a clinical case of renovascular disease, probably linked to fibromuscular dysplasia, in a 12 months old boy with severe arterial hypertension with target-organ damage, highlighting the radiological approach. Initial investigation included renal ultrasound that showed normal sized kidneys, with normal cortical echogenicity on the right and focally increased echogenicity of the posterior aspect of the left kidney, forming a mass-like lesion. Magnetic resonance imaging excluded renal tumor, which was confirmed by ultrasound guided biopsy. A doppler ultrasonography was also performed suggesting a right renal artery stenosis and decreased flow to the posterior aspect of the left kidney. Angiography with diagnostic and therapeutic intention was performed: right renal artery stenosis was detected and transluminal ballon dilation was performed; the left renal artery bifurcated precociously and the branch that irrigated the posterior part of the kidney had a stenosis which was also successfully dilated. After the intervention good blood pressure control with antihypertensive drugs was achieved, which was not possible before the angiographic procedure. The authors underline various methods of imaging used to accurately diagnose renovascular disease and the usefulness of interventional radiology treatment for this disease in very young children.

Apresentamos um caso clínico de doença renovascular, provavelmente relacionada com displasia fibromuscular, num lactente do sexo masculino de 12 meses de idade com hipertensão arterial grave associada a lesões de orgãos-alvo, destacando a abordagem radiológica. A avaliação inicial incluiu ecografia renal, que mostrou rins de tamanho normal, com ecogenicidade cortical normal à direita e aumento focal da ecogenicidade na vertente posterior do rim esquerdo, simulando uma massa. Na avaliação por ressonância magnética foi excluída lesão de natureza tumoral, o que foi confirmado por biópsia renal ecoguiada. Foi efetuada ecografia Doppler que sugeriu a presença de estenose da artéria renal direita e diminuição do fluxo para a vertente posterior do rim esquerdo. Efetuou-se angiografia com intenção diagnóstica e terapêutica em que foram detetadas estenoses da artéria renal direita, sendo efetuada dilatação transluminal por balão; a artéria renal esquerda bifurcava precocemente e o ramo que irrigava a vertente posterior do rim apresentava estenose que também foi dilatada com sucesso. Após a intervenção, foi obtido controlo tensional com medicamentos anti hipertensores, o que não tinha sido possível antes do procedimento angiográfico. Os autores realçam os vários métodos de imagem utilizados para diagnosticar com precisão a doença renovascular e a utilidade do tratamento por radiologia de intervenção para esta doença em crianças muito jovens.

Fígado gordo não-alcoólico associado a hipobetalipoproteinemia: apresentação de três casos clínicos e de uma nova mutação no gene APOB

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.

Introdução: O fígado gordo não alcoólico, a principal causa de doença hepática crónica na criança, é definida por infiltração de gordura hepática em >5% dos hepatócitos, na ausência de ingestão alcoólica excessiva, evidência de doença vírica, autoimune ou induzida por drogas. Doenças genéticas raras são condições a considerar no seu diagnóstico diferencial. Caso Clínico: Apresentam-se os casos de dois irmãos do sexo masculino, e de uma criança do sexo feminino, todos com excesso de peso e esteatose hepática. Um dos irmãos e a criança do sexo feminino apresentavam também elevação das transaminases; todos os casos associados a baixos níveis de colesterol total, lipoproteínas de baixa densidade e lipoproteínas de muito baixa densidade, hipotrigliceridemia e baixos níveis de apolipoproteina B. A biópsia hepática realizada num dos irmãos com citólise confirmou a presença de esteatohepatite e o estudo molecular do gene da apolipoproteina B mostrou a presença de uma nova mutação em homozigotia (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Os doentes com citólise perderam peso, no entanto, a esteatose hepática manteve-se. Conclusão: A doença hepática não-alcoólica poderá ser uma consequência da hipobetalipoproteinemia. A evidência científica é escassa, dado o baixo número de casos descritos.

A propósito de um caso de hipoglicemia...

Introdução: O hipopituitarismo é caracterizado por insufi- ciência da secreção hormonal hipófisária. A clínica é variável e depende da etiologia, evolução temporal e hormonas envolvidas. Caso: Criança do sexo masculino com 2 anos, trazida à urgência por alteração súbita da consciência. No período neonatal apresentou quadro de hipoglicemia, trombocitopenia, icterícia e sépsis sem agente identificado. Objetivou-se crescimento regular no P10-25, desenvolvimento psicomotor adequado e estra- bismo divergente. Ao exame objectivo apresentava-se subfebril e com Escala de Coma de Glasgow 10. Foi constatada hipo- glicemia grave (26mg/dL) sendo realizado de imediato estudo endocrinológico e metabólico que mostrou cortisol baixo e défices de ACTH e GH; posteriormente foi confirmado défice de TSH. Iniciou terapêutica de substituição com hidrocortisona e levotiroxina. A neuroimagem mostrou alterações estruturais com hipoplasia da neuro-hipófise. Conclusão: Este diagnóstico raro exige elevado grau de suspeição. A ocorrência progressiva dos défices hormonais obriga à avaliação clínica e laboratorial regular.

Introduction: Hypopituitarism is characterized by failure of the pituitary hormone secretion. Clinical presentation is variable and depends on the etiology, evolution and hormonal deficits. Case: A 2 year-old male child was brought to the emergency room due to sudden change of consciousness. In the neonatal period, he presented with hypoglycemia, thrombocytopenia, jaundice and sepsis with no identified agent. The child showed regular growth (10-25 percentile), adequate psychomotor development and divergent strabismus. The patient was subfebrile with 10 Glasgow Coma Scale. Severe hypoglycemia (26mg/dL) was observed, and it endocrine and metabolic tests were immediately performed that showed low levels of cortisol, and ACTH, GH and TSH deficits. Replacement therapy with hydrocortisone and levothyroxine was started. Neuroimaging showed structural changes with adenohypophysis hypoplasia. Conclusion: This rare diagnosis demands high degree of suspicion. The progressive development of hormonal deficits requires regular clinical and laboratory evaluations.

Toxocara canis, o passageiro clandestino de um voo…

A toxocarose humana é uma helmintozoonose, frequente em idade pediátrica, transmitida por ingestão de ovos presentes no solo. Crianças residentes em zonas com condições de sanea- mento precárias, que coabitem com animais de estimação não desparasitados e que apresentem geofagia, incorrem em elevado risco de desenvolvimento de toxocarose. Apresenta-se o caso de um rapaz de 5 anos, residente até há um mês em Cabo Verde, que recorreu ao serviço de urgência por febre, tosse e síndrome de dificuldade respiratória. Analiticamente destacava-se leucocitose e eosinofilia. A tomografia computorizada torácica revelava hiperdensidade irregular na base pulmonar direita. Perante serologia do Toxocara canis sugestiva de infeção aguda admitiu-se o diagnóstico de larva migrans visceral, atuando-se em conformidade terapêutica. A síndrome de larva migrans visceral atinge diversos órgãos, sendo o envolvimento pulmonar grave raro. Apesar de maiori- tariamente assintomática e autolimitada, quando sintomática a apresentação inespecífica e as limitações da interpretação serológica dificultam o diagnóstico e a abordagem terapêutica adequada.

Human toxocariasis is primarily a soil-transmitted helminth zoonosis, common in children. Children living in areas with poor sanitary conditions, in close contact with pets not dewormed and with geophagia, are at high risk of toxocariasis. A 5-year-old boy, who lived in Cape Verde until a month ago, presented at our emergency department with fever, cough and respiratory distress. His lab tests showed leukocytosis and marked eosinophilia. Thoracic tomography-computer scan showed an irregular hyperdensity in the right lung base. The Toxocara canis serology suggested acute infection. We admitted visceral larva migrans syndrome, and started the adequate therapeutic. Visceral larva migrans syndrome may involve several organs, however severe pulmonary disease is rare. Despite being mainly asymptomatic and self-limited, if there are symptoms, its non- specificity associated to limitation of serological results makes the diagnosis and the appropriate approach difficult.