Nascer e Crescer

Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2

Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto.

Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact.

Mastoidite aguda em idade pediátrica: Fatores de risco para complicações

Introdução: A mastoidite aguda (MA) é a complicação mais frequente da otite média aguda (OMA). A antibioticoterapia (AB) e a melhoria dos cuidados de saúde diminuíram drasticamente a sua incidência. Porém, na última década assistiu-se ao recrudescimento da doença. Objetivos: Avaliar características sociodemográficas, clínicas, laboratoriais e terapêuticas da MA e identificar fatores de risco para complicações na população pediátrica num hospital de nível II; elaboração de uma proposta de protocolo de atuação. Material e Métodos: Revisão casuística dos processos de internamentos por MA entre 2000-2010. Resultados: Registaram-se 60 internamentos (55 crianças), com predomínio do sexo masculino (53,3%). Mais de 1/3 (36,7%) dos casos ocorreram nos anos 2000 e 2006. A mediana de idades foi cinco anos. Dezanove doentes (31,7%) tinham antecedentes de OMA de repetição e 25 (41,7%) outras patologias do foro ORL. História recente de OMA descrita em 48,3%, todos submetidos a AB. A clínica cursou com febre (75%), otalgia (93,3%), sinais inflamatórios retroauriculares (100%) e otorreia (36,7%). Em nove casos foi colhida zaragatoa do exsudado otológico para exame cultural, isolando-se Pseudomonas aeruginosa num deles. Identificaram-se complicações em oito casos (13,3%). Idade inferior a dois anos, sexo masculino, AB prévia e ausência de otalgia foram mais frequentes nos casos complicados (p ≤ 0,05). Todos fizeram AB endovenosa, 53,3% com cefalosporinas de 2ª/3ª geração, com duração média total AB de 13 dias. Houve intervenção cirúrgica em três casos. Conclusão: Contrariamente ao que alguns autores advogam, não se verificou aumento do número de internamentos por MA ao longo dos anos do estudo. Idade inferior a dois anos, sexo masculino, AB prévia e ausência de otalgia parecem constituir fatores preditivos para complicações. A utilização de AB criteriosa e miringotomia devem ser incentivadas.

Introduction: Acute mastoiditis is the most frequent complication of acute otitis media. Antimicrobial therapy and healthcare improvement have dramatically decreased its incidence, although in the last decade a resurgence of the disease has been noticed. Objectives: To evaluate sociodemographic, clinical, laboratory and therapeutic features of acute mastoiditis and to identify risk factors for complications in the paediatric population at a level II hospital; development of a proposed guideline. Materials and methods: Systematic review of patients charts admitted with the diagnosis of AM in the 2000-2010 period. Results: Sixty patients (55 children) were admitted, predominantly male (53,3%). More than 1/3 (36,7%) of cases occurred in 2000 and 2006. The median age was five years.Nineteen patients (31,7%) had a previous history of recurrent middle ear infections, and 25 (41,7%) had other ENT disorders. 48,3% had a recent diagnosis of acute otitis media, all submitted to antimicrobial therapy. The symptoms were fever (75%), otalgia (93,3%), local inflammatory signs (100%) and otorrhea (36,7%). Middle ear effusion, gathered by swabs, was cultured in nine cases, with Pseudomonas aeruginosa isolated in one case. Complications were found in eight patients (13,3%). Younger age (less than two years old), male sex, prior antimicrobial therapy, absence of otalgia were more common in complicated cases (p ≤ 0,05). All patients were submitted to IV antibiotics: 53,3% with second/third generation cephalosporins, for an average of 13 days. Three patients required surgery. Conclusion: Against some databases, there wasnt an increased number of admissions for MA, over the years of the study. Age less than two years, male gender, previous antimicrobial therapy and absence of ear pain seem to be predictive factors for complications. The criterious use of antimicrobial therapy and myringotomy should be emphasized.

As Perturbações do Espectro do Autismo: Avanços da Biologia Molecular

As perturbações do espectro do autismo (PEA) constituem-se como perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações comportamentais, de comunicação e de interação social. De acordo com o DSM-IV TR estão descritas cinco perturbações do espectro do autismo na categoria das perturbações do desenvolvimento: a perturbação autista, a síndrome de Asperger, a perturbação invasiva do desenvolvimento sem outra especificação, a perturbação desintegrativa da infância e a síndrome de Rett. A prevalência das perturbações do espectro do autismo é variável conforme os diferentes estudos, estimando-se entre 10/10000 e 60/10 000 crianças. De acordo com a literatura, uma reduzida percentagem de indivíduos com PEA tem etiologia conhecida, sendo este facto particularmente desafiador para a comunidade científica. Estudos familiares e de gémeos têm trazido novos esclarecimentos para a elevada hereditabilidade da perturbação autista; contudo, permanece por esclarecer inequivocamente as suas bases genéticas, bem como a identificação de determinados genes ou proteínas passíveis de serem utilizados no diagnóstico destas perturbações. As perturbações do espectro do autismo têm sido associadas a causas genéticas conhecidas em 10-15% dos casos. Estão descritos diferentes genes e regiões cromossómicas (loci) potencialmente associados à PEA, sendo atribuída uma percentagem inferior a 10% dos casos de autismo às anomalias cromossómicas. Assim, encontram-se descritas algumas anomalias citogenéticas em pacientes com autismo, nomeadamente a duplicação 15q11-q13, as deleções e as duplicações da banda 16p11, e as deleções na região 22q13. Estas regiões cromossómicas são alvo de análise mais detalhada neste artigo de revisão, acreditando-se que estas, em futuros estudos, poderão contribuir para esclarecer algumas das complexas bases genéticas deste tipo de perturbações. As anomalias citogenéticas observadas no locus 15q11-q13 estão presentes em 1-4% dos doentes autistas; parece também ser possível estabelecer uma associação entre a microdeleção na sub-banda 16p11.2 e o autismo, e, as deleções ou duplicações na região q13.3 do cromossoma 22 parecem poder ser potenciais fatores de risco para a perturbação autista.

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders that include behaviour, communicational and social interaction impairments. According to DSM-IV TR there are five ASDs in the category of pervasive developmental disorders: autistic disorder, Asperger Syndrome, pervasive developmental disorder not otherwise specified, childhood disintegrative disorder, and Rett syndrome. The prevalence of ASD varies from 10 per 10000 to 60 cases per 10 000 children, according to different epidemiological studies. A small number of individuals with ASD has a well defined aetiology, being this challenging for scientific purposes. Studies of twins and families have showed a high heritability of autistic disorder, nonetheless its genetic bases, as well as the identification of some genes or proteins that can be use to identify these disorders have not been completely clarified. According to the literature only a small percentage of subjects with ASDs have know aetiology, which has raised concern in the scientific community in the last decade. The ASDs have been associated with known genetic causes in 10-15% of the cases. Different genes and chromosomal regions (loci) potentially associated with ASDs have been described, being the chromosomal anomalies responsible for less than 10% of the autism cases. There are also some cytogenetic abnormalities in patients with autism described in the literature, namely the duplication of 15q11-q13, the deletion and duplication in the 16p11 band, and the deletion in the 22q13 region. The chromosomal regions are reviewed in detail in the present article, as it is our conviction that future research will clarify some of the complex genetic basis of ASDs. The cytogenetic anomalies of the locus 15q11-q13 are present in 1-4% of the autism patients; it is reasonable to establish an association between the microdeletion in the sub-band 16p11.2 and the autism, and, in addition, the deletion and duplication in the chromosome 22q13.3 are potential risk factors to the ASDs.

Parotidite recorrente juvenil…: nem sempre é o que parece

Introdução: A parotidite recorrente juvenil (PRJ) é uma inflamação recidivante idiopática da glândula parótida, geralmente associada a sialectasia não-obstrutiva. A síndrome de Sjögren (SS), rara em idade pediátrica, pode apresentar-se nesta faixa etária sob a forma de parotidites de repetição. Caso clínico: Menina, de 13 anos, que no quarto episódio de tumefação e dor parotídea, iniciou investigação etiológica que revelou glândulas parótidas ecograficamente com textura heterogénea e múltiplas calcificações punctiformes, título ANA elevado (1:1280) com padrão mosqueado, anticorpos Anti-SSA e Anti-SSB positivos, assim como o fator reumatóide, híper-gamaglobulinémia e elevação da imunoglobulina G. Verificou-se, também, elevação da creatinofosfoquinase, da transamínase glutâmico-oxalacética e da transamínase glutâmico-pirúvica. A biópsia das glândulas salivares minor foi compatível com diagnóstico de SS. Iniciou terapêutica com hidroxicloroquina e corticóide oral em baixa dose com resposta clínica favorável. Discussão/Conclusão: A idade de aparecimento da tumefação parotídea ajuda no diagnóstico diferencial entre PRJ idiopática e uma etiologia inflamatória crónica. O envolvimento muscular está descrito no SS primário e tem um espectro clínico e patológico variado, sendo que a miosite subclínica surge numa percentagem que varia entre os 5% e os 37%.

Introduction: Juvenile recurrent parotiditis (JRP) is a relapsing inflammation of the parotid gland, usually associated with non-obstructive sialectasis. The Sjögren syndrome (SS), rare in children, may present at this age, in the form of recurrent parotiditis. Case Study: Female, 13 years, in the fourth episode of parotid swelling and pain, begins investigating: ultrasound of the parotid glands revealed heterogeneous texture and multiple punctiforme calcifications, high ANA (1:1280) title, with speckled pattern, auto-antibodies anti-SSA, anti-SSB and Rheumatoid Factor positive, hyper-gamaglobulinemia and elevated Immunoglobulin G. We also observed elevation of Creatinofosfoquinase, Glutamic Oxaloacetic Transaminase and Glutamic Pyruvic Transaminase. A minor salivary gland biopsy was consistent with a diagnosis of SS. Treatment was started with systemic steroids combining hydroxychloroquine during exacerbations, with clinical improvement. Discussion/conclusion: The age of onset of parotid swelling helps in differentiation between JRP idiopathic and other clinical entities. The muscle involvement occurs in primary SS and has a varied clinical and pathological spectrum, subclinical myositis occurs in a percentage that varies between 5% and 37%.

Convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeira

Introdução: As convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeira são crises convulsivas que ocorrem em apirexia, acompanhando quadros de gastroenterite aguda, sem desidratação ou distúrbios hidroeletrolíticos. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma criança de 15 meses de idade com três episódios convulsivos associados a gastroenterite aguda ligeira. Clinicamente não apresentava febre nem sinais de desidratação. A investigação laboratorial não evidenciava distúrbios hidroeletrolíticos. A pesquisa do antigénio do rotavírus nas fezes foi positivo. A tomografia axial computorizada cerebral e o eletroencefalograma não revelaram alterações. Não foi iniciada qualquer terapêutica e a evolução foi favorável, com remissão espontânea das convulsões em menos de 24 horas e dos sintomas gastrointestinais em quatro dias. Não houve recorrência das convulsões e o desenvolvimento psicomotor posterior foi normal. Conclusão: Os autores pretendem realçar a importância do conhecimento desta entidade reconhecida recentemente, pelo seu carácter benigno, auto-limitado e com excelente prognóstico, evitando assim investigações exaustivas e terapêutica a longo prazo com antiepilépticos.

Introduction: Benign afebrile convulsions associated with mild acute gastroenteritis are seizures that occur in apyrexia, accompanying acute gastroenteritis without dehydration or electrolyte imbalance. Case report: We describe the case of a 15 months old child, with the occurrence of three seizures within a few hours associated with mild acute gastroenteritis, with no fever or clinical signs of dehydration. Laboratory tests revealed no hydroelectrolytic changes. Rotavirus antigen in stool was positive. EEG and brain CT showed no abnormalities. No specific treatment was started, and outcome was good, with no further seizures in less than 24 hours and improvement of gastrointestinal symptoms in four days. There was no recurrence of seizures and subsequent psychomotor development was normal. Conclusion: The authors aim to highlight the importance of recognizing this entity and its benign nature, being self-limited and with an excellent outcome, avoiding an extensive investigations and long-term therapy with antiepilepyic drugs.

Síndrome de Hanhart: caso clínico

Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém-nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e dificuldade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava-se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite-nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil, dada a grande variabilidade fenotípica.

Introduction: In 1950, Hanhart described three cases of aglossia and limb malformations. The association of congenital oromandibular and limb malformations is rare and has a wide phenotypic variability among the cases described. Case Report: Pregnancy with prenatal ultrasound diagnosis (24 weeks) of agenesis of the right foot, absence of the first finger of the left foot and presence of only the first phalange of the first and fifth fingers of the left hand. At 38 weeks of gestation, a male newborn was born with generalized hypotonia and respiratory distress requiring resuscitation. Physical examination showed microretrognathia, microstomy and several bone malformations of the hands and feet. From the first hours of life he presented progressive apneas with dessaturation, dying as result of one of those episodes. Discussion: The association of microstomy, microretrognathia, hypoglossia, limb malformations and signs suggestive of cranial nerve compromise, allows us to establish the clinical diagnosis of Hanhart Syndrome. The diagnosis is not always easy, given the wide phenotypic variability.

Bioética e Documentos Nacionais e Internacionais

Atualmente é reconhecido pela sociedade que o conhecimento da documentação nacional e internacional mais relevante em termos bioéticos é fulcral para a prática diária, tanto em termos de assistência como de investigação. Neste artigo apresentamos uma breve lista de algumas das disposições nacionais e internacionais, de conteúdo geral ou mais específico, particularmente úteis para quem pretenda obter informações sobre ética e/ou os princípios éticos que subjazem aos estudos ou projetos de investigação - cuja profundidade vai muito para além dos simples códigos de ética profissional, e que espelham uma profunda reflexão ética sobre temas sociais e a sociedade em geral, de modo a assegurar direitos como a integridade pessoal ou a confidencialidade. Assim, apresentam-se duas listas, de legislação portuguesa e de documentos internacionais, muito diretamente relacionados com consentimento informado, confidencialidade e dignidade humana, entre outros, cuja consulta se recomenda a profissionais em geral e a jovens investigadores em particular.

Currently society recognizes as a fact that knowledge of bioethically relevant international and national documentation is fundamental in daily practice, as much in terms of routine work as it is in investigation. In this article we present a short list of some of the national and international resources at our disposal, with contents that are more general or more specific concerning ethics and/or principles of ethics which support the studies or research projects - and whose depth goes well beyond simple codes of professional ethics and which reflect profound ethical thought concerning social themes and society in general. Thus two lists are presented, of Portuguese legislation and international documentation, very directly relating to informed consent, confidentiality and human dignity, among others, which may be consulted and are recommended to professionals in general and young investigators in particular.

Caso dermatológico

The Fox-Fordyce disease represents an infrequent chronic pruritic skin rash of unknown etiology caused by obstruction of apocrine glands. Clinically it is characterized by multiple skin color and / or erythematous perifollicular papules in areas rich of apocrine glands (armpits, genital area, areolas and infra-mammary fold). Retinoids, antibiotics and topical immunomodulators have been used with varying results. We describe a case of a 16-year-old girl with Fox-Fordyce disease.

Caso endoscópico

Caso estomatológico

A teenage boy was referred to the consultation due to slow progressive swelling of the left jaw, sometimes accompanied by toothache. Examination showed an area of swelling located between maxillary lateral incisor and canine, no painful to touch, without caries on teeth. Sensitivity test were positive. Panoramic radiography revealed radiolucent image, inverted pear shaped and located between the lateral incisor and canine. The treatment was enucleation cystic without complications.

Conceção, redação e publicação de artigos científicos: nota introdutória

Redigir um bom artigo científico não é uma tarefa fácil. Para além de conhecer o assunto no seu todo, como nas suas partes, ter inspiração, ser criativo e ter ideias originais, é necessário que o autor tenha conhecimentos técnicos e domine as ferramentas na arte da comunicação científica escrita, além de treino e experiência prévia. Nesta rubrica CONCEÇÃO, REDAÇÃO E PUBLICAÇÃO DE ARTIGOS CIENTÍFICOS da secção EDUCAÇÃO CIENTÍFICA da revista NASCER E CRESCER, abordaremos de uma forma pragmática alguns pontos a ser considerados antes e durante a redação de um artigo científico, assim como durante o processo de submissão para publicação. Integrarão esta rubrica quatro artigos: no primeiro artigo abordaremos os aspetos a considerar antes da redação de um artigo científico, tendo em vista a sua futura publicação numa revista de edição periódica; no segundo e terceiro artigos, focaremos as questões relativas à estrutura e conteúdo e ao tamanho e forma, respetivamente; no quarto e último artigo, informaremos sobre o processo de submissão de um artigo para publicação.

Writing a good research manuscript is not easy. Besides knowing the subject as a whole, as in parts thereof, being inspired and have original ideas, it is necessary to have knowledge and master the tools needed for the art of written scientific communication, in addition to have training and previous experience. In this heading DESIGN, WRITING AND PUBLICATION OF SCIENTIFIC MANUSCRIPTS of the section SCIENTIFIC EDUCATION from the journal NASCER E CRESCER we address in a pragmatic way some points to consider before writing of a scientific paper, bearing in mind its future publication in a periodical journal. This item will include four manuscripts: the first will discuss the aspects to consider before writing a scientific article; the second and third manuscripts will focus on issues relating to the structure and content and the size and shape, respectively; in the fourth and final manuscript, we will inform about the process of submission for publication.

Conceção, redação e publicação de artigos científicos: Conceção de artigos científicos

Neste primeiro artigo, de quatro que integram a rubrica CONCEÇÃO, REDAÇÃO E PUBLICAÇÃO DE ARTIGOS CIENTÍFICOS da secção EDUCAÇÃO CIENTÍFICA da revista NASCER E CRESCER fazemos algumas reflexões sobre as etapas que devem preceder a redação de um artigo científico, tendo em vista a sua publicação numa revista de edição periódica.

In this first manuscript, from four that comprise the heading DESIGN, WRITING AND PUBLISHING OF SCIENTIFIC MANUSCRIPTS, as part of the SCIENTIFIC EDUCATION section of the journal NASCER E CRESCER, we reflect on the steps that should precede the writing of a scientific paper, in view to its publication in a periodic journal.