Arquivos de Medicina

Morphological and biochemical changes in trisomy 21

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

Overview: Trisomy 21 (T21) is the most common aneuploidy, with a prevalence of 1/670 births. It is the leading cause of moderate to severe intellectual deficit and is associated with several birth defects, cardiovascular malformations being the most frequent. The objective of this work is to characterize the morphological and biochemical changes in the cases of T21. Material and Methods: Prospective study performed at our Hospital between 1998 and 2008, for evaluation of cases with positive biochemical screening for T21. We also analyzed the results of invasive tests in the same period and reviewed all the clinical files diagnosed with T21 in this exam, as well as the clinical files of mothers whose newborns were diagnosed with T21. Results: In this period 12163 screenings were conducted. We identified 18 cases of T21. There were 2 false-negative results, and the detection rate of screening was 88.9%. The median MoM's of biochemical markers in pregnant with affected fetuses was: 0,735 of AFP, 0,685 of µE3 and 2,54 of βHCG. Fifteen of 18 couples chose to terminate the pregnancy. Three infants were born with T21. The anomalies in affected fetuses were essentially of the external habit, namely the existence of transverse palm creases of one or both hands and craniofacial abnormalities. The most common internal habit changes were cardiovascular malformations, namely ventricular septal defect (Vsd). Discussion: In this study the detection rate of screening was high. The majority of the couples chose to terminate the pregnancy. Most fetuses and newborns affected presented subtle morphological features, difficult to detect by ultrasound, enhancing the importance of biochemical screening.

Occupational disease: Medico legal importante. A case report

Os metais pesados são elementos quimicamente reativos, bio-acumulativos e que o organismo não é capaz de eliminar. Esta característica, aliada à sua potencial toxicidade, distingue-os de outros agentes tóxicos. O excesso de metais pesados que fazem naturalmente parte dos organismos, como o cobre (Cu) ou zinco (Zn), ou o contacto com metais pesados não intrínsecos ao Homem, pode provocar efeitos nocivos, nomeadamente neoplasias. A contaminação por metais pesados é silenciosa e à qual estamos expostos diariamente, seja pela ocupação laboral, ingestão de água contaminada ou inalação de vapores tóxicos. Alguns metais continuam a ser utilizados, inclusivamente em tratamentos médicos de foro oncológico, tratamentos dentários através de amálgamas e ainda em meios de diagnóstico, como na imagiologia. O objetivo deste estudo visou determinar qualitativamente e semi-quantitativamente a presença de metais pesados em amostras de cabelo de uma população alvo. Para a realização deste estudo utilizou-se o método de Microscopia Eletrónica de Varrimento acoplado à Microanálise de Raios-X (SEM-XRM), que fornece informações sobre a morfologia e analisa qualitativa e semi-quantitativamente uma determinada amostra, sendo um instrumento versátil para a observação e análise de características microestruturais. Através desta técnica é possível detetar, desde que numa concentração superior a 0,1-0,3% em massa, a presença de metais pesados numa amostra. Neste trabalho observou-se a presença de metais pesados e terras raras nas amostras em estudo, o que nos poderá indicar que a exposição crónica desta população a esses mesmos metais potencia processos inflamatórios e desse modo a carcinogénese, pelo stress oxidativo causado.

Heavy metals are chemically reactive and bio-accumulative elements which body is unable to eliminate. This feature, combined with its potential toxicity, distinguishes them from other toxic agents. The excess of heavy metals that are naturally part of organisms, such as copper (Cu) or zinc (Zn), or the contact with heavy metals not intrinsic to Man, can have harmful effects, including neoplasia. The contamination by heavy metals is silent and we are daily exposed to it, either by labor occupation, drinking contaminated water or inhalation of toxic fumes. Some metals continue to be used even in oncological medical treatment, dental treatment through amalgam and also in diagnostics, such as imaging. This study aimed to determine both qualitatively and semi-quantitatively the presence of heavy metals in hair samples from a target population. for this study it was used the Scanning Electron Microscopy coupled with X-Ray elemental Microanalysis (SEM-XRM), which provides information on the morphology and analyzes qualitatively and semi-quantitatively a given sample. This methodology is a versatile tool for the observation and analysis of micro-structural features. it makes possible to detect, within a mass excess of 0.1-0.3 %, the presence of heavy metals in a sample. in this work, the presence of heavy metals and rare earths was observed in samples, what may indicate that chronic exposure of this population to heavy metals favors inflammatory processes and corresponding oxidative stress, promoting carcinogenesis.

Medical futility, from theory to practice

O conceito de futilidade médica é tão antigo quanto a Medicina mas, a partir dos anos 50 do século passado, com o desenvolvimento tecnológico e a substituição do paternalismo médico pela autonomia do doente, surge como uma categoria que os profissionais de saúde usam para decidir quando não iniciar ou quando suspender o tratamento médico. A autora tem como objetivo fazer uma revisão e reflexão sobre a futilidade terapêutica, a partir de dois casos da sua prática clínica.

The concept of medical futility is as old as medicine but, from the 1950s onwards, with the technological development and the replacement of medical paternalism by patient autonomy, it emerges as a category that healthcare providers use to decide when to withhold or withdraw medical treatment. Based on two of her own cases of clinical practice, the author aims to review and reflect on futile treatments.

Home parenteral nutrition: a shift in the paradigm

A nutrição parentérica no domicílio (NPD) constitui uma realidade terapêutica perfeitamente reconhecida em caso de falência intestinal crónica. A relativa baixa mortalidade e morbilidade associadas à melhoria dos resultados globais da NPD encorajaram a sua disseminação pelos países ocidentais e consolidaram a sua supremacia relativamente ao transplante intestinal. Apesar do ênfase recente na transição dos cuidados de saúde para fora do meio hospitalar, o papel de equipas multidisciplinares muito motivadas assim como o envolvimento ativo dos doentes e seus cuidadores é absolutamente fundamental para tornar viável esta modalidade terapêutica. A NPD tem tido enorme impacto quer na melhoria do perfil nutricional quer no aumento da sobrevida, afirmando-se atualmente como primeira escolha de abordagem terapêutica em doentes com falência intestinal crónica. Apesar disso, em Portugal, não existem ainda mecanismos padronizados de NPD, tornando urgente medidas de organização de âmbito nacional.

Home parenteral nutrition (HPN) is a perfectly recognized therapeutic modality in cases of chronic intestinal failure. The relatively low mortality and morbidity associated to improved overall results encouraged HPN spread in Western countries, placing itself as a better option when compared to bowel transplantation. In spite of the new emphasis on moving healthcare outside the hospital setting, the role of highly motivated multidisciplinary teams as well as the active involvement of patients and their caregivers is absolutely fundamental to provide viability to this therapeutic approach. The HPN has shown benefits for patients by both improving the nutritional status and survival. It is currently the first therapeutical choice in patients with chronic intestinal failure. Nevertheless, in Portugal, there is still no standardized provision leading to an urgent demand for national organizational measures.

Como crear una mente: el secreto revelado del pensamiento humano ¿ existen experimentos humanos secretos ?