Scielo RSS <![CDATA[Arquivos de Medicina]]> http://scielo.pt/rss.php?pid=0871-341320130005&lang=en vol. 27 num. 5 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.pt/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.pt <![CDATA[<b>Toxic megacolon with clostridium difficile colitis in HIV -Infected pregnant woman</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500001&lng=en&nrm=iso&tlng=en A infecção por Clostridium difficile (CD) é a principal causa de colite associada à antibioterapia correspondendo a 20-30% dos casos de diarreia associada a estes fármacos, ocorrendo na maioria dos casos até 8 semanas após o tratamento1,2 verificando-se aumento da incidência da infecção na última década.³ A aquisição da infecção por CD é mais comum em contexto hospitalar,² apresentando maior risco os idosos, imunocomprometidos, indivíduos com múltiplas comorbilidades, doentes tratados com antibióticos de largo espectro ou com um internamento prolongado.1,4 As manifestações clínicas da infecção por estirpes de CD podem ser bastantes variaveis. Os autores descrevem o caso de uma doente com infecção pelo VIH grávida com colite por CD submetida a colectomia total para controlo da infecção.<hr/>The Clostridium difficile (CD) infection is the leading cause of antibiotic associated colitis representing 20-30% of cases of diarrhea associated with these drugs, occurring in most cases up to 8 weeks after treatment1,2 with increasing incidence over the past decade.³ The acquisition of CD infection is more common in hospital settings,² in older ages, immunocompromised individuals, presence of multiple co-morbidities and in patients treated with broad spectrum antibiotics or with a prolonged hospital stay.1,4 The clinical manifestations of infection with strains of CD can be quite variable. The authors describe the case of a pregnant patient with HIV infection with CD colitis submitted to total colectomy for infection control. <![CDATA[<b>Obesity and immunodepression</b>: <b>Facts and Figures</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500002&lng=en&nrm=iso&tlng=en Plano de Fundo: A obesidade tem sido associada a uma diminuição da resposta imune a certos patogénios. O despertar para este assunto deu-se há três décadas, tendo-se intensificado nos últimos anos com o aumento da incidência mundial da obesidade. Estudos têm tentado explicar a base molecular e celular subjacente aos mecanismos da imunodepressão na obesidade. O interesse da nossa revisão advém da clarificação desta associação numa tentativa de otimizar planos e intervenções terapêuticas. Resultados/discussão: Foram encontradas evidências de imunodepressão associada à obesidade: menor libertação de citocinas, défice numérico e funcional de células dendríticas e células NK (natural killer), menor ativação macrofágica e menor proporção de células T CD8+. Os obesos são mais suscetíveis a infeções, principalmente do foro respiratório. Em resposta à vacinação apresentam uma menor proporção de células T memória CD8+ e de IgG (imunoglobulina G) anti-antigénio. A imu­nodepressão nas grávidas obesas tem implicações na defesa imunológica do feto. Há evidência de um envolvimento da resistência à leptina na base destas alterações. Conclusão: Apesar de haver estudos que não verificam alteração na resposta imunológica dos obesos, outros há que comprovam a imunodepressão na resposta às infeções respiratórias víricas, à vacinação contra o tétano, hepatite B e Influenza e nas grávidas obesas. Deste modo, é imperativa a realização de mais estudos com validades interna e externa que elucidem acerca da real associação entre a obesidade e a resposta imune.<hr/>BackgRound: Obesity has been associated with an impaired immune response to certain pathogens. The awakening for this subject has occurred three decades ago, having intensified in the last few years with the increase of worldwide incidence of obesity. studies have been trying to explain the molecular and cellular basis of the immunodepression mechanism in obesity. The aim of our review is to clarify this association in an attempt to optimize plans and therapeutic interventions. Results/discussion: Evidence of immunodepression associated with obesity was found: lower cytokine release, numeric and functional deficits of dendritic cells and NK (natural killer) cells, lower macrophage activation and lower proportion of T CD8+ cells. Obese are more susceptible to infections, mainly respiratory ones. In response to vaccination they present a lower proportion of memory T CD8+ cells and anti-antigen IgG (immunoglobulin G). The immunodepression in obese pregnant has an implication in the fetus’ immunological defense. There is evidence of an involvement of a leptin resistance on the basis of these alterations. Conclusions: Although there are studies that don’t verify any alteration of the immune response in obese, there are others that prove there is an immunodepression in response to viral respiratory infections; tetanus, hepatitis B and Influenza vaccination and in obese pregnant. Thus it is imperative to achieve more studies with internal and external validity which elucidate about the real association between obesity and the immune response. <![CDATA[<b>Hereditary diffuse gastric cancer</b>: <b>rational basis for prophylactic total gastrectomy</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500003&lng=en&nrm=iso&tlng=en A maioria dos casos de carcinoma gástrico são esporádicos e a agregação familiar é observada em apenas 10% dos doentes. Destes casos com agregação familiar, 1-3% constituem o Cancro Gástrico Difuso Hereditário, que é um síndrome com um padrão de hereditariedade autossómica dominante, atribuível às mutações germinativas no gene CDH1/caderina-E. A taxa de deteção desta mutação, em famílias que cumprem os critérios clínicos para este cancro, é de apenas 25-50%, sendo que nos restantes casos a causa genética permanece por identificar. Os indivíduos portadores da mutação CDH1 têm um risco de desenvolver cancro gástrico difuso ao longo da vida superior a 80%; as mulheres também têm um risco acrescido para desenvolver carcinoma lobular da mama e alguns dados apontam mesmo para um aumento do risco de cancro do cólon em famílias com este síndrome. O rastreio genético é essencial para a identificação de famílias e doentes de alto-risco. Perante a ausência de um método de vigilância adequado, o tratamento recomendado para os doentes portadores assintomáticos da mutação germinativa CDH1 parece ser a gastrectomia total profilática/terapêutica. O presente trabalho tem como objetivos dar a conhecer os critérios de diagnóstico e as bases genética e biológica do Cancro Gástrico Difuso Hereditário, bem como rever e divulgar os aspetos mais importantes a ter em conta na sua abordagem clínica e terapêutica, com especial ênfase na atuação em doentes portadores da mutação CDH1.<hr/>Most cases of gastric carcinoma are sporadic and familial aggregation is observed in only 10% of patients. Of those with familial aggregation 1%-3% are diagnosed with Hereditary Diffuse Gastric Cancer, which is a syndrome with an autosomal dominant pattern of inheritance, attributable to germline mutations in the CDH1/E-cadherin gene. The rate of detection of this mutation in families who meet the clinical criteria for this cancer is only 25-50%, while in other cases the genetic cause remains unknown. CDH1 mutation carriers have a risk of developing diffuse gastric cancer throughout life greater than 80%; the women are also at increased risk for lobular breast cancer and some data suggest an increased risk of colon cancer in families with this syndrome. The genetic screening is essential for identifying high-risk families and patients. in the absence of a suitable method for surveillance, the recommended treatment for asymptomatic carriers of CDH1 germline mutation seems to be the prophylactic/therapeutic total gastrectomy. This work aims to make known diagnostic criteria and the genetic and biological bases of Hereditary Diffuse Gastric Cancer, as well as to review and to disclose the most important aspects to take into account in clinical and therapeutic approach of this disease, with special emphasis on performance in patients CDH1 mutation carriers. <![CDATA[<b>Primary sclerosing cholangitis and ulcerative colitis</b>: <b>Facts and uncertainties</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Há uma relação descrita, embora ainda mal esclarecida, entre a colangite esclerosante primária e a doença inflamatória intestinal, partiCUlarmente a colite ulcerosa. A concomitância de ambas as patologias encontra na última algumas alterações fenotípicas à sua apresentação isolada, dita clássica. Acompanhando essas alterações, constatam-se também diferentes impactos na vida destes doentes, por exemplo, em relação ao risco de neoplasia. Há controvérsia quanto à legitimidade de se considerar dois subgrupos de colangite esclerosante primária: um associado à colite ulcerosa e outro isolado. Têm-se procurado, ainda sem respostas cabais, formas de diagnóstico desta associação de doenças através de autoanticorpos e de genes de suscetibilidade. É intenção deste trabalho reunir o conhecimento atual nesta área da Gastroenterologia e da Hepatologia.<hr/>Primary sclerosing cholangitis and inflammatory bowel disease, mainly ulcerative colitis, are in some way interconnected. The latter presents some phenotypical changes to its classical presentation when associated with the former. Besides, there are additional demands when handling patients with these diseases, as reflected for instance by the distinct risk of neoplasia, which is difficult to ascertain. The splitting of primary sclerosing cholangitis in two groups, a colitis- associated one and an isolated one, is still controversial. lately there has been investigation on how to diagnose these associated diseases through autoantibodies titres and susceptibility genes, but no straightforward results were reached yet. Here we assemble the up-to-date data on this Gastroenterology/Hepatology issue. <![CDATA[<b>Novos caminhos para a investigação em saúde II</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Há uma relação descrita, embora ainda mal esclarecida, entre a colangite esclerosante primária e a doença inflamatória intestinal, partiCUlarmente a colite ulcerosa. A concomitância de ambas as patologias encontra na última algumas alterações fenotípicas à sua apresentação isolada, dita clássica. Acompanhando essas alterações, constatam-se também diferentes impactos na vida destes doentes, por exemplo, em relação ao risco de neoplasia. Há controvérsia quanto à legitimidade de se considerar dois subgrupos de colangite esclerosante primária: um associado à colite ulcerosa e outro isolado. Têm-se procurado, ainda sem respostas cabais, formas de diagnóstico desta associação de doenças através de autoanticorpos e de genes de suscetibilidade. É intenção deste trabalho reunir o conhecimento atual nesta área da Gastroenterologia e da Hepatologia.<hr/>Primary sclerosing cholangitis and inflammatory bowel disease, mainly ulcerative colitis, are in some way interconnected. The latter presents some phenotypical changes to its classical presentation when associated with the former. Besides, there are additional demands when handling patients with these diseases, as reflected for instance by the distinct risk of neoplasia, which is difficult to ascertain. The splitting of primary sclerosing cholangitis in two groups, a colitis- associated one and an isolated one, is still controversial. lately there has been investigation on how to diagnose these associated diseases through autoantibodies titres and susceptibility genes, but no straightforward results were reached yet. Here we assemble the up-to-date data on this Gastroenterology/Hepatology issue. <![CDATA[<b>O significado de se ser competente</b>: <b>Nota prévia</b>]]> http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Há uma relação descrita, embora ainda mal esclarecida, entre a colangite esclerosante primária e a doença inflamatória intestinal, partiCUlarmente a colite ulcerosa. A concomitância de ambas as patologias encontra na última algumas alterações fenotípicas à sua apresentação isolada, dita clássica. Acompanhando essas alterações, constatam-se também diferentes impactos na vida destes doentes, por exemplo, em relação ao risco de neoplasia. Há controvérsia quanto à legitimidade de se considerar dois subgrupos de colangite esclerosante primária: um associado à colite ulcerosa e outro isolado. Têm-se procurado, ainda sem respostas cabais, formas de diagnóstico desta associação de doenças através de autoanticorpos e de genes de suscetibilidade. É intenção deste trabalho reunir o conhecimento atual nesta área da Gastroenterologia e da Hepatologia.<hr/>Primary sclerosing cholangitis and inflammatory bowel disease, mainly ulcerative colitis, are in some way interconnected. The latter presents some phenotypical changes to its classical presentation when associated with the former. Besides, there are additional demands when handling patients with these diseases, as reflected for instance by the distinct risk of neoplasia, which is difficult to ascertain. The splitting of primary sclerosing cholangitis in two groups, a colitis- associated one and an isolated one, is still controversial. lately there has been investigation on how to diagnose these associated diseases through autoantibodies titres and susceptibility genes, but no straightforward results were reached yet. Here we assemble the up-to-date data on this Gastroenterology/Hepatology issue.