Nascer e Crescer

Avaliação cardíaca para desporto

Internamentos por varicela em pediatria: casuística de um Hospital Nível 2

Introduction: Chickenpox is a common infectious disease in childhood. Although generally considered a benign and selflimited disease, it can cause serious complications. The aim of this study was to characterize hospitalizations due to varicella and its complications. Methods: Retrospective analysis of medical records of children hospitalized at the Paediatric ward due to varicella between 01.01.2000 and 31.12.2012. Results: During this 13 yearsperiod, 105 children were admitted for chickenpox. Median age was 22 months (1day to 10 years);51,4% were female. The seasonal incidence was highest from April to June. No child had received the varicella vaccine. Complications associated with varicella were the most common reason for hospitalization (76%), including skin infections (56.8%), respiratory (14.8%) and neurologic (14.8%) complications. The remaining children were hospitalized by the presence of risk factors (age, congenital varicella, immunosuppression) or the severity of the symptoms. Acyclovir was given to 68 children (65%), of which 20 had the treatment begun before hospitalization. The average length of stay was 4.5 days. Three children were transferred to a tertiary hospital, one due to scalded skin syndrome, another one with otomastoiditis requiring surgery and the last as a result of pneumonia with pleural effusion. A child with encephalitis developed sequelae. Discussion: Chickenpox can cause serious complications especially in children with risk factors. In the period of study, it accounted for 0.7% of admissions. The most frequent complications were cutaneous, which is in agreement with other studies. This work allowed the revision of the practices of service, particularly questioning the need for inpatient admissions in the group without complications.

Introdução: A varicela é uma doença infeciosa frequente na infância. Embora considerada geralmente uma doença benigna e auto-limitada, pode cursar com complicações graves. O objetivo deste trabalho foi caracterizar os internamentos por varicela e suas complicações. Métodos: Análise retrospetiva dos processos clínicos das crianças com internamento no Serviço de Pediatria por varicela entre 01.01.2000 e 31.12.2012. Resultados: Foram internadas 105 crianças por varicela, nos 13 anos avaliados, com idades entre um dia e os dez anos (mediana: 22 meses), sendo 51,4% do género feminino. A maior incidência sazonal foi de Abril a Junho. Nenhuma criança tinha a vacina anti-vírus varicela-zoster. Complicações associadas à varicela foram o motivo de internamento mais frequente (76%), incluindo infeções cutâneas (56,8%), complicações respiratórias (14,8%) e neurológicas (14,8%). As restantes crianças foram internadas, pela presença de fatores de risco (idade, varicela congénita, imunossupressão) ou pela gravidade da sintomatologia. Efetuaram aciclovir 68 crianças (65%), das quais, 20 tinham iniciado terapêutica antes da hospitalização. A duração média do internamento foi de 4,5 dias. Foram transferidas três crianças para hospital terciário, uma por síndrome de pele escaldada, uma por otomastoidite com indicação cirúrgica e outra por pneumonia com derrame pleural. Uma criança com encefalite desenvolveu sequelas. Discussão: A varicela pode originar complicações graves sobretudo em crianças com fatores de risco. No período referido foi responsável por 0,7% dos internamentos. As complicações mais frequentes foram as cutâneas, o que está de acordo com outros estudos. Este trabalho permitiu rever as práticas do serviço, nomeadamente questionar critérios de internamento no grupo com fatores de risco, mas sem complicações da doença.

Valorizar a dor na criança: uma reflexão voltada para a praxis

Introduction: Pain, in Portugal, was considered the 5th vital sign in 2003, therefore the measurement, registry and implementation of proper measures to minimize it became of great importance. However, being a subjective phenomenon, it is hard to measure. Those nurses who take care of pediatric patients are faced with an added challenge on pain assesment. Goal: To describe how Nurses value pain in children under their care; to compare their approach with the Guidelines of Good Practice on Pain (GGP) of the Portuguese Order of Nurses. Material and Methods: Forty-one nurses of pediatric clinical practice were questioned on the meaning of pain valorization on children. It was made a qualitative analysis of the answers classifying them according to Text Units (TU). Results: From the data treatment of the 41 questionnaires there resulted four categories of TU: the fifth Vital Sign (12 TU), Professional Demand (26 TU), Recognition and Personal Care (6 TU) and Practicing Excellence (18 TU), which are in conformity with the GGP of the Portuguese Order of Nurses. Conclusions: We have concluded that to value pain in children as the Fifth Vital Sign is a Professional Demand, which Recognizes the child as a person to whom we are rendering a Personalized Care, so that the provided care leads to the Way to Excellence.

Introdução: A dor, ao ser considerada em Portugal como 5º sinal vital em 2003, obriga à sua mensuração, registo e implementação de medidas adequadas para a minimizar. Contudo, sendo um fenómeno subjectivo, a sua mensuração é difícil. Os Enfermeiros que prestam cuidados a utentes pediátricos têm na avaliação da dor um desafio acrescido. Objetivo: Descrever a forma como os Enfermeiros questionados valorizam a dor das crianças a quem prestam cuidados; confrontar a valorização da dor, expressa pelos enfermeiros questionados, com o Guia Orientador de Boa Prática (GOBP) sobre a dor, da Ordem dos Enfermeiros. Material e Métodos: Foram questionados 41 Enfermeiros da prática clínica pediátrica, sobre o significado da valorização da dor na criança e efetuada uma análise qualitativa das suas respostas, classificando-as em Unidades de Texto (UT). Resultados: Da análise das 41 respostas dadas pelos Enfermeiros emergiram 4 Categorias principais. Assim, a dor é afirmada como o Quinto Sinal Vital em 12 UT, como Reconhecimento e Cuidado Personalizado em 26 UT, como Exigência Profissional em 6 UT; e como Caminho de Excelência em 18 UT, sendo que estes conceitos estão de acordo com o GOBP. Conclusões: Concluímos que valorizar a dor da criança como 5º Sinal Vital é uma Exigência Profissional que Reconhece a criança como pessoa a quem se presta um Cuidado Personalizado de forma a que os cuidados prestados se encontrem cada vez mais no Caminho da Excelência.

Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção: casuística de um Centro Secundário

Introduction: Attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) is the most frequent neuro comportamental condition in age school children. The symptoms include difficulty in controlling physical activity, impulsivity and/or inattention. Objective: To describe the characteristics of children with ADHD, in a second line hospital. Material and methods: Retrospective study of children with ADHD. Variables included were: age, sex, personal and family medical history, symptoms, comorbid disorders, therapy and treatment outcome. Results: The study included 45 children, 75,5% were male. At the time of diagnosis 62,2% of the children were between fi and eight years. There was a family history related to ADHD in 40% of the patients. Learning disabilities and behaviour problems were the main causes for referral. Association of hyperactivity and attention deficit were found in 55,5% of the patients. The most frequent associated comorbid disorders were: learning disabilities, oppositional defiant disorder, conduct disorder and anxiety. Medication with methylphenidate was started in 95% of the patients, 16,3% of them having adverse effects. The response to treatment showed favourable outcome in 80 %, with improvement in behaviour, school outcome and social interaction. Conclusions: These findings showed a high incidence of of ADHD in boys between five and eight years. The association between attention deficit and hyperactivity was the most common presentation. Learning disabilities and behaviour problems were the main causes for referral in this study. Intervention with a multidisciplinary and pharmacological approach showed favourable results.

Introdução: A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) é o distúrbio neuro comportamental mais frequente em crianças em idade escolar e caracteriza-se pela dificuldade em controlar a atividade motora, a impulsividade e dificuldade em controlar a atenção. Objetivos: Caracterização das crianças com PHDA seguidas num hospital distrital. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de crianças com o diagnóstico de PHDA. Analisadas as variáveis: idade, sexo, antecedentes familiares e pessoais, sintomatologia, co morbilidades, tratamento e resposta terapêutica. Resultados: Analisadas 45 crianças, 75,5 % do sexo masculino. À data do diagnóstico, 62,2 % das crianças apresentavam entre cinco e oito anos. Antecedentes familiares relacionados com PHDA foram identificados em 40% dos casos. Em 44,5%, a referenciação foi efetuada pela consulta de Pediatria Geral, sendo os motivos mais frequentes as dificuldades da aprendizagem (37,8%) e as alterações do comportamento (35,5%). A maioria das crianças (55,5%) apresentava associação de hiperatividade e défice de atenção. Realizada avaliação cognitiva em 90%, sendo que 39% apresentaram coeficiente intelectual inferior ao normal. As co morbilidades mais frequentes foram: alterações da linguagem, ansiedade, distúrbios de oposição/desafio. O tratamento com metilfenidato foi iniciado em 95%, com efeitos laterais em 16,3 %. Em 80% a resposta ao tratamento foi favorável. Conclusão: A PHDA apresenta elevada incidência em rapazes com idades entre os cinco e os oito anos, com predomínio do tipo misto. As dificuldades da aprendizagem e as alterações do comportamento são habitualmente o motivo de consulta. A intervenção com abordagem multidisciplinar e farmacológica demonstrou resultados favoráveis.

Patência do canal arterial no recém-nascido prematuro: revisão do diagnóstico e tratamento

The management of preterm newborns (PN) has shown an extraordinary improvement in the last decades. The patent ductus arteriosus (PDA) is a common complication associated with prematurity. Over the last 50 years, since Powell described the first report of ductal closure in preterm infant (1963), the best therapeutic approach is still controversial. The studies in the 1980s and 1990s demonstrated the pathophysiology, clinical signs, diagnosis and closure of PDA with indomethacin or surgery. In the 2000s, the researches focused in new agents to closure PDA. Currently, the functional echocardiography is emerging as an important tool for early diagnosis of hemodynamically significant ductus and has been used for early targeted treatment of ductus arteriosus. The current management of PDA in PN includes the conservative management for neonates with more than 30 weeks of gestational age (GA) and PDA without clinical repercussion, and pharmacologic closure using cyclooxygenase inhibitors or surgical procedure for those with less than 30 weeks of GA and hemodynamic significant ductus arteriosus (HSDA). It remains unclear which approach is better. The clinical signs, symptoms and morbidities can be found in preterm infants with or without PDA, especially in those extremely premature less than 30 weeks. The objective of this review is to discuss the pathophysiology, diagnosis and current management of patent ductus arteriosus in preterm infant.

A abordagem dos recém-nascidos prematuros (RNPT) constitui uma área de grandes avanços diagnósticos e terapêuticos. Entre as complicações associadas à prematuridade, destaca-se a patência do canal arterial (CA). O CA no RNPT tem sido objeto de inúmeros estudos há mais de 50 anos. Desde o primeiro relato sobre encerramento do canal arterial em prematuros, realizado por Powell em 1963, há controvérsia a respeito da melhor abordagem terapêutica. Inicialmente, os pesquisadores investigaram aspectos fisiopatológicos, morfofuncionais e fatores de risco na prevalência do canal arterial, além dos efeitos colaterais e eficácia dos tratamentos realizados. Entre 2000 e 2006 houve descoberta de novos agentes como alternativa terapêutica à indometacina. Na última década, os estudos concentraram-se no diagnóstico precoce por meio da ecocardiografia/Doppler, uma importante ferramenta na avaliação da necessidade de tratamento medicamentoso ou cirúrgico. Atualmente, a maioria dos autores tem optado por conduta observacional dos RNPT com mais 30 semanas e daqueles com CA sem repercussão clínica ou hemodinâmica. No entanto, para os pacientes com canal arterial hemodinamicamente significativo (CAHS), há consenso para encerramento com medicação ou procedimento cirúrgico. Muitas vezes há dificuldades para o diagnóstico e abordagem terapêutica do CA no RNPT, pois inúmeros fatores estão envolvidos em sua fisiopatogenia, assim como as variáveis clinicas e hemodinâmicas apresentadas podem ser confundidas com a evolução clínica própria dessa população, independente da presença do CA. O objetivo dessa revisão é discutir a fisiopatologia do CA em recém-nascidos prematuros e as atuais recomendações diagnósticas e terapêuticas para seu manejo.

Baixa Estatura e haploinsuficiência do gene SHOX

Introduction: SHOX gene (short stature homeobox gene) deficiency is one of the most frequent genetic causes of isolated or familial short stature, with highly variable clinical severity. Case-report: The authors describe a 14 year-old-girl, with short limbs and short stature. The wrist X-ray showed Madelung deformity. The molecular study showed deletion of the SHOX gene (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). A very careful physical examination, including measurement of body proportions, is of extreme importance in the clinical evaluation of short stature. The Madelung deformity can only appear in the adolescence. Treatment with growth hormone can improve the final height. Discussion/Conclusions: The prevalence of short stature due to SHOX gene mutations among children with short stature appears to be similar to that of Growth Hormone deficiency or Turner syndrome. The authors intention is to draw attention to this clinical entity, since a timely diagnosis can have therapeutic implications.

Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discusão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Sindroma de Turner. O objectivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.

Transfusão feto-fetal e transfusão feto-materna

Introduction: The authors describe a case of fetomaternal haemorrhage (FMH) with significant fetal repercussions, after laser ablation of vascular connections in the shared placentae in a twin twin transfusion syndrome (TTTS). Clinical case: 31 years old, healthy, first gestation, spontaneous, monochorionic diamniotic twin pregnancy. The 1st trimester ultrasound at 12 weeks gestation showed concordance of crown rump length (CRL) values, but discordance of the nuchal translucency (NT) measurements. The first-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by ultrasound and biochemical testing, was negative. A TTTS was diagnosed at 16 weeks - stage II / III of Quintero. Amniocentesis revealed a normal male karyotype 46, XY of the donor fetus and a chromossomopathy 47, XYY of the receptor fetus. At 17 weeks, laser ablation of placenta vascular anastomosis was performed, occurring the death of the donor fetus at 18 weeks. At 22 weeks, fetal anemia by fetomaternal transfusion (FMT), confirmed by flow cytometry, was diagnosed. By 26 weeks, a dilated bowel loop was noticed - suspicion of intestinal atresia. Birth by cesarean at 37 weeks. New born: male, 2660g, Apgar index 5/8/10. Ileal atresia type II was confirmed and segmental bowel resection was performed. Favourable posterior outcome. Conclusion: This is a case of twin-twin transfusion syndrome, followed by fetomaternal transfusion with intestinal atresia, in probable association with fetal anaemia in a fetus with a chromosomopathy.

Introdução: Os autores descrevem um caso de transfusão feto materna (TFM) significativa com repercussão fetal, após ablação de anastomoses vasculares placentares, por síndrome de transfusão feto fetal (STFF). Caso Clínico: 31 anos, saudável, primigesta, gravidez espontânea gemelar, monocoriónica biamniótica. A ecografia do 1º trimestre, efetuada às 12 semanas, mostrava concordância dos valores do comprimento crânio caudal (CCC), mas discordância dos valores da medida da translucência da nuca (TN). O rastreio combinado do 1º trimestre foi negativo. Às 16 semanas foi diagnosticado um STFF - estadio II/III de Quintero. A amniocentese revelou um cariótipo normal 46, XY no feto dador e um cariótipo anormal 47, XYY no feto receptor. Às 17 semanas foi efetuada ablação laser das anastomoses vasculares placentares, tendo ocorrido a morte do feto dador às 18 semanas. Às 22 semanas foi diagnosticada anemia fetal, por TFM, confirmada por citometria de fluxo. Às 26 semanas foi constatada dilatação de ansa intestinal - suspeita de atrésia intestinal. Parto por cesariana às 37 semanas. RN: sexo masculino, 2660g, Índice de Apgar 5/8/10. Confirmada atrésia ileal tipo II e efetuada enterectomia segmentar. Evolução clínica favorável. Conclusão: Trata-se de um caso de transfusão feto-fetal seguido de transfusão feto-materna, com atrésia intestinal em provável relação com anemia fetal, em feto com cromossomopatia.

Artrite séptica neonatal: o desafio do diagnóstico

Introduction: The diagnosis of septic arthritis in newborns is difficult and requires a high degree of suspicion. Case report: We present a case of a newborn who developed right brachial plexus palsy on the 10th day of life. By day 17, limited abduction of the right hip led to the suspicion of developmental dysplasia of the hip. An ultrasound corroborated this diagnosis and the newborn was referred to Pediatric Orthopedics. After proper study the diagnosis of a polyarticular septic arthritis was confirmed. At the age of eight years the child has a right upper limb deformity and shortening. Discussion/conclusion: The delay in diagnosis and treatment of this pathology leads to future sequels that may be irreversible. This report underlines how difficult and important is the early diagnosis of this pathology.

Introdução: O diagnóstico de artrite séptica no recém-nascido é difícil e requer alto grau de suspeição dado que nesta faixa etária a clínica é fruste. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido a quem foi diagnosticada paralisia do plexo braquial direito aos 10 dias de vida. Aos 17 dias de vida por limitação da abdução da anca direita levantou-se a suspeita de displasia de desenvolvimento da anca. Foi efetuada ecografia, que corroborou o diagnóstico e o recém-nascido foi encaminhado para consulta de Ortopedia Pediátrica aos 20 dias de vida. Após estudo adequado, concluiu tratar-se de um caso de artrite séptica poliarticular. Atualmente aos oito anos de idade apresenta sequelas no membro superior direito com deformidade e encurtamento do mesmo. Discussão/conclusão: O atraso no diagnóstico e tratamento desta patologia acarreta sequelas futuras que podem ser irreversíveis. Os autores pretendem com a exposição deste caso alertar para a dificuldade e importância do diagnóstico precoce desta patologia.

Diagnóstico Precoce de Encefalocelo Frontal Fetal: Caso Clínico

We describe a case of a frontal encephalocele (7,2 mm), diagnosed at the 10+2 weeks ultrasound, in a 27 year-old primigravida, without relevant medical or surgical history. No other malformations were found at the ultrasound examination. After reviewing the published literature, this is apparently the earliest case of isolated encephalocele diagnosed prenatally (46,XY). In the intrauterine follow-up until 17 weeks, the lesion reached 16mm in size and accompanied fetal growth. The intrauterine evolution and additional study with fetal brain magnetic resonance imaging contributed to the decision of the medical termination of pregnancy at 18 weeks. The autopsy findings were consistent with the diagnosis.

Os autores descrevem o caso de um encefalocelo frontal (com 7,2 mm) diagnosticado às 10+2 semanas numa primigesta, caucasiana, de 27 anos, sem antecedentes médico-cirúrgicos relevantes. Ecograficamente não foram encontradas outras mal-formações associadas. Face à literatura por nós consultada, este é aparentemente o caso mais precoce de encefalocelo isolado com diagnóstico pré-natal (46, XY). No seguimento intra-uterino até às 17 semanas, a dimensão da lesão atingiu os 16 mm e acompanhou o crescimento fetal. A evolução intra-uterina e o estudo complementar com ressonância magnética fetal cerebral contribuíram para a decisão da interrupção médica de gravidez às 18 semanas. O exame necrópsico foi totalmente concordante.

Caso estomatológico

An 11-year-old boy was referred to Pediatric Stomatology Clinic for absence of eruption of permanent maxillary right canine. He presented bulging of the right maxillary cortical bone. Imaging study performed with panoramic radiography and CT scan of the jaw revealed a large radiolucent image that occupied the maxillary sinus and tooth 1.3 within the cyst. A presumptive diagnosis of an odontogenic dentigerous cyst was made. Treatment procedure comprised of cystic enucleation with extraction of 1.3.

Genes, crianças e pediatras

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.

The authors present the clinical case of an eight-year old girl presenting pain in the left thigh that awoke her and claudication. The abdominal palpation evidenced hepatoesplenomegaly. Analytically: normocromica and normocitica anemia, thrombocytopenia and increased sedimentation rate. The coxo femoral joint x-ray was normal and the abdominal ultrasound confirmed the hepatoesplenomegaly. Bone marrow examination revealed the presence of great neutrophils with mesenchymal aspect, deviated nucleus and wrinkled cytoplasm. Magnetic resonance imaging of the hip showed an aseptic necrosis of the head of left femur. The measurement of glucocerebrosidase activity in peripheral blood leukocytes confirmed Gaucher disease.