Nascer e Crescer

Doze Anos de experiência na doença meningocócica no Serviço de Pediatria de Vila Real - Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro

Introdução: A doença meningocócica é uma importante patologia em idade pediátrica. Em Portugal predomina a doença provocada pelos serogrupos B e C. A vacina conjugada contra o meningococo C está disponível desde 2001 e faz parte do Plano Nacional de Vacinação desde Janeiro de 2006. Objectivos: Conhecer a frequência da doença meningocócica na área de inﬂ uência do Hospital de Vila Real, identificar aspectos relacionados com a doença e discutir o impacto da vacina contra o meningococo C. Material e métodos: Estudo retrospectivo dos processos clínicos de doentes internados no Serviço de Pediatria do CHTMAD - Unidade de Vila Real por doença meningocócica entre Janeiro 1999 e Dezembro 2010 e análise de variáveis relacionadas com a patologia. Resultados: Foram diagnosticados 36 casos de doença meningocócica. Registou-se um pico de doença em 2002, com sete casos, quatro dos quais provocados por meningococo C e três por meningococo B. O diagnóstico mais comum foi de meningococemia e meningite associados, o agente foi isolado no LCR na maioria dos casos e ocorreram complicações agudas em 54,3% dos casos. O tratamento foi maioritariamente instituído com ceftriaxone, sem mortalidade. Desde 2006 que não se veriﬁcou nenhum caso de doença por meningococo C. Comentários: Os casos de doença meningocócica analisados apresentam características semiológicas e epidemiológicas semelhantes às descritas na bibliograﬁa e no resto do país. A vacina contra o meningococo C teve impacto na epidemiologia local da doença. É essencial manter programas de vigilância epidemiológica da doença meningocócica.

Introduction: Meningococcal disease is an important illness in pediatric patients. In Portugal, the disease is mainly caused by serogroups B and C. The conjugate vaccine for meningococcus C is available since 2001 and is part of the National Immunization Program since January 2006. Objectives: To determine the frequency of meningococcal disease in the area of Vila Real Hospital, in order to identify aspects related to the disease and to discuss the impact of the introduction of serogroup C meningococcal vaccine. Material and methods. Retrospective study of the clinical ﬁles of patients admitted to the Pediatric unit of Vila Real Hospital during the period between January 1999 and December 2010, and analysis of variables related to the disease. Results: There were 36 cases of meningococcal disease. The highest frequency occurred in 2002, with seven cases, four of which by serogroup C and three by serogroup B meningococci. The most common diagnosis was of meningococcemia associated with meningitis, the agent was found mainly in the CSF and there were acute complications in 54,3% of the cases. The majority of patients was treated with ceftriaxone and no fatal cases were registered. Since 2006 there have been no cases due to serogroup C meningococci. Conclusion: The cases of meningococcal disease presented characteristics similar to those described in other studies. Serogroup C meningococcal vaccine had an impact on the local epidemiology of the disease. It is essential to maintain epidemiological surveillance of meningococcal disease.

Sinostose radiocubital bilateral congénita e agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca

Introdução: A sinostose radiocubital congénita (SRC), deformidade rara caracterizada pela fusão entre o rádio e o cúbito, da qual resulta uma posição ﬁxa do antebraço, pode limitar a realização de actividades diárias simples. Esta entidade pode associar-se a outras malformações ou síndromes genéticas. A agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca, condição rara, também se pode associar a outras malformações. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma menina de sete anos, com SRC bilateral e agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca esquerdo. O interesse deste caso relaciona-se com a raridade destas duas entidades e com a sua associação. Conclusão: Pretende-se alertar os pediatras e ortopedistas para a necessidade de despiste de outras malformações ou síndromas genéticos que lhes poderão estar associados.

Introduction: Congenital radiocubital synostosis (CRS) is a rare deformity characterized by a merger between radius and cubit, resulting in a ﬁxed position of the forearm, which may limit the performance of simple daily activities. This condition can be associated with other malformations or genetic syndromes. Congenital agenesis of depressor anguli oris muscle is also a rare condition and may also be associated with other malformations. Case report: The authors describe the case of a seven year-old girl with bilateral CRS and congenital agenesis of left depressor anguli oris muscle. The rarity of these entities and of their association prompted the authors to report this case. Conclusion: Paediatricians and orthopaedists should be aware of the need of investigation genetic syndrome association, other organ anomalies and inheritance pattern.

Claudicação e dor óssea: Três casos distintos

A presença de sinais ou sintomas musculo-esqueléticas surge em doenças geralmente benignas (infecciosas / reumatológicas / ortopédicas) e também nas neoplásicas. Descrevem-se três casos com apresentação semelhante (dor óssea/claudicação), mas com dois diagnósticos distintos. Caso 1. Menina de vinte meses com claudicação e dor no pé direito desde há vinte dias. O calcâneo apresentava discreto edema/rubor e era doloroso à palpação. Hemograma e velocidade de sedimentação normais, desidrogenase láctica (DHL) elevada. Cintigraﬁa óssea e ressonância magnética (RM) conﬁrmaram diagnóstico de osteomielite do calcâneo. Caso 2. Menino de cinco anos com febre, claudicação e gonalgia direita. A palpação da tuberosidade anterior da tíbia era dolorosa. Apresentava neutroﬁlia e elevação da proteína C reactiva e da DHL. Esfregaço sanguíneo normal. Na hemocultura isolou-se Streptococcus pyogenes. Por suspeita de osteomielite, iniciou antibioterapia. Contudo, a cintigraﬁa óssea sugeriu: lesão osteoblástica na tuberosidade anterior da tíbia. A RM revelou: lesão inﬁltrativa medular (leucémica/infecciosa?). O medulograma foi normal. Cumpriu seis semanas de antibioterapia, com resolução da infecção. Caso 3. Menino de cinco anos com claudicação e dor no pé esquerdo. Desde há quatro meses, com artralgias/mialgias dos membros inferiores, sem melhoria com anti-inﬂamatórios não esteróides. Apresentava tumefacção da articulação tibiotársica esquerda e palpação dolorosa do dorso do pé esquerdo. Uma semana antes, o hemograma era normal. A sua repetição mostrou anemia e linfocitose. O esfregaço sanguíneo inicial foi interpretado como normal. Três dias depois, revelou 27% de blastos. O medulograma conﬁrmou leucemia linfóide aguda. A hipótese de malignidade deve ser evocada perante manifestações musculo-esqueléticas, mesmo que inicialmente as queixas sejam inespecíﬁcas e os exames laboratoriais normais.

Musculoskeletal symptoms occur in benign diseases (infectious, inﬂammatory, orthopedic), and in cancer. We describe three cases with similar clinical presentation (bone pain/limping), but two different diagnoses. Case 1. A twenty month-old girl was observed for limping and right leg pain for twenty days. Right calcaneus palpation was painful with local swelling and redness. Laboratorial tests showed normal cell blood count and sedimentation rate and elevated lactate dehydrogenase (LDH). Bone scintigraphy and magnetic resonance (MRI) conﬁrmed calcaneus osteomyelitis. Case 2. A ﬁve year-old boy was observed for fever, limping and right knee pain. Right anterior tibial tuberosity palpation was painful. He had neutrophilia, elevated C-reactive protein and LDH. Blood smear was normal. It was isolated Streptococcus pyogenes in blood culture. Suspecting osteomyelitis, intravenous antibiotic treatment started. However, bone scintigraphy suggested anterior tibial tuberosity osteoblastic lesion. MRI suggested knee marrow inﬁltration (leukemia/infection?). He performed a bone marrow exam which was normal. He completed six weeks of antibiotic treatment with infection resolution. Case 3. A ﬁve year-old boy was observed for limping and left foot pain. He had recurrent episodes of arthralgia/myalgia of lower limbs for four months, unresponsive to non steroid anti-inﬂammatory drugs. He showed slight swelling of tibiotarsal joint and painful palpation of left foot dorsum. Laboratory tests were normal in the previous week, but when repeated showed anemia and lymphocytosis. Initial blood smear was normal, but three days after, revealed 27% blasts. Acute lymphoblastic leukemia was conﬁrmed by bone marrow exam. Malignancy should be evoked in children with musculoskeletal complaints even if at onset of the disease clinical manifestations are nonspeciﬁc and laboratory tests are normal.

Alterações hepáticas em contexto de diabetes mellitus tipo I descompensada

Introdução: A Diabetes Mellitus (DM) tipo I é uma doença endócrina crónica de incidência crescente na idade pediátrica. A hepatomegalia induzida pelo glicogénio é uma complicação precoce, amplamente reconhecida mas raras vezes descrita na literatura. Casos Clínicos: Criança de seis anos, admitida no serviço de urgência com quadro clínico e analítico compatível com cetoacidose diabética (CAD). O segundo caso trata-se de uma adolescente de 14 anos internada por DM descompensada com episódios frequentes de hipoglicemias. Por último relata-se o caso de um adolescente de 17 anos internado por grande instabilidade dos valores glicémicos. Nos três casos, foi detectada hepatomegalia com elevação sérica das transaminases. A evolução foi favorável, com resolução do quadro em quatro semanas. Conclusão: A glicogenose hepática parece estar associada a uma correcção rápida da cetoacidose diabética, instabilidade glicémica e administração de grandes quantidades de insulina no contexto de uma ingestão alimentar abusiva

Type I diabetes mellitus (DM) is a chronic endocrine metabolic disease with a increasing incidence in pediatrics. Some diabetic patients with poor metabolic control may develop hepatomegaly induced by glycogen accumulation in early period. The hepatic glycogenosis is a well recognized complication, which is rarely reported in literature. Cases report: We report a case of a six-year-old boy admitted in hospital with a diabetic ketoacidosis. The second case is a fourteen-year-old girl with diabetes referred to our hospital because of frequent hypoglycemic episodes. The last reported case refers to a seventeen-year-old teenager, who was admitted to hospital due to wide ﬂuctuations in glucose levels. They all developed hepatomegaly and elevated serum transaminases. Full recovery was achieved within four weeks. Conclusion: Hepatic Glycogenosis can be associated with acute restoration from diabetic ketoacidosis and wide ﬂuctuations in both glucose and insulin levels.

Recurrent delirium after surgery for congenital heart disease in an infant

Ecocardiograﬁa por telemedicina em recém-nascidos num hospital de nível II: casuística de quatro anos

Introdução: A Ecocardiograﬁa por Telemedicina (EcoTM) realiza-se desde Outubro de 2005 entre o serviço de pediatria do hospital nível dois e a cardiologia pediátrica do hospital de nível três. Objectivos: Caracterizar os recém-nascidos (RN) que realizaram EcoTM e avaliar a importância desta prática clínica na orientação dos doentes. Métodos: Estudo descritivo retrospectivo realizado através da revisão dos relatórios das EcoTM realizadas entre Outubro de 2005 e Setembro de 2009 e recolha das seguintes variáveis: idade, motivo da realização do exame, diagnóstico e orientação. Resultados: Foram realizadas 139 EcoTM a 122 RN (1,71% dos nados vivos). O sexo masculino predominou (57%); 30,9% realizaram EcoTM antes da alta da maternidade e 50% na primeira semana de vida. Em 11 casos foi realizada de urgência. Os principais motivos para a realização do exame foram: sopro cardíaco em RN assintomático (68,3%), alteração em EcoTM anterior (11,5%), presença malformações (5,8%) e hipoxia com cianose (3,6%). A comunicação inter-ventricular (CIV), a comunicação inter-auricular tipo ostium-secundum e a patência do canal arterial foram as cardiopatias mais frequentes. Foram transferidos para centro de referência em cardiologia pediátrica seis RN: transposição simples das grandes artérias (n=2), ventrículo único (n=1), ectasia da artéria subclávia esquerda (n=1), coarctação da aorta (n=1) e CIV sub-aórtica grande (n=1). Em 26,6% dos exames foi excluída cardiopatia congénita. Tiveram indicação para repetir exame 72% e 24% tiveram alta. Discussão: A programação da EcoTM antes da alta ou no primeiro mês, em RN com sopro assintomático, permite-nos fazer o diagnóstico precoce de cardiopatias. A EcoTM urgente possibilita o diagnóstico rápido e preciso, identificando RN com cardiopatia que necessita de intervenção imediata e transferência para centro de cardiologia pediátrica. A possibilidade de realização de Eco cardíaca utilizando a telemedicina trouxe benefícios nos cuidados de saúde prestados, evitando incómodos para os doentes e permitindo uma referenciação adequada a Cardiologia Pediátrica quando necessário.

Introduction: The Echocardiogram by Telemedicine (EcoTM) between the pediatric department of a level 2 hospital and the pediatric cardiology service of a level 3 hospital began in October 2005. Objective: To characterize the newborns (NB) who underwent EchoTM and emphasize the importance of this practice in the management of the patients. Methods: The authors reviewed the reports of EchoTM conducted between October 1, 2005 and September 30, 2009. The following variables were analyzed: age, sex, reason for the exam, diagnosis and orientation. Results: During this period, 139 EchoTM were done on 122 NB (1.71% of our live NB). Male patients predominated (57%). EchoTM was performed before discharge from the maternity in 30,9% and during the ﬁrst week in 50%; it was urgent in 11 cases. The most frequent motives for EchoTM: asymptomatic heart murmur (68,3%), pervious abnormal EchoTM (11,5%), malformations (5,8%) and hypoxia (3,6%). The most frequent diagnosis were: ventricular septal defect (VSD) (31.3%), inter-auricular communication (25.8%) and patent ductus arteriosus (7%). Six infants were transferred (simple transposition of greater arteries (n=2), single ventricle (n=1), malformation of the aortic arch (n=1), aortic coarctation (n=1) and large sub-aortic VSD (n=1). In 26.6% it was excluded cardiopathy. EchoTM was repeated in 72 % of the infants and 24% were discharged. Discussion: The EchoTM scheduled before discharge or during the ﬁrst month, in NB with asymptomatic murmur, allows us to make an early diagnosis of heart disease. The possibility of doing an emergency EchoTM allows a rapid and accurate diagnosis, identifying NB with critical heart disease requiring immediate intervention and transfer to a tertiary center. The EchoTM between these two hospitals of different level, brought beneﬁts to the health care provided, avoiding discomfort to patients and allowing an adequate referral to pediatric cardiology when needed.

Caso dermatológico

Mastocytoma is a condition that occurs in infants, characterized by localized mast cell hyperplasia and release of their mediators. It may be present at birth or may arise during infancy, and represents approximately 15-20% of all childhood mastocytosis lesions. It usually appears in infants as a single yellow-tan, round to oval nodule or plaque. The diagnosis is based on the clinical appearance of the lesions and elicitation of Dariers sign, and conﬁrmed by biopsy which shows mast cell hyperplasia. We report the case of a child with a solitary mastocytoma of the scalp.

Caso endoscópico

We present the clinical case of an infant with four months that was observed in the Gastroenterology Department for the presence of mucus and small amount of blood in stool. The child was in breastfeeded and had normal development and physical examination. Blood and fecal analysis were normal. Rectosigmoidoscopic examination and ﬁnd an erosive rectocolitis with eosinophils. The diagnosis of allergic proctocolitis was considered. Cow milk products were excluded from the diet and three weeks later the patient was well.

Caso estomatológico

A 11 year-old boy was referred to our department with a chief complaint of a painless slow growing mass, localized to the gums. The lesion was highly vascular, easily bleeding, at the level of 2.1. In addition, the patient had poor oral hygiene, presenting exuberant plaque and tartar. We performed an excisional biopsy of the lesion and removed the plaque and tartar; histology conﬁrmed the clinical diagnosis of pyogenic granuloma

Caso hematológico

The authors present the clinical case of a six years old child followed by Pediatric Hematology because of anemia detected after a late hemorrhage following adenotonsillectomy, debating the differential diagnosis and management.

Caso radiológico

We present a case of an 11 year old girl in whom an x-ray of the vertebral column was performed to investigate back pain. Spine x-ray showed spondylolysis and spondylolisthesis at L5-S1. Spondylolylis is one of the most common causes of back pain in older children and adolescents. The diagnosis is usually made by x-ray and/or CT.

Tratamento dietético no metabolismo proteico

Tratamento dietético no metabolismo energético

Hipotermia induzida na encefalopatia hipóxico-isquémica

A hipotermia induzida (HI) é considerada actualmente a terapêutica neuroprotectora de eleição para a encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) moderada a grave no recém-nascido (RN) de termo, já existindo experiência considerável na sua utilização em contexto clínico. Consiste na redução da temperatura corporal para valores entre 33 e 34ºC durante 72 horas, seguida de um reaquecimento progressivo. No momento actual tornou-se crucial que todos os médicos que prestam assistência ao recém-nascido conheçam as indicações para este tratamento e as especificidades da abordagem inicial destes doentes, sendo imprescindível iniciar medidas de hipotermia passiva no local de nascimento, que devem ser mantidas durante o transporte. O primeiro programa nacional de HI na EHI iniciou-se na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Serviço de Neonatologia do Hospital de Santa Maria (UCIN-HSM) em Novembro de 2009. Foram tratados nos primeiros 18 meses do programa 29 doentes oriundos de todo o território continental do país. A mediana da idade gestacional foi de 39 semanas, identificando-se um evento agudo intra-parto em cerca de um terço dos casos. Todos necessitaram de reanimação avançada e apresentaram evidência de acidose metabólica na primeira hora de vida. Na admissão metade apresentavam encefalopatia grave, nove moderada e seis ligeira. A hipotermia passiva iniciou-se no hospital de origem antes das três horas de vida e a hipotermia activa iniciou-se sempre antes das 12 horas de vida (mediana de seis horas). Durante o tratamento todos os RN estiveram monitorizados com electroencefalograma de amplitude integrada (aEEG), sedados e com suporte ventilatório. Ocorreram convulsões em 22 RN, hipotensão arterial em 21 e insuficiência renal aguda em nove. O prognóstico baseado na evolução clínica, na monitorização com aEEG e na RMN-CE, considerou-se favorável em oito RN, intermédio em quatro e adverso em 12 casos. Cinco RN faleceram, dois ainda durante o tratamento. A implementação do programa de hipotermia na UCIN-HSM permitiu o acesso dos RN portugueses à única terapêutica eficaz na EHI. Apesar de alguns RN terem nascido a grande distância de Lisboa, foi possível iniciar sempre a HI dentro da janela terapêutica. Tratou-se de um grupo de RN gravemente doentes, frequentemente com falência multiorgânica e sujeitos a alterações na ﬁsiologia de vários órgãos e sistemas condicionadas pela hipotermia. Ao longo do tempo, a par de um aumento no número de doentes referenciados, verificamos um aumento relativo dos casos menos graves, o que reﬂecte um aumento da sensibilidade dos pediatras para a importância de referenciar atempadamente estes doentes para uma UCIN com programa de hipotermia.

Intervenção precoce na infância

As Equipas Locais de Intervenção Precoce ELI Porto Ocidental

Introdução: O Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI), contempla a nível local as Equipas Locais de Intervenção - ELIs. Objectivos: Descrição do enquadramento legal, constituição, competências e funções das ELIs em geral e da ELI Porto Ocidental em específico. Metodologia: Descrição da ELI Porto Ocidental e análise descritiva das Crianças/Famílias que acompanha. Foram avaliados os parâmetros sexo, idade, motivos da Referenciação e Admissão, tipo e contexto de intervenção e Gestor de Caso. No tratamento dos dados o programa estatístico utilizado foi SPSS® versão 20. Resultados: Das 77 crianças em apoio na ELI Porto Ocidental, 52 (67,5%) são do sexo masculino; 15 (19,5%) têm menos de 36 meses de idade; 48 (62,4%) estão em circunstância de apoio directo, 15 (19,5%) em situação de vigilância e 14 (18,2%) em fase de admissão. Os motivos da Referenciação e Admissão, em 76 (98,7%) crianças são as Alterações nas Funções ou Estruturas do Corpo e numa (1,3%) a exposição cumulativa de mais de quatro Factores de Risco Ambiental Familiar e Contextual. Relativamente à distribuição das Crianças/Famílias em apoio directo e em vigilância (n=63) pelo respectivo Gestor de Caso, verifica-se que em 29 (46,0%) das situações é a Educadora, em 12 (19,0%) a Psicóloga, em dez (15,9%) a Assistente Social, em seis (9,5%) a Fisioterapeuta, em cinco (7,9%) a Terapeuta Ocupacional e numa (1,6%) a Pediatra. Conclusões: As ELIs, equipas multidisciplinares e de funcionamento transdisciplinar, desenvolvem e concretizam a intervenção local do SNIPI. A ELI Porto Ocidental apoia um número elevado de Crianças/Famílias apesar da sua recente constituição.

Introduction: The National Early Childhood Intervention (SNIPI) includes Local Intervention Teams (ELIS). Aims: Description of the legal background, constitution, skills, and functions of ELIs in general, and particularly in ELI Porto Ocidental. Methodology: Description of ELI Porto Ocidental and descriptive analysis of children / families supported. The following parameters were reviewed: sex, age, Referral and Admission reasons, type and context of intervention, and Case Manager Statistical program SPSS® version 20 was used in the treatment of data. Results: Of the 77 children in support of ELI Porto Ocidental, 52 (67.5%) are male, 15 (19.5%) have less than 36 months of age, 48 (62.4%) are being directly supported, 15 (19.5%) are under surveillance and 14 (18.2%) are being admitted. The reasons of Referral and Admission in 76 (98.7%) children are the Alteration of Body Function or Structure and in one case (1.3%) exposition to more than 4 Environmental/Familiar Risk Factors. In regard to the distribution of children who are being directly supported or who are under surveillance (n=63), the Case Manager in 29 (46,0%) of the cases is the Kindergarten Teacher, in 12 (19,0%) the Psychologist, in 10 (15,9%) the Social Worker, in 6 (9,5%) the Physiotherapist, in 5 (7,9%) the Occupational Therapist, and in one case (1,6%) is the Pediatrician. Conclusions: The ELIs, multidisciplinary teams with transdisciplinary functioning, develop and apply the local intervention of SNIPI. The ELI Porto Ocidental, despite its recent formation, gives support to a great number of children and families

Perturbações do Desenvolvimento da Linguagem: bases biológicas e classificações

Avaliação da criança com alteração da linguagem

Terapia da Fala: Como intervir?

RN de PMA e evolução pós natal

Aspectos emocionais da Procriação Medicamente Assistida: Perspectiva Psicológica

Insulinoterapia

Diabetes Mellitus is one of the most prevalent chronic diseases in pediatric ages, and its handling should take into account not only the prevention and treatment of acute and chronic complications, but also the improvement of the patients quality of life, through an efﬁcient educational process based on lifestyle changes and Insulin therapy. The author depicts insulin therapy in diabetic children, highlighting the importance of a strict metabolic control of the intensive regimes with multiple daily insulin administrations, with use of new generation insulin analogues.

Terapêutica com Bomba Infusora de Insulina

Diabetes Mellitus tipo 1 … que passos para a cura?

Acne

A Ortodontia Intercetiva nas Deformidades Dento-Maxilares

Existem más oclusões na criança, que quando abordadas precocemente pelo odontopediatra / ortodontista na fase de dentição decídua ou mista, são corrigidas e/ou minimizadas não se perpetuando na dentição permanente. Pretende-se com este artigo alertar os pediatras para algumas dessas situações, nomeadamente os problemas resultantes dos hábitos de sucção não nutritivos, mordidas cruzadas e retrusão mandibular (com potencial de crescimento intrínseco), cuja intervenção precoce é determinante se aplicada no momento certo.

Deformidades da Coluna no Adolescente

As deformidades da coluna vertebral têm uma importância clínica relevante porque constituem um dos motivos sérios de perturbação da imagem corporal no adolescente. O Autor faz uma abordagem diagnóstica e terapêutica das deformidades da coluna vertebral no adolescente.

Spine deformities are an important clinical issue because they represent a relevant cause of body image disturbance in adolescents. The author makes a diagnostic and therapeutic approach of spine deformities in adolescent people.

Resumo das Comunicações Orais