Arquivos de Medicina

Chronic meningococcemia: a case report in an adult

A doença meningocócica crónica é uma forma rara da infeção por Neisseria meningitidis. A fisiopatologia desta forma de infeção continua não totalmente esclarecida e, pela sua apresentação atípica, pode ser subdiagnosticada. Descrevemos o caso de um doente de 50 anos, imunocompetente, com diminuição progressiva da força muscular nos membros inferiores com cerca de um mês de evolução, acompanhada de anorexia, mialgias generalizadas e febre nos últimos quatro dias. Na admissão constataram-se lesões eritematosas maculo-papulares, dispersas, de dimensões infracentimétricas e elevação dos parâmetros inflamatórios. Ao segundo dia de internamento surgiram sinais de atrite na articulação tibiotársica direita com edema, rubor e calor e foi instituído ceftriaxone. Foi conhecido, posteriormente, o resultado das hemoculturas colhidas na admissão com isolamento de uma estirpe de Neisseria meningitidis. A atempada introdução de antibiótico foi determinante na evolução para a cura.

Chronic meningococcal disease is a rare form of infection by Neisseria meningitidis.The pathophysiology of this form of infection is still not completely understood, and for its atypical presentation, may be underdiagnosed. We describe the case of an immunocompetent 50 years-old patient, with progressive decrease of muscle strength of the lower limbs with about a month, anorexia, generalized myalgia and fever for four days. on admission a maculopapular, infracentimetric, scattered rash was observed and well as elevated inflammatory parameters. on the second day of hospitalization right tibiotarsal joint arthritis appeared with sweeling, redness and warmth and ceftriaxone was started. Neisseria meningitidis was isolated in blood cultures taken on admission. The early introduction of antibiotic was crucial in the progression to a cure.

MEN type 2 syndrome

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma síndrome autossómica dominante causada por mutações germinativas do proto-oncogene RET. Tem uma penetrância elevada de carcinoma medular da tiróide e pode estar associada a feocromocitoma e hiperparatiroidismo. As principais formas clínicas descritas são: MEN 2A, MEN 2B e carcinoma medular da tiróide familiar. Cada variante resulta de mutações diferentes, havendo uma boa correlação genótipo-fenótipo em relação à idade de início e agressividade do carcinoma medular da tiróide e à presença de outros tumores endócrinos. As mutações do RET foram classificadas em quatro categorias de risco, com recomendações distintas a propósito da idade da tiroidectomia profilática. A MEN tipo 2 é um exemplo da importância do estudo genético no diagnóstico e tratamento precoces dos portadores.

Multiple endocrine neoplasia type 2 is an autosomal dominant syndrome caused by germline mutations of RET proto-oncogene. it has a high penetrance of medullary thyroid carcinoma and may be associated with pheochromocytoma and hyperparathyroidism. MEN 2A, MEN 2B and familial medullary thyroid carcinoma are the main clinical forms described. Each variant comes from different mutations, showing a good genotype-phenotype correlation with regard to age of onset and aggressiveness of medullary thyroid carcinoma and presence of other endocrine tumours. RET mutations were classified into four risk categories with distinct recommendations on timing of prophylactic thyroidectomy. MEN type 2 provides a model for the importance of genetic testing in early diagnosis and treatment of mutation carriers.

Stress, catecholamines and cardiovascular risk

A doença cardiovascular (DCV) é a principal causa de mortalidade a nível mundial e prevê-se que o número de mortes aumente. Em determinados indivíduos, alguns factores de risco cardiovascular, como a resistência à insulina, obesidade, hipertensão arterial e dislipidemia, têm tendência a agregar-se numa entidade única, a denominada Síndrome Metabólica (SM). A prevalência dessa síndrome está a aumentar em todo o mundo, cada vez que mais pessoas adoptam o estilo de vida ocidental. Entre as principais características desse estilo de vida, além do balanço de energia positivo e dos comportamentos prejudiciais à saúde, destaca-se o stresse psicossocial. A resposta ao stresse leva à activação de dois importantes sistemas neurohumorais, o eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal e o sistema simpato-adreno-medular, que libertam cortisol e catecolaminas, respectivamente, exercendo uma acção crucial na função cardiovascular e no metabolismo energético. No entanto, esses sistemas, sob influência dos padrões de vida actual, nomeadamente quando repetidamente activados por longos períodos, podem deixar de ter uma acção adaptativa e conduzir a doença. Estudos recentes têm realçado o impacto do stresse psicossocial na DCV, sugerindo que o aumento da reactividade ao stresse, de forma sustentada, pode ser um factor preditivo da SM e eventos cardíacos adversos. Além disso, o aumento do tempo de recuperação após o evento stressor também se associa a risco cardiovascular. Estas evidências, podem ser úteis na prevenção e no tratamento da DCV. De facto, estudos recentes sugerem que intervenções a nível psicológico podem reduzir a recorrência e a mortalidade da DCV.

Cardiovascular disease (CVD) is the leading cause of mortality worldwide and the number of deaths is expected to increase. in certain individuals, some cardiovascular risk factors such as insulin resistance, obesity, hypertension and dyslipidemia tend to cluster in a single entity, called Metabolic Syndrome (MS). the prevalence of this syndrome is increasing worldwide, as more people adopt the western lifestyle. Among the main features of this lifestyle, in addition to positive energy balance and adverse health behaviors, is psychosocial stress. the stress response leads to activation of two major neurohumoral systems, the hypothalamic-pituitary-adrenal axis and the sympathetic-adrenal medulla system which, through the release of cortisol and catecholamines respectively, exert crucial roles upon both cardiovascular function and energy metabolism. However, these systems under the influence of current living standards, particularly when activated repeatedly for prolonged periods, may fail to have an adaptive action. recent studies have highlighted the impact of psychosocial stress on cardiovascular disease, suggesting that increased reactivity to stress, in a sustained manner, can be a predictor of metabolic syndrome and adverse cardiac events. Furthermore, the increase in recovery time after the stressor event is also associated with cardiovascular risk. These evidences might be useful for both the prevention and treatment of CVD. in fact, recent studies suggest that psychological interventions reduce CVD recurrence and mortality.

Vacuum delivery: a review of the literature

Embora as taxas de parto instrumentado estejam a diminuir, a ventosa obstétrica tem ressurgido como método preferencial na instrumentação do parto. Antes de instrumentar um parto é sempre necessário relembrar os pré-requisitos, as indicações e as contra-indicações para a aplicação de uma ventosa. Neste artigo pretende-se fazer uma revisão da literatura acerca da técnica de utilização da ventosa, condições necessárias à sua aplicação e complicações maternas e neonatais associadas ao seu uso.

Although rates of operative vaginal delivery are diminishing, vacuum-assisted delivery has emerged as the method of choice in operative vaginal delivery. Before an operative vaginal delivery it is always good to remember the prerequisites, indications and contraindications for vacuum extraction. in this paper we presente a review of the literature about the technique for the use of vacuum extractor, the prerequisites needed for its use and maternal and neonatal complications associated with its use.