Nascer e Crescer

Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral: que etiologias?

Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à terapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em termos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêutica ou a deﬁciente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como déﬁce de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objectivos: Os autores pretendem discutir os diagnósticos diferenciais de AFR bem como a pertinência dos exames auxiliares de diagnóstico. Material e Métodos: Foi efectuado um estudo retrospectivo dos processos clínicos de seis doentes em idade pediátrica com anemia ferripriva refractária ao ferro oral. Resultados: Três doentes apresentavam patologia gastrointestinal com má absorção de ferro, um apresentava hemorragia oculta e duas crianças tinham anemia ferripriva provocada por erros do metabolismo do ferro. Discussão/Conclusões: Discute-se a pertinência e oportunidade das seguintes investigações etiológicas: parâmetros hematológicos, padrão dos parâmetros bioquímicos de ferro, prova terapêutica de absorção, rastreio de patologia de absorção, resposta terapêutica ao ferro endovenoso e/ou ferro de absorção não dependente da secreção gástrica e investigação endoscópica e histológica do tracto digestivo. Conclui-se ser importante no estudo destes doentes a elaboração de uma metodologia de investigação que tenha em conta elementos de ordem epidemiológica, semiológica e analítica assim como a utilização criteriosa de exames auxiliares de diagnóstico invasivos.

Background: A refractory iron deﬁciency anaemia may have some issues considering its aetiology. Non-compliance to drug therapies and persistent dietary errors are the most common causes. However, it is important to consider other possibilities such as malabsorption, occult bleeding and errors on iron metabolism. Purpose: The authors aim to demonstrate the need of a diagnostic investigation strategy in a refractory iron deﬁciency anaemia study. Material and Methods: We performed a retrospective study of medical records of six patients with refractory iron deﬁciency anaemia. Results: Three patients had gastrointestinal pathology with impaired absorption of iron, one had occult gastrointestinal bleeding, and two children had iron deﬁciency caused by iron metabolism disorders. Discussion / Conclusion: The relevance of the following investigations are discussed: hematologic indices, iron-status indicators, screening of malabsorption, response to intravenous iron and/or oral iron formulation independent of gastric acid secretion and endoscopic and histological investigation of the digestive tract. The development of a research methodology that considers epidemiologic, clinical and analytical factors is necessary in such patients.

Urticária crónica numa população pediátrica

Introdução: A urticária crónica (UC) é uma patologia rara na criança e no adolescente. Objetivo: Caracterizar um grupo de crianças e adolescentes com UC, analisando os subtipos de UC identificados, patologias associadas, tratamento e evolução. Material e métodos: Estudo retrospetivo baseado na consulta dos processos clínicos de uma amostra consecutiva de 59 crianças e adolescentes seguidos numa consulta de Imunoalergologia pediátrica. Resultados: Os 59 doentes tinham idades compreendidas entre 16 meses e 17 anos. Destes, 37 (62,7%) eram do sexo masculino. Trinta e cinco (59,3%) casos corresponderam a urticária espontânea crónica, 20 (33,9%) a urticária física (15 factícia, cinco ao frio), e quatro (6,8%) a outro tipo de urticária (dois induzida pelo exercício, um colinérgica, um aquagénica). Foram detetados autoanticorpos em quatro doentes com urticária espontânea e em cinco com urticária física/outro tipo. Diagnosticou-se infecção aguda por CMV num doente com urticária espontânea e infeção por Giardia num doente com urticária induzida pelo exercício. Em 31 (88,6%) dos 35 casos cuja evolução é conhecida durante os primeiros cinco anos de doença, houve remissão da sintomatologia, em média 24 meses depois (mediana 12 meses). Conclusões: Para além da UC espontânea, identificada na maioria, a urticária factícia e desencadeada pelo frio são subtipos frequentes neste grupo etário. O rastreio de doenças autoimunes parece ter interesse não só nos casos de urticária espontânea, como nos restantes subtipos. Na maioria dos doentes ocorre resolução espontânea dos sintomas durante os primeiros cinco anos de doença, sobretudo durante o primeiro ano.

Introduction: Chronic urticaria (CU) is a rare disease in children and adolescents. Aim: To characterize a group of children and adolescents with CU, analyzing the subtypes of CU, associated diseases, treatment and evolution. Material and methods: Retrospective study based on medical records consultation of a consecutive sample of 59 children and adolescents followed in a pediatric Immunoallergology department. Results: There were 59 patients aged between 16 months and 17 years, 37 of them (62,7%) were male. Thirty five (59,3%) cases corresponded to spontaneous chronic urticaria, 20 (33,9%) to physical urticaria (15 factitious and five cold urticaria), and four (6,8%) to another type of urticaria (two induced by exercise, one cholinergic, one aquagenic). Autoantibodies were detected in four patients with spontaneous urticaria and in five with physical urticaria or other. Acute CMV infection was diagnosed in a patient with spontaneous urticaria, and Giardia infection was found in a patient with exercise-induced urticaria. In 31 (88,6%) of the 35 cases in which evolution during the first five years is known, there was remission of symptoms, after 24 months on average (median 12 months). Conclusions: In addition to spontaneous CU, identified in most cases, cold and factitious urticaria subtypes are common in this age group. The screening of autoimmune diseases seems to have a role not only in patients with spontaneous urticaria, but also in those with the other types. In the large majority of patients the spontaneous resolution of symptons occurs during the first five years of disease, especially during the first year.

Contraceção para adolescentes com lúpus eritematoso sistémico

A escolha de um método anticoncecional nas adolescentes com lúpus eritematoso sistémico (LES) tem sido controversa, nomeadamente no que respeita aos contracetivos hormonais combinados pelo risco aumentado de eventos trombóticos e pelo possível impacto na atividade da doença. Revisões recentes sugerem que as doentes com LES podem usar a maioria dos métodos contracetivos, incluindo os métodos hormonais. Os contracetivos hormonais combinados são uma boa opção nas adolescentes com anticorpos antifosfolipídeos negativos, que não apresentam outros factores de risco pró-trombóticos e cuja doença se encontra inativa. Os contracetivos progestativos são uma alternativa nos casos de maior risco tromboembólico e nos casos de LES ativo. Os métodos de barreira são sempre recomendados, a contraceção de emergência não tem contra-indicação nas adolescentes com LES e o dispositivo intra-uterino (DIU) não está atualmente contra-indicado, sendo uma opção segura e eficaz, pelo que constitui uma alternativa contracetiva a considerar, particularmente o DIU com levonorgestrel.

The selection of a contraceptive method in the adolescents with systemic lupus erythematosus (SLE) has been controversial, namely with respect to combined hormonal contraceptives for the risk of thrombosis and possible impact in the disease activity. Recent reviews suggest that patients with SLE may use the majority of the contraceptive methods, including the hormonal ones. The combined hormonal contraceptives are a good option in lupic adolescents with negative antiphospholipid antibodies, without other risk factors for thrombosis and inactive disease. Progestogen-only contraceptives are an option in the patients with higher risk of thrombosis or active SLE. Barrier methods are globally recommended, emergency contraception has no contraindication in the adolescents with SLE; intrauterine device is not actually contraindicated being considered a safe option, specially the one containing levonorgestrel.

Just One Click: A Content Analysis of Advertisements on Teen Web Sites

Purpose: The current study provides a comprehensive analysis of the content of advertisements on Websites targeted at adolescents, with a particular focus on the female beauty ideal. Methods: Advertisements (N_631) from 14 Websites popular with adolescents were analyzed with respect to product advertised, characteristics of people presented, and emphasis on appearance and the thin beauty ideal. Results: Although a wide variety of products were featured, advertisements for cosmetics and beauty products were the most frequent. Further, many of the products advertised (e.g., dating services, weight loss products, gambling games) might be considered inappropriate for the intended audience (i.e., teenagers) of the Web site. People who were a part of advertisements were generally female, young, thin, and attractive. Advertisements for games, weight loss products, and cosmetic and beauty products strongly focused on appearance and laid emphasis on the thin ideal. Conclusions: Like advertisements in mainstream media, advertising on the Internet perpetuates the stereotypical ideal of feminine beauty. Adolescents using the Internet are likely to be exposed to numerous advertisements that reinforce the importance of beauty and thinness, which could have a detrimental impact on how they feel about their bodies

Consentimento e discernimento

O autor aborda questões relacionadas com a aplicação do estatuto do consentimento informado às crianças, apontando algumas condicionantes práticas e apelando à reflexão dos profissionais de saúde.

In this opinion paper, the author addresses aspects of the informed consent issues in children, describing some practical determinants and calling health professionals to a reflection.

Doença de Addison em idade pediátrica: um caso clínico

Introdução: A insuficiência supra-renal primária de etiologia auto-imune, também designada Doença de Addison, é uma patologia rara, sobretudo em idade pediátrica. Caso clínico: Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos, internada por vómitos, diarreia e prostração de agravamento progressivo, com desidratação hiponatrémica grave associada a hipercaliemia e hipocloremia. Referia queixas de anorexia, astenia e perda ponderal com três meses de evolução. No exame objectivo apresentava-se obnubilada, mal perfundida e com ligeira hiperpigmentação cutânea e das mucosas. O estudo realizado confirmou o diagnóstico de insuficiência supra-renal primária, de etiologia auto-imune. Iniciou terapêutica com hidrocortisona e fludrocortisona, com boa evolução clínica. Discussão: A insuficiência supra-renal primária apresenta-se frequentemente de forma insidiosa, sendo os seus sintomas e sinais iniciais muitas vezes inespecíficos. A forma de apresentação aguda constitui uma verdadeira emergência médica, pelo que o grau de suspeição clínica deve ser elevado.

Introduction: The autoimmune primary adrenal insufficiency, also known as Addison disease, is a rare condition, especially in paediatric age. Case report: We present the case of a fourteen-year old adolescent, admitted in the sequence of vomiting, diarrhoea and progressive prostration, accompanied with severe hyponatremic dehydration, hyperkalemia and hypochloremia. She complained of anorexia, weakness and weight loss for the past three months. In the clinical examination she was obnubilated, with inadequate peripheral perfusion and slightly hyperpigmented skin and mucous membranes. The investigation confirmed the diagnosis of autoimmune primary adrenal insufficiency. She began treatment with hydrocortisone and fludrocortisone, with favourable clinical response. Discussion: The primary adrenal insufficiency often presents insidiously, with nonspecific signs and symptoms. Its acute presentation is a true medical emergency, so the degree of clinical suspicion should be high.

Incontinentia Pigmenti: caso clínico

Introdução: A Incontinentia pigmenti (IP) é uma rara genodermatose neuroectodérmica, com uma incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo tipicamente letal no sexo masculino, in utero. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido, com lesões papulo-vesiculosas desde o nascimento sugestivas de IP. A evolução, a anatomo-patologia e o estudo genético permitiram estabelecer o diagnóstico. Conclusão: A IP é uma entidade clínica potencialmente grave que requer um diagnóstico precoce e um seguimento multidisciplinar. A suspeita clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico.

Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis neuroectodermal multisystem disorder. This disease has an incidence of 1:50.000 births and is typically lethal in males, in utero. Case report: The authors present a clinical case of IP in a newborn with papulovesiculous eruptions observed on the first day of life. The evolution, anatomopathology and genetic study findings established the diagnosis. Conclusion: The IP is a potentially serious clinical entity, which requires an early diagnosis and multidisciplinary follow-up.

Síndrome de Overlap entre colangite esclerosante primária e hepatite auto-imune: um caso com apresentação sequencial ao longo dos anos

Introdução: Dentro do espectro das doenças hepáticas auto-imunes alguns doentes apresentam-se com características tanto de uma doença colestática (isto é, colangite esclerosante primária de grandes ou de pequenos ductos, ou cirrose biliar primária, esta última uma entidade não descrita em idade pediátrica), como de hepatite auto-imune. Estas situações são difíceis de classificar e designam-se por síndromes de overlap. As características do overlap incluem sintomas, achados no exame físico, testes bioquímicos, anomalias imunológicas, e/ou histológicas. Há vários tipos de relação entre as várias doenças hepáticas auto-imunes que atingem um mesmo doente. Caso clínico: Os autores descrevem o caso de uma criança com apresentação de colangite esclerosante primária de pequenos ductos, sem resposta favorável à terapêutica imunossupressora (prednisolona + azatioprina) associada ao ácido ursodesoxicólico, seguida alguns anos mais tarde de características sugestivas de hepatite auto-imune com resposta bioquímica favorável à mesma terapêutica. Discussão: Este caso alerta-nos para a necessidade de manter uma vigilância permanente no seguimento destes doentes, tanto na reavaliação diagnóstica e como na intervenção terapêutica.

Introduction: Within the spectrum of autoimmune liver disease some patients present with features of both cholestatic disease (primary sclerosing cholangitis of large or small ducts, or primary biliary cirrhosis, the latter not described in children) and autoimmune hepatitis. These situations are difficult to classify and are called overlap syndromes. The characteristics of the overlap include symptoms, findings on physical examination, biochemical tests, immunological abnormalities, and / or histology. There are several types of associations between the various autoimmune liver diseases affecting the same patient. Case report: The authors describe the case of a child with sequential presentation of primary sclerosing cholangitis of small ducts without favourable response to immunosuppressive therapy (azatioprine + prednisolone) combined with ursodeoxycholic acid, followed some years later of characteristic features of autoimmune hepatitis with favourable biochemical response to the same therapy. Comments: This case emphasizes the need of careful long term follow up of these patients to validate the diagnosis and plan the adequate management.

Pâncreas heterotópico numa criança com Trissomia 8 em mosaico: uma associação acidental?

Introdução: O Pâncreas heterotópico (PH), definido pela presença de tecido pancreático em local não usual, é uma malformação congénita rara, habitualmente assintomática. O diagnóstico pré-operatório é dificultado pela semelhança com os tumores da camada submucosa. Caso clínico: Os autores relatam o caso de uma criança do sexo masculino com Trissomia 8 em mosaico, divertículo de Meckel e onfalocelo, com pâncreas ectópico na pequena curvatura gástrica, cuja forma de apresentação foi a hemorragia digestiva alta. O doente foi submetido a exérese cirúrgica da lesão. Discussão/Conclusão: O Síndrome da Trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica frequente, mas até à data não está descrita a associação desta entidade com o PH ou com outras anomalias gastrointestinais. No entanto, é reconhecida a associação do PH com outras malformações gastrointestinais, como a atrésia esofágica, o onfalocelo e o divertículo de Meckel.

Introduction: Heterotopic pancreas is a rare congenital malformation, usually asymptomatic. It is defined as pancreatic tissue found outside the usual anatomic location of the pancreas. The preoperative diagnosis is difficult because most of the cases have an appearance similar to submucosal tumours. Case report: We report the case of a three-year-old male with 8 trisomy mosaicism, Meckel´s diverticulum and omphalocele with an ectopic pancreatic lesion. It was located in the stomach less curvature, and presenting as gastrointestinal bleeding. Discussion/Conclusion: Trisomy 8 mosaicism syndrome is a relatively common chromosomal abnormality but so far there is no known relationship between HP or other gastrointestinal malformations and this chromosomopathy. Nevertheless, there is a relationship between HP and various gastrointestinal malformations, including esophageal atresia, omphalocele and Meckel´s diverticulum.

Eritroblastopenia transitória da infância: atitude expectante face a uma anemia grave

Introdução: A eritroblastopenia transitória da infância (ETI) é uma condição aguda caracterizada por anemia moderada a grave e reticulocitopenia, secundárias a uma supressão temporárianda eritropoiese. A etiologia é desconhecida, embora ocorra associação com uma infecção vírica em cerca de metade dos casos. Tipicamente, apresenta um curso benigno e auto-limitado, necessitando apenas de vigilância da evolução clínica. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma menina com três anos de idade, internada por infecção respiratória alta e ETI. O seu quadro hematológico era caracterizado por anemia com hemoglobina de 7.1 g/dl e reticulocitopenia, sem alterações nas outras linhas celulares. A evolução foi favorável, com recuperação espontânea ao fim de três semanas. Conclusão: O reconhecimento desta entidade hematológica benigna, distinguindo-a de outras formas de anemia arregenerativa, pode evitar o recurso a procedimentos diagnósticos e terapêuticos desnecessários.

Introduction: Transient erythroblastopenia of childhood (TEC) is an acquired, acute disorder, characterized by moderate to severe anemia and reticulocytopenia, secondary to a temporary suppression of red blood cell production. The etiology of TEC remains unknown, although an association with viral infections has been proposed. It is self-resolving and careful observation is the only medical support needed in most cases. Case report: The authors describe the case of a three-year-old girl who was admitted with an upper respiratory tract infection and TEC. Initial signs were anemia, with a 7.1 g/dl hemoglobin level and reticulocytopenia, without another hematologic abnormality. Spontaneous recovery occurred after three weeks. Conclusion: A better knowledge of this benign hematologic disorder of childhood, distinguishing TEC from other causes of non-regenerative anemia, can prevent unnecessary diagnostic procedures and treatment.

Caso estomatológico

An eight year-old boy was referred to the Department of Stomatology due to the absence of the permanent left central incisor. A panoramic radiography revealed the presence of an impacted mesiodens and a supernumerary tooth in the position of the maxillary central incisor between the primary and the deciduous.

Caso radiológico

We present a case of a four year-old child with a second episode of iron deficiency anaemia. Following fever, cough and hemoptysis a chest X-ray and chest CT were performed. Bilateral and patchy areas of ground glass and consolidation were noted in the setting of intrapulmonary hemorrhage. The final diagnosis was idiopathic pulmonary hemosiderosi