Arquivos de Medicina

Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor in an Adult

O tumor teratóide rabdóide atípico (TTRA) é uma neoplasia rara e agressiva, mais comum na infância e de mau prognóstico. Apenas 23 casos foram descritos em adultos. Permanece por estabelecer uma estratégia terapêutica, mas com ressecção macroscopicamente completa (RMC), radioterapia (RT) e quimioterapia baseada em platinos e agentes alquilantes parecem obter-se os melhores resultados. Descreve-se o caso de uma mulher de 39 anos que iniciou um quadro de cefaleias, vertigens, perturbações visuais e ataxia. A RMN mostrou hidrocefalia relacionada com uma massa na região pineal. O tratamento consistiu em RMC, RT e 3 ciclos do esquema ICE. A doente permanece sem evidência de doença 30 meses após o diagnóstico. A propósito deste caso, procedeu-se a uma revisão da literatura.

Atypical teratoid rhabdoid tumor (AT/RT) is a rare and aggressive malignancy, which is more common in early childhood and carries a poor prognosis. Only 23 cases have been described in adults. A treatment strategy is yet to be established but gross total resection (GTR), early radiotherapy (RT) and platinum and alkylator-based chemotherapy seem to be associated with better outcome. We report on a 39 year-old female who presented with headache, vertigo, blurry vision and ataxia. The MRI revealed hydrocephalus related to a mass at the pineal region. The treatment consisted of GTR, RT and 3 cycles of an outpatient-based ICE regimen. The patient remains disease-free 30 months after diagnosis. Following this case, a review of the literature is undertaken.

Impaired Glucose Metabolism after Gestational Diabetes Mellitus

Introdução: A Diabetes Gestacional (DG) está associada a um risco aumentado de Diabetes Mellitus (DM) materna. Este trabalho teve como objectivo avaliar a prevalência de anomalias do metabolismo da glicose após o parto e a sua relação com os antecedentes da mulher, dados da gravidez e características do recém-nascido (RN). Métodos: Análise retrospectiva de mulheres com DG entre os anos 2000 e 2007 e idades compreendidas entre os 16 e 45 anos; 47,2% tinham história familiar de DM e 9,1% antecedentes de DG. Avaliação da relação entre os antecedentes da mulher, evolução da gravidez e características do RN, e os resultados da reclassiﬁcação pós-parto. A análise estatística foi efectuada com métodos descritivos e testes de correlação de Spearman, Kruskal-Wallis, Mann-Whitney, Qui-quadrado e Fisher. Realizou-se análise multivariada através da regressão logística. Resultados: 424 mulheres; 69,6% ﬁzeram prova de reclassiﬁcação, com uma prevalência de anomalia da glicose do jejum de 6,1%, anomalia da tolerância à glicose de 12,5% e DM de 3,7%. A presença de alterações do metabolismo da glicose após o parto mostrou relação com a história familiar de diabetes, o IMC mais elevado antes da gravidez, o diagnóstico precoce de DG e a necessidade de insulinoterapia. Discussão: Sendo que, apenas o IMC permitiu prever quais as mulheres que desenvolveram anomalias do metabolismo da glicose após o parto, parece particularmente importante intervir na obesidade e reclassiﬁcar, de forma universal, todas as mulheres com DG.

Introduction: Gestational Diabetes Mellitus (GDM) is associated with an increased risk of maternal Diabetes Mellitus (DM). Our objective was to analyse post-partum reclassiﬁcation anomalies, and its relation with maternal history, pregnancy data and neonatal outcomes. Methods: Retrospective analysis of women with gestational diabetes between the year 2000 to 2007, aged from 16 to 45 years old; 47.2% had positive familiar history of DM and 9.1% had past history of GDM. Other maternal and gestational characteristics were collected; newborn weight and morbidity and reclassiﬁcation results were evaluated. Statistical analysis was based on descriptive methods and Spearman correlation, Kruskal-Wallis, Mann-Whitney, Qui-square and Fisher tests, and multivariate analysis by logistic regression. Results: 424 women; 69.6% underwent reclassiﬁcation; 6.1% were diagnosed impaired fasting glucose, 12.5% impaired glucose tolerance and 3.7% DM. A relation was established, between progression to impaired glucose metabolism and family history of diabetes, elevated BMI before pregnancy, earlier gestational age at diagnosis and need for insulin therapy. Discussion: Only elevated BMI before pregnancy seems to predict progression to altered glucose metabolism. Therefore, it is important to develop preventive strategies for obesity and be aware that every woman with GDM undergoes reclassiﬁcation tests.

The Cholesterol Controversy

Pheochromocytoma

O feocromocitoma é uma neoplasia rara, produtora de catecolaminas, cuja origem mais frequente é a medula su-pra-renal. Tem um amplo espectro de apresentações clínicas mas a tríade sintomática de cefaleias, palpitações e hipersudorese, acompanhada de hipertensão arterial é muito característica. As crises hipertensivas e os eventos cardiovasculares potencialmente fatais causados por esta neoplasia decorrem do efeito potente da estimulação adrenérgica e justiﬁcam a importância de um diagnóstico célere e de uma abordagem terapêutica eﬁcaz no controlo sintomático e na prevenção de complicações. O diagnóstico de feocromocitoma é obtido por testes bioquímicos sanguíneos ou urinários em que se evidencie excesso de catecolaminas ou dos seus metabolitos. Estes devem ser realizados em todos os doentes com clínica sugestiva, nos indivíduos assintomáticos que apresentem um incidentaloma supra-renal ou naqueles em que exista predisposição genética conhecida (p.e. síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2, doença de von Hippel Lindau, neuroﬁbromatose tipo 1, síndrome de paragangliomas familiares). A avaliação imagiológica de um feocromocitoma - através de TC (tomograﬁa computorizada), RMN (ressonância magnética) ou estudos com ligandos funcionais, como a cintigraﬁa com MIBG-I131 (metaiodobenzilguanidina marcada com iodo radioactivo) - deve ser efectuada após conﬁrmação diagnóstica e é muito útil na determinação da localização e dimensões tumorais. O tratamento deﬁnitivo de qualquer feocromocitoma, especialmente se funcionante e sintomático, é cirúrgico e, actualmente, consiste quase sempre na adrenalectomia total laparoscópica. O potencial de cura desta neoplasia, se diagnosticada e tratada atempadamente, é enorme mas, nos casos em que se constata invasão tumoral ou metastização, o prognóstico é bastante mais reservado.

Pheochromocytoma is a rare, catecholamine-producing tumour, usually arising from the adrenal medulla. It has a highly variable clinical presentation but headaches, palpitations, sweating and arterial hypertension are very characteristic. The paroxysmal hypertensive crisis and the potentially fatal cardiovascular events that can occur are due to the powerful effect of the catecholamine stimulation. Therefore, a prompt diagnosis and therapeutical approach are strongly justiﬁed, in order to assure the rapid control of the symptoms and the prevention of complications. The diagnosis of pheochromocytoma lies in the biochemical identiﬁcation of excessive production of catecholamines or their metabolites, either in blood or urine. These biochemical tests should be performed in every patient with suggestive signs or symptoms, in the asymptomatic patients with an adrenal incidentaloma and in those with recognized genetic syndromes which predispose to the disease (multiple endocrine neoplasia type 2, von Hippel-Lindau syndrome, neuroﬁbromatosis type 1 syndrome, paraganglioma syndromes, etc.). The imaging techniques used to locate biochemically proven tumours are CT (computerized tomography), MRI (magnetic resonance imaging) and techniques with functional ligands, such as scintigraphy with MIBG - I131 (radioactive Iodine metaidobenzoguanidine). The deﬁnitive treatment for any pheochromocytoma, especially if it is functional and symptomatic, is surgical. Laparoscopic adrenalectomy is now the preferred surgical technique for the removal of pheochromocytoma. Pheochromocytoma has a great potential for cure, after early diagnosis and treatment, but it is much poorer when there is evidence of tumoral invasion or metastases.

Oral Health in Alzheimer's Disease

A população vive cada vez mais anos, pelo que a degradação da saúde associada à velhice, por exemplo, com a presença da Doença de Alzheimer (DA) tornaram-se mais frequentes. À medida que a doença evolui, o paciente mostra a perda progressiva da prática de higiene oral devido a apresentar capacidade motora e funções cognitivas diminuídas. Um plano de tratamento para o cuidado da saúde oral deve ser instituído pelo proﬁssional de saúde oral, com a colaboração do prestador de cuidados do paciente com DA. O dentista deve educar os cuidadores para supervisionarem a higiene pessoal e oral e para assegurarem o auxílio proﬁssional apropriado desde cedo até estágios mais avançados. Consequentemente os dentistas têm um papel muito especíﬁco para manter a qualidade de vida do paciente com doença de Alzheimer.

As population grows older, old age associated conditions such as Alzheimer’s disease (AD) became more frequent. Along demential process, the patient shows progressive loss of skills to practice proper oral hygiene which is due to diminished motor and cognitive functions. An oral health care plan should be instituted by the dental health professional, with the cooperation of AD patient’s caregiver. The dentist should educate them to supervise personal and oral hygiene and ensure proper dental professional assistance from early to more advanced stages. Therefore the dentists have a very speciﬁc role in maintaining Alzheimer’s disease patient’s life quality. These and other aspects will be discussed in this article.