Nascer e Crescer

Prevenção de Acidentes: o que sabem os pais

Introdução: Os acidentes domésticos e rodoviários são causa frequente de morbilidade e mortalidade infantil. Objectivo: avaliar o conhecimento das normas de segurança infantil por parte dos pais, tendo em conta o grau de habilitações académicas (Ensino Básico (B), Ensino Secundário (S), Ensino Superior (SU)). Material e métodos: Estudo transversal com aplicação de um inquérito aos pais de crianças entre os 9 meses-6 anos. Na análise estatística utilizou-se o teste χ2 (p<0,05), recorrendo ao programa SPSS versão17.0. Resultados: Foram recolhidos 281 inquéritos (46% SU). As principais fontes de informação sobre prevenção de acidentes foram os meios de comunicação (86,7%) e o médico (69,5%). Relativamente às medidas de segurança gerais da habitação salientam-se os seguintes resultados: 40,2% sem trincos de segurança nas varandas ou janelas (B 26,8%, S 36,8%, SU 48,5%, p=0,014); ausência de protecção nas escadas em 47,5% (B 17,9%, S 44,4%, SU 59,5%, p=0,000) e nas lareiras 28,1%; 33,1% sem protecções de tomadas eléctricas e 70,2% sem protecções de esquinas. Na cozinha, 30,2% dos pais deixavam as crianças sozinhas; 22,8% cozinhavam com crianças ao colo; 49,5% não guardavam em local inacessível os detergentes e 8,5% mudavam a embalagem original (B19,6%, S11,6%, SU1,5%, p=0,000). O uso de andarilho registou-se em 34,2% dos inquéritos. No automóvel, 32,4% dos pais transportaram o filho ao colo. Conclusões: Verifica-se que muitos pais não cumprem as regras básicas de segurança e não adoptam estratégias de prevenção de acidentes domésticos. Considerando os diferentes níveis de educação, na generalidade, os comportamentos inadequados são comuns a todos os grupos. Aos profissionais de saúde cabe orientar e alertar os pais na mudança de atitudes e comportamentos.

Introduction: Home and traffic accidents are a frequent cause of child morbidity and mortality. Objective: To assess parents knowledge of child safety standards, taking into account their level of education (Basic (B), Secondary (S), Academic degree (A)). Materials and methods: Cross-sectional study with application of a questionnaire to parents of children aged 9 months to 6 years. The χ2 test (p <0.05) was used for the statistical analysis, using the SPSS version 17.0. Results: A total of 281 inquiries were collected (46% A). The main sources of information about accident prevention were the media (86,7%) and the doctor (69,5%). At home, 40,2% of the houses did not have safety latches on the balconies or windows (B 26,8%, S 36,8%, A 48,5%, p=0,014); 47,5% of those with stairs had no protection (B 17,9%, S 44,4%, A 59,5%, p=0,000), as well as 28,1% of those with fireplace; 33,1% had no protection for electrical outlets, or corners (70,2%). In the kitchen, 30,2% of the parents left their children alone; 22,8% cooked with children in their arms; 49,5% didnt keep detergents in an inaccessible place and 8,5% changed the original packing (B 19,6%, S 11,6%, A 1,5%, p=0,000). 34,2% of the children used walkers. 32,4% of the parents carried the child on their lap in the car. Conclusions: We conclude that many parents are not aware of basic safety rules and do not implement measures to prevent home accidents. Considering the different level of education, in the generality, inappropriate attitudes were found in all groups. Health professionals should guide and alert parents to change attitudes and behaviours.

Hipotermia terapêutica na encefalopatia hipóxico-isquémica

A encefalopatia hipóxico-isquémica é uma patologia prevalente e com uma morbi-mortalidade associada muito elevada, acarretando custos pessoais, sociais e financeiros consideráveis. Além do tratamento intensivo de suporte, há evidência crescente de que a hipotermia, iniciada poucas horas após o evento hipóxico-isquémico e mantida durante 72 horas, pode reduzir a perda neuronal e melhorar o prognóstico neurológico. O sucesso terapêutico depende do reconhecimento precoce dos recém-nascidos em risco, da sua estabilização apropriada, do controlo da temperatura corporal, permitindo o arrefecimento passivo, da comunicação atempada com os centros de tratamento e transporte adequado. O objectivo desta revisão é difundir o conhecimento actual sobre o uso da hipotermia terapêutica na encefalopatia hipóxico-isquémica junto da comunidade pediátrica, dado o potencial envolvimento de todos os pediatras no reconhecimento e referenciação atempada destes recém-nascidos.

Hypoxic-ischemic encephalopathy is a prevalent pathology with high morbid-mortality, and resulting in high personal, social and financial costs. Besides the intensive support care, there is now compelling clinical evidence that hypothermia initiated within a few hours after severe hypoxia-ischemia and maintained for 72 hours, can reduce neuronal loss and improve neurological outcome. Timely recognition of infants at risk, proper stabilization and control of body temperature, allowing passive cooling, communication with referral centers with resources to provide this therapy and proper care on transport will contribute to the benefits of this intervention. The aim of this review is to spread information about the use of therapeutic hypothermia in hypoxic-ischemic encephalopathy to the paediatric community, since pediatricians have an important role in recognition and rapid referral of these babies.

Uma visão da abordagem da neutropenia

A documentação de neutropenia numa criança pode ser feita em contextos muito variados, que vão desde o achado ocasional até à infecção de gravidade extrema. Por outro lado, os diagnósticos etiológicos são muito diversos, podendo ser de natureza congénita ou adquirida, aguda ou crónica e primária ou secundária. Esta diversidade dificulta a sua abordagem, que deve ser feita de uma forma o mais possível protocolada mas ao mesmo tempo versátil. No presente texto, os autores procuram estruturar um raciocínio diagnóstico contemplando estas duas vertentes. Na parte final são abordadas algumas patologias que incidindo em idade pediátrica podem cursar com neutropenias mais ou menos importantes.

Neutropenia in a child can be diagnosed in quite varied contexts, ranging from the occasional finding to the extreme serious infection. Additionally etiology may be congenital or acquired, acute or chronic and primary or secondary. This diversity raises difficulties in the strategy of management, that should be protocol but also flexible. In this paper, the authors aim to structure a diagnostic approach considering these two aspects. The final section addresses some pathologies that may cause neutropenia in the pediatric population with more or less severity.

Tromboembolismo pulmonar no síndrome nefrótico associado a trombofilia

Introdução: As crianças com síndrome nefrótico (SN) têm um risco aumentado de complicações tromboembólicas. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, sexo masculino, com síndrome nefrótico corticorresistente, medicado com prednisolona, ciclosporina, omeprazol, enalapril e ácido acetilsalicílico. Internado por quadro clínico de anasarca e oligúria com boa resposta clínica inicial à perfusão diária de albumina. Ao quarto dia de internamento iniciou febre, toracalgia, expectoração hemoptoica e agravamento da dispneia. Realizou angiografia pulmonar por tomografia computorizada que demonstrou tromboembolismo pulmonar agudo central e periférico, com múltiplas áreas de enfarte pulmonar e derrame pleural de pequeno volume. O rastreio de trombofilias hereditárias demonstrou heterozigotia para a mutação G20210A do gene da protrombina e homozigotia para a variante termolábil C677T do gene da metilenotetrahidrofolato reductase. Conclusão: As complicações tromboembólicas nas crianças com SN são raras e o seu diagnóstico implica um elevado índice de suspeição. O rastreio da trombofilia hereditária é importante na identificação de doentes com síndrome nefrótico com risco trombótico acrescido.

Introduction: Children with nephrotic syndrome (NS) have an increased risk of thromboembolic complications. Case report: The authors report a case of 12 year-old boy with steroid resistant nephrotic syndrome, treated with prednisone, cyclosporine, omeprazole, enalapril and acetylsalicylic acid. He was admitted for anasarca and poor renal perfusion, with initial good response to daily albumin infusions. By the fourth day of hospitalization he presented fever, chest pain, hemoptysis and worsening of dyspnea. Computed tomography pulmonary angiography showed central and peripheral acute pulmonary thromboembolism, with multiple areas of pulmonary infarction and pleural effusion of small volume. Screening for hereditary thrombophilia showed heterozygosity for the G20210A mutation in prothrombin gene and homozygosity for the thermolabile variant C677T of the methylenetetrahydrofolate reductase. Conclusion: The thromboembolic complications in children with NS are rare and its diagnosis requires a high index of suspicion. Screening for inherited thrombophilia is important to identify patients with NS and increased thrombotic risk.

Um caso clínico de pseudohipoparatiroidismo

Introdução: O pseudohipoparatiroidismo engloba um grupo heterogéneo de doenças que se caracterizam por resistência dos órgãos alvo à acção da hormona paratiroideia. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma criança de nove anos, com história de convulsões generalizadas e câimbras, de aparecimento aos quatro e seis anos, respectivamente. Apresentava dismorfia facial, cataratas, atraso na erupção das peças dentárias, sinais de Chvostek e Trousseau, atraso do desenvolvimento psicomotor e baixa estatura. Na tomografia cranio-encefálica evidenciavam-se calcificações intraparenquimatosas. A presença de hipocalcemia, hiperfosfatemia e aumento da hormona paratiroideia permitiu estabelecer o diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo. O fenótipo de osteodistrofia hereditária de Albright associado a alterações da função tiroideia é sugestivo de pseudohipoparatiroidismo do tipo Ia, por ser o mais frequente. O doente manteve irregular adesão à terapêutica, o que motivou múltiplas descompensações metabólicas. Conclusão: Salienta-se que a hipocalcemia deve ser considerada no diagnóstico diferencial das convulsões em idade pediátrica. O diagnóstico atempado e o correcto cumprimento da terapêutica, permitem prevenir as complicações da hipocalcemia.

Introduction: The pseudohypoparathyroidism includes a heterogeneous group of diseases characterized by parathyroid hormone action resistance of target organs. Case report: We report the case of a nine year-old child with generalized convulsions and cramps since the age of four and six years, respectively. He presented dysmorphic features, cataracts, delayed teeth eruption, Chvostek and Trousseau signs, psychomotor delay and short stature. Brain tomographic scan revealed cerebral intraparenquimatous calcifications. The presence of hypocalcemia, hyperphosphatemia and increased parathyroid hormone established the diagnosis of pseudohypoparathyroidism. The phenotype of Albright hereditary osteodystrophy associated with changes in thyroid function are suggestive of pseudohypoparathyroidism Ia, the most frequent type. The patient had irregular adherence to therapy, which caused several metabolic decompensation. Conclusion: We emphasize that hypocalcemia should be considered in the differential diagnosis of children seizures. Early diagnosis and proper compliance to therapy should prevent damage associated with hypocalcemia.

Síndroma Cornelia de Lange e Disgenesia Cerebral

Introdução: A Síndroma Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndroma polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento e do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações major associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Caso clínico: Os autores descrevem o caso duma lactente de seis meses, sexo feminino, com SCdL grave e disgenesia cerebral congénita em que a pesquisa de mutações no gene NIPBL foi negativa. Actualmente, aos três anos e meio, esta criança mantém seguimento por uma equipa multidisciplinar, com uma evolução clínica positiva, particularmente nas áreas motoras (postura e manipulação). Discussão: O diagnóstico da SCdL é sobretudo clínico. A confirmação molecular pode ser útil em casos duvidosos, mas as mutações no gene NIPBL estão presentes em apenas 50% dos casos, pelo que perante um diagnóstico clínico seguro a ausência de mutações neste gene não exclui o diagnóstico. O diagnóstico precoce desta doença é útil para a programação de cuidados antecipatórios em relação às complicações mais frequentes e para aconselhamento genético aos pais.

Background: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare multiple malformation syndrome, characterized by specific facial features, small stature, developmental delay and major malformations (cardiac, gastrointestinal and musculoskeletal systems). Case Report: The authors describe a clinical case of a six-month-old female toddler, with severe CdLS and congenital cerebral dysgenesis, in whom no NIPBL mutation was found. Nowadays, at the age of three and half years, this patient maintains a multidisciplinary approach and has a favourable evolution of her motor status (posture and manipulation). Discussion: The diagnosis of CdLS is based in mostly on clinical grounds. Molecular confirmation can be helpful in atypical cases, but since mutations in the NIPBL gene are found in only around 50% of patients, failure to identify mutations does not exclude the diagnosis. An early diagnosis is important to program anticipatory surveillance for the most frequent complications of this condition and to provide adequate genetic counseling.

Developmental assessment in the over 5s

O direito à saúde na União Europeia em perspectiva diacrónica: elementos para uma genealogia do artigo 35.º da CDFUE

O objectivo primacial deste artigo consiste em traçar rapidamente a genealogia histórica do artigo 35º da Carta Europeia dos Direitos Fundamentais, captando-a na confluência de três veios relevantes do processo europeu de integração: os que concernem respectivamente à saúde, aos direitos humanos e à socialidade. Assim, nesta PARTE I, logo que as considerações introdutórias estejam concluídas, arriscaremos um vislumbre do horizonte de compreensão a assumir no que toca às relações entre saúde, justiça e direito, partindo do reconhecimento da importância da saúde como bem humano fundamental - com uma miríade de significados e valências (e, por conseguinte, nuclear para diversos tipos de discursos epistémicos, bem como de sistemas e práticas sociais) - exporemos algumas das mais provocantes questões que coloca, considerando-as como problemas de justiça, carentes de alguma forma de intervenção jurídica. Para encerrarmos, enfim, com a caracterização sumária do direito da saúde e, particularmente, do direito à saúde, ambos considerados em termos muito genéricos, tal como derivam dos contemporâneos standards de direito internacional, transnacional e comparado.

The main purpose of this article is to portray the basic historical genealogy of article 35º of the European Union Charter of Fundamental Rights, while it can be captured at the confluence of three relevant veins of the European integration process: those respectively concerned with health, human rights and sociality. In PART I, once the opening considerations are concluded, we will risk a quick glimpse into the horizon of understanding which is to be assumed, regarding the relations between health, justice and law: so, departing from the acknowledgment of healths crucial importance as a fundamental human good - with a myriad of meanings and valences (and therefore nuclear to several sorts of epistemic discourses, as well as to social systems and practices) - we will expose some of the most provocative questions it poses as relevant problems of justice, which demand some kind of juridical intervention. We will conclude, then, with a summarized characterization of health law, and particularly, of the right to health care - both considered in general terms, as derived from the contemporaneous international, transnational and comparative law standards

Hímen imperfurado como causa de retenção urinária: a importância do exame físico

Introdução: O hímen imperfurado (HI) é a alteração obstrutiva mais frequente do aparelho genital feminino. Estima-se que atinja 1:1000 - 1:10000 meninas. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma adolescente de 13 anos, com história de obstipação e escoliose lombar. Recorreu ao Serviço de Urgência (SU) por episódio de retenção urinária, acompanhada de globo vesical. Apresentava uma história de dor hipogástrica com 11 meses de evolução, de carácter cíclico mensal. Referência a polaquiúria e dificuldade em iniciar a micção dois meses antes de recorrer ao SU, e ausência de menarca. O exame objectivo evidenciou estadio pubertário de Tanner 4-5, abaulamento da parede anterior do recto com massa adjacente palpável e protusão do hímen íntegro e imperfurado. Foi diagnosticado HI e hematometrocolpos confirmado por ecografia. Foi submetida a himenotomia, com drenagem de conteúdo hemático abundante, com resolução do quadro clínico. Conclusão: Com este caso clínico, os autores querem salientar que o exame objectivo completo é uma pedra fulcral na avaliação da criança ou adolescente.

Introduction: Imperforate hymen (IH) is the most frequent obstructive anomaly of the female genital tract. It is estimated that occurs in 1:1000 - 1:10000 girls. Case report: We report a case of a 13-year-old girl with a history of constipation and lumbar scoliosis. She presented to the emergency department (ED) with urinary retention and vesical globe. She referred hypogastric pain for 11 months recurring every month. She also referred absence of menarche, and increased urinary frequency and difficulty to start urination for two months. The physical examination showed Tanner pubertal stage 4-5, bulging of the anterior wall of the rectum with palpable adjacent mass and protrusion of intact and imperforate hymen. Imperforated hymen and hematometrocolpos were diagnosed, confirmed by ultrasound. Hymenotomy and drainage of abundant hematic secretions were performed with resolution of her symptoms. Conclusion: With this case, the authors want to emphasize the importance of a complete physical examination in a child or adolescent.

Caso endoscópico

We present the case of an eight year-old girl with a family history of hammartous polyposis that was observed at the Pediatric Gastroenterology Department. Physical examination disclosed mucocutaneous melanic spots in the conjunctivae, lips, mouth and fingers, suggesting a Peutz-Jeghers syndrome and indicating an endoscopic screening. She performed a video capsule endoscopy that showed the presence of multiple polyps in the small bowel, supporting this diagnosis.

Caso dermatológico

A two year-old girl presented with an erythematous scaly patch on the right axilla that had grown centrifugally over the past three months. She had atopic eczema, for which she applied topical corticosteroids during flares. Her mother had a similar lesion on the abdominal wall, and both of them were applying the same topical steroid. Microscopic evaluation and culture of both skin samples confirmed the clinical suspicion of tinea incognito. The clinical features, diagnostic procedures and treatment of this pathological entity are discussed.

Caso electroencefalográﬁco

Introduction: The suppression-burst (SB) electroencephalographic pattern is rather common during the neonatal period and suggests severe encephalopathy. When signiﬁcant hypoxic-ischemic insult is excluded, brain malformations and metabolic disorders have to be ruled out. Two distinctive epileptic syndromes are described: early epileptic encephalopathy with SB (Ohtahara syndrome) and early myoclonic epilepsy (EME). The later is frequently associated with neurometabolic disorders, one of the most common being nonketotic hyperglycinemia (NKH). Case report: A baby girl presented with multiple erratic clonic and myoclonic seizures from the second day of life, refractory to antiepileptic drugs. She was hypotonic, lethargic and had episodes of apnea. The electroencephalogram (EEG) showed multiple bursts of multifocal epileptiform activity with long periods of almost ﬂat tracing; this pattern persisted beyond the neonatal period, it was present at the last EEG performed at age four months. Barbiturate-induced coma with mechanical ventilation was induced. She died at the age of ﬁve months. The second but not the ﬁrst sample of cerebrospinal ﬂuid (CSF) and blood revealed an increased CSF/serum glycine ratio (0,11 - normal<0,03). Post-morten liver tissue biopsy found a deﬁcit at the glycine cleavage system (GCS) (6,6 mkat/ kg - normal 45,0-195,0) and molecular studies detected a mutation in the gene GLDC molecular testing. This result allowed better parents genetic counseling. Conclusions: Early myoclonic epilepsy presents with multifocal seizures and SB on pattern on the EEG in the neonatal period, metabolic causes must be investigated, namely the neonatal form of NHK. CSF and plasma aminoacids, including glycine levels, should be measured, simultaneously and sometimes repeatedly. Enzymatic and molecular analysis may conﬁrm this diagnosis and are useful for parents genetic counseling.

Caso estomatológico

We present the case of a 16 year-old boy with agenesis of upper lateral incisive teeth and increased interincisors spaces. The etiology of dental agenesis is unknown and the more consensual explanation is an association between genetic mutations and environmental factors. Orthodontic treatment was performed, followed by prosthodontics.

Caso hematológico

Essential Thrombocythemia (ET) is a rare disease in pediatric age. The dominant clinical manifestations are thrombotic (arterial or venous) and/or hemorrhagic, but most of the cases are asymptomatic, and diagnosis made by routine hemogram. A previously healthy adolescent, federated football player, was oriented to the paediatric haematology consultation, at the age of 15 years, because of the presence of sustained thrombocytosis. It was established the diagnosis of Essential Thrombocythemia based on the criteria of the World Health Organization (WHO) 2008. The authors highlight the importance of establishing this diagnosis, even in pediatric age, to set the earliest possible a strategy of clinical surveillance, prevention of associated complications and the most adequate therapeutic approach.

Caso radiológico

We present a case of a third trimester fetus with a cervical mass. Fetal MRI was performed to better evaluate the extension of the mass and the risk of obstruction of the airway in the neonatal period. MRI is very useful in the evaluation of fetal cervical masses.