Arquivos de Medicina

Calcium and vitamin D Ddetary intakes in a urban sample of portuguese women

Introdução: A ingestão alimentar de cálcio e a de vitamina D, bem como a sua utilização na forma de suplementos, têm sido investigadas sobretudo enquanto determinantes de um importante número de patologias crónicas. O conhecimento da exposição populacional a estes nutrientes pode fornecer informações para decisões preventivas. Neste estudo apresentam-se os valores de ingestão alimentar de cálcio e de vitamina D por mulheres da cidade do Porto e determina-se a prevalência de mulheres com ingestão inferior às recomendações europeias actuais. Métodos: Foi avaliada uma amostra de 1456 mulheres adultas, representativa da população feminina residente na cidade do Porto. Os dados relativos ao consumo alimentar foram obtidos através de um questionário semi-quantitativo de frequência alimentar, previamente validado para a população portuguesa, e comparados com os valores de referência diários recomendados na União Europeia. Resultados: A mediana de ingestão de cálcio por classe etária variou entre 838 e 977 mg/dia e a mediana de ingestão de vitamina D variou entre 2,99 e 3,73 µg/dia. A proporção de mulheres com ingestão de cálcio inferior às recomendações variou entre 41,0%, antes dos 30 anos, e 58,1% aos 70 ou mais anos. Para a vitamina D, a ingestão inadequada variou entre um mínimo de 70,5%, abaixo dos 30 anos, e um máximo de 96,0% na classe etária 60 a 69 anos, havendo uma tendência significativa para aumentar linearmente com a idade (P para a tendência < 0.001). Conclusão: Nestas mulheres da cidade do Porto, a ingestão de cálcio e sobretudo a ingestão de vitamina D eram muito frequentemente inferiores às recomendadas, como aliás se observou noutras populações urbanas europeias. Estes resultados sugerem que a promoção da ingestão alimentar ou o recurso a suplementos será uma estratégia importante em Portugal, tendo em vista a prevenção de algumas das patologias crónicas mais relevantes na nossa sociedade.

Introduction: Dietary intakes and supplementation with calcium and vitamin D have been evaluated as determinants in risk reduction for a number of common chronic diseases in developed societies. Knowledge of exposures to these nutrients in populations can work as a basis for the establishment of preventive strategies. In this study, we present the values for dietary intakes of calcium and vitamin D in women living in Porto, Portugal, and evaluate their adequacy according to the present European recommendations. Methods: We selected a representative sample of the adult population of Porto using random digit dialling. Information on diet was provided by 1456 women, by means of a previously validated semi-quantitative food frequency questionnaire and results were compared with dietary reference intakes in the European Union. Results: The median for calcium intake ranged from 838 to 977 mg/day and the median for vitamin D intake between 2.99 and 3.73 µg/day. Regarding calcium, the minimum proportion of inadequacy was 41.0% in women under 30 years-old, and the maximum was 58.1% in women aged 70 and over. Inadequacy in vitamin D intake ranged from 70.5%, in women under 30, to 96.0% in women aged between 60 and 69. There was a trend for the increase in vitamin D intake inadequacy with age (p for trend < 0.001). Conclusions: A large proportion of females in Porto presented calcium and particularly vitamin D intakes below recommendations, as has been observed for other populations. Increased dietary intakes or supplementation may represent important strategies in Portugal, regarding the prevention of relevant conditions in our society.

Histological chorioamnionitis and lung damage in preterm newborns

Introduction: Clinical and experimental data suggest that exposure to intrauterine infection is associated not only to lung maturation and reduced risk of respiratory distress syndrome, but also with delayed alveolarization and increased risk of broncopulmonary dysplasia. e aimed to evaluate the association between histological chorioamnionitis and lung disease in preterm newborns. Methods: A retrospective study of 452 neonates less than 34 weeks gestational age, delivered at three tertiary medical centers in the north of Portugal, between 2001 and 2002. The association between histological chorioamnionitis and lung damage (respiratory distress syndrome and bronchopulmonary dysplasia) was evaluated through the calculation of odds ratio. Results: one hundred and twenty five newborns from mothers with histological chorioamnionitis and 327 without the condition. The association between histological chorioamnionitis and respiratory distress syndrome was OR 1.5 (95% CI 0.94 - 2.31). The association between chorioamnionitis and bronchopulmonary dysplasia was OR 2.6 (95% CI 1.16 -6.03). The association between histological chorioamnionitis and bronchopulmonary dysplasia when adjusted for gestational age and small for gestational age revealed no statistical significance: OR 1.2 (95% CI 0.51 - 2.95) for any placental finding and OR 1.4 (95% CI 0.46 - 4.09) for funisitis and/ or vasculitis. Conclusion: In this study we could not confirm a decrease of respiratory distress syndrome in neonates with histological chorioamnionitis nor an association to increased risk for bronchopulmonary dysplasia, as described in some studies.

Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrome

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma síndrome polimalformativa de natureza metabólica e transmissão autossómica recessiva, caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor, anomalias congénitas de vários órgãos, atraso de crescimento e atraso mental. É causada por um defeito da enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A síndrome de Smith-Lemli-Opitz caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor 7-dehidrocolesterol. Os autores relatam o caso de uma gravidez com rastreio pré-natal integrado positivo para trissomia 21 e níveis séricos de estriol não conjugado particularmente baixos. O cariótipo fetal revelou uma constituição cromossómica 46,XY. Ecograficamente havia a registar uma translucência da nuca aumentada às 11 semanas de gestação e, às 18 semanas ambiguidade genital, encurtamento dos fémures, cardiopatia lábio leporino e atraso de crescimento intra-uterino. A suspeita bioquímica e ecográfica de síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi confirmada pela demonstração de níveis baixos de colesterol e níveis altos de 7-dehidrocolesterol e 8-dehidrocolesterol no líquido amniótico. Após interrupção médica da gravidez às 20 semanas, foi realizada a análise mutacional do gene DHCR7 em DNA extraído de tecidos fetais, a qual demonstrou homozigotia para a mutação comum IVS81G>C associada a fenótipos graves. Os autores fazem também uma revisão da literatura respeitante ao diagnóstico pré-natal de síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLO) is an autosomal recessive polimalformative metabolic syndrome, characterized by a recognizable pattern of minor facial anomalies, congenital anomalies of many organs, failure to thrive, and mental retardation. It is caused by a defect in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is responsible for the last step of cholesterol biosynthesis pathway. The Smith-Lemli-Opitz syndrome is characterized by low plasma cholesterol levels and elevated concentrations of the cholesterol precursor 7-dehydrocholesterol. We report on a pregnancy with a positive integrated prenatal screening test for Downs syndrome, with unusually low maternal serum levels of unconjugated oestriol (uE3). An increased nuchal translucency was noted in the 11 weeks scan. The fetal karyotype revealed a normal 46,XY karyotype. Detailed ultrasound scan at 18 weeks revealed ambiguous genitalia, short femur length, cleft lip heart defect and intrauterine growth retardation. Based on these findings and the maternal serum levels of uE3 prenatal diagnosis, SLO was suspected and later confirmed by the demonstration of low levels of cholesterol and high levels of 7-dehydrocholesterol and 8-dehydrocholesterol in a stored frozen sample of amniotic fluid. Pregnancy was terminated at 20 weeks and the mutational analysis of DHCR7 gene on DNA obtained from foetal tissues revealed homozygosity for the common Caucasian mutation IVS81G>C associated with SLO severe phenotypes. The state of the art on prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is reviewed.

Retroperitoneal Castlemans disease

A doença de Castleman é uma entidade linfoproliferativa atípica, pouco frequente, com evolução crónica e sintomas inespecíficos. Os autores apresentam um caso clínico de doença de Castleman do tipo misto, de localização retroperitoneal cuja manifestação inicial foi uma anemia hemolítica autoimune por anticorpos frios. Fazem ainda uma revisão dos diferentes subtipos da doença, formas de apresentação, abordagem diagnóstica e terapêutica.

Castleman´s disease is an atypical lymphoproliferative disorder, relatively rare, with chronic evolution and nonspecific symptoms. We report a case of retroperitoneal mixed histologic type Castleman´s disease with cold haemolytic anemia as initial clinical manifestation. We also review the different subtypes, clinical presentation, diagnostic and therapeutic approach.

Addison disease and pregnancy

A doença de Addison é uma entidade rara, afectando cerca de uma em cada 12.000 gestações. Com o advento da corticoterapia, a gravidez tornou-se mais frequente neste grupo de pacientes, já que a insuficiência da supra-renal, quando não tratada, reduz a fertilidade. Este trabalho tem como objectivo avaliar a evolução da gravidez decorrente em mulheres com diagnóstico de doença de Addison prévio à gravidez. Foi efectuado um estudo retrospectivo num grupo de 4 grávidas admitidas no Serviço de Obstetrícia e Medicina Materno-Fetal do Hospital de Geral de Santo António, no período compreendido entre 1993 a 2005, com diagnóstico de doença de Addison prévio à gravidez. Os autores retratam os 4 casos clínicos detalhadamente, com base na consulta dos respectivos processos clínicos. As gestações decorreram sem intercorrências relevantes, excepto num dos casos em que foi registado um nado-morto. A nossa série, à semelhança daquelas descritas na literatura, demonstra como a doença de Addison e gravidez não são incompatíveis, desde que fornecida uma terapia de substituição adequada.

Addison disease is a rare disease, affecting about 1 in 12.000 pregnancies. With the advent of cortisone, pregnancy has become more common in women with Addison disease, because adrenal cortex hypofunction reduces fertility. The authors evaluate the pregnancies occurring in women with Addison disease previously diagnosed to pregnancy. A retrospective study was performed between 1993 and 2005, in a group of 4 pregnant women admitted to our department, with Addison disease previously diagnosed to pregnancy. Four cases are described in detail, based on their written clinical data. The pregnancies were uneventful, except for one case. Our series shows us that if adequate steroid replacement therapy is provided, there is little risk during pregnancy.

Epilepsy and pregnancy: what management?

A epilepsia representa a patologia neurológica mais comum durante a gravidez. Na maioria dos casos decorre sem intercorrências mas o risco obstétrico e de complicações neonatais está aumentado. Os antiepilépticos estão associados a um risco duas a três vezes maior de malformações major. Os autores apresentam o caso clínico de uma grávida com epilepsia desde os 20 anos de idade e de difícil controlo. A primeira gravidez, na qual esteve medicada com valproato de sódio, terminou às 23 semanas de gestação por diagnóstico de espinha bífida. Posteriormente foi medicada em pré-concepcional com carbamazepina e suplementos de ácido fólico. Engravidou após um bom controlo da doença, tendo esta gravidez decorrido sem complicações.

Epilepsy is the most common neurological disturbance during pregnancy. The vast majority of these pregnancies are uncomplicated, but there are increased obstetric risks and increased adverse neonatal outcomes compared with the general population. Antiepileptic treatment during pregnancy is associated with two to three-fold increase in the rate of major congenital anomalies. The authors present a case report of a pregnant woman with epilepsy since 20 years old, with difficult control of seizures. The first pregnancy, in witch she was treated with valproate, was terminated at 23 weeks gestation because the fetus developed a spina bifida. In a pre conceptional consultancy she was treated with carbamazepina and acid folic supplementation. She get pregnant after a good control of the disease, and had a healthy child.

Trombocytopenia and Sarcoidosis

Os autores apresentam um caso de trombocitopenia grave de causa presumivelmente imune numa jovem do sexo feminino que tinha sido previamente medicada com griseofulvina para tratamento de lesões cutâneas. O estudo revelou apresentar uma Sarcoidose estadio II. Discutem ainda a relação etiopatogénica entre ambas as doenças e as implicações terapêuticas.

The authors present a case of severe most probably immune-mediated thrombocytopenia in a young female that had been medicated with griseofulvin for cutaneous lesions, whose diagnosis was stage II Sarcoidosis. They also discuss the etiopathogenic relationship between both conditions, as well as the therapeutic implications.

Body composition assessment in children with non invasive methods

A infância é um período de rápido desenvolvimento e crescimento caracterizado por grandes mudanças, nomeadamente no que diz respeito à composição corporal. Tendo em consideração que esta se relaciona intimamente com o estado nutricional e de saúde, a sua avaliação assume uma importância acrescida neste período da vida. Existem actualmente inúmeros e variados métodos de avaliação da composição corporal, que têm por base diferentes modelos corporais e princípios, e permitem caracterizar a composição corporal de forma global e indiferenciada, ou de forma específica, diferenciando os vários compartimentos corporais. A composição corporal pode ser avaliada por métodos simples como a antropometria, ou por medições mais sofisticadas como a bioimpedância eléctrica ou a ressonância magnética. Neste trabalho faz-se uma revisão crítica de diferentes métodos não invasivos de avaliação corporal susceptíveis de serem aplicados durante a infância.

Infancy is a period of fast development and growth, characterized by great changes, particularly of body composition. Its relation with the nutritional and health status makes its evaluation extremly important in this period of life. Actually, there is a wide variety of body composition assessment methods based on different body composition models and principles. Different methods can characterize body composition in a global and undifferentiated way, or in specific differentiating corporal components. Body composition can be evaluated by simple methods, such as traditional anthropometry or involving more sophisticated measurements, such as bioelectrical impedance analysis or magnetic resonance imaging. In these review different methods of body composition assessment and their relevance when used in children are critically revised.

Putative role of riboflavin in disease prevention

In the early part of the twentieth century, pioneering studies on the deficiency state of pellagra in experimental animals showed that water-soluble tissue extracts could be effective in treating diseases. Further studies showed that one part of the heat-stable fraction from the mentioned extract, called yellow growth factor, had fluorescent properties. This was later purified and named riboflavin. Until 1932, when the landmark discovery of the yellow enzyme containing an isoalloxazine ring and a phosphate group was made, the physiological role of the yellow growth factor remained obscure. The synthesis of riboflavin, accomplished in 1935, was followed by the identification of the two active coenzyme forms, flavin mononucleotide (FMN) in 1937 and the clarification of the structure of flavin adenine dinucleotide in 1938, this formed from FMN. As a water-soluble vitamin, riboflavin plays a part in a variety of oxidation-reduction reactions. Flavin mononucleotide and flavin dinucleotide act as active coenzyme forms of riboflavin that participate in a variety of reactions in the human body. Riboflavin has an important role in the fat metabolism disturbances. Through deficiency and supplementation studies and effects on the structure and function of the small intestine, riboflavin has a role in iron handling. Riboflavin is associated with compromised oxidant defense. Flavin adenine dinucleotide acts as the co-factor for 5,10 Methylenetetrahydrofolate reductase, an important enzyme, which participates in the remethylation pathway for homocysteine metabolism. Homocysteine is located at a critical metabolic crossroad and therefore both pathways, remethylation and transsulfuration; and directly and indirectly impacts all methyl and sulphur group metabolism occurring in the body. Poor vitamin status could promote higher homocysteine levels. In addition, high levels of homocysteine could be considered conditional risk factors for cardiovascular diseases. Riboflavin has also been ascribed a role in the protection against certain cancers and cataracts.

Rural áreas: do they present higher levels of dental disorders?

A saúde bucal é parte integrante e essencial da saúde geral e sendo assim, é um fator determinante para a qualidade de vida. Os agravos à saúde bucal são problemas de saúde pública porque têm um impacto significante no indivíduo e na comunidade, possuem alta prevalência e podem ser efetivamente prevenidos e controlados pela ação conjunta da comunidade, profissionais e indivíduos. Em muitos países do mundo a prevalência de cárie dentária está diminuindo e os agravos de oclusão são problemas emergentes. Entretanto, as parcelas da população mais submetidas a privações sócio económicas estão se tornando pólos de concentração dos mais altos índices de cárie. Dados sobre saúde bucal em populações rurais são escassos, o que torna difícil a elaboração de estratégias específicas de controle desses agravos nesse segmento populacional.

Oral health is an important dimension of overall health that has relevant consequences for quality of life. Oral diseases and disorders are considered public health problems, because they impact significantly on the individuals and on the community, they present high prevalence and can be effectively prevented and controlled by programs and actions involving individuals, health professionals and the community. In several countries, dental caries levels are declining, and occlusion disorders are considered emerging problems. Notwithstanding this observation, deprived segments of population remain being affected by high levels of dental disorders. Data on oral health for rural population are scarce, which hinders the planning of strategies and programs aimed at the control of these conditions in rural settings.

Poderá o efeito terapêutico da oração ser avaliado científicamente?