Nascer e Crescer

Hiperhidrose, simpaticectomia toracoscópica e satisfação dos adolescentes

Introdução: A hiperhidrose axilar e palmar (HAP) corresponde à sudorese excessiva das axilas e palmas das mãos, em quantidades desmesuradamente maiores que as necessárias para a normal termorregulação. Afecta muitos adolescentes e a sua etiologia ainda não foi totalmente esclarecida. A simpaticectomia toracoscópica (ST) é uma opção terapêutica com resultados excelentes mas associa-se a sudorese compensatória (SC). Objectivo: Avaliação da interferência da HAP no dia-a-dia dos adolescentes, antes e após a cirurgia, avaliação da presença de SC e avaliação da morbilidade cirúrgica associada. Material e Métodos: Estudo prospectivo, incluindo quatro doentes, (3♀,1♂; média de 17 anos de idade) submetidos a ST bilateral T2-T4. A HAP foi avaliada recorrendo à Hyperhidrosis Disease Severity Scale(HDSS-International Hyperhidrosis Society®). Resultados: Pré-operatoriamente, todos os doentes tinham HDSS 4, todos tinham de mudar o vestuário mais de duas vezes/dia e todos consideraram que a HAP interferia muito com a sua auto-estima. No primeiro dia pós-operatório, nenhum apresentava HAP. Uma semana depois, três referiram SC no tórax/ joelhos. Um doente referiu SC gustatória. Na primeira semana de pós-operatório, HDSS mudou para 2 num doente e para 1 nos restantes. Aos seis meses e ao primeiro ano de pós-operatório, a SC diminuiu em todos os doentes e a HDSS manteve-se no mesmo valor que na primeira semana de pós-operatório. Sem registo de complicações cirúrgicas. Conclusões: A melhoria na HAP e satisfação dos doentes foi imediata, acentuada e mantida no tempo. Apesar da pequena amostra, os resultados demonstram que a HAP é uma condição dramática para os adolescentes. Porém é facilmente tratada e associa-se a uma SC bastante tolerável, devendo merecer mais atenção em idade pediátrica.

Introduction: Axillary and palmar hyperhidrosis (APH) affects many adolescents. Thoracoscopic sympathectomy (TS) is a reliable therapeutic option with excellent results but is associated with compensatory sweating (CS). Aims: Evaluation of adolescents pre and post-operative satisfaction concerning hyperhidrosis severity, surgical morbidity and CS assessment. Methods: Prospective study including four patients (3♀,1♂;average 17 years-old) who underwent T2-T4 TS for APH. APH was assessed by Hyperhidrosis Disease Severity Scale (HDSS-International Hyperhidrosis Society®). Results: Pre-operatively, all patients were HDSS 4, all had to change their clothes more than twice/day and all stated that APH much interfered with their self-esteem. On day one post-op none had hyperhidrosis. One week after, three complained of CS from thorax/knees. One patient complained of facial ﬂushing when eating. At that time, HDSS improved to 2 in one and to 1 in three patients. Six months and one year post-op, CS diminished in all patients, and HDSS was the same as one week post-op. There were no surgical complications. Conclusion: Hyperhidrosis and patientss satisfaction improvement was prompt, marked and sustained. Despite the small sample, our results strengthen the fact that adolescents hyperhidrosis is a devastating condition easily managed and associated with a bearable CS, hence deserving more attention in paediatrics.

Recorrência do reﬂuxo gastro-esofágico após fundoplicatura em crianças

Introdução e Objectivos: A fundoplicatura de Nissen é o tratamento padrão da hérnia do hiato e da doença do reﬂuxo gastro-esofágico resistente à terapêutica médica. A recorrência da doença (rRGE) é um problema comum. O objectivo deste estudo foi perceber em que doentes a rRGE será mais provável e porquê? Material e métodos: Análise retrospectiva dos processos dos doentes submetidos a fundoplicatura de Nissen entre Fevereiro de 2000 e Março de 2009, na nossa Instituição. Dividiram-se os doentes em: grupo rRGE e grupo controlo (sem sinais clínicos ou imagiológicos de rRGE). Compararam-se os dois grupos quanto ao sexo, idade e percentil de peso à data da cirurgia, presença de hérnia do hiato, outras comorbilidades, presença de compromisso neurológico, história de convulsões, de medicação pulmonar crónica, de necessidade de O2 e/ou antibióticos cronicamente no período pré-operatório, técnica usada (aberta ou laparoscópica), colocação de gastrostomia, usando o teste exacto de Fischer. Resultados: 65 doentes foram submetidos a fundoplicatura de Nissen. Foram incluídos no grupo rRGE 10 doentes (15,4%). Dos parâmetros em análise, apenas foi encontrada diferença signiﬁcativa em relação à colocação de gastrostomia prévia ou simultaneamente (50% no grupo rGE versus 13%, p=0,015). Conclusões: No nosso estudo, a rRGE foi maior nos doentes a quem foi colocada gastrostomia prévia ou simultaneamente. Este pode ser um sinal indirecto de um compromisso neurológico mais grave, embora não fosse encontrado signiﬁcado estatístico para os restantes parâmetros comparados. Serão necessários mais estudos e com um maior número de casos para conclusões mais seguras.

Introduction and aim: Nissen fundoplication is the standard treatment of hiatal hernia repair and treatment of gastroesophageal reﬂux resistant to medical therapy. Recurrence of the disease (rGER) is a common problem. The aim of this study was to understand in which patients rGER will most probably appear and why. Material and methods: Retrospective analysis of the charts of patients submitted to Nissen fundoplication between February 2000 and March 2009 in our Hospital. Patients were divided in: rGER group and control group (without rGER). We compared both groups, concerning gender, age, and weight at the time of surgery, diagnosis of hiatal hernia, other comorbidities, presence of severe neurological failure, frequent seizures, chronic pulmonary medication, O2 supplementation, and/or chronic antibiotherapy pre-operatively, surgical technique (open or laparoscopic), gastrostomy tube placement, using exact Fischers test. Results: 65 patients were submitted to Nissen fundiplication. Ten patients were included in the rGER group (15,4%). After analyzing the above parameters, we found only ﬁnd statistical signiﬁcance for gastrostomy tube placement previous or simultaneously to the fundoplication (50% in rGER group versus 13% in control group, p=0,015). Conclusions: In our study, rGER was higher in patients in whom a gastrostomy tube was placed previous or simultaneously. This could be an indirect sign of a worse neurological impair, although no statically difference was found in the other parameters. Further studies with more cases will be necessary for more reliable conclusions.

Hemoglobinúria paroxística ao frio: quando suspeitar?

Introdução: A hemoglobinúria paroxística ao frio é uma forma rara de apresentação de anemia hemolítica auto-imune. Caso Clínico: Descreve-se o caso de uma criança, de 23 meses de idade, com icterícia e urina escura de início súbito. Havia referência a infecção das vias respiratórias superiores uma semana antes. Apresentava anemia grave com hemoglobinúria. A DHL era elevada e a prova de Coombs directa era positiva com especiﬁcidade anti-C3d. A positividade da prova de Donath-Landsteiner, ao demonstrar o carácter bifásico do autoanticorpo, conﬁrmou o diagnóstico de hemoglobinúria paroxística ao frio. Conclusão: Com este caso os autores pretendem realçar a importância do reconhecimento desta patologia e do seu carácter de hemólise intra-vascular, de forma a contribuir para um diagnóstico e tratamento mais rápidos.

Introduction: The paroxysmal cold hemoglobinuria is a rare form of presentation of autoimmune hemolytic anemia. Case report: We describe the case of a 23 months-old child with jaundice and dark urine of sudden onset. There was reference to upper respiratory infection a week earlier. He presented severe anemia with hemoglobinuria. DHL was rised and the direct Coombs test was positive with speciﬁc anti-C3d. The positive of Donath-Landsteiner proof, to demonstrate the biphasic nature of the autoantibody, conﬁrmed the diagnosis of paroxysmal cold hemoglobinuria. Conclusion: With this case report the authors aim to highlight the importance of recognizing this condition and the character of intravascular hemolysis, so that quicker diagnosis and treatment can be made.

Sequestro Vascular Intralobar: apresentação no primeiro ano de vida

Introdução:O sequestro pulmonar é uma malformação rara caracterizada por uma massa de tecido pulmonar não funcionante que recebe irrigação arterial proveniente de uma artéria sistémica. Pode classiﬁcar-se em sequestro intralobar e sequestro extralobar. Os sequestros intralobares raramente são diagnosticados nos lactentes. Caso clínico: Descrevemos o caso clínico de um lactente de dois meses de idade, com quadro de insuﬁciência cardíaca congestiva, cuja investigação revelou a presença de um sequestro intralobar. O cateterismo cardíaco conﬁrmou a presença de vaso anómalo com origem na porção inferior da aorta torácica irrigando o lobo pulmonar inferior esquerdo. Foi submetido a lobectomia do lobo inferior esquerdo e laqueação do vaso, com resolução do quadro. Discussão/Conclusão: O sequestro pulmonar intralobar é uma causa pouco frequente de insuﬁciência cardíaca no lactente. O diagnóstico requer um elevado grau de suspeição clínica para que seja instituído o tratamento eﬁcaz e de forma atempada.

Introduction: Pulmonary sequestration is a rare abnormality characterized by an area of non-functioning abnormal lung tissue, which receives its blood supply from a systemic artery. It is divided into two subtypes: intralobar and extralobar sequestration. Intralobar sequestrations are rarely diagnosed in infancy. Case report: We describe the case of a two-months old child presenting with congestive heart failure, whose investigation revealed intralobar sequestration. Cardiac catheterization conﬁrmed the presence of a vessel arising from the descending aorta to the inferior lobe of the left lung. He underwent surgical lobectomy of the left lower lobe and occlusion of the feeding vessel, with clinical resolution. Discussion/Conclusion: Intralobar pulmonary sequestration is an uncommon cause of heart failure in the infant. Diagnosis requires a high index of suspicion in order to prompt adequate treatment.

Tuberculose e cancro: pior que um só dois!

Introdução: A tuberculose é um problema de saúde global e crescente. A doença pulmonar primária é a forma mais comum de apresentação da tuberculose activa. A tuberculose esquelética é pouco comum e representa 10 a 20% das formas extrapulmonares no doente imunocompetente. Quando existe imunossupressão, esta forma é mais frequente podendo estar presente, de modo isolado ou em associação com tuberculose pulmonar, em quase metade dos casos. A sua apresentação clínica é inespecíﬁca e o diagnóstico diferencial inclui diversas patologias, sendo essencial um elevado índice de suspeição. Caso clínico: Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com tumor de Wilms, em tratamento com quimioterapia, que desenvolveu tuberculose óssea. Discussão: Salienta-se a importância do diagnóstico diferencial da tuberculose com doença oncológica (primária ou secundária), a limitação dos métodos imagiológicos, a importância da conﬁrmação diagnóstica através de estudos histopatológicos e microbiológicos, e a necessidade de um plano terapêutico adequado e o mais precoce possível.

Introduction: Tuberculosis is a global and growing health problem. Primary pulmonary disease is the most common form of presentation of active tuberculosis. The skeletal tuberculosis is uncommon and represents 10 to 20% of extrapulmonary disease in immunocompetent individuals. In immunosupressed patients, bone involvement is more common, either singly or in association with pulmonary tuberculosis, reaching half of the cases. Its clinical presentation is nonspeciﬁc and the differential diagnosis includes several pathologies, therefore a high index of suspicion is required. Case report: The authors report the clinical case of a child with Wilms tumor who was diagnosed with bone tuberculosis during the treatment of nephroblastoma. Discussion: It is emphasized the importance of differential diagnosis of tuberculosis with malignancy (primary or secondary), the limitation of imaging methods, the importance of diagnostic conﬁrmation by histopathological and microbiological studies, and the need for an appropriate treatment plan and as early as possible.

Caso dermatológico

The authors describe a clinical case of a 5-year-old girl with history of thickening and yellow discoloration of the great toenails with lateral deviation, since her ﬁrst month of life. The patient was diagnosed with congenital malalignment of the great toenails. The congenital malalignment of the great toenails was ﬁrst described as a nosological entity in 1983, by Baran et al. It is a nail disorder in which the nail plates are laterally deviated with respect to the longitudinal axis of the distal phalanx. Other additional clinical features include yellow-green discoloration, transverse ridging (Beau lines) and thickening with dystrophy.

Caso electroencefalográﬁco

Introduction: Typical absence seizures are quite common in childhood, in most cases ﬁtting the criteria for childhood absence epilepsy. Differential diagnosis is mainly with inattention and focal hypomotor seizures. Response to adequate antiepileptic drug therapy is usually very good. Case report: We report a classical case of a school-age girl with many episodes per day of staring and eye rolling with a duration of some seconds. Hyperventilation during her ﬁrst appointment elicited short-duration absences with slight eye blinking. The ictal video-EEG conﬁrmed the diagnosis, showing generalized synchronous bursts of 3 Hz spike-wave discharges with a medium duration of eight seconds. The response to therapy with valproic acid was dramatic, and medication was withdrawn at the age of eleven with no recurrence of seizures. Conclusion: The most frequent epileptic syndrome with typical absences is childhood absence epilepsy. When inclusion and exclusion criteria are taken in consideration, we can expect a good prognosis, with remission by prepubertal age.

Caso endoscópico

We present a case of pyloric stenosis that occurred in a patient with ileocolic Crohns disease without signiﬁcant gastric inﬂammation, and treated with azathioprine and messalamine. Balloon dilatation, steroid therapy, omeprazol and polymeric enteral nutrition were successful to resolve the stenosis. Later the patient was put on inﬂiximab with good clinical response.

Caso radiológico

We present the case of a 5 year old asmathic girl admitted to the hospital for acute non traumatic edema and crepitus of the face, neck and upper thorax. Thoracic x-ray (not shown) and thoracic and neck CT were performed, showing extensive subcutaneous and mediastinal enﬁsema. These are rare complications of asthma. The imaging features are described.

Etiologia

Vigilância pré-natal e decisão do parto

Período neonatal

Morbilidades futuras

Microbiota e cultura de arranque

Cyberbulling na adolescência

Panorama Nacional do Bullying

Formas clássicas

Importância do estudo genético para o tratamento pré-natal: Papel do endocrinologista

Diagnóstico

Pulmão e doenças sistémicas: Vasculites

Cardiopatia congénita

Complicações pulmonares das doenças gastrointestinais