Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension

“Publish or Perish”

Hiperoxaluria primária tipo 1: Uma revisão da literatura a propósito de três casos clínicos

Primary hyperoxaluria type 1 is a rare metabolic disorder of the hepatic peroxisomes characterised by excessive oxalate production, kidney deposition and subsequent systemic oxalosis. The diagnosis is often delayed and about 30% of the patients have end-stage renal disease at the time of diagnosis. The recommended treatment when there is end-stage renal disease is combined liver and kidney transplantation, bridging the hepatic enzyme defect and renal dysfunction. We report three cases of young women with primary hyperoxaluria type 1 and end-stage renal disease, making a subsequent systematic review of this topic. The timing of diagnosis and, consequently, the start of therapy were different for the three patients and may have an impact on prognosis. Since it is such a rare disease, the diagnosis is dependent on a strong clinical suspicion. In patients with a history of nephrocalcinosis and/or recurrent nephrolithiasis with progression to chronic kidney disease, this diagnosis should be excluded, especially before considering an isolated kidney transplant

A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença metabólica rara dos peroxissomas hepáticos que se caracteriza pela produção excessiva de oxalato com deposição renal e subsequente oxalose sistémica. O diagnóstico é frequentemente tardio e cerca de 30% dos doentes apresentam doença renal crónica avançada com necessidade de terapêutica de substituição da função renal à data do diagnóstico. O tratamento preconizado, quando já existe doença renal crónica, é o transplante duplo fígado-rim já que colmata o defeito enzimático hepático e a função renal deteriorada. Reportamos três casos de hiperoxalúria primária tipo 1 em mulheres jovens com falência da função renal, procedendo a uma posterior revisão sistemática deste tema. O timing de diagnóstico e consequentemente de início de terapêutica foi diferente para as três doentes e poderá ter tido repercussões no prognóstico. Tratando -se de uma doença tão rara, o diagnóstico depende de uma forte suspeita clínica. Em doentes com história de nefrocalcinose e/ou litíase recorrente com progressão para doença renal crónica, o diagnóstico de hiperoxalúria primária deve ser excluído, principalmente antes de se colocar a hipótese de transplantação renal isolada

Focus on: Water-electolyte balance and acid-base equilibrium - A perspective on homeostatic Physiology

Diálise longa noturna: Experiência de um centro

The institution of intensified dialysis regimens (as long treatment time, with reduced ultrafiltration per hour) has been associated with decreased morbidity and mortality in patients with end-stage chronic kidney disease. The performance of the haemodialysis session during the night interval emerged as logical, since it is an idle period, and has been associated with better small molecule dialysis, better blood pressure control, reduced medication requirements and improved quality of life. Recently, our centre initiated a long nocturnal dialysis programme and a prospective observational analysis was designed to evaluate the results of this approach. Mean values of clinical and laboratory variables were compared in 2 consecutive semesters: prior and after transition from haemodiafiltration to long nocturnal dialysis. After 6 months of switching, there was an increase in dialysis efficiency (reduction in pre-dialysis urea (129.74 ± 28.7 vs. 114.53 ± 23.94 mg/dl, p = 0.01) and an increase in Kt/V (1.75 ± 0.37 vs. 2.09 ± 0.39, p = 0.005)), improved hyperphosphatemia control (5.05 ± 0.9 vs. 4.23 ± 0.93 mg/dl; p = 0.01) and anaemia control, with a significant reduction in the use of darbepoetin alfa (38.5 ± 24.18 vs. 30.83 ± 22.54 μg/week; p = 0.04) and of intravenous iron (189.33 ± 117 vs. 116 ± 67 mg/month; p = 0.04) and a much better correction of overhydration (evaluated by the BCM-Body composition monitor: 10.2% ± 8.63 vs. 4.6% ± 7.2; p = 0.01), reflecting the patients overall better nutritional status. These excellent results were amplified by the patients perception of improvement in their quality of life. Our findings are consistent with the studies that favour long nocturnal dialysis over conventional regimens, but randomized controlled trials are needed to validate these findings.

Os esquemas de diálise longa, com taxas de ultrafiltração/hora mais baixas, têm sido associados a menor mortalidade, na maioria dos estudos. Neste contexto, a diálise longa noturna surgiu como uma modalidade de diálise alternativa e atrativa. A diálise longa noturna tem sido associada a maior eficácia dialítica, melhor controlo tensional, com diminuição das necessidades medicamentosas e melhor qualidade de vida. O nosso centro iniciou recentemente um programa de diálise longa noturna cujos resultados nos propusemos analisar num estudo prospetivo e observacional. Com este objectivo, avaliámos a evolução de variáveis clínicas e analíticas em 2 semestres consecutivos, antes e após a transição de hemodiafiltração para diálise longa noturna. Seis meses após a transição, verificámos uma melhoria da eficiência dialítica (redução de ureia pré-diálise (129.74 ± 28.7 vs. 114.53±23.94 mg/dl, p=0.01) e subida de Kt/V (1.75 vs. 2.09 ± 0.39, p= 0.005)), do controlo da hiperfosfatemia (5.05 ± 0.9 vs. 4.23 ± 0.93 mg/dl; p = 0.01) e da anemia, com significativa redução do consumo de darbepoetina alfa (38.5 ± 24.18 vs. 30.83 ± 22.54 μg/semana; p = 0.04) e de ferro endovenoso (189.33 ± 117 vs. 116 ± 67 mg/mês; p = 0.04), bem como uma excelente correção do estado de híper-hidratação (avaliado pelo monitor de BCM-Body composition monitor: 10.2% ± 8.63 vs. 4.6% ± 7.2; p = 0.01), reflexo do melhor estado nutricional dos doentes. A estes benefícios acresceuse a perceção de melhoria da qualidade de vida dos doentes. O nosso estudo vem juntar-se à lista de trabalhos cujos resultados favorecem a diálise longa noturna em relação à hemodiálise convencional, mas são necessários estudos randomizados para validar estes resultados.

Uma avaliação prospectiva do transplante renal versus hemodiálise: na perspetiva social, qual a melhor modalidade terapêutica?

Background: Economic evaluations help health authorities facing budget constraints. This study compares the health-related quality of life (HRQOL) and costs in patient subgroups on haemodialysis (HD) and renal transplantation (KT). Methods: In a prospective study with follow-up of 1-3 years, we performed a costutility analysis of KT vs. HD, adopting a lifetime horizon. A societal perspective was taken. Costs for organ procurement, KT eligibility, transplant surgery and follow-up of living donors were included. Key clinical events were recorded. HRQOL was assessed using the EuroQol instrument. Results: The HRQOL remained stable on HD patients. After KT, mean utility score improved at 3 months while mean EQ-VAS scores showed a sustained improvement. Mean annual cost for HD was 32,567.57. Mean annual costs for KT in the year-1 and in subsequent years were, 60,210.09 and 12,956.77 respectively. Cost for initial hospitalization averaged 18,740.74. HLA-mismatches increased costs by 75% for initial hospitalization (p < 0.001) and 41% in the year-1 (p < 0.05), and duplicate the risk of readmission in the year-1 (p < 0.05). The incremental costutility ratio was 5,534.46/QALY, increasing 35% when costs for organ procurement were added. KT costs were 41,541.63 more but provided additional 7.51 QALY. Conclusions: The KT is cost-effective compared with HD. Public funding should reflect the value created by the intervention and adapt to the organ demand.

Introdução: As análises económicas aplicadas à saúde são fontes úteis de informação à alocação de recursos escassos. Este estudo compara a qualidade de vida e os custos em subgrupos de doentes em hemodiálise e transplantados renais. Métodos: No âmbito dum estudo prospectivo com follow-up de 1-3 anos, realizou-se uma análise custo-utilidade do transplante renal vs hemodiálise, na perspectiva da sociedade. O horizonte temporal escolhido foi o ciclo de vida dos doentes. Incluíram-se os custos da colheita de órgãos, seleção dos candidatos a transplante, cirurgia do transplante e follow-up dos dadores vivos. Registaram-se os eventos clínicos. Utilizou-se o EuroQol-5D na avaliação da qualidade de vida. Resultados: Não se observou variação da QVRS nos doentes em hemodiálise. Observou-se melhoria do índice de utilidade ao 3º mês de transplante e os valores na escala EQ-VAS melhoraram em todos os tempos de observação. O custo médio por doente em hemodiálise foi 32.567,57. O custo médio no 1º ano de transplante foi de 60.210,09 e nos anos seguintes 12.956,77. O custo médio do internamento inicial foi de 18.740.74. Cada incompatibilidade-HLA aumentou em 75% o custo do internamento inicial (p < 0.001) e em 41% o custo no 1º ano (p < 0.05), e duplicou o risco de internamento no 1º ano (p < 0.05). O rácio custo-utilidade incremental foi 5.534,46/QALY; a inclusão dos custos da colheita de órgãos para transplante agravou esse rácio em 35%. O transplante gera um acréscimo de 41.541,63 e um ganho adicional de 7,51 QALY. Conclusões: O transplante renal é custo-efetivo comparado com a hemodiálise; consequentemente, o financiamento deve refletir o valor criado pela intervenção e adequar-se à sua procura

Valor preditivo dos parâmetros de bioimpedância na mortalidade dos doentes em hemodiálise

Background: Protein-energy wasting is a very common complication in hemodialysis patients and influences their survival. All hemodialysis patients should have their nutritional status evaluated regularly using multiple methods. The bioelectrical impedance analysis has been widely used in the nutritional assessment. The objective of this study was to evaluate, for a period of 7 years, to the prognostic value of the parameters of bioelectrical impedance analysis on mortality in hemodialysis patients. Methods: A retrospective, observational study, including 301 patients in hemodialysis at baseline. During the study period 96 patients died, 46 patients were transplanted, 21 were not followed by Nutritionist, 49 were transferred to another clinic and 4 underwent treatment changes. The parameters assessed at baseline were: demographic and clinic data (age, gender, etiology of chronic kidney disease and co-morbidity), dialysis data (type and duration of hemodialysis, dialysis vintage, vascular access and Kt/V), biochemical parameters, body mass index, bioelectrical impedance analysis, subjective global assessment and PNAn. Results: According to Kaplan-Meier, Mantel-Hansel and Cox regression analysis the following variables were predictors of mortality: age, dialysis vintage, body mass cell index<8 kg/m2, phase angle<4.9º, extracellular mass/body cell mass ratio and PNAn<1.2 g/kg/day were selected as potential predictors of mortality. In multivariate analysis, after adjusting for others mortality risk factors (age, dialysis vintage, serum albumin, PNAn, inflammatory state, presence of diabetes and cardiovascular co-morbidity), only patients with lower phase angle were found to be at high risk for mortality. Conclusion: The present study shows that bioelectrical impedance analysis parameters (phase angle, body mass cell index and extracellular mass/body cell mass ratio) and PNAn were the only nutritional markers associated with mortality in this cohort of hemodialysis patients. Therefore we conclude that the bioelectrical impedance analysis is a promising technique for assessing the nutritional status of patients on hemodialysis and may be used as a prognostic indicator of mortality in this population.

Introdução: A desnutrição proteico-energética é uma complicação comum nos doentes em hemodiálise e influencia a sua sobrevivência. A avaliação nutricional deve ser feita regularmente em todos os doentes utilizando vários métodos. A bioimpedância tem sido amplamente utilizada na avaliação nutricional destes doentes. O objetivo deste estudo é avaliar o valor prognóstico dos parâmetros da bioimpedância na mortalidade dos doentes em hemodiálise, durante um período de 7 anos. Métodos: Estudo retrospectivo, observacional, que incluiu, no início do estudo, 301 doentes em hemodiálise. Durante o período de estudo 96 doentes faleceram, 21 não foram seguidos por Nutricionista, 46 foram transplantados, 49 foram transferidos de clínica e 4 de tratamento. Parâmetros avaliados no início do estudo: dados demográficos e clínicos (idade, género, etilologia da doença renal e comorbilidades), dados da diálise (tipo e duração da hemodiálise, tempo, acesso vascular e Kt/V) bioimpedância, avaliação subjetiva global, parâmetros bioquímicos, índice de massa corporal e PNAn. Resultados: De acordo com a análise de Kaplan-Meier, Mantel-Haenszel e regressão de Cox, foram considerados preditores de mortalidade os seguintes parâmetros: idade, tempo de diálise, índice de massa celular<8kg/m2, ângulo de fase<4.9º, relação água extracelular/massa celular e PNAn<1,2g/kg/dia. Na análise multivariada, depois do ajuste da mortalidade para outros parâmetros (idade, tempo de diálise, albumina sérica, PNAn, estado inflamatório, presença de diabetes e co-morbilidades cardiovasculares) apenas o ângulo de fase foi considerado um preditor de mortalidade no período estudado. Conclusão: Neste estudo os parâmetros avaliados por bioimpedância (ângulo de fase, índice de massa celular e relação água extracelular/massa celular) e a PNAn são marcadores nutricionais associados com a mortalidade nesta amostra. Concluímos que a bioimpedância constitui uma técnica promissora de avaliação do estado nutricional dos doentes em hemodiálise, podendo ser utilizada como indicador de prognóstico de mortalidade nesta população.

Insuficiência renal à apresentação não é um factor prognóstico adverso em doentes com mieloma múltiplo tratados com novos agentes

Fifteen to forty per cent of multiple myeloma patients have renal impairment at diagnosis. The Durie-Salmon staging included renal impairment as an adverse prognostic factor and so does the International Staging System, since β2-microglobulin correlates with both tumour burden and renal impairment. However, the introduction of new therapeutic agents (as bortezomib, lenalidomide, and thalidomide) and new prognostic factors, such as cytogenetics, changed that view. With this paper, we intended to study the prognostic impact of renal insufficiency at presentation in patients with multiple myeloma treated with new agents. We retrospectively analysed, from July 2004 to December 2012, multiple myeloma patients treated in first line with bortezomib or thalidomide, in whom cytogenetic study was performed. Renal insufficiency was defined as creatinine clearance < 30mL/min, using the Cockcroft-Gault equation. We treated 174 patients, 54 with thalidomide (31%), 120 with bortezomib (69%). Eighty-eight patients were submitted to autologous stem-cell transplantation. Male sex = 50%, median age = 66 years (22-83). There were 13.4% of light chain myelomas. Creatinine clearance < 30mL/min in 20.1% of patients. International Staging System: I = 39.1%; II = 28.7% and III = 32.2%. High-risk cytogenetics = 35.1%. Median follow-up = 30 months, median overall survival = 83 months. In univariate analysis, the median overall survival was higher for patients without renal impairment compared to patients with renal impairment (83 vs. 40 months, p = 0.004). However, in multivariate analysis with the International Staging System and high-risk cytogenetics, renal impairment does not affect the overall survival. We concluded that renal impairment at presentation is not a prognostic factor in multiple myeloma patients treated in first line with new therapeutic agents.

Quinze a 40% dos doentes com mieloma multiplo apresentam-se com insuficiencia renal ao diagnostico. O estadiamento de Durie-Salmon considerava a insuficiencia renal factor de mau prognostico e, actualmente, tambem o International Staging System, ja que a β2-microglobulina se correlaciona tanto com a cargatumoral como com a insuficiencia renal. Contudo, a introducao de novos agentes (como bortezomib, lenalidomida e talidomida) e o aparecimento de outros factores de prognostico, como a citogenetica, mudaram esse panorama. Pretendeu-se, com este estudo, caracterizar a importancia prognostica da insuficiencia renal a apresentacao nos doentes com mieloma multiplo tratados com novos agentes. Analisamos retrospectivamente, entre Julho 2004 e Dezembro 2012, todos os doentes com mieloma multiplo de novo tratados em primeira linha com bortezomib ou talidomida e com estudo citogenetico. Insuficiencia renal caracterizada como clearance de creatinina < 30mL/min, calculada pela equacao de Cockcroft-Gault. Foram tratados 174 doentes, 54 com talidomida (31%)120 com bortezomib (69%), 88 dos quais seguiram depois para auto transplante. Sexo masculino = 50% e mediana de idades = 66 anos (22-83). Mieloma multiplo de cadeias leves em 13,4%. Clearance creatinina < 30mL/min em 20,1% dos doentes. International Staging System: I = 39,1%; II = 28,7% e III = 32,2%. Citogenetica de alto risco = 35,1%. Mediana de follow-up 30 meses, mediana de sobrevivencia global 83 meses. Em analise univariada constata-se diferenca estatisticamente significativa entre a sobrevivencia global dos doentes com insuficiencia renal (mediana 40 meses) e sem insuficiencia renal (mediana 83 meses), p = 0,004. No entanto, num modelo multivariavel de Cox, a insuficiência renal nao influencia a sobrevivencia global quando ajustada para o estadiamento International Staging System e a existencia de citogenetica de alto risco. Concluimos que a insuficiencia renal nao e factor prognostico em doentes com mieloma multiplo tratados em primeira linha com novos agentes

Doentes muito idosos em hemodiálise: Evolução e sua relação com as comorbilidades

Introduction: The population ageing has conditioned a progressive increase of very old patients on haemodialysis. These patients present multiple comorbidities that worsen the prognosis in dialysis and have an impact on their quality of life. Material and Methods: A retrospective observational study was performed, analysing all patients over 80 years of age that started regular haemodialysis between January 2004 and December 2011. The comorbidities were stratified using the Charlson score and correlated with mortality. Survival analysis was performed with Kaplan-Meier curves. Results: Fifty-nine patients were included, 35 females and 24 males, with a mean age of 84 ± 3 years. At the start of dialysis, the estimated glomerular filtration rate calculated using the modification of diet in renal disease (MDRD) formula was 10.8 ± 2.5 mL/min /1.73 m2. The initial Charlson score was 8 ± 3 and became higher at the end of follow-up (11.5 ± 2.9; p < 0.01). A Charlson score ≥ 8 was associated with more hospitalization days (878 vs. 360; p < 0.005). The survival rate was 56 % at 12 months and 31% at 24 months. The mortality rate at the end of follow-up (20.4 ± 15.7 months) was 55.9%, with a mortality rate of 27.3% at 3 months. The patients with early death presented a higher Charlson score (13.0 ± 1.7 vs. 6.4 ± 1.2; p < 0.01) at the beginning of dialysis. Conclusion: The benefits of dialysis in survival and quality of life in very elderly patients have been questioned. In our series, more than 1/4 of the patients died in the first 3 months of dialysis, corresponding to higher comorbidity scores. The use of comorbidity scores like the Charlsons may assist in the assessment of the short-term prognosis, but the individualized decision should prevail in all cases.

Introdução: O envelhecimento populacional tem condicionado um aumento progressivo de doentes muito idosos em hemodialise. Estes doentes apresentam multiplas comorbilidades que agravam o prognostico em dialise e que tem impacto na sua qualidade de vida. Material e Métodos: Estudo observacional retrospetivo de doentes integrados em programa regular de hemodialise com idade igual ou superior a 80 anos entre janeiro/2004 e dezembro/2011. As comorbilidades foram estratificadas utilizando o score de Charlson e relacionadas com a mortalidade. Na analise de sobrevida foram utilizadas as curvas de Kaplan-Meier. Resultados: Foram avaliados 59 doentes, 35 do sexo feminino e 24 do sexo masculino, com 84 ± 3 anos. A data de inclusao em programa regular de hemodialise a taxa de filtracao glomerular calculada pela formula MDRD era de 10,8 ± 2,5 ml/minuto. O score inicial de Charlson era de 8 ± 3 e aumentou no final do follow-up para 11,5 2,9; p < 0,01. Um score de Charlson igual ou superior a 8 associou-se a maior numero de dias de internamento (878 vs. 360; p < 0,005) e a uma sobrevida de 56% aos 12 meses e 31% aos 24 meses. A mortalidade ate ao final do follow-up (20,4 15,7 meses) foi de 55,9 %, com uma mortalidade precoce (< 3 meses) de 27,3 %. Este ultimo grupo apresentava um score de Charlson mais elevado no inicio de dialise (13,0 ± 1,7 vs. 6,4 1,2; p < 0,01). Conclusão: Os beneficios da dialise na sobrevida e qualidade de vida dos doentes muito idosos tem sido questionados . Na nossa serie, mais de ¼ dos doentes faleceram nos primeiros 3 meses, correspondendo a scores de comorbilidade mais elevados. Indices de comorbilidade como o de Charlson podem auxiliar na determinacao do prognostico vital a curto prazo, mas a decisao individualizada deve sempre prevalecer.

Espondilodiscite lombar com abcesso pré e para vertebral: Uma complicação grave da sépsis de catéter num doente em hemodiálise

Vertebral osteomyelitis has been seen with increasing frequency in haemodialysis patients. We describe a case of spondylodiscitis in a patient undergoing haemodialysis with three previous episodes of catheterrelated infections. The poor response to medical treatment and the formation of a large abscess close to the aorta led to the need for surgical intervention. We highlight the need for a multidisciplinary approach to the treatment of this serious complication of the use of central venous catheters in haemodialysis

A incidência de osteomielite vertebral tem aumentado no doente em hemodialise. Descrevemos um caso de espondilodiscite lombar numa doente em programa regular de hemodialise com três episódios prévios de sepsis de cateter. A má resposta ao tratamento medico com a formação de abcesso de grandes dimensões próximo da artéria aorta conduziu a necessidade de intervenção cirúrgica. Destacamos a necessidade de uma abordagem multidisciplinar no tratamento desta importante complicação da utilização de acessos venosos centrais na hemodialise

Glomerulonefrite crescêntica ANCA-MPO positiva sobreposta em glomerulonefrite mesangioproliferativa num doente com crioglobulinémia mista secundária a infecção por hepatite C: um caso clínico

Renal involvement of antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) associated vasculitis typically occurs in the form of a pauci-immune crescentic glomerulonephritis. The finding of some immune complex deposits in these glomerulonephritis is not unusual, but the cases with greater than mild deposition suggest the presence of a second and immune complex related glomerular disease. The significance of the immune complex deposits and their role in ANCA associated vasculitis is still a topic of debate, but higher levels of proteinuria and worse prognosis with respect to renal function have been described in these patients. We report a case of a patient with a known mesangial proliferative glomerulonephritis related to a mixed cryoglobulinemia secondary to a chronic hepatitis C infection that later developed a rapidly progressive glomerulonephritis due to a superimposed anti-myeloperoxidase ANCA positive glomerulonephritis.

O atingimento renal nas vasculites associadas aos anticorpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) traduz-se, tipicamente, por uma glomerulonefrite crescentica pauci-imune. O achado de alguns depósitos de imunocomplexos nestas glomerulonefrites nao e incomum, mas os casos em que esta deposição e mais acentuada, sugerem a presença de uma segunda doença glomerular mediada por imunocomplexos. O significado dos depósitos de imunocomplexos e o seu papel nas vasculites associadas a ANCA e ainda um tema de debate, contudo, nestes doentes foram descritos niveis superiores de proteinuria e um pior prognostico em relação a preservação da função renal. Descrevemos o caso clinico de um doente com uma glomerulonefrite mesangioproliferativa em relação com uma crioglobulinemia mista secundaria a uma infeção cronica pelo vírus da hepatite C, que desenvolve posteriormente uma glomerulonefrite rapidamente progressiva associada a vasculite com ANCA anti-mieloperoxidase positivo.

Da lesão à disfunção: um caso invulgar de hipertensão renovascular

Resistant hypertension is a clinical condition that needs an aetiological investigation with the purpose of establishing if there is a secondary cause that can be treated. The authors describe a rare cause of secondary hypertension. We report a case of a 40-year-old Caucasian man followed in an outpatient nephrology clinic, since January 2012, with renal insufficiency and hypertension known for a year. An initial aetiological study was performed, including an endocrinological study, which revealed a secondary hyperaldosteronism, a renal ultrasound that further revealed a diminished left kidney and a renal artery Doppler ultrasound that described a normal arterial blood flow. The patient was admitted in the nephrology department presenting malignant hypertension that included hypertensive retinopathy with retinal haemorrhage. At the time, the patient initiated several convulsive crises and had to be admitted in the intensive care unit, needing invasive mechanical ventilation. To exclude renovascular disease causing the clinical scenario, a computed tomography angiography was performed, showing extensive thrombosis of the distal aorta involving at least the renal left artery. The immunologic study showed positive antiphospholipid antibodies, anticardiolipin antibodies and anti-beta2-glycoprotein 1 antibodies.

A hipertensão arterial resistente e uma condição clinica que carece de investigação etiológica, cujo objectivo e identificar causas secundarias passiveis de serem corrigidas. Os autores descrevem uma apresentação rara de hipertensão secundaria. O caso consiste num doente que e seguido em consulta externa desde Janeiro de 2012 por insuficiência renal e hipertensão diagnosticadas ha um ano. Foi realizado um estudo etiológico no qual constou um estudo endocrinológico que demonstrou um hiperaldosteronismo secundário e uma ecografia renal que revelou um rim esquerdo de dimensões reduzidas mas com uma ecografia com Doppler sem alterações do fluxo sanguíneo ao nivel das artérias renais. Posteriormente o doente foi internado no serviço de nefrologia por hipertensão maligna com retinopatia hipertensiva com sinais de hemorragia ao nível da retina. O doente apresentou vários episódios de crises convulsivas tendo sido admitido na Unidade de Cuidados Intensivos onde foi entubado e ventilado. Para exclusão de causas de hipertensão renovascular foi realizado uma tomografia axial computorizada que revelou extenso trombo envolvendo a aorta distal e a artéria renal esquerda. O estudo imunológico realizado demonstrou positividade para os anticorpos anti-fosfolipido, anti-cardiolipina.

Síndrome de pseudo-Bartter como apresentação inicial de fibrose quística

Introduction: The clinical manifestations of cystic fibrosis may involve multiple organs. Although the most commonly affected systems are respiratory and gastrointestinal ones, it can present as an acid-base and electrolyte imbalance called pseudo-Bartter syndrome. Case Report: We present a case of a 4-month-old boy that presented in our hospital in mid-August with complaints of anorexia and irritability for two weeks. There had been no previous history of respiratory or gastrointestinal symptoms. His parents and remaining family were healthy. Physical examination showed an irritable child with moderate dehydration. No other abnormalities were recorded. Laboratory tests on admission revealed hyponatremic hypochloremic dehydration and metabolic alkalosis. Further investigation showed a high sweat chloride concentration (109mEq/L and 103mEq/L) and a genetic profile confirmed the diagnosis of delF508/delF508 cystic fibrosis. Conclusion: The authors describe this case to remind that the diagnosis of cystic fibrosis should be always considered in any infant with metabolic alkalosis and hyponatremic hypochloremic dehydration, whether or not there are associated pulmonary and/or gastrointestinal symptoms typical for cystic fibrosis. Early diagnosis is essential in improving the prognosis and long-term survival of these children

Introdução: A fibrose quistica e uma doenca autossomica recessiva que pode envolver multiplos sistemas. Apesar de tipicamente se manifestar por sintomas respiratorios e/ou gastrointestinais, o possivel envolvimento de outros orgaos, nomeadamente com alteracoes do equilibrio acido-base e hidro-electrolitico (denominado sindrome de Pseudo-Bartter), nao pode ser esquecido. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de um lactente, sexo masculino, 4 meses de idade, admitido por recusa alimentar parcial com 2 semanas de evolucao, associada a sensacao materna de irritabilidade. Sem historia previa de sintomas respiratorios ou digestivos. Sem antecedentes familiares relevantes. Ao exame apresentava-se prostrado, embora hemodinamicamente estavel, com sinais de desidratacao moderada. O estudo complementar realizado na admissao mostrou hiponatremia ligeira, associada a alcalose metabolica hipocloremica. No decurso da investigacao etiologica foi realizado teste de suor que se revelou positivo (109mEq/L e 103mEq/L) e estudo genetico que mostrou a mutacao F508del em homozigotia no gene CFTR, o que confirmou o diagnostico de fibrose quistica. Conclusão: Este caso pretende relembrar que, perante uma crianca com alcalose metabolica hipocloremica e desidratacao hiponatremica, deve ser considerado o diagnostico de fibrose quistica mesmo na ausencia de queixas respiratorias ou gastrointestinais. O diagnostico precoce da doenca e fundamental na melhoria do prognostico e da sobrevivencia a longo prazo destas criancas