Arquivos de Medicina

Anti-Myelin Autoantibodies in Multiple Sclerosis

Introdução: A Esclerose Múltipla é uma doença desmielinizante primária de carácter autoimune, envolvendo diferentes mecanismos imunopatológicos. Pensa-se que anticorpos dirigidos contra antigénios da mielina podem estar associados aos danos na mielina ou surgirem devido a estes, pelo que, o seu doseamento poderá constituir um marcador de evolução da doença. No entanto, a positividade desta pesquisa pode levantar dúvidas em termos de valorização clínica dada a descrição destes auto-anticorpos também em indivíduos sem doença. O objectivo deste trabalho foi a avaliação da presença de auto-anticorpos para a mielina em pacientes com o diagnóstico de Esclerose Múltipla, comparativamente a amostras de controlo, avaliando a sua associação com sintomas clínicos em pacientes com diferentes formas clínicas da Esclerose Múltipla. Métodos: A pesquisa de anticorpos para a mielina foi realizada por uma técnica de imunoﬂuorescência indirecta usando como substrato, nervo periférico de primata (EUROIMMUN®). Foram estudados 34 doentes (14M/11H), observados no serviço de Neurologia do Hospital de São João: 8 com forma monosintomática em surto, 11 com forma Surto/Remissão (SR) em remissão, 11 com forma SR em surto e 4 com forma Primária Progressiva (PP) em remissão. A população de controlo foi constituída por 25 amostras de indivíduos saudáveis (26M/8H). Resultados: Encontraram-se diferenças signiﬁcativas nas duas populações em relação à presença de anticorpos para a mielina (p<0,001). A análise dos diferentes tipos clínicos demonstrou uma prevalência de 87,5% nos casos com SCI, 77,3% na forma SR e 75,0% na forma PP. Em relação à situação clínica, 94,7% dos doentes em surto possuíam anticorpos anti-mielina enquanto que nos doentes em remissão 60,0% foram positivos. No grupo sem patologia, 32,0% apresentou positividade para os anticorpos anti-mielina. Conclusões: Apesar deste teste não ser especíﬁco na Esclerose Múltipla, na população de doentes estudada veriﬁcou-se uma maior prevalência dos anticorpos anti-mielina por imunoﬂuorescência indirecta nos pacientes em surto. Até que novos e melhores marcadores serológicos estejam disponíveis, este teste poderá ser útil para monitorizar pacientes com diagnóstico deﬁnitivo ou possível de Esclerose Múltipla, na qual a presença destes auto anticorpos poderá indicar um possível surto.

Introduction: Multiple Sclerosis (MS) is a primary demyelinating disease of autoimmune ethiology with different immunopathologic mechanisms. Anti-myelin autoantibodies may be associated with myelin damage and a possible marker of the disease evolution. However, the clinical usefulness of these autoantibodies is questionable as they may be present in healthy individuals. The aim of this work was the evaluation of autoantibodies against myelin in patients with MS comparatively with control samples, and their association with differents clinical types. Methology: For the search of anti-myelin antibodies we used indirect immunofluorescence in primate peripheral nerves (EUROIMMUN®). Thirty four patients (14 female/11 male) followed in the Neurology department were studied: 8 with the Clinically Isolated Syndrome (CIS) with relapse, 11 with Relapsing/Remitting (RR) in remission, 11 with RR with relapse and 4 with Primary Progressive (PP); 25 samples of healthy individuals (26 female/8 male) were studied as controls. Results: The presence of autoantibodies to myelin was signifiantly different in the two studied populations (p<0.001). Within the different clinical types we found a prevalence of 87.5% in CIS, 77.3% in RR and 75.0% in the patients with PP. Most patients (94.7%) in relapse had antibodies against myelin versus 60.0% of those in remision. In the control group, 32.0% presented anti-myelin antibodies. Conclusions: Although this test was not specific for MS, in the patient population studied the presence of anti-myelin antibodies by indirect immunofluorescence was higher in those in relapse. Until new and better serologic markers are available, this test may be useful to monitor patients with possible or definitive diagnosis of MS, in witch the presence of anti-myelin antibodies may support a possible relapse.

Contribution to the Portuguese Adaptation of the Interview for the Diagnosis of Eating Disorders-IV (IDED-IV) specifically for Anorexia Nervosa

Introdução: A entrevista é considerada um método de eleição na deﬁnição do diagnóstico das Perturbações do Comportamento Alimentar. Considerando a não existência de uma entrevista de diagnóstico para as Perturbações do Comportamento Alimentar de referência internacional que esteja adaptada para Portugal o presente estudo as-sume-se como um contributo para o processo de adaptação da Interview for the Diagnosis of Eating Disorders-IV (IDED-IV; Kutlesic, Williamson, Gleaves, Barbin, & Murphy-Eberenz, 1998) no que concerne ao diagnóstico especíﬁco da Anorexia Nervosa. Métodos: A versão portuguesa da IDED-IV foi aplicada a 98 participantes do sexo feminino com diagnóstico de Anorexia Nervosa deﬁnido previamente pela equipa médica responsável. Resultados: A aplicação da IDED-IV na amostra demonstrou uma consistência interna aceitável e uma elevada sensibilidade. Conclusões: Os resultados preliminares do estudo psicométrico da IDED-IV reforçam a utilização desta entrevista tanto em contexto clínico como na investigação.

Introduction: The clinical interview is considered the gold standard for establishing the diagnosis of Eating Disorders. There is no internationally recognised semi-structured interview for eating disorders that has been validated for the Portuguese population. The present study developed an adaptation of the Portuguese version of the Interview for the Diagnosis of Eating Disorders-IV (IDED-IV; Kutlesic, Williamson, Gleaves, Barbin, & Murphy-Eberenz, 1998), specifically for the diagnosis of Anorexia Nervosa. Methods: The Portuguese version of IDED-IV was administered to 98 female participants with a diagnosis of Anorexia Nervosa previously established by a team of clinicians. Results: The administration of IDED-IV revealed acceptable internal consistency and high diagnostic sensitivity. Conclusions: The preliminary results of this psychometric study of the Portuguese version of IDED-IV reinforces its use for both clinical and research purposes.

Escherichia coli Sepsis Following Second-trimester Amniocentesis

Amniocentesis is a safe procedure with low risk for complications including infection. A case of genetic amniocentesis followed by Escherichia coli sepsis is reported. Bacteriological data showed positive blood cultures to Escherichia coli. The mechanisms of infection are discussed: contamination from the instruments, systemic dissemination of bacteria coming from an asymptomatic intra-amniotic infection and inoculation of the placenta with a needle passing through the bowel.

A amniocentese é um procedimento seguro associado a poucas complicações, incluindo infecções. Os autores descrevem um caso de sepsis por Escherichia coli após amniocentese genética. São discutidos os possíveis mecanismos da infecção: contaminação do material utilizado, disseminação sistémica de bactérias com origem numa infecção intra-amniótica assintomática e inoculação da placenta com agulha que atravessou o intestino.

Primary Uterine Angiosarcoma

Primary uterine angiosarcoma is a malignant tumor of the vascular endothelium that occurs predominately in peri and postmenopausal women with uterine bleeding and anemia. We present a case of a 66-year-old woman with uterine angiosarcoma who underwent abdominal hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy, showing the importance of immunohistochemical staining in making the ﬁnal diagnose. Histologically, the tumor has anastomosing vascular channels lined by highly atypical endothelial cells. Immunohistochemical staining was positive for endothelial markers CD31 and vimentin, supporting the diagnosis of uterine angiosarcoma. Primary uterine angiosarcoma tend to demonstrate a highly malignant behavior. The major prognostic factors seems to be the size of the tumor at diagnosis and the presence of extra pelvic disease. No consensus exist for best possible therapy given the few cases from which to draw conclusions.

O angiosarcoma primário do útero é um tumor maligno do endotélio vascular que ocorre predominantemente em mulheres sintomáticas (metrorragias e anemia), na peri e pós-menopausa. Os autores apresentam o caso clínico de angiosarcoma primário do útero numa mulher com 66 anos, mostrando a importância da imunohistoquímica no diagnóstico definitivo destes tumores. Histologicamente o tumor é constituído por canais vasculares anastomosados, delineados por células endoteliais atípicas. A imunohistoquímica foi positiva para os marcadores da linhagem endotelial (neste caso, positividade para o CD31 e vimentina). Este tumor apresenta um comportamento extremamente agressivo. Os factores de prognóstico major são o tamanho do tumor na altura do diagnóstico e a presença de doença extra-pélvica. Não existe consenso relativamente à terapêutica complementar atendendo à raridade desta entidade clínica.

Eventos Cerebrais Isquémicos Recorrentes e Encefalopatia, Como Forma de Apresentação do Linfoma Difuso de Grandes Células B

Introdução: O linfoma difuso de grandes células B (LDGCB) é um subtipo raro de linfoma extranodal, sem atingimento habitual da medula óssea, sangue periférico ou líquor. O sistema nervoso central e a pele são os locais mais frequentemente afectados. O mau prognóstico e o reduzido tempo de sobrevida habitualmente inerentes a este linfoma reﬂecte a sua agressividade e pode explicar a diﬁculdade de diagnóstico atempado. Os autores apresentam o caso clínico de um doente com LDGCB do sistema nervoso em que a forma inicial de apresentação se traduziu por episódios transitórios de déﬁces neurológicos, simulando episódios isquémicos transitórios (AITs). Caso Clínico: Doente do sexo masculino, 54 anos, sem antecedentes patológicos de relevo, admitido por episódios transitórios de déﬁces sensitivo-motores. O estudo vascular inicial foi negativo. A Ressonância Magnética Cerebral (RMC) mostrou duas lesões inespeciﬁcas, uma no lobo frontal e outra na região periventricular. Um mês depois o doente desenvolve quadro de deterioração progressiva das funções cognitivas e paraparésia simétrica. Realizou EEG, que revelou encefalopatia; o doseamento sérico da desidrogenase do lactato, da proteína C reactiva e das proteínas totais no líquor estavam alteradas; foi excluído vasculite, neoplasia oculta, quadro infeccioso e doença autoimune. O doente desenvolveu um quadro de hiperbilurrubinémia, com hepatoesplenomegalia revelada por TC abdominal e a biópsia hepática mostrou inﬁltração do parênquima hepático por linfoma difuso de células B gigantes. No período que se seguiu a este diagnóstico o doente iniciou um quadro rapidamente progressivo de encefalopatia e de falência multiorgânica, acabando por falecer ao 42º dia após a admissão. Conclusão: O caso clínico apresentado traduz a diﬁculdade inerente ao diagnóstico do linfoma angiotróﬁco. Realça-se a forma de manifestação invulgar da doença que mimetiza a presença de doença cerebrovascular.

Kidney Alterations by Aminoglycosides

O objetivo dessa revisão é o acesso crítico à literatura a respeito dos efeitos tóxicos dos aminoglicosídeos nas estruturas histológicas do rim. Foram pesquisados os artigos cientíﬁcos nas bases de dados da ScienceDirect, cujas palavras-chaves foram “NEPHROTOXICITY”, “AMINOGLYCOSIDES”, “GENTAMICIN” e “RENAL INJURY”. Os artigos que apresentavam apenas o abstract disponível, bem como as revisões sistemáticas foram excluídos. Foram considerados somente artigos relacionados com a morfologia do sistema renal publicados em língua inglesa e espanhola, e aqueles acessados através da base de dados da Capes. Dois revisores independentes avaliaram a elegibilidade e a qualidade metodológica de cada ensaio experimental e extraíram os dados. Sete foram selecionados. As variáveis estudadas foram as seguintes: autor(es), ano, objetivo, metodologia e conclusões. Os artigos selecionados utilizaram desde técnicas histoquímica e imunoistoquímica para identiﬁcação morfológica das alterações renais até espectroscopia. Foi possível também, veriﬁcar métodos de prevenção à nefrotoxicidade induzida pelos aminoglicosídeos, minimizando efeitos tóxicos. Os achados histopatológicos mostraram que a administração de aminoglicosídeos causaram apoptose e edema celular, interrupção da membrana basal, redução do espaço de Bowman e necrose tubular aguda.

Graves' Disease

A doença de Graves é a principal causa de hipertiroidismo. É uma doença auto-imune de etiologia não esclarecida, certamente multifactorial e com evidente predisposição genética. A sua frequência, a sua natureza auto-imune e as consequências potencialmente graves da doença não tratada fazem dela objecto de intensa investigação, tendo em vista a melhor compreensão dos mecanismos patogénicos e a descoberta de novas terapêuticas, mais eﬁcazes e idealmente dirigidas contra o próprio processo auto-imune. Os autores decidiram congregar nesta revisão o conhecimento actual mais relevante sobre o tema, de modo a optimizar a qualidade da prática clínica.

Graves’disease is the major cause of hyperthyroidism. It is an autoimmune disease of a certainly multifactorial unknown etiology, with genetic predisposition evidence. Its frequency, the autoimmune nature and the potentially serious consequences of the untreated disease make it an object of intense investigation, being in mind the best understanding of the pathogenic mechanisms and the discovery of new and more efficient therapeutics, ideally directed against the autoimmune process itself. The authors decided to bring together in this revision the most relevant current knowledge on this subject, in way to optimize the quality of the clinical practice.

Challenges for the Control of Hypertension at the Populational Level

Hypertension is a leading cause of cardiovascular morbidity and mortality and its prevention and appropriate treatment are the key components of the management of this condition. The authors brieﬂy comment on main differences in the deﬁnition of hypertension and classiﬁcation of blood pressure between guidelines for the management of this condition. Then, a critical review is offered on estimates of the prevalence, awareness, treatment and control of hypertension worldwide. Despite a large body of evidence on effective therapies with proven beneﬁts, the proportion of hypertensive patients whose blood pressure is controlled is disappointingly low. The reasons for inadequate blood pressure control are complex and arise from a combination of factors mainly related to patients’ and physicians’ “inertia”. It is unlikely that current management strategies will lead to major improvements. Time limitations, costs and other factors have been pointed out as reasons for the unfeasibility of a sustained closer follow-up with an improvement in patient-physician feedback and information exchange. Research is warranted for the identiﬁcation of main barriers and usefulness of alternative strategies to improve blood pressure control, such as, for example, the effectiveness of involving other health professionals.

A hipertensão arterial é uma das principais causas de morte e morbilidade cardiovascular. Nesta revisão, os autores começam por comentar as principais diferenças na definição de hipertensão e na classificação da pressão arterial entre os vários documentos de recomendações para a abordagem da hipertensão arterial. De seguida, é apresentada uma revisão crítica das estimativas de prevalência, conhecimento, tratamento e controlo da hipertensão arterial. Apesar da evidência disponível sobre opções terapêuticas com efectividade comprovada, a proporção de hipertensos cuja pressão arterial está controlada é muito baixa. Os motivos subjacentes ao inadequado controlo da hipertensão são complexos e de natureza variada, mas prendem-se fundamentalmente com a “inércia” dos clínicos e dos doentes face a esta patologia. Não é provável que apenas com as estratégias actuais se possa alcançar uma melhoria notória neste panorama. As limitações de tempo, entre outros factores, têm sido apontadas como motivo para a não exequibilidade de um seguimento mais apertado, de forma sustentada, para uma melhoria da comunicação entre os clínicos e os doentes. Há necessidade de, no futuro próximo, concentrar esforços na investigação para identificar as principais barreiras e avaliar a utilidade de estratégias alternativas para melhorar o controlo da hipertensão, como, por exemplo, a efectividade do maior envolvimento de outros profissionais de saúde.