Nascer e Crescer

Infeção do trato urinário: agentes etiológicos e padrão de resistência local

Introdução: A infeção urinária é uma patologia comum em idade pediátrica. A antibioterapia deve ser iniciada empiricamente antes do isolamento do agente causal e os fármacos utilizados devem ter em conta os microrganismos e o padrão de resistência local. Objetivos: Identificação dos agentes etiológicos de infeção urinária e os seus padrões de resistência antibiótica no nosso hospital. Material e Métodos: Análise retrospetiva dos resultados das uroculturas realizadas em crianças num hospital terciário entre Janeiro de 2009 e Junho de 2010. Resultados: 257 uroculturas correspondentes a 176 doentes (68% ♀) foram analisadas. A idade mediana foi quatro anos. Os agentes mais frequentes foram E. coli (55%), P. mirabilis (16%) e Klebsiella (14%). A resistência aos antibióticos foi de: 59% ampicilina, 18% amoxicilina / ácido clavulânico, 22% cefuroxime e cefaclor, 37% cotrimoxazol, 26% nitrofurantoina e inferior a 10% para ceftriaxone, ceftazidime e gentamicina. Conclusões: A resistência antibiótica tem aumentado e constitui um aspeto a refletir. De entre os fármacos geralmente usados para tratamento acima dos três meses de idade, a amoxicilina/ácido clavulânico e o cefuroxime apresentam valores semelhantes, pelo que o uso da associação amoxicilina/ácido clavulânico como fármaco de primeira linha se mantém uma boa opção terapêutica.

Introduction: Urinary tract infection is a common condition in children. The antibiotic therapy should be initiated empirically before the isolation of the causative agent. The drugs used should take account of the microorganisms and the pattern of local resistance. Objectives: Identification of the etiologic agents of urinary tract infection and their antibiotic resistance patterns in our hospital. Methods: Retrospective analysis of the results of urine cultures performed on children in a tertiary hospital between January 2009 and June 2010. Results: 257 urine cultures corresponding to 176 patients (68% ♀) were analyzed. The median age was 4 years. The agents most common were E. coli (55%), P. mirabilis (16%) and Klebsiella (14%). Antibiotic resistance was: 59% ampicillin, 18% amoxicillin / clavulanate, 22% cefuroxime and cefaclor, 37% cotrimoxazol, 26% nitrofurantoin and less than 10% for ceftriaxone, ceftazidime, and gentamicin. Conclusions: Antibiotic resistance has increased and its a worrying aspect. Among the drugs commonly used to treatment beyond three months, amoxicillin / clavulanate and cefuroxime, resistance pattern is similar, so the use of amoxicillin clavulanate as the first option remains a good therapeutic option.

Displasia de desenvolvimento da anca: seis anos de rastreio ecográfico a crianças de risco

Introdução: A displasia de desenvolvimento da anca (DDA) é uma patologia congénita, cujo rastreio é baseado no exame físico sistemático, existindo controvérsia sobre quais as crianças que deverão ser submetidas a métodos imagiológicos. O protocolo de rastreio utilizado na nossa maternidade inclui o exame físico a todos os recém-nascidos, complementado por ecografia das ancas, sempre que existam fatores de risco para DDA (suspeita clínica, antecedentes familiares, apresentação pélvica, gemelaridade, malformação dos membros inferiores, oligoâmnios). Se a ecografia revelar alterações é repetida após um mês, e aos cinco meses realizada radiografia das ancas. Objetivo: Avaliar a adequação e valor do protocolo de rastreio da DDA utilizado no nosso hospital. Identificar as implicações diagnósticas da inclusão de crianças com fatores de risco no protocolo. Material e Métodos: Análise descritiva retrospetiva dos dados clínicos das crianças incluídas no protocolo entre 2001 e 2006. Resultados: Foram incluídas no protocolo 668 crianças, 102 das quais com alterações sugestivas de DDA na primeira ecografia (incidência de 11,7/1000 nados-vivos). Os sinais de Ortolani e Barlow em conjunto tiveram especificidade de 99,8% e sensibilidade de 22,5% para o diagnóstico, porém em 40 crianças foi diagnosticada DDA na ausência de alteração física. Em 29 casos foram utilizados dispositivos de abdução das ancas, não havendo necessidade de cirurgia. Não se registaram complicações; 2,7% abandonaram o protocolo. Conclusão: A inclusão de crianças com fatores de risco permitiu detetar casos de DDA sem qualquer sinal clínico e iniciar precocemente o tratamento. A evolução favorável, a ausência de complicações e a boa aderência dos utentes permitem-nos concluir que o protocolo é eficaz.

Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital condition that is screened based on systematic physical examination. Submission to image exams and its optimal occasion remains controversial. The screening protocol used in our hospital includes physical examination to all neonates, complemented by hip ultrasound (US) if any risk factor for the development of DDH is detected: clinical suspicion, family history, breech presentation, multiple gestation, lower limb deformity or oligoamnius. In case of suspected anomaly, US is repeated one month after and hip radiography is performed at five months of age. Aims: Evaluate the adequacy and value of the screening protocol for DDH used in our hospital and to identify the diagnostic implications of including high risk children. Methods: Descriptive retrospective analysis of clinical data of children admitted to the protocol from 2001 to 2006. Results: One hundred and two of the 668 children submitted to the protocol were considered to have US DDH criteria (incidence 11.7/1000 live births). Barlow and Ortolani signals, when used together, had a specificity of 99.8% and a sensibility of 22.5% to the diagnosis, but 40 of the screened had n clinical signs. In 29 cases hip abduction corrective devices were used and there was no need for surgical correction. There were no complications of treatment; 2.7% of the children abandoned the protocol. Conclusion: The inclusion of children with risk factors allowed the detection of DDH without clinical findings and their early treatment. The favourable outcome and the inexistence of complications allow us to conclude that the protocol is effective.

Dores de Crescimento

Introdução: As dores de crescimento são uma entidade comum na prática pediátrica. Objectivos: O presente trabalho tem como objectivo fazer uma revisão bibliográfica actual sobre a etiologia, apresentação clínica, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento das dores de crescimento. Desenvolvimento: Apesar das dores de crescimento terem sido descritas pela primeira vez na literatura médica há 188 anos, até ao momento ainda não é conhecida a sua causa, mas parece que não existe relação entre esta condição e o crescimento. Apresentam-se, geralmente, em crianças entre os três e os 12 anos de idade. Caracterizam-se por dor nos membros inferiores, de tipo simétrico, predomínio nocturno e de curta duração. O seu diagnóstico é clínico e devem excluir-se outras patologias, como por exemplo, tumores ou infecções. Os exames laboratoriais assim como os de imagiologia, quando solicitados, são sempre normais, pelo que qualquer alteração encontrada em algum deles deve fazer pensar noutra patologia. Uma vez estabelecido o diagnóstico, o tratamento deve orientar-se por medidas conservadoras, tais como, massagens, aplicação de calor nas zonas dolorosas ou analgésicos. Conclusões: O conhecimento das características desta entidade assume importância em Pediatria para que sejam evitados erros de diagnóstico.

Introduction: Growing pains are a frequent problem in pediatric practice. Objectives: We aim to review current literature on the etiology, clinical presentation, diagnosis, differential diagnosis and treatment of growing pains. Development: Despite first reported in medical literature 188 years ago, until now, the etiology still remains unknown, nevertheless it seems there is no relation with growth. Growing pains usually present in children between three and 12 years of age. This entity is characterized by bilateral, symmetrical, short duration, lower extremity pain, usually during the night. Diseases such as cancer or infections must be excluded before a diagnosis is made. Laboratory and imaging studies are always normal but, if abnormal, further investigation should be prompt. Treatment is based on conservative measures, such as massage, heat application on painful areas or analgesics. Conclusions: Knowledge of the characteristics of this entity is important in Pediatrics to avoid possible misdiagnosis.

Osteogenesis imperfecta com manifestação pré-natal

Introdução: A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética rara, devida a alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. A classificação em tipos tem sofrido alterações recentes. O espectro clínico é variado, desde formas ligeiras (OI tipo I) ou moderadas (OI tipo IV-VII), até formas muito graves (OI tipo II-III). Caso Clínico: É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo masculino, fruto de uma primeira gestação, mal vigiada, com o diagnóstico de OI, com manifestações pré-natais (encurtamento dos membros inferiores e desmineralização da calote craniana na ecografia das 34 semanas). No exame objetivo, apresentava atividade espontânea diminuída, crânio grande com fontanelas alargadas e comunicantes, calote craniana fina e depressível, facies peculiar com nariz em sela, palato em ogiva, escleróticas brancas, membros curtos e com desvio anómalo. A radiografia do esqueleto ao nascimento apresentava múltiplas fraturas dos ossos longos dos membros. Apesar do início do tratamento com pamidronato, verificou-se agravamento clínico com surgimento de novas fraturas e insuficiência respiratória de agravamento progressivo e óbito. Discussão: O caso clínico descrito parece corresponder a uma situação grave de OI tipo III ou tipo II, podendo ter hereditariedade autossómica dominante por mutação de novo ou autossómica recessiva, de acordo com a classificação atual, com manifestações muito precoces, pré e perinatais, com um desfecho fatal.

Introduction: Osteogenesis imperfecta(OI) is a rare genetic disease, caused by generalized defect in collagen type 1. Clinical forms of the disease vary from mild (OI type I) or moderate (OI type IV-VII) to severe features (OI type II and III). Case Report: We report a case of a male patient, born after an inadequate pregnancy surveillance, with prenatal presentation of OI (ultrasound performed at 34th gestational week revealed shortening of lower limbs and bone demineralization). Physical examination findings were frog-leg posture, macrocephaly, large anterior fontanel, white sclera, short limbs, tenderness and crepitation of limbs. Newborns X-rays showed numerous fractures. Although treatment with pamidronate was started, new fractures were detected. General conditions progressively aggravated and he died at 45th day of life. Discussion: The reported case seems to be a severe form of type III or type II OI, with autosomal dominant transmission due to a de novo mutation or autosomal recessive transmission, according to current classification, with prenatal presentation and a fatal outcome.

Dois casos de Quérion por Trichophyton mentagrophytes

Introdução: O Quérion é uma forma rara e inflamatória de tinea capitis causada por fungos dermatófitos. O diagnóstico é dificultado pela demora no exame cultural e possibilidade de várias etiologias no diagnóstico diferencial. O tratamento é prolongado e implica o recurso a antifúngicos sistémicos. Novos fármacos têm sido considerados após a descontinuação da griseofulvina em Portugal. Casos clínicos: Apresentamos duas crianças com lesões dolorosas do couro cabeludo com reação inflamatória exuberante, exsudativa e alopécia local acompanhadas de febre. O exame bacteriológico foi negativo e o micológico revelou Trichophyton mentagrophytes. Foram medicados com flucloxacilina endovenosa, antifúngicos orais (griseofulvina e itraconazol), corticoide e antifúngico tópicos. A resposta foi favorável com evolução lenta para a cura com área de alopécia residual. Conclusão: Estes casos destacam-se pela sua raridade e ilustram a exuberância das manifestações clínicas desta entidade. O diagnóstico precoce, a identificação e tratamento da fonte de contágio e as medidas de higiene e vigilância sanitária são primordiais para o controlo da infeção.

Introduction: Kerion celsi is the rare and inflammatory form of tinea capitis which is caused by dermatophyte fungi. Diagnosis is not easy due to the delay in cultural examination and the need to consider various etiologies in the differential diagnosis. Treatment must be prolonged and requires systemic antifungals. Since griseofulvin was discontinued in the Portuguese market, it has been necessary to consider therapeutic alternatives. Case report: We present two children with painful exsudative lesions of the scalp with exuberant inflammatory reaction, local alopecia and fever. Bacteriological culture was negative and Trichophyton mentagrophytes was isolated in mycological culture. Patients were treated with intravenous flucloxacillin, oral antifungals (griseofulvin and itraconazole) topical antifungal and corticosteroid. The outcome was favourable, with a residual alopecia area. Conclusion: These cases stand out for their rarity and illustrate the clinical exuberance and the difficulties in diagnosis and treatment of this entity. An early diagnosis, the identification and treatment of the infection source and health monitoring measures are critical for the infection control.

Anafilaxia, alimentos e… futebol

Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício dependente de alimentos (AIEDA) é uma patologia rara. Caracteriza-se pelo facto de determinados alimentos causarem reação anafilática apenas quando se segue a prática de exercício físico, sendo o trigo o alergénio alimentar mais implicado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos, sexo masculino, observado no hospital por episódio de náuseas, exantema maculo-papular disperso, edema das mãos e síncope durante o exercício físico e após ingestão alimentar. Negava a ocorrência de episódios semelhantes associados a exercício físico ou ingestão alimentar isoladamente. Dos exames complementares realizados salienta-se uma IgE total > 1000 KU/L, bem como a presença de IgE específica para o trigo, amendoim, grão de soja, oliveira, eucalipto, parietária, acácia e pinheiro. A medição da triptase sérica em período assintomático foi normal. Foi efetuado o diagnóstico provável de AIEDA e o adolescente foi medicado com adrenalina auto-injetável para usar em caso de necessidade e com a recomendação de não realizar exercício físico nas quatro horas após a ingestão de trigo. Não foi realizada prova de provocação. Discussão: O diagnóstico de AIEDA baseia-se numa história clínica meticulosa e exclusão de outros diagnósticos diferenciais, podendo a prova de provocação ser confirmatória. É importante relembrar que a ingestão alimentar isolada de substâncias que provocaram a reação, bem como a prática de exercício físico sem ingestão prévia, não estão contra-indicadas, evitando assim dietas exageradas e mudanças desnecessárias no estilo de vida.

Introduction: Food-dependent exercise-induced anaphylaxis (FDEIA) is a rare condition. It is characterized by the development of anaphylactic symptoms only if exercise takes place within a few hours of eating. Wheat is the most commonly described food allergen in this situation. Case report: Male 14 years old adolescent, admitted in the hospital with symptoms of nausea, generalized maculopapular rash, bilateral hand edema and syncope. The symptoms took place during exercise, shortly after eating. The patient denied similar episodes with physical exertion or food ingestion alone. Laboratory studies demonstrated a total IgE > 1000 KU/L, as well as the presence of specific IgE for wheat, peanut, soy, olive tree, eucalyptus, parietaria, acacia and pine tree. The baseline serum tryptase level was normal. The patient was diagnosed with a likely FDEIA and instructed to carry an epinephrine autoinjector device as well as not performing exercise until four hours after wheat ingestion. He did not undergo an exercise challenge test. Discussion: FDEIA diagnosis is based on a thorough clinical history and exclusion of differential diagnosis, and an exercise challenge can be confirmatory. It is important to remember that food ingestion or exercise alone is not forbidden, thus avoiding restrictive diets and unnecessary lifestyle changes.

Tumor carcinóide brônquico: uma imagem que persiste…?

Introdução: O tumor carcinóide brônquico é raro, mas constitui a neoplasia maligna pulmonar primária mais frequente na idade pediátrica. Tem como principal forma de apresentação clínica a pneumonia recorrente na mesma localização, sendo diagnosticado mais frequentemente na adolescência tardia. O único tratamento potencialmente curativo é cirúrgico e o prognóstico é muito variável. Caso clínico: Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente de 16 anos com história de dois episódios de pneumonia na mesma localização em menos de um ano cuja investigação revelou um tumor carcinóide brônquico. Foi submetido a excisão cirúrgica, com evolução favorável. Conclusão: Na abordagem da pneumonia recorrente na mesma localização os tumores endobrônquicos nomeadamente os carcinóides devem ser equacionados, sendo importante um elevado índice de suspeição para o diagnóstico atempado.

Introduction: Although rare, bronchial carcinoid tumor is the most common malignant pulmonary neoplasm in pediatric patients. Recurrent pneumonia in the same pulmonary segment or lobe is the main form of clinical presentation, typically in late adolescence. Surgery is the mainstay of treatment and prognosis is highly variable. Case report: The authors report the case of a sixteen year old boy with a history of two episodes of pneumonia in the same location within less than one year whose investigation revealed a bronchial carcinoid tumor. He underwent surgical excision, with favorable outcome. Conclusion: Endobronchial tumors including carcinoids should be addressed in the approach of recurrent pneumonia in the same location. A high index of suspicion is important for timely diagnosis.

Intellectual developmental disorders: towards a new name, definition and framework for “mental retardation/intellectual disability” in ICD-11

Although intellectual disability has widely replaced the term mental retardation, the debate as to whether this entity should be conceptualized as a health condition or as a disability has intensified as the revision of the World Health Organization (WHO)s International Classification of Diseases (ICD) advances. Defining intellectual disability as a health condition is central to retaining it in ICD, with significant implications for health policy and access to health services. This paper presents the consensus reached to date by the WHO ICD Working Group on the Classification of Intellectual Disabilities. Literature reviews were conducted and a mixed qualitative approach was followed in a series of meetings to produce consensus-based recommendations combining prior expert knowledge and available evidence. The Working Group proposes replacing mental retardation with intellectual developmental disorders, defined as a group of developmental conditions characterized by significant impairment of cognitive functions, which are associated with limitations of learning, adaptive behaviour and skills. The Working Group further advises that intellectual developmental disorders be incorporated in the larger grouping (parent category) of neurodevelopmental disorders, that current subcategories based on clinical severity (i.e., mild, moderate, severe, profound) be continued, and that problem behaviours be removed from the core classification structure of intellectual developmental disorders and instead described as associated features.

Testamento Vital

Este artigo resulta de uma reflexão bioética sobre o Testamento Vital e a sua origem, com desenvolvimento de conceitos como a autonomia e o consentimento informado. Entendendo-se que a Bioética tem hoje um enorme potencial nas democracias plurais, a reflexão sobre os valores éticos poderá contribuir significativamente para as escolhas de uma sociedade que, mais esclarecida, poderá estabelecer melhor as prioridades em saúde, numa lógica de implementação que poderá ser mais favorável às gerações vindouras.

This article results from a bioethical reflection on Living Will and its origins, while adressing concepts such as autonomy and informed consent. Understanding that bioethics has a huge potential in plural democracies, the reflection on ethical values may contribute significantly to the choices any society will have to make because it will be more enlightened and therefore will be able to establish better priorities in healthcare, following a logic implementation that may be more favourable to future generations.

Adenopatia Supraclavicular no lactente: um desafio diagnóstico

Introdução: As adenopatias na criança são um motivo frequente de consulta e representam um desafio diagnóstico. O diagnóstico diferencial inclui principalmente a patologia infecciosa, a congénita e a neoplásica. Caso Clínico: Descrevemos o caso de um lactente de sete meses de idade com uma adenopatia supraclavicular unilateral, indolor, com três meses de evolução. O estudo analítico não demonstrou alterações e na radiografia pulmonar observou-se um infiltrado hilar bilateral. A prova tuberculínica foi positiva com uma induração de 20mm. O exame anatomo-patológico evidenciou alterações compatíveis com linfadenite tuberculosa. Conclusão: Salientamos que a tuberculose deverá ser incluída no diagnóstico diferencial de uma adenopatia supra-clavicular, especialmente nos países de alta prevalência.

Introduction: Lymph nodes enlargement is a common clinical concern in children and a diagnostic challenge. The differential diagnosis includes infections, congenital pathology, and neoplasms. Case report: We report a case of seven months-old male with unilateral painless left supraclavicular swelling noticed for three months. Laboratory tests were normal and the chest radiograph revealed a bilateral hilar infiltrate. He had a positive Mantoux test with 20mm of induration. The histological sections were compatible with tuberculosis lymphadenitis. Conclusion: With this case we highlight the importance of tuberculosis being included in the differential diagnosis of a supraclavicular adenopathy, especially in countries with high prevalence.

Caso estomatológico

A teen-age girl with carries primary immunodeficiency, was observed at the Pediatric Dentistry Department due to painful, rapidly growing to swelling of the left hemiface, which did not yield to treatment with multiple antibiotics and nonsteroidal anti-inflammatory drugs. CT Scan demonstrated a left maxillary sinus neoformation. Surgical cleaning of the maxillary sinus was performed. Histological examination was normal but the bacterial examination revealed the presence of aspergillus fumigatus. Oral antifungal therapy was added for two weeks. The post operative evolution was excellent.

Caso dermatológico

The authors describe a clinical case of a six-year-old boy with history of a segmental brownish maculopapular skin eruption on his left thoracic and lumbar wall, since the last four months. Based on clinical and histological findings he was diagnosed with segmental lichen aureus.

Caso endoscópico

We present the case of a eight years old patient with a long gap esophageal atresia. During the first months of life she had been in exclusive enteric nutrition trough a gastric tube waiting for esophageal growth. At eight months she was submitted to surgical esophageal anastomosis under significant tension and developed important gastroesophageal reflux. In spite of permanent treatment with proton pump inhibitors a significant esophageal stricture appeared in the anastomotic region, which did not resolve with dilations and needed a new surgery. After this complicated course, patients growth was normal, but she had some episodes of dysphagia with spontaneous resolution. In the esophageal endoscopic control by the age of eight years, we observed a deforming scar with a pseudodiverticular aspect without inflammation. Usually, esophageal growth minimizes the diverticular aspect and the dysphagia in these patients, who should be submitted to periodic endoscopic control during life.

Genes, crianças e pediatras

VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis with hyperlactacidemia with led us to suspect and confirm a mitochondrial respiratory chain defect.

Um certo sentido de humor…

Consentimento e discernimento: E porque não também adiamento?